PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı"

Transkript

1 PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı

2 Teknolojik gelişmelerin çok hızlı gerçekleştiği günümüzde bu gelişmelerin en çok gözlendiği alanlardan birisi tıp bilimidir. Tıp alanları içerisinde de özellikle genetik biliminde her geçen gün farklı bilgiler ortaya konmakta ve bu bilgiler tanı ve tedavi amacıyla hastalarda kullanılmaya başlanmaktadır. Genetik alanında ortaya konan yeniliklerin ve gelişmelerin çok hızlı olması nedeniyle özellikle hastaların bu konudaki bilgilere ulaşması ve takip etmesi son derece güç hale gelmiştir. Kaldı ki biz doktorların dahi güncel gelişmeleritakip etmesi ve bilgilerini yenilemesi artık çok kolay değildir. Genetik biliminde gelişmelerin gözlendiğien önemli alanlardan bir tanesi de tüp bebek hastalarında laboratuvar ortamında oluşturulan embriyoların anne adayına transfer edilmesinden önce genetik incelemelere tabi tutularak sağlıklı embriyoların transfer edilmesi amacıyla uygulanan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) işlemidir.pgtamacıylakullanılan teknikler sürekli geliştirilmekte ve buna bağlı olarak embriyolarda yapılabilen genetik incelemelerin genişliği ve hassasiyetleri artmaktadır. Bu kitapçık, sağlık profesyonellerine ve tüp bebeğe başvuran çiftlerepreimplantasyon genetik tanı ile ilgili güncel bilgileri aktarmak ve önemli noktalara dikkat çekmek amacıyla merak edilen konular veya sıkça sorulan sorular göz önünde bulundurularak hazırlanmıştır. Anlaşılır olduğu kadar yeterli derecede de bilgilendirici olacak şekilde hazırlamaya çalıştığımız bu kitapçığın sizlere faydalı olması dileğiyle GENETİKS

3 GENETİK HASTALIKLAR GENETİK NEDİR? İnsan vücudunu oluşturan hücrelerde yer alan ve çekirdek adı verilen oluşumlar içerisinde vücudumuzun sağlıklı gelişmesi ve çalışması için gerekli olan yapılar mevcuttur. Bu yapılara genetik yapı, bu yapılarda meydana gelen değişimler sonrasında oluşan hastalıklara da genetik hastalıklar adı verilmektedir. GENETİK HASTALIKLAR NELERDİR? Genetik hastalıkları 2 ana başlıkta toplamak mümkündür. Bunlar, kromozom ve tek gen hastalıklarıdır. Kromozomal hastalıklar, normalde 23 çift (46) olan ve kromozom adı verilen yapıların sayısında eksiklik/fazlalık olması veya kromozomlardan birisinde yapısal eksiklik/fazlalık bulunması durumunda gözlenirler. Sayılarıyirmibinigeçen tek gen hastalıkları ise, kromozomlar üzerinde yer alan ve gen adı verilen yapılarda meydana gelen genetik değişimler (mutasyon) sonrasında ortaya çıkar. Ayrıca, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkan multifaktöriyel hastalıklarileyine hücre içerisinde bulunan ve mitokondri adı verilen yapıların içerisinde bulunan ayrı bir DNA üzerindeki genetik değişimler sonrasında oluşan hastalıklarda bu gruptadır. Kromozomal Hastalıklar Kromozom adı verilen yapılardaki sayısal eksiklikler ve fazlalıklar gebelik döneminde sıklıkla düşükle sonuçlanmaktadır. Doğuma kadar ulaşması durumunda ise bebeklerde zekâ geriliği ve fiziksel bozukluklara neden olmaktadır. Bunlardan en iyi bilineni, Down Sendromu olup sayısal kromozomal bozukluklar içinde en hafif düzeyde seyreden ve bu nedenle de sıklıkla doğuma kadar ulaşan bir hastalıktır. Benzer olarak, kromozomlarda meydana gelen yapısal eksiklik ve fazlalıkların birçoğu doğum sonrasında zekâ geriliği ve ciddi fiziksel bozukluklar ile seyretmektedir. Ayrıca, bebeğin anne karnında ölmesine veya gebeliğin düşükle sonuçlanmasına neden olmaktadır. Yapısal kromozom hastalıkları ile ilgili en büyük sıkıntı ise yüzbinlerle ifade edilebilecek farklı türünün olması ve bunların saptanmasındaki tıbbi zorluklardır. Bebeklerde görülen bu tür kromozom hastalıklarının, anne veya babada bulunan sayısal veya yapısal bir kromozom bozukluğundan kaynaklanabileceği gösterilmiştir. Ancak, bebeklerde gözlenen kromozom hastalıkların çok büyük bir kısmında problemin kaynağının anne babadaki kromozom bozukluğu olmadığı belirlenmiştir. Aksine; anne ve baba adayının kromozomları normal olmasına rağmen, bu kişilerin üreme hücrelerinde meydana gelen kromozom bozukluklarından kaynaklandığı saptanmıştır. Tek Gen Hastalıkları Gen adı verilen kromozomlar üzerindeki bu küçük genetik yapılardaki değişimlerden kaynaklanan tek gen hastalıklarının sayısı günümüzde yirmi binden fazladır. Bu hastalıklar, DNA hastalıkları olarak da ifade edilmekte olup hala birçoğu için doğum sonrasında dahi genetik test yapılabilmesi mümkün değildir. Ancak; Akdeniz Anemisi (Talasemi), Kistik Fibrozis, Spinal Musküler Atrofi (SMA), Hemofili A, Fenilketonüri ve Akdeniz Ateşi (FMF) sık gözlenen tek gen hastalıklarından bazıları olup genetik testler ile saptanabilmeleri mümkündür. Bu tür DNA hastalıklarından herhangi birisi için çiftlerde taşıcılık saptanması veya ebeveynlerden birisinin bir genetik hastalığa sahip olması durumunda ailenin doğacak bebeklerinde genetik hastalık görülme ihtimali %25-50 arasında değişmektedir. Bu yüksek risk nedeniyle, 2000 li yıllardan önce çiftlere gebelik döneminde genetik tanı önerilmekteydi. Günümüzde ise bu tür çiftlere PGT ile birlikte uygulanacak tüp bebek yöntemi seçenek olarak sunulabilmektedir.

