Büyüme sorunlarına yaklaşım. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Benzer belgeler
Büyüme sorunlarına yaklaşım. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Büyüme sorunlarına yaklaşım. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi

Büyüme sorunlarına yaklaşım. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi

Çocukta büyümenin değerlendirilmesi

BÜYÜMENİN DEĞERLENDİRİLMESİ. Prof Dr Zehra AYCAN.

Prof. Dr. Sevin ALTINKAYNAK Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları 1 / 63

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi

Yönetici tarafından yazıldı Perşembe, 09 Nisan :34 - Son Güncelleme Perşembe, 09 Nisan :06

Tiroid dışı hastalıklarda düşük T3, yüksek rt3, normal T4 ve normal TSH izlenir.

Çocuklarda beslenme durumunun değerlendirilmesi. Dr. Ceyda TUNA KIRSAÇLIOĞLU

SAĞLIKLI ÇOCUKLARDA BÜYÜME VE BÜYÜMENİN İZLENMESİ. Prof. Dr. Filiz Orhon

Oksoloji Çocukluk Çağında Vücut Ölçümleri. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Konjenital hipotiroidi. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi

Oksoloji Çocukluk Çağında Vücut Ölçümleri. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Diyabetes Mellitus. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Konjenital hipotiroidi. Uzm. Dr. İhsan ESEN Firat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi

Guatr (Tiromegali) İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Vücut yağ dokusunun aşırı artışı olarak tanımlanır. Ülkemizde okul çağındaki çocuk ve adolesanlarında obezite oranı % 6-15 dolaylarındadır.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Nefroloji BD Olgu Sunumu 24 Ekim 2017 Salı

Beslenme Bozuklukları II. İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma BD Prof. Dr.

Persistan veya Rekürren Hiperparatiroidism TANI. Doç. Dr. Özlem ÜSTAY TARÇIN Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N

VAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü

DÖNEM 4 PEDİATRİ STAJI DERS PROGRAMI B GRUBU (12/11/ /01/2019) 14/11/2018 Çarşamba

Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği

Tiroid Hormonları ve Yorumlanması.

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı

TEMEL, İLK 3 YILDA ATILIYOR!

Yenidoğanda respiratuvar distres R. ÖRS Yenidoğan muayenesi R. ÖRS Yenidoğan muayenesi R. ÖRS

Hipofiz gelişimi. Hipofiz ektodermden gelişir.adenohipofiz Rathke kesesinden,nörohipofiz ise infindubulumdan gelişir.

Diyabetes Mellitus. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Yüksekte Çalışması İçin Onay Verilecek Çalışanın İç Hastalıkları Açısından Değerlendirilmesi. Dr.Emel Bayrak İç Hastalıkları Uzmanı

SİSTİNOZİS KAYIT SİSTEMİ VERİ ALANLARI (*) ile belirtilen alanların doldurulması zorunludur. Hasta Demografik Bilgileri

Adrenal Yetmezlik. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

GEBELİKTE TİROİD FONKSİYONLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği

Çocuğunuzun ilk doğduğu günden itibaren gençlik çağlarına gelinceye kadar çeşitli kontroller ve sağlıklı çocuk izlemleri yapılması gerekiyor.

1. HAFTA PAZARTESİ SALI ÇARŞAMBA PERŞEMBE CUMA. Kuramsal Ders Diabetes mellitus: Tanı, sınıflama ve klinik bulgular Nilgün Başkal.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Polikliniği Olgu Sunumu 10 Ağustos 2018 Cuma

Çullas İlarslan N.E, Günay F, Bıyıklı Gençtürk Z, İleri D.T, Arsan S Ankara Üniv. Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.B.D.

ÇOCUK CİNSEL İSTİSMARI MUAYENE FORMU. Tıbbi Özgeçmiş. . Üniversitesi Çocuk Koruma Uygulama ve Araştırma Merkezi Çocuk Koruma Birimi.

