Hipertrofik Kardiyomiyopati. Dr. Sabri DEMİRCAN Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji ABD, Samsun

Ebat: px

Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Hipertrofik Kardiyomiyopati. Dr. Sabri DEMİRCAN Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji ABD, Samsun"

Ilhami Izzet
8 yıl önce
İzleme sayısı:

3 Tanım Hipertrofik kardiyomiyopati (HKMP), sol ventrikülün dilatasyon olmaksızın primer olarak hipertrofisi ile karakterize bir hastalıktır. Nedensel faktör olarak; ciddi hipertansiyon, aort stenozu ve hipertrofiye neden olabilecek kardiyak veya sistemik hastalık yoktur. Sistolik fonksiyonlar normal veya artmış Chapter 16 Copyright 2001 Harcourt Canada Ltd. Slide 3

Nedensel faktör olarak; ciddi hipertansiyon, aort stenozu ve hipertrofiye neden olabilecek

4 Tanım ü HKMP, kompleks primer ve genetik geçişli bir kalp hastalığıdır. ü İlk olarak, 1958* yılında 6 ailede ölen 9 kişinin kalbinde asimetrik hipertrofinin görülmesiyle tanımlanmıştır. Açıklanamayan LV hipertrofisi Miyositlerde düzensizlik Aile öyküsü Ani ölüm Aort problemi olmaksızın LV çıkış yolu obstrüksiyonu * Teare D. Br Heart J 1958;20:1 18 Chapter 16 Copyright 2001 Harcourt Canada Ltd. Slide 4

5 Tanım ü Klinik seyir; Yıllarca benign veya stabil Tedavi gerektiren progresif konjestif semptomlar Ani ölüm ü Ani ölüm genellikle genç ve asemptomatik hastalarda olup, yaşayanlarda önemli sakatlıklara neden olmaktadır Chapter 16 Copyright 2001 Harcourt Canada Ltd. Slide 5

ve asemptomatik hastalarda olup, yaşayanlarda önemli sakatlıklara

6 Patofizyoloji Sarkomeri kodlayan genlerdeki mutasyonlar Kardiyomiyosit ve de kalpte hipertrofi Miyosit düzensizliği İnterstisyel fibroz Displastik intramiyokardiyal arteriyoller Chapter 16 Copyright 2001 Harcourt Canada Ltd. Slide 6

düzensizliği İnterstisyel fibroz Displastik

7 Patofizyoloji Baskın negatif fonksiyon: Mutant genin kodladığı proteinler zamanla fonksiyonel olan normal allelle yer değiştirir. Haplo yetersizliği: Normal fonksiyon gören sarkomer protein miktarında yetersizliğe yol açar. Bunun yanında metabolik olarak: Miyokardiyal enerjetiklerin bozulması ve enerji rezervinin azalmasına neden olur. Mutasyonlar ile hastalık fenotipinin ortaya çıkmasına yol açan patogenetik / moleküler mekanizmaların anlaşılması arasında kesin bir bağlantı yoktur. Bu da hastalığın oluşumunu anlamamazı zorlaştırmaktadır. Chapter 16 Copyright 2001 Harcourt Canada Ltd. Slide 7 Force T. Circulation 2010;122:

Bunun yanında metabolik olarak: Miyokardiyal enerjetiklerin bozulması ve enerji rezervinin azalmasına neden olur.

12 HKMP Tipleri Asimetrik hipertrofi (septum ve anterior duvar & subaortik) Konsantrik (%35) Apikal veya lateral duvarda: % 10 (Asya da % 25); çoğu benign Chapter 16 Copyright 2001 Harcourt Canada Ltd. Slide 12

13 Patofizyoloji ü Dinamik sol ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonu ü Diastolik disfonksiyon ü Miyokardiyal iskemi ü Mitral yetersizliği ü Aritmiler Chapter 16 Copyright 2001 Harcourt Canada Ltd. Slide 13

15 Epidemiyoloji HKMP, en sık monogenik kalp hastalığıdır. Geleneksel olarak genç sporculardaki ani ölümün en sık nedeni olarak kabul edilmektedir. Etyolojisi tespit edilen olguların yaklaşık yarısında HKMP tanısı kaydedilmektedir. Maron BJ. JAMA 1996;276: Chapter 16 Copyright 2001 Harcourt Canada Ltd. Slide 15 Elliott P. Lancet 2004;363:

Etyolojisi tespit edilen olguların yaklaşık yarısında HKMP tanısı kaydedilmektedir.