4 PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) PGTNedir? Genetik bilimindeki son yıllardaki gelişmeler; tüp bebek yöntemiyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına imkân tanımaktadır. Bu yönteme embriyoda genetik tanı (Preimplantasyon Genetik Tanı - PGT) adı verilmektedir. Gebelik öncesi genetik tanı adı da verilen bu işlem; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan alınan hücre(lerde) gerçekleştirilmektedir. Alınan bu hücrelerde özel yöntemler kullanılmakta ve doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklarının (Akdeniz anemisi, orak hücreli anemisi, KistikFibrozis gibi) tanısı yapılabilmektedir. Böylece sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır. PGT nin Amacı Nedir? Bireylerin; taşıdıkları kalıtsal hastalığı değişik oranlarda çocuklarına aktarma riskleri nedeniyle genetik hastalıkların bireylerde ve embriyolarda belirlenmesi çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için önemlidir. Günümüzde; farklı teknikler kullanılarak,birçok kalıtsal hastalığın tüp bebek aşamasında embriyolar ana rahmine konmadan önce tanımlanması mümkün hale gelmiştir. Preimplantasyon Genetik Tanının amacı, öncelikle genetik hastalıkların gebelik öncesi dönemde yani henüz embriyo aşamasında tanımlanmasıdır. Ayrıca, kısırlık problemi nedeni ile tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı çiftlerde embriyolarda oluşması muhtemel genetik bozukların tanımlanması için kullanılmaktadır. PGT Hangi Durumlarda Önerilmektedir? PGT, genetik bir hastalığı olan veya kalıtsal bir hastalık için taşıyıcılık saptanmış ve sağlıklı çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere önerilmektedir. Özellikle, tek gen hastalıkları veya kromozom bozukluğu saptanmış çiftlerin çocuklarında hastalık riski yüksek olduğu için günümüzde sıkça uygulanmaktadır. Benzer olarak, ailesel kanser sendromlarına neden olan genetik değişikliklerinsaptandığı çiftlerde de kullanılabilmektedir. PGT önerilen durumlar Genetik bir hastalık taşıyıcılığı Genetik bir hastalık bulunması Genetik hastalık saptanmış bir çocuk bulunması Talasemi, lösemi vb. hastalıklarda HLA tiplemesi Kanser vb. predispozisyon hastalıklarında Tüp bebek denemeleri sırasında İleri anne yaşı Tekrarlayan gebelik kayıpları Başarısız tüp bebek denemeleri Şiddetli erkek kısırlığı Nedeni açıklanamayan kısırlık Ayrıca, kendilerinde bir genetik problem bulunmamasına rağmen infertilite nedeniyle tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı ailelerde de PGT önerilmektedir. Özellikle; ileri anne yaşı (37yaş ve üstü), tekrarlayan gebelik kayıpları ve tekrarlayan tüp bebek denemelerinde başarısızlık bulunan çiftlerin gebeliklerinde kromozomhastalıklarının görülme riski yüksek olduğu içinpgt uygulanmaktadır. PGT nin Avantajları Nelerdir? Ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanmaktadır. Gebelik kayıpları azaltılmaktadır. Ailenin gebe kalma şansı arttırılmaktadır. Aile, gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan korunmaktadır. Talasemi vb. hastalıklarda doku tiplemesi ile hasta çocuk için tedavi imkânı sağlanmaktadır. PGT; gebelik kayıpları nedeniyle ailelerin yaşadığı sıkıntılar ve doğan hasta çocukların yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri ile karşılaştırıldığında çok daha faydalı ve ucuz bir tanı yöntemidir.

5 PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) PGT da Kullanılan Yöntemler Nelerdir? Çiftin tüp bebek tedavisine alınmasından sonra yaklaşık günlük tedavinin ardından yumurta hücreleri toplanarak her biri ayrı bir sperm hücresi ile döllenir. Döllenen ve iyi gelişen hücrelerden (embriyo) 3. günde blastomer biyopsisi ile bir adet hücre veya 5. günde trofoektoderm biyopsisi ile 4-5 tane hücre alınır. Daha sonra; FISH, ArrayCGH, PCR, DNA dizi analizi adı verilen farklı tekniklerden bir veya birkaçı kullanılarak bu hücrelerde genetik inceleme yapılır. Preimplantasyon genetik tanıda kullanılan yöntemler Kromozomal Hastalıklar Floresan in situ hibridizasyon (FISH) Komperatif genomik hibridizasyon (CGH) DNA fragman analizi Array CGH Tek Gen Hastalıkları Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) DNA dizi analizi (sequencing) DNA fragman analizi DNA bağlantı (linkage) analizi PGTile Hangi Hastalıklar Tanımlanabilmektedir? Günümüzde, bazı özel durumlar dışında hemen hemen tüm genetik hastalıklarda preimplantasyon genetik tanı (PGT) işlemi uygulanabilmektedir. PGT işleminin uygulanabilmesi için en önemli koşul ailede bulunan genetik hastalığın tanımlanmış olmasıdır. Aksi durumda, PGT aşamasına geçilebilmesi için öncelikle hastalık tanısının konması gereklidir. Kromozomal Hastalıklar PGT ile tanımlanabilen kromozomal hastalıklar, sayısal ve yapısal olarak iki ana gruba ayrılmaktadır. Klinefelter ve X kromozom mozaisizmi gibi sayısal kromozom bozukluklarının saptandığı çiftlerde FISH ve Array CGH yöntemleri ile PGT uygulaması uzun zamandır kullanılan bir yöntemdir. Translokasyon, inversiyon vb. yapısal kromozom değişikliklerinin gözlendiği çiftlerde ise saptanan hastalığa özel bir PGT işlemi uygulanarak genetik olarak sağlıklı embriyolar seçilebilmektedir. Yine, yapısal kromozomal anomaliler grubunda olan marker kromozomlar ile özel bir translokasyon tipi olan insersiyonel translokasyonlarda daha önceden PGT yapılması mümkün olmamasına rağmen günümüzde bu tür durumlarda acgh ile sağlıklı embriyolar tanımlanabilmektedir. Kromozom analizleri normal olan çiftlerde de PGT işlemi önerilebilmektedir. İleri anne yaşı, tekrarlayan gebelik kayıpları ve tekrarlayan başarısız tüp bebek denemeleri gibi durumlarda üreme hücrelerinden kaynaklanansayısal kromozom bozukluklarının saptanabilmesi için en sık farklı kromozomları içeren PGT panelleri kullanılmaktadır. Tek Gen Hastalıkları Tek gen hastalıklarının embriyo aşamasında tanımlanması kromozomal hastalıklara göre daha güç olup bunun için daha farklı teknikler ve gelişmiş cihazlar gereklidir. PGT işleminin uygulanabilmesi için en önemli koşul hastalığa neden olan ve mutasyon olarak adlandırılan DNA değişikliğinin önceden saptanmış olmasıdır. DNA hastalıklarının embriyo aşamasında incelenebilmesi için, setup aşaması olarak adlandırılan ve genellikle 1-2 ay süren bir ön hazırlık aşaması gereklidir. Hazırlık aşaması; PGT yapılacak ailede, hastalığa neden olan gen bölgesindeki mutasyona özel yapılır. Ayrıca, embriyo aşamasındaki testlerin tek bir hücrede yapılmasından kaynaklanan yanlış tanı riskinin azaltılabilmesi için aileye özgü olan informatif marker ların belirlenmesiişlemi demutlaka gerekli olup ön hazırlık aşamasında yapılır. Hastalık tanısının konamadığı, klinik olarak tanı konulup genetik testlerin yapılmadığı veya yapılamadığı veya DNA testlerinin normal olarak saptandığı çiftlerde ön hazırlık aşamasının yapılamaması nedeniyle PGT işleminin de uygulanması teknik olarak mümkün değildir.