Protein Enerji Malnütrisyonu

Hipokalsemi. Prof.Dr.Enver ŞİMŞEK Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilimdalı

Adrenal Yetmezlik. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Yakınması: Efor sonrası nefes darlığı, sabahları şiddetli olan ense ağrısı, yorgunluk

3. OLGU. Tüberküloz Kursu 2008 Antalya

1. HAFTA PAZARTESİ SALI ÇARŞAMBA PERŞEMBE CUMA. Kuramsal Ders Diabetes mellitus: Tanı, sınıflama ve klinik bulgular Nilgün Başkal

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ZOR HASTA YAKLAŞIM GÜLDEN ÇELİK

Çocuk Endokrinolojisi Örnek Sorular

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu. 2 Aralık 2014 Salı

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği

Yenidoğan ve Sütçocukluğunda Tiroid Fonksiyon Bozuklukları. Prof. Dr. Z. Alev Özön

ADOLESANLARDA FĠZĠKSEL BÜYÜME VE CĠNSEL GELĠġME

ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI

Yenidoğan Dönemde Diyabet Yönetimi. Uzm. Hemşire Nurdan YILDIRIM

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 9 Ağustos 2016 Salı

oporoz Tanı ve Tedavi Prensipleri

BÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI

İNFERTİLİTE NEDENLERİ. İlknur M. Gönenç

Beslenme ve İnflamasyon Göstergeleri Açısından Nokturnal ve Konvansiyonel Hemodiyalizin Karşılaştırılması

11 11 (Endokrinoloji) (Nefroloji) ÇOCUK SAĞ. VE HAST (Çocuk Endokrinoloji)++++ ÇOCUK SAĞ. VE HAST.

BÜYÜME VE GELİŞİMİN DEĞERLENDİRİLMESİ

Yenidoğanda respiratuvar distres R. ÖRS Yenidoğan muayenesi R. ÖRS Yenidoğan muayenesi R. ÖRS

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP C TEORİK DERS PROGRAMI

ADOLESANA VERİLMESİ GEREKEN KORUYUCU SAĞLIK HİZMETLERİ. Doç Dr Müjgan Alikaşifoğlu

Adolesanlarda Polikistik Over Sendromu tanısında Anti Müllerien Hormon (AMH) ve İnsülin Like Peptit -3 (INSL3) ün tanısal değeri

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP A TEORİK DERS PROGRAMI

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI

Gastrointestinal Sistem Hastalıkları. Dr. Nazan ÇALBAYRAM

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI

SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ

OLGU SUNUMU-1. Dr. Nazlım AKTUĞ DEMİR

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU

Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde İzlenen Olgularda Akut Böbrek Hasarı ve prifle Kriterlerinin Tanı ve Prognozdaki Önemi. Dr.

HORMONLARIN ETKİ MEKANİZMALARI

İskelet displazileri. Dr. Ahmet SIĞIRCI İnönü Üniv. TÖTM Radyoloji AD Çocuk Rad BD Malatya

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI

Hemodiyaliz Hastalarında Serum Visfatin Düzeyi İle Kardiyovasküler Hastalık Ve Serum Biyokimyasal Parametreleri Arasındaki İlişki

YAPISAL BÜYÜME VE ERGENLİK GECİKMESİ. Seri No.10

Check-up. dedigin. Kişiye ve yaşa özel check-up ile kontrol ü sağlamaktır.

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme

Konjenital Hipotiroidizm. Prof. Dr. NESİBE ANDIRAN

SDÜ TIP FAKÜLTESİ Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP A PEDİATRİ STAJ PROGRAMI GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr.

SDÜ TIP FAKÜLTESİ Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP D PEDİATRİ STAJ PROGRAMI GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr.

