Narkolepsi..Dr.Zerrin.Zerrin Pelin Pendik Devlet Hastanesi Uyku Bozuklukları Birimi

Transkript

1 Narkolepsi Doç.Dr.Dr.Zerrin.Zerrin Pelin Pendik Devlet Hastanesi Uyku Bozuklukları Birimi

2 Klasik Tanım Gündüz z aşıa şırı uykululuk Katapleksi Uyku paralizisi Hipnogojik halüsinasyonlar

3 Genişletilmi letilmiş Tanım Gündüz z aşıa şırı uykululuk REM uykusu ilişkili bozuklukluklar MSLT de REM uykusu ile başlayan uyku periyodları Uyku paralizisi Hipnogojik halüsinasyonlar Fragmante gece uykusu

4 ICSD 2 (2005) Katapleksi (+) narkolepsi Katapleksi (-) narkolepsi

5 Prevalans Katapleksi (+) narkolepsi % (Amerika, İngiltere, Hong Kong, Fransa, Çekoslovakya) İsrail: % Japonya: % Katapleksi (-) narkolepsi % ( açıklanamayan a gündg ndüz z aşıa şırı uykululuk+ MSLT de SOREM periyodları

6 Klinik Özellikler Gündüz z AşıA şırı Uykululuk Gün n içerisinde i tekrarlayan uyku atakları Sedanter koşullarda (yemek sonrası,, TV seyrederken) Çalışma halinde 1-22 dakika-1 1 saat Dinlendirici

7 Katapleksi Çizgili-istemli istemli kas yapısında, sıkls klıkla kla emosyonel bir uyarı ile ortaya çıkan ani tonus kaybı Bacaklarda çözülme, omuzların n düşmesi, d çenenin aşağıa doğru sarkması,, başı şın öne düşmesid 30sn.-2 2 dakika sürelis Gülme, sinirlenme, ani olaylar sık s k görülen g tetikleyici emosyonel uyarılar Müzik dinlemek, TV seyretmek, seksüel el aktivite sırasında

8 Tüm m kas yapısını etkileyebileceği i gibi, belli bir kas grubuna sınırls rlı kalabilir. Konuşmada peltekleşme Solunumun düzensizled zensizleşmesi

9 Uyku Paralizisi Uykuya dalarken ya da uyanırken ortaya çıkan hareket edememe hali

10 Halüsinasyonlar Uykuya dalarken ya da uyanırken ortaya çıkan, canlı görsel, duysal ve işitsel i itsel halüsinasyonlar

11 Fragmante Uyku Sık k tekrarlayan uyanıkl klıklarklar Korkulu rüyalarr yalar Uykuya dalma ve sürds rdürme rme güçg üçlüğü

12 Klinik Belirtilerin Başlang langıcı İlk semptom başlang langıç yaşı yaş arası Gündüz z aşıa şırı uykululuk Genellikle ilk semptom (tek başı şına ya da diğer semptomlarla birlikte) Katapleksi Gündüz z aşıa şırı uykululuk başlang langıcından ndan 20 sene sonra bile ortaya çıkabilir.nadiren EDS öncesi görülebilir. g

13 Kataplektik ataklar Gün n içerisinde i defalarca olabileceği i gibi yaşam am boyu atakla sınırls rlı kalabilir. Yaş ile birlikte atak sıkls klığı azalır. Hipnogojik halüsinasyonlar ve uyku paralizisi tü hastalarda görülmez, g genellikle geçici semptomlardır. r. Fragmante uyku yapısı genelliklehastalığı ığın başı şından itibaren vardır r yaş ile birlikte giderek bozulur.

14 Teşhis Polisomnografi Epworth Sleepiness Scale >7 MSLT <8 dakika, 2 ya da daha fazla SOREMP HLA DQB1*0602 BOS hipokretin düzeyi (çok( düşük d k ya da yok)

15 Huzursuz Bacak Sendromu-Uykuda Periyodik Bacak Hareketleri

16 Huzursuz Bacak Sendromu Nörolojik bir hastalık Hareket etme isteği Parestezi İstirahatte ortaya çıkma, hareket ile rahatlama Akşam saatlerinde ve gece kötülek leşme Uykuya dalma ve sürds rdürme rme güçg üçlüğü Genellikle bacaklarda, kollarda ve vücudun v cudun diğer kısımlarda k da ortaya çıkabilir.

17 Prevalans %10 >%50 aile öyküsü Otozomal dominant geçiş Sorumlu genler 12q-14q 14q Beyin demir düzeyinde d yetersizlik?

18 Kesin Tanı Kriterleri (2003) Bacaklardarahatsız edici ve hoş olmayan parestezik bir hisile birlikte ortaya çıkan hareket ettirme isteği Bu hissin istirahat halinde ortaya çıkması ya da kötüleşmesi Bu hissin hareket ile rahatlaması Bu hissin akşam am saatlerinde kötülek leşmesi

19 Destekleyici Özellikler Aile öyküsü Dopaminerjik tedavi cevabı Progresif seyir, yaş ile artış Uyku bozukluğu Normal fizik muayene bulguları (Primer form) Düşük k demir düzeyid

20 Uykuda Periyodik Bacak Hareketleri Ayak başparma parmağının ekstansiyonu ile birlikte ayak bileğinin, inin, dizin ve kalçan anın n kısmi k fleksiyon hareketi yapması ve bu hareketin ritmik olarak tekrarlaması

21 Sıklıkla kla alt nadiren üst ekstremitelerde 4-90 saniye aralıkl klı saniye sürelis Ardısıra ra en az 4 hareket ve saatte en az 5 periyodun olması

22 Görülme SıklS klığı yaş: : % yaş: : %29 >65 yaş: : %44 OSAS ve Narkolepsi ile birlikte görülme g sıkls klığı (%11.5/30.4)

23 EMG Kaydı Tonik Fazik Ritmik Submental EMG Ekstremite EMG si

24 Her iki bacak, anterior tibialis kası Mümkünse üst ekstremitelere Filtre Alt filtre:5hz. Üst filtre:100hz

25

26

27 Tedavi (Non( Non-Farmakolojik) Uyku hijyeni Alkol alımının n kısıtlanmask tlanması Egzersiz Sıcak banyo Masaj

28 Tedavi (Farmakolojik) Levo-Dopa Dopaminerjik agonistler ( Bromocriptine, Pergolide, Cabergoline, Promipexol, Ropinirole) Opioidler (Oxycodone, propoxyphene, codaine, methadone) Antiepileptikler (Valproik asit, gabapentin) Benzodiazepinler ( Klonazepam, nitrazepam, lorazepam)