İnsan vücudunun yaklaşık % 4'ünü mineraller oluşturur. Bunlar vücutta, tuzlar, bileşikler ya da iyonik şekilde bulunurlar. Günlük gereksinimi 50 mg'ın üzerinde olan minerallere makromineraller, altında olanlara ise mikromineraller denir. 1. Makromineraller: Başlıca makromineraller kalsiyum, magnezyum, fosfor, sodyum, potasyum ve klordur. 2. Mikromineraller (eser elementler): Başlıca mikromineraller demir, çinko, iyot, selenyum, bakır, mangan, fluor, krom ve molibdendir. Eser elementler erişkinde günlük ge-reksinimin 50 mg'ın altında olan minerallerdir. En çok eksikliği görülenler demir, iyot ve fluordur. Diğer eser element yetersizlikleri (özellikle çinko) nisbeten nadir olup daha çok prematür bebeklerde, protein enerji malnütrisyonunda ve uzun süre parenteral beslenenlerde ortaya çıkar. İntrauterin yaşamda eser elementlerin yaklaşık 2/3'ü gebeliğin son 10-12 haftası içinde anneden bebeğe aktarılır. Bu nedenle parenteral beslenen prematürlerde eser elemetlerin tedaviye aklenmesi gerekir. İyot Deniz ürünleri ve çeşitli yiyecekler içinde bulunur. İyotun %100'e yakın bölümü ince bağırsaklardan emilir. Tiroksin ve triiodotironinin yapısına girer. Daha çok idrar ile atılır. İdrardaki iyot miktarının tesbiti ile iyot eksikliği taraması yapılabilir). Hafif ve orta derecede iyot eksikli-ğinde eksikliğinde basit guvatr ve hipotiroidi oluşur. Günümüzde dünya nüfusunun %30'u iyot yetersizliği olan bölgelerde yaşamaktadırlar. dünya nüfusunun %12'sinde iyot ekskliğine bağlı guvatr, %1.6'sında zihinsel kusurlar ve %0.44ünde ise kretinizm mevcuttur. İyot eksikliği yemek tuzlarına iyot eklenmesi ile önlenebilir. 2000 yılından itibaren Türkiye'de yemek tuzlarının iyotlanması zorunlu hale getirilmiştir. Fluor Daha çok sularda, çayda, ette ve deniz ürünlerinde bulunur. %80-90 kadarı ince bağırsaklardan emilir. Hidroksiapatit kristallerinin yapısına girdiği için diş ve kemik oluşumu için gereklidir. Florür diş minelerini sertleştiren ve çürümelerini önler.anne sütü içinde az miktarda florür bulunmasına karşın bebeklerde en az altıncı aya kadar florür eksikliği ortaya çıkmaz. Bu dönemde fluor takviyesi yapılırsa sürmekte olan diş yapısı bozulabilir. Eğer şehir sularında yeteri kadar florür (0.6 ppm den az) yoksa, fluorürlü diş macunları 1 / 5
kullanılmıyorsa ve diğer yiyecekler-den alınan fluor miktarı düşük ise fluor takvi-yesi yapılmalıdır. Fluor gelişigüzel kullanılma-malıdır. Çünkü tedavi edici dozlar ile toksik dozlar arasındaki sınır fazla değildir. Fluor fazlalığında dişlerde siyah lekelenmeler (fluorozis) oluşur. Selenyum Antioksidan bir maddedir (glütat-yon peroksidazın kofaktörüdür). Ayrıca T4'den, T3'e dönüşüm yapan 5' iodinaz reaksiyonunda da koenzim olarak görev yapar. Malnütrisyon, prematürite, kronik ishaller ve İV beslenme sırasında görülebilir. Çinin bir bögesinde selenyum eksikliğine bağlı miyokard nekrozu ve fibrozu endemik olarak görülür(keshan hastalığı). Çinko Çinkodaha çok et, peynir, kabuklu