6 EMBRİYOLARDA FISH İLE KROMOZOMAL HASTALIK TARAMASI (PGS) SAYISAL KROMOZOM BOZUKLUKLARI Cinsiyet kromozomları dışındaki diğer kromozomların sayısal eksiklikleri ve fazlalıkları genellikle yaşamla bağdaşmaz veya ağır fiziksel ve zekâ bozuklukları nedeniyle kişilerin evlenme çağına ulaşmasına, ulaşması durumunda daevlenebilmesine engel olur. Bu nedenle, hastalarda saptanan sayısal kromozom hastalıklarının tamamına yakını cinsiyet kromozomlarında görülmekte olup bu bozuklukların üreme hücreleri ile bebeğe aktarılması olasılığı mevcuttur. Bu tür hastalarda, belirli kromozomları içeren panellerin kullanılması nedeniyle ön hazırlık yapılması gerekli değildir.sayısal kromozom bozuklukları nedeniyle PGT önerilen hastalarda, embriyolardan 3. günde bir tane hücre alınarak floresan in situ hibridizasyon (FISH) yöntemi ile genetik inceleme yapılmaktadır. Bu inceleme sayesinde, kromozomal bozukluktaşımayan embriyolar seçilerek gebelik şansı arttırılmakta vegebelik kaybı ile hasta bir bebeğin doğma ihtimali azaltılmaktadır. Preimplantasyon genetik tanı (PGT) aşamaları Kullanılacak PGT panelin belirlenmesi Preimplantasyon genetik tanı (PGT) Embriyo transferi YAPISAL KROMOZOM BOZUKLUKLARI Translokasyon, inversiyon, marker kromozom vb.yapısal kromozom bozukluğu saptanan çiftlerin embriyolarında genetik bozuklukların görülme oranının hayli yüksek olması (%50-85) nedeniyle yardımcı üreme teknikleri uygulanması durumunda mutlaka PGT önerilmektedir. Bu tür hastalarda;pgt yapılmaması durumunda, genetik yapısı dengesiz olan bir yumurta veya sperm oluşumuna bağlı olarak tekrarlayan gebelik kayıpları gözlenebilir veya zekâ ve fiziksel anomaliye sahip çocuk doğumu olabilir. Dengeli translokasyon ve inversiyon taşıyıcısı gibi yapısal kromozom bozuklukları saptanan kişilerde her zaman gerekli olmamakla birlikte PGT öncesinde kan alınarak ön hazırlık çalışması yapılması gerekli olabilir. Bu durumda, yaklaşık 15 günlük bir süre gerekli olup aile ön hazırlık sonrasında tüp bebek tedavisine alınmaktadır. Daha sonrasında da,iyi gelişen embriyolardan 3. günde bir tane hücre alınarak genetik inceleme yapılmakta ve kromozom yapısı dengeli olan sağlıklı embriyolar seçilmektedir. Preimplantasyon genetik tanı (PGT) aşamaları Gerekli probların belirlenmesi için setup (gerekli olması durumunda) Preimplantasyon genetik tanı (PGT) Embriyo transferi ANÖPLOİDİ TARAMASI İnfertilite nedeniyle yardımcı üreme teknikleri uygulanan ve kromozom analizleri normal bulunan çiftlerin bir kısmına FISH yöntemi ile anöploidi taraması (PGS) yapılması önerilmektedir. Özellikle, 37 yaş ve üzeri kadınlarda, tekrarlayan düşükleri bulunan çiftlerde, birçok kez yardımcı üreme teknikleri uygulamasına rağmen gebelik sağlanamayan çiftlerde ve şiddetli erkek infertilitesi durumundaembriyolarda kromozom bozuklukların varlığı söz konusu olabilmektedir. Sayısal kromozom bozukluklarının saptanması amacıyla uygulanan PGT işlemi için ön hazırlık gerekli değildir. Bu amaçla yapılacak genetik incelemelerde kullanılabilecek farklı paneller bulunmakta olup genellikle 5 farklı kromozomu içeren iki panelden (13,18,21, X ve Y veya 13,16,18, 21 ve 22) birisi önerilmektedir. Bazı hastalarda,7 veya 9 kromozomu (13,16,18,21,22, X ve Y+15,17) içeren paneller uygulanır.