16 Epidemiyoloji ü Epidemiyolojik incelemeler 500 erişkinden 1 inde HKMP olduğu göstermektedir. ü Hastalığın fenotipik olarak ortaya çıkmasında gecikme nedeniyle genç çocuklarda sıklıkla tanı konamaz. ü Penetransındaki fazlalık nedeniyle genç erkeklerde daha sık tanınabilmektedir. Chapter 16 Maaron Copyright BJ. Circulation 2001 Harcourt 1995;92: Canada Ltd. Slide 16 Force T. Circulation 2010;122:

ü Penetransındaki fazlalık nedeniyle genç erkeklerde daha sık tanınabilmektedir.

17 Epidemiyoloji ü Siyahlarda ve kadınlarda klinik olarak hastalığın tanınamaması bu gruplarda, klinik olarak aşikar kalp yetersizliği ile başvuru oranını artırmaktadır. ü Atletik nedenli AKÖ, erkeklerde daha baskın olmasına rağmen ani kardiyak ölümü içeren total mortalite erkek ve kadınlar arasında farklılık göstermemektedir. Maron BJ. J Am Coll Cardiol. 2003; 41: Chapter 16 Copyright 2001 Harcourt Canada Ltd. Slide 17

ü Atletik nedenli AKÖ, erkeklerde daha baskın olmasına rağmen ani kardiyak ölümü içeren total mortalite

18 Epidemiyoloji ü Hastaneye başvuran HMKP hastalarının yaklaşık yarısı semptomatiktir. ü Hastaların diğer yarısında ise tanı ya insidental (%25) ya da aile taramalarında (%25) konmaktadır. ü Yıllık AKÖ oranı % 0.1 ile 1.7 arasındadır. ü Bazı hasta gruplarında tahmin edilen yıllık AKÖ olasılığı % 4-5 arasındadır. Chapter 16 Elliott PM. Lancet Copyright 2004; Heart ; Harcourt J Am Canada Coll Ltd. Cardiol 2000 Slide 18

ü Yıllık AKÖ oranı % 0.1 ile 1.7 arasındadır.

20 Genetik ü HKMP, otozomal dominant geçişli en sık monogenetik kalp hastalığıdır. ü Penetrans inkomplet olup yaşla ilişkilidir. ü yaşlarda % 55 ü yaşlarda % 75 ü 50 yaş üstü % 95 ü Seyrek olarak otozomal resesif, X e bağlı ve mitokondrial hastalık olarak penetrans gösterebilir. ü Yaygın olarak yapılan araştırmalar, HKMP olgularının en az yarısında spesifik genetik nedenin ortaya konabildiğini göstermiştir. Chapter 16 Charron Copyright P. Heart ;92: Harcourt Canada Ltd. Slide 20

21 Genetik ü Günümüze de 19 gen ve 2 odak tanımlanmıştır. ü Bu genlerden büyük çoğunluğu sarkomerik proteinleri kodlayıp, en az 10 gende mutasyon ve hastalıklı genlerin büyük çoğunluğunda belirgin allelik heterojenite vardır. ü Non-sarkomerik proteinlere ait defektlerde HKMP ye yol açabilmektedir ü WPW Sendromu ü Sensöryonöral sağırlık ü Noröjenik ve nörolojik musküler atrofi ü Ensefaopati ü Hipotoni Chapter 16 Copyright 2001 Harcourt Canada Ltd. Slide 21

22 Genetik ü Miyozin ağır zincir (MYH7) ve miyozin bağlayıcı protein C (MYBPC3) yi kodlayan genlerdeki mutasyonlar çoğu serideki ortaya konabilen mutasyonların % ini oluşturmaktadır. ü Kardiyak troponin T (TNNT2), troponin I (TNNI3) ve α- tropomiyozindeki (TPM1) mutasyonlar daha seyrektir (%10-15). ü Miyozin hafif zincir (MYL2, MYL3) ve α-kardiyak aktin (ACTC) diğer etkilenen proteinlerdir. Chapter 16 Copyright 2001 Harcourt Canada Ltd. Slide 22