Olgu Sunumu Dr. Işıl Deniz Alıravcı Ordu Üniversitesi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi

Serbest Çalışma / Akademik Danışma Görüşme

Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği

KAHRAMANMARAŞ SÜTÇÜ İMAM ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM III EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI. Endokrin ve Metabolizma Hastalıkları Ders Kurulu

Anemi modülü 3. dönem

Tanım. Tiroid hormon yetersizliği veya etkisizliği sonucu gelişen klinik tablodur Çorlu/Tekirdağ 2

1. OLGU. Tüberküloz Kursu 2008 Antalya

Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Derneği En İyi Genç Araştırıcı Ödülü-2011

KRONİK HEPATİT C. Olgu Sunumu

Arter Kan Gazı Değerlendirmesi. Prof. Dr. Tevfik Ecder İstanbul Bilim Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

Selçuk Yüksel. Pamukkale Üniversitesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı

Transkript:

Büyüme sorunlarına yaklaşım İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Sunum Planı Büyümenin önemi Tıbbi problemler Sosyal problemler Büyüme problemleri Tanı Kısa boy ve Yetersiz büyüme hızı Büyüme eğrisi Genetik potansiyel Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy Ölçüm

Sunum Planı Tanısal testler Etiyoloji Patolojik olmayan nedenler Genetik boy kısalığı Yapısal boy kısalığı Patolojik nedenler

Büyümenin önemi Tıbbi problemler 1. Primer Büyüme Anormallikleri 2. Sekonder Büyüme Bozuklukları 3. İnsülin-like Growth Factor (IGF) eksikliği veya direnci 4. İdiyopatik Boy Kısalığı

Büyümenin önemi Tıbbi problemler 1. Primer Büyüme Anormallikleri Osteokondrodisplaziler Kromozomalanormallikler

Büyümenin önemi Tıbbi problemler 2. Sekonder Büyüme Bozuklukları Malnütrisyon Kronik hastalıklar İntrauterin büyüme geriliği Psikososyal nedenler İlaç kullanımı Endokrin Bozukluklar Hipotiroidizm Cushing sendromu Psödohipoparatiroidizm Vitamin D eks veya dirençli rikets

Büyümenin önemi Tıbbi problemler 3. İnsülin benzeri büyüme faktörü -1(IGF-1) eksikliği veya direnci Sekonder IGF-1 eksikliği Primer IGF-1 eksikliği IGF-1 direnci

Büyümenin önemi Tıbbi problemler a) Sekonder IGF-1 eksikliği Hipotalamik disfonksiyona bağlı BH eksikliği Hipofizer BH eksikliğine bağlı BH eksikliği

Büyümenin önemi Tıbbi problemler b) Primer IGF-1 eksikliği (BH dirençi) BH reseptör defekti Stat-5b-BHR ileti defekti Primer IGF sentez defekti IGF transport klirens defekti(als)

Büyümenin önemi Tıbbi problemler c) IGF-1 direnci IGF reseptör defektleri Reseptör sonrası defektler

Büyümenin önemi Tıbbi problemler 4. İdiyopatik Boy Kısalığı (İBK) Yapısal büyüme ve ergenlik gecikmesi normal öngörülen boy birlikteliği Ailevi İBK Ailevi olmayan İBK

Büyümenin önemi Tıbbi problemler

Büyümenin önemi Sosyal problemler

Büyümenin önemi Sosyal problemler

Büyümenin önemi Sosyal problemler

Poliklinik başvuru nedenleri Kilolu olma 19% Erken ergenlik şüphesi 19% Boy kısalığı 20% Diğer 25% tiroid hastalığı şüphesi 17% Esen İ, Demirel F, Tepe D, Demir B. Bir Çocuk Endokrinoloji Ünitesine Başvuran Hastaların Klinik Özellikleri. Türkiye Çocuk Hast. Derg. 2011;5(3): 133 138

Kısa boy SDS (z skoru) = (güncel boy ortalama boy) Standart sapma (SD)

X X X

Genetik potansiyel Hedef boy = Anne boyu + Baba boyu ±13 2 ±5 cm Anne 155 cm Baba 168 cm Kız 155 + 168 13 2 Erkek 155 + 168 + 13 2 = 155 cm (150-160) = 168 cm (163-172)

Büyüme problemleri yetersiz uzama hızı boy (cm) / süre (ay) x 12 = uzuma hızı (cm/yıl) Örnek: 6 yaşında erkek 4 (cm) / 8 (ay) x 12 = 6 (cm/yıl)