7 EMBRİYOLARDA ARRAY CGH İLE24 KROMOZOM TARAMASI (PGS) Kullanımı 1998 yılında yaygınlaşan PGT işlemi ile ilk zamanlarda FISH yöntemi kullanılarak sadece beş farklı kromozom incelenebilmekte iken bu sayı daha sonra dokuz kromozoma kadar yükselmiştir. Son yıllarda yapılan çalışmalar sonrasında FISH yönteminin yanı sıra mikroarray (Array CGH-aCGH)adı verilen ikinci bir teknik daha geliştirilmiştir. Aslında, klasik CGH, uzun yıllardır hem anne karnındaki bebeklerin hem de doğum sonrasında genetik hastalık saptanan bireylerin incelenmesinde hatta kanser hastalarında kullanılan bir yöntemdir. Bu yöntem, zamanla mikroarray teknolojisine adapte edilerek (acgh) daha fazla kromozom bozukluğunun hızlı ve daha güvenli olarak saptanabilmesi sağlanmıştır. Yaklaşık iki yıl önce bu yöntem bir adım daha ileri taşınarak tüp bebek hastalarında da kullanılmaya başlanmıştır ve embriyolar transfer edilmeden önce 24 kromozomun sayısal olarak incelenmesi mümkün hale gelmiştir. acgh ile 24 kromozom incelemesinin aşamaları 1 adet hücre alınması (3. günde) 3-4 adet hücre alınması (5. günde) Tüm genetik yapının PCR ile çoğaltılması acgh uygulanması Özel bir cihaz ile analiz sonuçlarının değerlendirilmesi Sayısal ve yapısal kromozom bozukluklarının tanımlanması Preimplantasyon genetik tarama (PGS) adı verilen bu yöntem ile tüp bebek hastalarında normal kromozom sayısına sahip embriyolar saptanabilmekte ve bu embriyoların transferi ile ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olma şansları ciddi oranlarda artırılmaktadır. Ayrıca, gebelik kaybı riski azaltılarak aileler psikolojik ve fiziksel travmalardan da korunabilmektedir. acgh ile 24 kromozom incelemesinin avantajları Yüksek gebelik oranı Azalmış düşük oranı Doğumaulaşan gebelik oranlarında artış Tek embriyo transferine bağlı çoğul gebeliklerde azalma Son yıllarda bu alanda yeni teknolojilerin geliştirmesi ile embriyoların genetik yapısı ile ilgili çok daha fazla bilgi edinmeyi sağlayan test kitleri üretilmeye başlanmıştır. Son olarak; Oxford Gene Technology(OGT) tarafından 2014 yılında embriyoda genetik tanı için yeni kitler geliştirilmiştir. CytoSure EmbryoScreen Array adı verilen bu kitler 60k lık çözünürlüğe sahip uzun oligonükleotidarray ler olup şu anda dünyada embriyoların genetik yapısının incelenmesinde kullanılanlar içerisinde en fazlagenetik bilgiye ulaşmamızı sağlayan kitlerdir. Bu kitler yardımıyla, sayısal kromozom bozukluklarının yanı sıra genetik materyalde eksilme ve artış gibi olası birçok yapısal kromozom bozuklukları da belirli ölçülerde saptanabilmektedir. Bu nedenle, hem sayısal kromozom bozukluğu hem de translokasyon, inversiyon, marker kromozom vb. yapısal kromozom bozuklukları bulunan çiftlerde kullanılabilmektedir. acgh kitlerinin karşılaştırılması CytoSure Embryo Screen Array (OGT) 24sure (BlueGnome) 24surePlus (BlueGnome) Prob Tipi Oligonükleotid Array Bac Array Bac Array Çözünürlük 60k 6k 12k Anöploidi Taraması Yapısal Anomali Taraması Delesyon ve duplikasyon Yapısal Kromozom Anomalisi Saptanmış Çiftlerde Kullanabilme Translokasyon/inversiyon/marker kromozom

8 EMBRİYOLARDA TEK GEN HASTALIĞI TANISI (PGT) Bireylerin; taşıdıkları kalıtsal hastalığı değişik oranlarda çocuklarına aktarma riskleri nedeniyle, genetik hastalıkların kişilerde belirlenmesi sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri açısından önemlidir. Günümüzde, farklı DNA analiz teknikleri kullanılarak çok sayıda kalıtsal hastalığın hem doğum sonrası hem degebelik döneminde tanımlanabilmesi mümkün hale gelmiştir. Genetik bilimindeki son yıllardaki gelişmeler, tüp bebek yöntemleriyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına imkân tanımaktadır. Bu yönteme embriyoda genetik tanı (Preimplantasyon Genetik Tanı-PGT) adı verilmektedir. Gebelik öncesi genetik tanı adı da verilen PGT işlemi, yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan bir adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir. Alınan hücrelerde özel yöntemler kullanılmakta ve doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklarının tanısı yapılabilmektedir. Böylece sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır. Bu amaçla; 2000 li yıllardan itibaren Akdeniz anemisi (Talasemi), Kistik Fibrozis, Spinal Musküler Atrofi (SMA), Hemofili, Duchenne/Becker Kas Distrofisi gibi birçok genetik hastalık için sıklıkla PGT yapılmaktadır. Tek gen hastalıkları olarak ifade edilen DNA hastalıklarından birisi için çiftlerde taşıcılık saptanması veya ebeveynlerden birisinin bir genetik hastalığa sahip olması durumunda ailenin doğacak bebeklerinde genetik hastalığın görülme ihtimali %25-50 arasında değişmektedir. Mevcut olan bu yüksek risk nedeniyle çiftlere PGT önerilmektedir. Bu işlemin asıl amacı, aileyi gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan korumak ve sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlamaktır. Günümüzde, tek gen hastalıklarının neredeyse tamamı embriyo aşamasında tanımlanabilmektedir. Burada önemli olan nokta, hasta çocukta veya çiftlerde daha önceden yapılmış olan DNA testleri ile hastalığa neden olan genetik değişimin (mutasyon) saptanarak hastalık tanısının kesinleştirilmiş olmasıdır. Ancak; uygulanan PGT işlemi, embriyonun tüm genetik hastalıklar açısından taranmasını değil sadece daha önceden tanımlanmış olan genetik hastalığa ilişkin bir incelemeyi kapsamaktadır. PGT işlemi, kan vb. örneklerden yapılan standart genetik testlere göre çok daha zor ve zahmetlidir. Bunun en büyük nedeni de incelemenin embriyodan alınan tek bir hücre (blastomer) üzerinde gerçekleştirilmesidir. Bu nedenle; PGT öncesinde, genellikle 1-2 ay süren ve setup adı verilen bir ön hazırlık yapılması zorunludur. Çalışmanın; tek bir hücreden, dolayısıyla da çok az miktarda DNA örneğinden yapılmasından kaynaklı sonuç alamama (amplifikasyon kaybı) ve yanlış tanı gibi riskler ortaya çıkmaktadır. Hazırlık aşamasında, bu sorunların minimum düzeye indirilmesi için hem kullanılacak malzemelerin tek hücrede optimum düzeyde çalışıp çalışmadıkları önceden kontrol edilir hem de embriyoda incelenecek gen bölgesine yakın olan ve aileden aileye değişiklik gösteren informatif marker lar belirlenir. Daha önceden başka bir merkezde tanımlanmış mutasyonların kanda doğrulanması, PGT işleminde kullanılacak hastalığa özgü malzemenin tek hücreden yapılacak çalışmaya uygun şekilde dizayn edilmesi ve tek hücre üzerinde denenmesi, hata payını azaltmak için aileye özgü olan informatif marker ların belirlenerek denenmesi sonrasında hazırlık aşaması tamamlanmış olur. Tek gen hastalığı/taşıyıcılığı bulunan ve preimplantasyon genetik tanı (PGT) işlemi için bir IVF merkezine başvuran çiftler ancak hazırlık aşaması tamamlandıktan sonra tüp bebek tedavisine alınabilirler. Setup aşaması sonrasında anne adayı ortalama gün süren bir hormon tedavisine alınarak çok sayıda yumurta elde edilmeye çalışılır. Elde edilen yumurta hücreleri içerisinden olgun (matür) olanlar seçilerek her birisi ayrı bir sperm hücresi ile mikroenjeksiyon işlemine alınır. İşlem sonrasında döllenen yumurtalar (embriyo) laboratuvar ortamında yaklaşık 5 gün bekletilir ve sonrasında anne adayına transfer edilir. PGT işlemi ise embriyolar transfer edilmeden önce 3. günde iyi gelişen embriyolardan (7-8 hücreli) alınan bir hücre (blastomer) üzerinde uygulanır ve IVF prosedürünü geciktirmez.