23 Genetik MYH7 ü Ailelerin % sinde tanımlanmıştır ü Tek mutasyon R403Q sık olup, kötü prognozla birliktedir. ü Diğer allelik varyantlarda normale yakın hayat beklentisi bildirilmiştir. TNNT2 ü Hipertrofi diğer genetik varyantlardan daha hafiftir ü Aritmik olaylar ve ani kardiyak ölüm riski fazladır ü Prevelansı % Chapter 16 Copyright 2001 Harcourt Canada Ltd. Slide 23

24 Genetik MYBPC3 ü Son verilere göre muhtemelen en sık varyanttır ü Geç başlangıçlı olup, yüksek AKÖ riski ile ilişkili olarak prognozu ağırdır. ü Sıkı monitörizasyon gerekir. TPM1 ü Olguların % 3-5 ini oluşturur. ü Fenotipi heterojen hipertrofi ile birlikte orta ciddiyettedir. Chapter 16 Copyright 2001 Harcourt Canada Ltd. Slide 24

25 Genetik HKMP de allelik heterojenite (her aileye özel mutayson) oldukça yaygındır. Literatürde yaklaşık 500 mutasyon bildirilmiştir. Ancak değişik özel veriler temel alındığında tanımlanan mutasyonların gerçek sayısı 1000 den fazladır. Chapter 16 Copyright 2001 Harcourt Canada Ltd. Slide 25

28 Klinik prezentasyon Göğüs ağrısı: İskemi, LVOTO Egzersiz dispnesi: Diastolik disfonksiyon Egzersiz kapasitesinin azalması: LVOTO, sistolik disfonksiyon, kontrolsüz AF Çarpıntı: Supraventriküler (SVT, AF) ve ventriküler (NSVT, sık VES) aritmiler Senkop / Presenkop: Supraventriküler aritmiler, LVOTO, vazovagal, ventriküler taşiaritmiler, vasküler instabilite Kardiyak arrest: Ventriküler taşiaritmiler, supraventriküler aritmilerin (AF gibi) tetiklediği VF, bradiaritmi, EMD Sağlık taramasında insidental olarak Aile taraması Chapter 16 Copyright 2001 Harcourt Canada Ltd. Slide 28

29 Klinik Riskin Değerlendirilmesi ü Major Risk Faktörleri ü ü ü ü ü ü Düzelmiş kardiyak arrest (VF) veya spontan sustained VT Nonsustained ventriküler taşikardi (Holter) Açıklanamayan senkop Sol ventrikül duvar kalınlığı 30 mm Anormal egzersiz kan basıncı Ailede erken ani kardiyak ölüm öyküsü ü Hastaya özgü olası faktörler ü ü ü Atriyal fibrilasyon Miyokart iskemisi Sol ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonu ü Yüksek riskli mutasyon ü Yoğun (yarışmalı) egzersiz Chapter 16 Christianns Copyright I. Europace 2001 Harcourt 2010;12: Canada Ltd. Slide 29

31 Klinik Riskin Değerlendirilmesi Chapter 16 Christianns Copyright I. Europace 2001 Harcourt 2010;12: Canada Ltd. Slide 31

32 Klinik Riskin Değerlendirilmesi Chapter 16 Christianns Copyright I. Europace 2001 Harcourt 2010;12: Canada Ltd. Slide 32

33 Klinik Riskin Değerlendirilmesi Chapter 16 Christianns Copyright I. Europace 2001 Harcourt 2010;12: Canada Ltd. Slide 33

34 Klinik Riskin Değerlendirilmesi Chapter 16 Christianns Copyright I. Europace 2001 Harcourt 2010;12: Canada Ltd. Slide 34

Benzer belgeler

SPORCULARDA KARDİYAK SEBEPLİ ANİ ÖLÜMLER

SPOR HEKİMLİĞİ ANABİLİM DALI SPORCULARDA KARDİYAK SEBEPLİ ANİ ÖLÜMLER DOÇ.DR.ERDEM KAŞIKCIOĞLU 1 35 yaşın altındaki sporcularda ani ölüm nedenleri 2% 1% 2% 4% 2% 2% 35% 3% 3% 3% 4% 5% 24% 10% Hipertrofik