Büyüme problemleri yetersiz uzama hızı uzama hızı -1 SDS (cm/yıl) yaş erkek kız 3 6,2 6,7 4 5,9 6,0 5 5,5 5,5 2-4 yaş > 7 cm/yıl 4-5 yaş > 6 cm/yıl 5-9 yaş > 5 cm/yıl 6 5,1 5,2 7 4,9 5,1 8 4,7 4,9 9 4,6 4,9 10 4,4 5,2 11 4,4 6,7 12 5,0 6,6 13 7,6 3,3 14 7,4 1,0 15 3,4 16 1,0

Ş.C.- 2T10AH882-Dışkapı Çocuk Endokrin Arşivi

Epidemiyoloji

patolojik 46% 412 hasta non-patolojik 54% Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi

yapısal 57% ailevi 33% idiyopatik 2% ailevi+yapısal 8% Kısa Boylu Çocukların AntropometrikÖzellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi

7% 9% 5% 5% 4% 4% BH eksikliği Nutrisyonel hipotiroidi 49% kromozom anomalisi+sendromlar iskelet displazisi SGA Çölyak 17% kronik hastalık Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi

Ölçümler

Oturma yüksekliği

Kulaç boyu

Omuz-dirsek/Dirsek-metakarp oranı Bu oran <0,98 ise Rizomelik kısalık Ön kol ve bacak kemiklerinin kısalığı Mezomeli El ayak kemiklerinin kısalığı Akromeli

Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki dikkat edilecek noktalar Ebeveyn ve çocuğun başvuru yakınması Boy konusunda ne zamandır kaygılılar Kronik bir hastalığı düşündürecek özgün bir belirti Ayrıntılı doğum öyküsü (gestasyon haftası, ağırlık, boy, baş çevresi ölçümleri) Annenin sağlık durumu, kullandığı ilaçlar/alkol kullanımı Yenidoğan problemleri; hipoglisemi (konj hipopituitarizm), sarılık (konj hipotiroidiveya hipopituitarizm), gevşek ve zor beslenen süt çocuğu (Prader-Willi), el ve ayaklarda şişlik, aort koarktasyonu(turnersendromu)

Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki dikkat edilecek noktalar Şu anki büyüme hızı, önceki tıbbi kayıtlar, ev ölçümleri Elbiseleri ve ayakkabılarının kullanım süresi? Aile öyküsü: ebeveyn ve kardeş boyları (tercihen siz ölçün) Annenin menarş yaşı Babanın sakal tıraşında ve boy atmasında gecikme? Bilinen bir sağlık probleminin varlığı Kullandığı ilaçlar Geçmiş tıbbi problemler: herni, inmemiş testis v.b. Erken pubertalgelişim bulguları Sosyal durum: ev, okul

Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy Çocukların erişkin döneminde ulaşacakları boy kemik olgunlaşması ile direk ilişkilidir Epifizyal füzyon oluştuktan sonra uzama olmaz Greulich-Pyleatlası ve Bayley-Pinneauöngörü tablosu Tanner-Whitehouse metodu Ek olarak ebeveyn boyu, kızlarda menarş varlığı Roche-Wainer-Thissen metodu Ağırlık ve beslenme durumu, yatay boy

Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy

Erişkin boyu öngörüsünün kısıtlılıkları Kemik yaşı tespitinde kişiler arası yorum farkı Kullanılan standartların global olmaması Bu öngörü modeli normal uzayan çocuklar için geçerlidir > 9 yaş daha iyi öngörü

Kemik yaşı Genetik boy kısalığı Yapısal boy kısalığı BY<KY=TK BY=KY<TK Hipotiroidi, büyüme hormonu eksikliği, kronik hastalıklarda kemik yaşı geri kalır.