9 EMBRİYOLARDA DOKU (HLA) TİPLEMESİ (PGT) DOKU TİPLEMESİ (HLA) Lösemi hastalığına sahip çocukları bulunan ailelerde, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) tanı yöntemi kullanılarak embriyolarda HLA (doku) tiplemesi işlemi yapılabilmektedir. Bu tür ailelerde HLA tiplemesi amacıyla embriyolarda yapılan PGT işlemi, kan ve doku örneklerinden yapılan standart HLA tiplemesinden farklı olup çok daha zor ve zahmetli bir işlemdir. Bunun en büyük nedeni, PGT işleminin tek bir hücre üzerinde uygulanmasıve HLA bölgesinin kişiden kişiye çok fazla farklılık göstermesidir. Bu nedenle; tüp bebek aşamasında HLA tiplemesi yapılmadan önce bir ay süren bir ön hazırlık yapılması zorunludur. Ön hazırlık aşamasında; anne, baba ve hasta çocuktan alınan örneklerde HLA bölgesi için testler yapılarak doku tipi belirlenir. Böylece, hem embriyolardaki olası HLA tipleri önceden tahmin edilebilir hem de hasta çocuk ile uyumlu olan ve bulunması durumunda anneye transfer edilecek HLA tipi belirlenmiş olur. Hazırlık sonrasında aile tüp bebek tedavisine alınır. Yaklaşık günlük bir hormon tedavisinin ardından yumurta hücreleri toplanarak her biri ayrı bir sperm hücresi ile döllenir. Döllenen ve iyi gelişen hücrelerden (embriyo) 3. günde bir tane hücre alınarak genetik inceleme yapılır. Bu inceleme sonrasında, HLA tipi hasta çocuk ile uyumlu olan embriyolar seçilerek anne adayına transfer edilir. Preimplantasyon genetik tanı (PGT) aşamaları Embriyolarda doku tiplemesi yapılabilmesi içinsetup Preimplantasyon genetik tanı (PGT) Embriyo transferi DOKU TİPLEMESİ (HLA) + TEK GEN HASTALIĞI Talasemi, Orak hücre anemisi ve bağışıklık sistemi yetmezliği gibi hastalıklardapgtile sağlıklı embriyoların saptanmasının yanı sıra doku tiplemesi işlemi de aynı anda uygulanarak embriyoların doku tipi belirlenebilmektedir. Bu tür tek gen hastalıklarına sahip çocukları bulunan ailelerde, hem Talasemi vb. hastalığa neden olan mutasyonlar hem de HLA tiplemesi için ön hazırlık yapılır. Daha sonra, çift tüp bebek tedavisine alınarak embriyo adı verilen yapılar dış ortamda oluşturulur. Bu embriyolardan, 3. günde alınan birer adet hücrede genetik incelemeler yapılarak sağlıklı ve HLA tipi hasta çocukla uyumlu olanlar saptanır. Uygun olan embriyolardan bir veya iki tanesi anne adayının rahmine yerleştirilir. Preimplantasyon genetik tanı (PGT) aşamaları Embriyolarda hastalık tanısı ve doku tiplemesi yapılabilmesi içinsetup Preimplantasyon genetik tanı (PGT) Embriyo transferi Kordon kanı ve kemik iliği nakli ile tedavi şansı olan Talasemi vb. hastalıklara sahip çocukları olan çiftlerin embriyolarında HLA (doku) tiplemesi yapılması ile bu ailelerin hem sağlıklı çocuk sahibi olmaları hem de hasta çocuk için bir tedavi imkânı sağlanmaktadır. Ayrıca, aile gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan korunmaktadır. Bu amaçla uygulanan PGT; Talasemi vb. hastalıklara sahip kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri ile karşılaştırıldığında çok daha faydalı ve ucuz bir tanı yöntemidir.