kuruyemişler (fındık, fıstık, ceviz), et ve istiridyede bulunur. Birçok önemli metaloenzimin (karbonik anhidraz, karboksipeptidazlar, alkali fosfataz, aldolaz, fosfolipaz, amilaz vb.) yapısına girer. Eksikliğinde büyüme geriliği, demir eksikliği anemisi, hipogonadizm, saç dökülmesi, hiperpigmentasyon, hepatosplenomegali, acrodermatitis enteropatica, immun yetersizlik ve yara iyileşmesinde gecikme olur. Bakır Daha çok istiridye, karaciğer, balık ve yeşil sebzelerde bulunur, ince bağırsaktan emilir; albumin (%10) ve serüloplazmin (%90) ile taşınır; Serbest miktarı %1'in altındadır. idrar ve safra yolu ile atılır. Bakır birçok metaloenzimin (tirozinaz, katalaz, sitokrom oksidaz, süperoksit dismütaz, dopamin beta-hidroksilaz, lizil oksidaz vb.) kofaktörüdür ve aminolevülenik asit yapısına girer. Bakır intestinal memir emilimini arttırır. Serüloplazmin transferine bağlanmadan önce üç değerli (ferrik) demiri, iki değerlikle (ferröz) demire dönüştürür. Bu nedenle bakır eksikliğinde hipokrom mikrositer anemi olur. Bakır eksikliğinde büyüme geriliği, hipokrom mikrositer anemi, nötropeni, seberoik dermatit, hipotoni ve hepatomegali görülür. Mineral eksikliğinden kaynaklanan rahatsızlıklar 2 / 5
Acrodermatitis enteropatica Acrodermatitis enteropatica çinkonun ince bağırsaktaki emiliminde bir defekte (çinko bağlayıcı faktör?) bağlı nadir görülen ve otosomal resesif olarak kalıtımla geçen bir metabolizma hastalığıdır. Çinkonun nükleik asit ve protein sentezi, hücre bölünmesi, büyüme, antioksidasyon, makromolekül ve polimerlerin stabilizasyonu, hormon reseptörlerinin fonksiyonu ve yara iyileşmesinde önemli görevleri vardır. Hastalık 1 yaşından önce tartı alamama, irritabilite, iştahsızlık ve ishal ile başlar. Anne sütü çinkosunun biyoyararlığı daha fazla olduğundan, anne sütü ile beslenen bebeklerde klinik belirtiler daha geç ortaya çıkar. En erken bulgu ağız kenarlarında soyulma ve çatlaklardır. Daha sonra vezikülobullöz ve ekzematoid bir karakter alan bu lezyonlar daha çok distal eksremiteler ve perianal bölge gibi uç noktalarda daha belirgin olduğundan, acrodermatitis adı verilmiştir. Saçlar seyrek ince ve kırmızısıdır. Fotofobi, konjonktivit, monilliazis, tekrarayan bakteriyel infeksiyonlar ve nörolojik bulgular (davranış bozuklukları, tremor, ataksi ve serebral atrofi) hastalığın diğer özellikleridir. Serum çinko düzeyi genellikle düşük-tür. Çinkoya bağlı bir enzim olan alkali fos-fataz, çoğu kez düşük bulunur. Tedavide ağızdan çinko (35-100 mg/gün) ömür boyu verilir. Çinko eksikliği ayrıca malnütrisyon, total parenteral beslenme, kronik gastroenterit, kistik fibroz, kelasyon tedavisi ve sirozda da görülür. Diyette bulunan fitatlar ve lfiler çinko emilimini bozarlar. Tayanç-Reimann- Prasad sendromu Çinko eksikliği, hipogonadizm, demir eksikliği, PİKA, hepatoslenomegali ve büyüme geriliği ile karakterize bir sendromdur. Wilson Hastalığı Wilson hastalığı(1:200,000) Bakır(+2) bağlıyan P tipi ATPaz (karaciğer tipi) aktivitesi düşüklüğüne bağlı otosomal resessif (13q.14.3) kalıtımlı bir metabolizma hastalığıdır. Bakırın safra ile itrahı ve serüloplazmine bağlanması azalmıştır. Özellikle karaciğer, kornea, bazal ganglionlar ve böbrekte biriken bakır klinik semptomlara neden olur. Hastalık genellikle ergenlik çağın-dan sonra ortaya çıkmasına karşın, 3-4 ya-şından itibaren de belirti vermeye başlayabi-lir. Hastalığın üç ana bulgusu vardır. 