Tanısal testler Test Kan Kan sayımı, PY, ESR Kreatinin, elektrolit, Ca, P, ALP, alb, demir, ferritin Serbest T4, TSH Anti endomisyum Anti doku transglutaminaz Total Ig A IGF-1 Kromozom analizi Kan gazı (0-3 yaş) İdrar Glikoz, protein, kan, sediment Tanı veya dışlama için Anemi, infeksiyonlar Böbrek hastalıkları/ca-p bozuklukları, malabsorbsiyon Hipotiroidizm Çölyak hastalığı Büyüme hormonu eks. Turner sendromu Renal tubular asidoz Böbrek hastalıkları

Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Normal uzama hızı Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Ortantısız gövde ve ekstremiteler Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo

Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Normal uzama hızı Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Orantısız gövde ve ekstremiteler Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo Ebeveynlere benzer Psikososyal Endokrin bozukluklar Düşük doğum ağırlığı Kısa ekstremiteler Ailevi boy kısalığı Sevgi yoksunluğu Hipotiroidizm Russell-Silver sendromu Ebeveynlere göre kısa Çocuk istismarı Büyüme hormonu eksikliği 3M sendromu Seckel Sendromu Akondroplazi Hipokondroplazi Yapısal boy kısalığı Anoreksia nervoza Hipopituitarizm Kromozom anormallikleri Diskondrosteosis Sistemik hastalıklar Psödohipoparatiroidizm Turner sendromu Metafizyel kondrodisplazi Prader-Willi sendromu Solunum (kistik fibroz, astım v.b.) Cushing sendromu Otozomal dominant Kısa gövde ve ekstremiteler Renal (KBY, renal tubular asidoz) İnfeksiyonlar (Tbc, HIV) Noonan sendromu Otozomal resesif Metatropik displazi Kısa gövde Kas iskelet sis. (jra) Bloom sendromu Mukopolisakaridozlar Nörolojik (tümör) Fankoni pansitopenisi Spondiloepifizyal displazi GİS (çölyak, chron) Mulibrey nanism X- Bağlı dominant Aarskog sendromu Nadir sendromlar Floating Harbor, Kabuki makeup

Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Normal uzama hızı Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Orantısız gövde ve ekstremiteler Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo Ebeveynlere benzer Ailevi boy kısalığı Ebeveynlere göre kısa Yapısal boy kısalığı

Ailevi boy kısalığı Büyüme hızı 6-18 ay arasında azalmaya başlar 2-3 yaş gibi genetik potansiyeline uygun persantile gelir Boya nazaran kilo alım azlığı yoktur Kemik yaşı geri değildir

Takvim yaşı: 3 yaş 2 ay Ağırlık : 12,8 kg 3-10 p -1,20 SDS Boy : 87,1 cm < 3 p -2,36 SDS RA :% 103 BMI : 16,9 50-75 p 0,62 SDS Kemik yaşı 2 yaş 9 ay Hedef boy 166,2 cm 3-10 p -1,60 Rutin tetkiklerinde özellik yok

Takvim yaşı: 3 yaş 2 ay Ağırlık : 12,8 kg 3-10 p -1,20 SDS Boy : 87,1 cm < 3 p -2,36 SDS RA :% 103 BMI : 16,9 50-75 p 0,62 SDS Kemik yaşı 2 yaş 9 ay Hedef boy 166,2 cm 3-10 p -1,60 Rutin tetkiklerinde özellik yok

Yapısal boy kısalığı Büyüme hızı 3-6 ay arasında azalmaya başlar 2-3 yaş gibi < 5 persantil Boya benzer şekilde kilo alım azlığı da vardır Kemik yaşı geridir

Takvim yaşı: 14 yaş 1 ay Ağırlık : 36 kg < 3 p -2,31 SDS Boy : 146,2 cm < 3 p -2,41 SDS RA :% 91 BMI : 16,8 3-10 p Kemik yaşı 12 yaş 6 ay Öngörülen final boy Hedef boy : 170 cm 50-75 p 0,93 SDS : 164,9 cm 3 p 1,80 SDS

Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Normal uzama hızı Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Orantısız gövde ve ekstremiteler Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo Psikososyal Sevgi yoksunluğu Çocuk istismarı Anoreksia nervoza Nitrüsyonel Sistemik hastalıklar GİS (çölyak, chron) Renal (KBY, renal tubular asidoz) Solunum (kistik fibroz, astım v.b.) İnfeksiyonlar (Tbc, HIV) Kas iskelet sis. (JRA) Nörolojik (tümör)

Takvim yaşı: 8 yaş 2 ay Ağırlık : 17,9 kg < 3 p -2,89 SDS Boy : 105,6 cm < 3 p -4,00 SDS RA :% 104 BMI : 16,1 50 p 0,02 SDS Kreatinin 2,0 mg/dl Kronik böbrek yetersizliği

Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Normal uzama hızı Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Orantısız gövde ve ekstremiteler Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo Endokrin bozukluklar Hipotiroidizm Büyüme hormonu eksikliği/direnci Hipopituitarizm Psödohipoparatiroidizm Cushing sendromu

TY :15 yaş 4 ay VA :68,8 kg ( 50-75 P) 0,39 SDS Boy :143,3 cm (<3P) -4,20 SDS RA :% 181 BMI : 33,4 kg/m2.(> 95P) Şikayet: Kilo alımında artış, boy kısalığı Öykü : Düzenli beslenmesine rağmen son 3-4 yıldır kilo alımı giderek artmış Fizik Muayene TA: 100/65 mmhg Mental durum iyi Vücutta yaygın ödematöz görünüm Cilt kuru, saçlar kuru ve kaba Puberte: P1 PGB: 6 cm TV: 3/3 AK -/- Bilateral inguinal herni operasyon skarı Vücutta vitiligo alanları

TY :15 yaş 4 ay VA :68,8 kg ( 50-75 P) 0,39 SDS Boy :143,3 cm (<3P) -4,20 SDS RA :% 181 BMI : 33,4 kg/m2.(> 95P) Kemik yaşı :10 yaş 6 ay Öngörülen final boy: 175,0 cm Hedef Boy :164,0 cm TSH 100 uiu/ml SERBEST T4 0.1 ng/dl ANTI TPO 229 IU/ml ANTI TG 23 IU/ml Otoimmün Tiroidit

TY : 8 yaş Kız VA : 12 kg ( <3 P) -7.50 SDS Boy : 82 cm (<3P) -6.20 SDS Baş çevresi: 44 cm ( <3p) Öykü : YD döneminde konjenital hipotiroidi tanısı almış, aile 7-8 ay sonra LT4 tedavisini kesmiş Fizik Muayene Bakışları donuk Tek kelimeleri söylüyor, cümle kuramıyor Cilt kuru, saçlar kuru ve kaba

TY : 8 yaş Kız VA : 12 kg ( <3 P) -7.50 SDS Boy : 82 cm (<3P) -6.20 SDS Baş çevresi: 44 cm ( <3p) TSH 100 uiu/ml SERBEST T4 0.4 ng/dl ANTI TPO ( - ) ANTI TG ( - ) Tiroid USG ve sintigrafi: tiroid bezi yok Kemik yaşı :1 yaş 6 ay Tiroid agenezisi

Tedavi Öncesi Tedavi Sonrası

Takvim yaşı: 5 yaş 4 ay Ağırlık Boy RA : %103 : 11 kg (<3 p) -3,82 SDS : 82,1cm (<3 p) -5,76 SDS BMI : 16,3 kg/m 2 ( 75 p) Şikayet: Gelişme geriliği Öykü :Bebekliğinden beri küçükmüş, son 2 yıldır büyümesi durmuş Özgeçmiş: DA 1250 gr, zamanında doğmuş Soygeçmiş:Akrabalık yok, özellik yok Fizik Muayene: Mental durum iyi TA: 90/50 mmhg KTA: 75 /dk Sistem muayenesi doğal Guatr yok Prepubertal