10 EMBRİYOLARDA RH UYUŞMAZLIĞI (PGT) Rh uyuşmazlığı,gebeliklerde sık karşılaşılan bir durum olup anne adayının Rh(-) baba adayının ise Rh(+) olduğu durumlarda söz konusudur. Bu durumda, bebeğin Rh(+) olma ihtimali söz konusu olduğu için gerekli önlemlerin alınması gereklidir. Rh uyuşmazlığında en büyük sıkıntı Rh(+) bir baba adayının anne ve babasından aldığı Rh tipinin biyokimyasal olarak belirlenmesinin mümkün olmamasıdır. Bu nedenle, Rh(+) olduğu bilinen bir kişinin RH genotipinin (+/+) veya (+/-) olup olmadığı bilinememektedir. Özellikle; (+/+) genotipine sahip bir Rh(+) babanın bulunduğu çiftlerde tüm gebeliklerin Rh(+) olması beklenir. Günümüzde, gerekli önlemlerin alınmadığı veya alınan önlemlere rağmen sorunların gözlendiği çiftlerin yeni gebeliklerinde tüp bebek yöntemi uygulanması durumunda embriyo aşamasında bebeğin Rh tipi belirlenebilmekte ve Rh(-) embriyolar seçilebilmektedir. Bu tür çiftlerde, PGT öncesinde anne ve baba adayından alınacak kan örneklerinde ön hazırlık yapılması gereklidir. Tek gen hastalıklarındaki PGT öncesi hazırlığın aksine burada sadece Rh bölgesi için anne ve baba adayında informatif marker lar belirlenmektedir. Teknik olarak Rh(+) bir babanın kan örneğinde Rh genotipinin ortaya konamaması nedeniyle bu amaçla bir ön hazırlık yapılmamakta ve tüm ailelerde daha önceden hazırlanmış ve tek hücrede çalıştığı bilinen standart Rh(+) ve Rh(-) primer ları adi verilen malzemeler kullanılmaktadır. Daha sonra, çift IVF tedavisine alınmakta ve 3. günde embriyolardan alınan bir adet hücrede Rh genotipine bakılmaktadır. Yapılan işlemde, bebeğin Rh(-) olabilmesi için gerekli olan -/- genotipine sahip embriyolar seçilmektedir. Diğer bir deyişle analizler, varsa Rh(-) embriyoların tanımlanması amacıyla yapılmaktadır. Ancak; yapılan en az iki IVF denemesinde yeterli sayıda embriyo incelenmesine rağmen tüm embriyoların Rh(+) bulunması durumunda, baba genotipinin +/+ olma ihtimali ve buna bağlı olarak da bu tür çiftlerin Rh(-) bir bebeğe sahip olma şanslarının olmayabileceği mutlaka göz önünde bulundurulmalıdır. PGT İŞLEMLERİNDE DİKKAT EDİLMESİ GEREKEN ÖNEMLİ NOKTALAR Kromozomal Bozukluklar Sayısal kromozom bozukluğu bulunan veya standart anöploidi taraması planlanan çiftlerde, FISH veya acgh ile yapılacak olan PGT işlemi öncesinde ön hazırlık gerekli değildir. Translokasyon, inversiyon vb. yapısal kromozom bozukluklarında FISH ile PGT öncesinde, gerekli olan probların mevcut olup olmadığının kontrol edilmesi ve kullanılacak prob kombinasyonunun belirlenebilmesi için önceden genetik laboratuvarına mutlaka bilgi verilmelidir. Translokasyon, inversiyon vb. yapısal kromozom bozukluklarında acgh ile PGT öncesinde, kromozom analizi raporunda belirtilen kırık bölgelerinin ve yer değiştiren kromozom parçalarının büyüklüklerinin değerlendirilerek acgh ile saptanıp saptanamayacağının kontrol edilmesi gereklidir. Tek Gen Hastalıklar, HLA ve Rh Uyuşmazlığı Tek gen hastalıklarında PGT yapılabilmesi için o ailede hastalığa neden olan genetik değişimin (mutasyon) DNA analizi ile daha önceden tanımlanmış olması gereklidir. Tek gen hastalıkları, HLA tiplemesi ve Rh uygunsuzluğu gibi durumlarda PGT işlemi öncesinde kan ve/veya doku örneklerinde 1-2 ay süren ön hazırlık çalışmasının yapılması gerekmektedir. HLA tiplemesi için yapılacak olan PGT işlemi öncesinde, eğer hasta bireye kan transfüzyonu yapılmış ise bu kişiden kan örneğine ilave olarak ağız içerisinden alınacak hücre örneğinin de (bukkal swap) gönderilmesi ön hazırlığın doğru yapılabilmesi için gereklidir. PGT işleminin güvenilirliğinin arttırılması için embriyolarda STR marker ları kullanılarak yapılan ve linkage(bağlantı) analizi adı verilen ikinci bir kontrol mekanizması kullanılmaktadır.

11 GENETİKS GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ Genetik alanında son yıllarda izlenen gelişmeler sonrasında birçok kalıtsal hastalık; gebelik sonrası dönem ile prenatal ve preimplantasyon dönemde saptanabilmektedir. Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, bu gelişmeleri dünya ile aynı anda uygulamak ve sunmak amacıyla 2006 yılı içerisinde kurulmuştur. Genetik yapıda meydana gelen kalıcı değişiklikler sonucu oluşan genetik hastalıkların sonraki nesillere aktarılma riski vardır. Genetik hastalıkların tanısı, gerekli stratejilerin uygulanabilmesi ve tedavi sağlayıcı yöntemlerin geliştirilebilmesi için önemlidir. Alanında uzmanlaşmış personeli ile kaliteli ve güvenilir hizmet vermeyi amaçlayan ve sürekli kendini geliştiren merkezimizde, genetik hastalıkların tanımlanabilmesi için gerekli olan kromozom, FISH ve DNA analizleri uygulanmaktadır. Ayrıca, bilimsel çalışmalara ve projelere destek verilmektedir. MİSYONUMUZ Hizmet Alanlarımız Klinik Genetik Genetik Danışma Sitogenetik Moleküler Sitogenetik (FISH) Moleküler Genetik Kanser Genetiği Farmakogenetik Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Genetik hastalıkların doğru ve hızlı tanımlanabilmesi için, bilimsel çalışmalar ışığında günümüz teknolojisinin ulaştığı en son gelişmeleri etik kurallar çerçevesinde uygulayan, hasta haklarına saygılı olmayı ilk planda tutan, kaliteli ve güvenilir hizmet vermeyi amaçlayan ve kendini sürekli geliştiren öncü bir kurum olmak. VİZYONUMUZ Gerekli olan stratejilerin uygulanabilmesi ve koruyucu&tedavi edici yöntemlerin geliştirilebilmesi noktasında gerekli olan genetik hastalıkların tanısı için, dünyadaki bilimsel çalışmaları yakından takip etmek ve bunlara katkıda bulunmak, yeni teknolojileri ülkemizde ilk uygulayan olmak ve genetik alanındaki en son gelişmeleri dünya ile eş zamanlı olarak hastalara sunmak. LİSANSLAR Merkezimiz, 1998 yılında yürürlüğe giren "Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Yönetmeliği" içerisinde yer alan yükümlülükleri yerine getirerek Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmıştır. Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi kalıcı ruhsatına sahip olan merkezimiz aşağıdaki alanlarda çalışmaya hak kazanmıştır. Sitogenetik Moleküler Sitogenetik Moleküler Genetik SERTİFİKALAR Genetik test sonuçlarının doğru ve güvenilir olup olmadığının ölçülmesi konusunda (eksternaldış kalite kontrolü)ülkemizde yetkili bir mercii olmaması nedeniyle bu konuda yurtdışında hizmet veren UKNEQAS, EMQN, CF Network, ESP gibi saygın kurumlarla işbirliği yapmış olan merkezimiz yine bu kuruluşlar tarafından sertifikalandırılmıştır. Kromozom ve FISH analizi DNA dizi analizi (DNA-SEQ full) Mutasyon taraması (MSCAN) Kistik Fibrozis analizi BRCA analizi (BRCA full genotype) KRAS analizi

12 Detaylı bilgi için lütfen adresini ziyaret ediniz. Genetiks Sağlık Hizmetleri Tic. Ltd. Şti Gayrettepe Mah. Bahar Sok. No 4A Beşiktaş 34349, İstanbul - TÜRKİYE T: +90 (212) pbx F: +90 (212)

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI PREİMPLANTASYON GENETİK TANI Tüp bebek yöntemi ve yardımcı üreme tekniklerinin gelişmesinden sonra, bu yöntemlerle oluşturulan embriyolarda daha gebelik elde edilmeden genetik açıdan inceleme mümkün olmuştur.