1. Kayser-fleisher halkası: Korneanın iç yüzeyinde bakır birikimine bağlı sarı kahverengi bir 3 / 5
halkadır. 7 yaşından itibaren yarık lamba incelemesi ile saptanabilir. Çıplak gözle görülmesi ancak yıllar sonra mümkündür. Patognomonik olmasa bile oldukça spesifik bir bulgudur. 2.Karaciğer tutulması: İlerleyici karaciğer fibrozu ile birlikte hepatosple-nomegali ve portal hipertansiyon 6-14 yaşlarından itibaren ortaya çıkmaya başlar. 3. Nörolojik bulgular: Koordinasyon bozukluğu, spastisite, dizartri, disfaji, 'flapping tremor', hemipleji ve psikiatrik bozukluklar genellikle 20-40 yaşlarından itibaren başlar. Bazı hastalarda hemolitik ataklar ve renal bulgular ortaya çıkar. Tanı kriterleri Nonspesifik bulgular: *Total serum bakırı: Normal yada düşük * Seruloplazmin düzeyi: Normal yada düşük Nisbeten spesifik bulgular: * Serbest bakır düzeyi: Yüksek * İdrar bakır düzeyi: Yüksek Tanısal bulgular: * Karaciğer bakır içeriği: Yüksek * Radyoizotop çalışması: Bakırın serüloplazmine bağlanmasında azalma D-penisilamin bakırı bağlayarak idrar ile atılımını hızlandırır; Erken başlanırsa yararlıdır. Takipte serum serbest bakır düzeyi izlenir. Bakırdan zengin gıdalar (karaciğer, balık) yasaklanır. Hastalığın ileri evrelerinde D-penisilaminin fazla bir yararı yoktur. Bu tip hastalara karaciğer transplantasyonu yapılır. Menkes hastalığı Menkes hastalığı (1:35, 000) Wilson hastalığındakinden farklı bir bakır (+2) bağlı-yan P tipi ATPaz (nonhepatik tip) akti-vitesi düşüklüğüne bağlı x-resessif (Xq. 13.3) bir hastalıktır. Bakır bağırsaklarda birikir ve kana geçemez. Klinik belirtiler (tirozinaz, katalaz, sitokrom oksidaz, süperoksit dismütaz, dopamin beta-hidroksilaz, lizil oksidaz enzimlerinin aktivitesinin düşmesine bağlıdır. Hastalar genellikle erken doğarlar ve düşük doğum tartılıdırlar. Büyüme geriliği, letarji, sarılık nöbetleri, hipotermi ve hipotoni ilk semptomlar arasındadır. Zamanla nörolojik belirtiler ağırlaşır ve hastalar genellikle ilk yıl içinde ölürler. Lizil oksidazın koenzimi olan bakır kollajen ve elastinin çapraz bağlarının oluşumunu sağlar. Hastaların saçı doğumda normaldir. Daha sonra saçlar seyrekleşir, sertleşir, kıvrılır, kolaylıkla 4 / 5
kırılır ve fırçamsı bir görünüm alır (pili torti). Ayrıca tirozinaz eksikliğine bağlı olarak pigmentasyon kaybı vardır. Karaciğer bakır, serum bakır ve serü-loplazmin düzeyleri düşüktür. İncebağırsak bakırı yüksektir. Semptomlar intraüterin dönemde başladığından parenteral bakır tedavisinin fazla bir yararı yoktur. 5 / 5