Takvim yaşı: 5 yaş 4 ay Ağırlık : 11 kg (<3 p) -3,82 SDS Boy : 82,1cm (<3 p) -5,76 SDS RA : %103 BMI : 16,3 kg/m 2 ( 75 p) Kemik yaşı :2 yaş 6 ay Tanı? SGA TSH >100 uiu/ml SERBEST T4 0.27 ng/dl ANTI TPO 897 IU/ml ANTI TG 733 IU/ml Çölyak Ab (+) SGA + çölyak + otoimmün tiroidit

TY: 16 yaş 1 ay VA: 26 kg ( <3 p) -3.8 SDS Boy: 133 cm (<3p) -5.6 SDS Şikayet: Solukluk, halsizlik, çarpıntı, boy kısalığı Öykü : Son 7 yıldır mevcut, sosyoekonomik düzey düşük bir aile Özgeçmiş: DA?, evde doğmuş Soygeçmiş: 1.derece kuzen, 7 kardeş, sağlıklı Fizik muayene TA: 95/60 mmhg KTA: 110 /dk Soluk görünümde KC kot altı 4 cm Dalak kot altı 2 cm PSB 6,5 cm TV 2/2 P1

TY: 16 yaş 1 ay VA: 26 kg ( <3 p) -3.8 SDS Boy: 133 cm (<3p) -5.6 SDS Kemik yaşı :12 yaş 6 ay IGF-1 (<-3 SDS) IGF-BP3 ( -3/-2 SDS) LH 0.3 miu/ ml FSH 1.8 miu/ ml TT 20 ng/ml BH uyarı testi Parsiyel BH eksikliği LHRH testi Hipogonodotropik hipogonodizm Hipofiz MR: Hipoplazik hipofiz Hipopitüitarizm

TY: 8 yaş erkek VA: 13.3 kg ( <3p) -6.08 SDS Boy: 98 cm (<3p ) -5.42 SDS RA: %87 BMI: 13,8 3-10 p -1,40 SDS Şikayet: Boy kısalığı Öykü : Bebekliğinden beri yaşıtlarından kısa Özgeçmiş: 3350 gr, term, DB? Soygeçmiş: 1. derece kuzen, 2 kardeş, sağlıklı Fizik muayene Frontal belirginleşme, hipoplastik nazal köprü, tiz ses P1 TV 2/2 PSB 4 cm

TY: 8 yaş erkek VA: 13.3 kg ( <3p) -6.08 SDS Boy: 98 cm (<3p ) -5.42 SDS RA: %87 BMI: 13,8 3-10 p -1,40 SDS

TY: 8 yaş erkek VA: 13.3 kg ( <3p) -6.08 SDS Boy: 98 cm (<3p ) -5.42 SDS RA: %87 BMI: 13,8 3-10 p -1,40 SDS Kemik yaşı: 4 yaş IGF-1 (<-3 SDS) IGF-BP3 (< -3 SDS) L-Dopa.. max yanıt 40 ng/ml Klonidin max yanıt 20 ng/ml IGF-1 jenerasyon testi yanıt yok Laron Sendromu

Fizik Muayene TY : 10 yıl 9 ay Ağırlık : 42,0 kg ( 50-75 p). 0,49 SDS Boy :124,7 cm ( < 3 p) -2,90 SDS RA :171 % BMI :27,0 kg/m2.(> 95p) 1,84 SDS Şikayet : Kasılma, ateş Öykü : Doğduğundan beri aralıklı kasılma Özgeçmiş:YD döneminden itibaren konvülsiyon nedeni ile birçok kez hastaneye yatırılmış. Hipokalsemisi saptanarak IV kalsiyum tedavileri almış 1 ay önce apendektomi MR ve obez görünümde Burun kökü basık, aydede yüzü Karında operasyon skarı P1 TV 2/2 PSB 5 cm Ciltte birçok yerde IV kalsiyum ekstravazasyonuna bağlı nekrotik alanlar

Fizik Muayene TY : 10 yıl 9 ay Ağırlık : 42,0 kg ( 50-75 p). 0,49 SDS Boy :124,7 cm ( < 3 p) -2,90 SDS RA :171 % BMI :27,0 kg/m2.(> 95p) 1,84 SDS Ca 6,1 mg/dl P 9,8 mg/dl ALP 409 U/L PTH 635 pg/ml Psödohipoparatiroidi Tip 1a