Detaylı

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır: Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılmalıdır 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken gebelik

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel

Detaylı

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,

Detaylı

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) KILAVUZU

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) KILAVUZU Array CGH ile Embriyoda 24 Kromozom PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) KILAVUZU GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ w w w. m i k r o g e n l a b. c o m Bu kitapçığı preimplantasyon Preimplantasyon Genetik

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

Sperm Bozuklukları Sperm Testi: Sperm testi nasıl yapılır, gerekli koşullar nelerdir?

Sperm Bozuklukları Sperm Testi: Sperm testi nasıl yapılır, gerekli koşullar nelerdir? Sperm Bozuklukları Sperm Bozuklukları Çocuk sahibi olamayan çiftlerin yaklaşık yarısında neden erkeğe bağlı olabilir. Dünya Sağlık Örgütü nün yaptığı araştırmalar doğrultusunda dünya genelinde erkeklerde

Detaylı

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır. Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda

Detaylı

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı

Detaylı

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

Tekrarlayan Gebelik Kayıpları

Tekrarlayan Gebelik Kayıpları Tekrarlayan Gebelik Kayıpları Tekrarlayan gebelik kaybı, üç ve daha fazla gebeliğin 20. gebelik haftasından önce düşükle sonlanması olarak tanımlanır. Kadınların %10-20'sinde 1 kez düşük görülebilir. Yani

Detaylı

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

* Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde

* Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST LİSTESİ * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde yapılmakta olup

Detaylı

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var!

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var! Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha

Detaylı

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi

Detaylı

YARDIMCI ÜREME TEKNİKLERİ VE ETİK SORUNLAR 12/11/2009

YARDIMCI ÜREME TEKNİKLERİ VE ETİK SORUNLAR 12/11/2009 YARDIMCI ÜREME TEKNİKLERİ VE ETİK SORUNLAR 1 12/11/2009 Yardımcı üreme teknikleri bir açıdan kadının infertilite problemine ışık tutarken diğer yandan birçok riski ve problemi beraberinde getirmektedir.

Detaylı

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler 1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β

Detaylı

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır.

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Genetik Test Nedir? İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat

Detaylı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR

Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR Genetik Test Nedir? Genetik testlerin çoğunda vücudumuzun büyümesi, gelişmesi ve fonksiyonunu yerine getirebilmesi için gerekli bilgileri

Detaylı

EMBRİYO SEÇİMİNDE İNVAZİV YAKLAŞIMLAR. Yard. Doç. Dr. Evrim ÜNSAL

EMBRİYO SEÇİMİNDE İNVAZİV YAKLAŞIMLAR. Yard. Doç. Dr. Evrim ÜNSAL EMBRİYO SEÇİMİNDE İNVAZİV YAKLAŞIMLAR Yard. Doç. Dr. Evrim ÜNSAL İnvaziv Embriyo Seçim Yöntemleri Ekspresyon Düzeyinde Seçim Yöntemleri PGD Anöploidi ve Translokasyonlar Tek gen hastalıkları PGS FISH (8-12

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma

Detaylı

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46 Prof. Dr.İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016 Haber Sayısı: 46 İÇİNDEKİLER No Haber Başlığı 1 21.01.2016 81HABER.COM Anne Karnındayken Bebeğinizin Sağlığını Merak Ediyorsanız 2 21.01.2016

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ

HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD Viroloji Ünitesi HPV tanısı... Sitolojik/Patolojik

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

FISH ve in situ melezleme

FISH ve in situ melezleme FISH ve in situ melezleme In situ melezleme belirli bir mrna nın doku içinde nerede bulunduğunu görmemize yarar. Bu metod inceleyenin ilgilendiği mrna nın normal yerini görmesine olanak sağlar. In situ

Detaylı

Raporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar. Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD

Raporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar. Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD Raporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD Kromozom Adlandırma Sistemi 1960 yılında Danver toplantısı Kabul edilen sistem

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

Ġstanbul Üniversitesi Ġstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı TEST REHBERĠ

Ġstanbul Üniversitesi Ġstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı TEST REHBERĠ Ġstanbul Üniversitesi Ġstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı TEST REHBERĠ 2 HASTA KABUL-KAYIT KURALLARI Bölümümüz randevu sistemi ile çalışmaktadır*. Bölümümüz dışında alınan örnekler (Tablo

Detaylı

REVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No

REVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No REVİZYON DURUMU Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No Hazırlayan: Onaylayan: Onaylayan: Prof. Dr. Nedime Serakıncı, Yrd. Doç. Dr. Umut Fahrioğlu Adem Aköl Kalite Konseyi Başkanı Sinan Özyavaş Kalite Koordinatörü

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

TIBBİ GENETİK LABORATUVARLARI TEST ÇIKIŞ SÜRELERİ LİSTESİ

TIBBİ GENETİK LABORATUVARLARI TEST ÇIKIŞ SÜRELERİ LİSTESİ ÖRNEK KATEGORİSİ ÖRNEK ŞEKLİ TEST BÖLÜM NUMUNE ALMA MATERYALİ NAKİL KOŞULLARI NORMAL ÇIKIŞ SÜRESİ ACİL ÇIKIŞ SÜRESİ TANI Vajinal / Üretral Sürüntü HPV PCR ve Kısmi Genotip Tayini 2 saat 15 gün 2 gün TANI

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen

Detaylı

İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı

İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı This information (19) on pre-implantation genetic diagnosis is in Turkish İmplantasyon öncesi Genetik Tanı (İngilizce'si Pre-implantation Genetic Diagnosis) Kalıtsal genetik hastalığı (genetic disorder)

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi Universitäts-Frauenklinik Essen 1. Trimester Tarama Testi Birinci Trimester Tarama Testi nedir? Birinci Trimester Tarama Testi ile annenin veya çiftin sayısal kromozom bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma

Detaylı

OBEZİTE ÇOCUK SAHİBİ OLMA ORANINI AZALTIYOR! AKŞAM GAZETESİ

OBEZİTE ÇOCUK SAHİBİ OLMA ORANINI AZALTIYOR! AKŞAM GAZETESİ OBEZİTE ÇOCUK SAHİBİ OLMA ORANINI AZALTIYOR! AKŞAM GAZETESİ İnfertilite (Kısırlık); döl oluşturma yeteneğinin azalması ya da yokluğu ile karakterize edilen tıbbi bir durumdur. Hem erkeklerde, hem de kadınlarda