Normal uzama hızı Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Düşük ağırlık Azalmış uzama hızı Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Orantısız gövde ve ekstremiteler Kromozom anormallikleri Turner sendromu Prader-Willi sendromu Düşük doğum ağırlığı Russell-Silver sendromu 3M sendromu Seckel Sendromu Otozomal dominant Noonan sendromu Otozomal resesif Bloom sendromu Fankoni sendromu Mulibrey nanism X- Bağlı dominant Aarskog sendromu Nadir sendromlar Floating Harbor Kabuki makeup

Turner sendromu Tüm hastalar n:40 Kısa boy n(%) 40 (100) Ayrık meme başı n(%) 36 (90) Düşük ense saç çizgisi n(%) 33 (83) Yüksek damak n(%) 28 (70) Küçük mandibula n(%) 24 (60) Kısa boyun n(%) 19 (48) Pigmente nevüs n(%) 18 (45) Üçgen yüz n(%) 11 (28) Kısa metakarpal kemik n(%) 10 (25) Yele boyun n(%) 9 (23) Kubitus valgus n(%) 7 (18) El ayak ödemi n(%) 5 (13) Hiperkonveks toraks n(%) 2 (5) Pitozis n(%) 2 (5) Kıllanma artışı n(%) 2 (5) Strabismus n(%) 1 (3) Dışa dönük kulaklar n(%) 1 (3)

Prader-Willi sendromu (5HO) Hipotoni Hipotermi Hipomentia Hipogonadizm Hiperfaji Obezite

Prader-Willi sendromu

TY : 9 yaş 3 ay kız Ağırlık : 14,0 kg <3 p -4,76 SDS Boy : 96,5 cm <3 p -6,31 SDS RA :%96 BMI : 15,0 10-25 p -0,84 SDS Baş çevresi: 46,5 < -2 SDS Seckel Sendromu SGA 1700 gr

Floating Harbor Sendromu

Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Normal uzama hızı Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Orantısız gövde ve ekstremiteler Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo Kısa ekstremiteler Akondroplazi Hipokondroplazi Diskondrosteosis Metafizyel kondrodisplazi Leri-Weill/Langer mezomelik displazisi Kısa gövde ve ekstremiteler Metatropik displazi Kısa gövde Mukopolisakaridozlar Spondiloepifizyal displazi

Kemik survey(kısıtlı) Orantısız boy kısalıkları için Lateralkranium, göğüs, AP lateralvertebra, pelvis, bir ekstremite uzun kemik, el bilek grafisi Kan sayımı, periferik yayma Vakuolluhücreler; depo hst. İdrar ve beyaz kürelerde enzim analizi Mukopolisakaridozlar ve mukolipidozlar Kalsiyum fosfor ve ALP PTH

Akondroplazi

Akondroplazi En sık görülen iskelet displazisi, Sıklık 1/26000 OD / yeni gen mutasyonları, FGFR-3 mutasyonu Doğum boyu alt sınırda, ekstremitekısa, baş büyük Ekstremiteproksimalkısımındakısalık ( rizomelik) Zeka gelişimi ve yaşam süreleri normal Erkek final boy 135 cm, kadın 125 cm Kemik uzatma operasyonları

Fizik Muayene TY : 9 yaş 2 ay kız Ağırlık : 21,3 kg ( 3-10 p) -1.78 SDS Boy :96 cm ( < 3 p) -6,11 SDS RA :151 % BMI :23,1 kg/m2.(> 95p) 1,94 SDS Şikayet: Ekstremitelerde kısalık Özgeçmiş:2200 gr, 40 cm, term Soygeçmiş: 1. derece kuzen evl. Fizik muayene ; Mental durum iyi Mezomelik kısalık, madelung deformitesi Langer Tipi Mezomelik Displazi

Son slayt

Soru ve katkılar lütfen İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı http://kisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/