Detaylı

Kromozom Translokasyonları

Kromozom Translokasyonları 16 Kromozom Translokasyonları İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme BİREY GELİŞİMİ O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme kaydeden değişimidir. O Gelişim; organizmanın

Detaylı

Prof. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45

Prof. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45 Prof. Dr. İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016 Haber Sayısı: 45 İÇİNDEKİLER No Yayın Tarihi Yayın Adı Haber Başlığı 1 31.01.2016 81HABER.COM GEN MUTASYONUNUZU ÖĞRENMEK HAYATINIZI 2 31.01.2016

Detaylı

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM CİNSİYETE BAĞLI KALITIM *Cinsiyetin belirlenmesi: Eşeyli üreyen hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi farklı şekillerde olabilmektedir. Bazı hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi, çevre koşulları tarafından

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU Dersin Kodu ve Adı GEN 601 Genetik Danışma Prof. Dr. Koray Boduroğlu 501+502+503+506 1 yarıyıl (2 teorik, haftada toplam 2 saat) Aile ağacı, Mendel kalıtımı,

Detaylı

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her

Detaylı

kime aittir sorusuna cevap aranır.

kime aittir sorusuna cevap aranır. ADLİ BİYOLOJİK İNCELEMELER VE MOLEKÜLER GENETİK KURSU ÖRNEK OLGU SUNUMLARI İLE ADLİ GENETİK RAPORLARIN DEĞERLENDİRİLMESİ Adli bilimlerde genetik işaretler üç amaç için kullanılmaktadır. 1-Kimlik tayini

Detaylı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Tıbbi Laboratuar Akreditasyon No: Adresi :Cemal Sahir Sok. No:14 Mecidiyeköy 34387 İSTANBUL / TÜRKİYE Tel : 0 212 272 48 00 Faks : 0 212 272 48 04 E-Posta : kalite@duzen.com.tr

Detaylı

BRCA 1/2 DNA Analiz Paneli

BRCA 1/2 DNA Analiz Paneli FAST-BRCA Sequencing Kit BRCA 1/2 DNA Analiz Paneli Dizi Analizi Amaçlı Kullanım İçin KULLANIM KILAVUZU İÇİNDEKİLER 1 GİRİŞ... 3 2 KİT İÇERİĞİ... 3 3 SAKLAMA... 3 4 GEREKLİ MATERYAL VE CİHAZLAR... 3 5

Detaylı

FEN ve TEKNOLOJİ / GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ. GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ

FEN ve TEKNOLOJİ / GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ. GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ 1 Genetik mühendisliği canlıların kalıtsal özelliklerinin değiştirilerek onlara yeni işlevler kazandırılmasına yönelik araştırmalar yapan bilim dalıdır. Genetik mühendisleri

Detaylı

İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir.

İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Bu dostlarımız hakkında biraz daha bilgi alalım; İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Down Sendromu genetik bir farklılıktır, bir hastalık değildir.

Detaylı

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 KALITIMIN GENEL İLKELERI Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 Eşey Tayini Kromozoma dayalı eşey saptanması çok hücreli canlılarda gerçekleştirilebilir. Otozomal kromozomlar üzerinde her iki eşeye ait özellikleri

Detaylı

Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler

Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler 12 Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler Bu broşür Dr. Ian M Frayling (Galler Üniversitesi Hastanesi, Tıbbi Genetik Enstitüsü, Cardiff, UK), Dr. Domenico Coviello (Tıbbi Genetik Laboratuvarı, Fondazione

Detaylı

REVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No

REVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No REVİZYON DURUMU Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No Hazırlayan: Onaylayan: Onaylayan: Prof. Dr. Nedime Serakıncı, Adem Aköl Sinan Özyavaş Yrd. Doç. Dr. Umut Fahrioğlu Kalite Konseyi Başkanı Kalite Koordinatörü

Detaylı

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda

Detaylı

10. SINIF KONU ANLATIMI. 16 ÜREME BÜYÜME GELİŞME Döllenme ve Aile Planlaması Soru Çözümü

10. SINIF KONU ANLATIMI. 16 ÜREME BÜYÜME GELİŞME Döllenme ve Aile Planlaması Soru Çözümü 10. SINIF KONU ANLATIMI 16 ÜREME BÜYÜME GELİŞME Döllenme ve Aile Planlaması Soru Çözümü DÖLLENME Dişi üreme sistemine giren sperm hücreleri yumurta hücresinin salgıladığı FERTİLİZİN sayesinde yumurta hücresini

Detaylı

Sperm DNA anormalliklerinin tespiti ve klinik önemi

Sperm DNA anormalliklerinin tespiti ve klinik önemi Sperm DNA anormalliklerinin tespiti ve klinik önemi Mehmet Ali TÜFEKÇİ, PhD Memorial Hastanesi Üremeye Yarımdı Teknikler Merkezi Genetik Laboratuvarı 14.11.2015 3.KARTAL ÜROLOJİ GÜNLERİ TÜAK ANDROLOJİK

Detaylı

*Biyoteknoloji: Canlılar ve Canlıların ürünleri üzerinde, bilimsel teknikler uygulayarak yapılan çalışmalara; biyoteknoloji denir.

*Biyoteknoloji: Canlılar ve Canlıların ürünleri üzerinde, bilimsel teknikler uygulayarak yapılan çalışmalara; biyoteknoloji denir. BİYOTEKNOLOJİ *Biyoteknoloji: Canlılar ve Canlıların ürünleri üzerinde, bilimsel teknikler uygulayarak yapılan çalışmalara; biyoteknoloji denir. Biyoteknolojik çalışmalarda, en çok bakteriler kullanılır.

Detaylı

Dominant (Baskın) Kalıtım

Dominant (Baskın) Kalıtım Dominant (Baskın) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER T.C. Sağlık Bakanlığı AÇSAP Genel Müdürlüğü HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI Toplumların geleceği o toplumu oluşturan bireylerin nitelikleri ile doğrudan ilişkilidir. Toplumu

Detaylı

GEBELİK VE LOHUSALIK

GEBELİK VE LOHUSALIK GEBELİK VE LOHUSALIK ANA SAĞLIĞI Sağlık hizmetleri açısından doğurganlık çağındaki (15-49 yaş arası) tüm kadınlara ana denir. 15-49 yaş doğurganlık çağındaki kadınlar nüfusumuzun % 27 sini oluşturmaktadır.

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir

Detaylı

YARDIMCI ÜREME TEKNİKLERİ UYGULAMALARI VE PERİNATAL/NEONATAL ETKİLER

YARDIMCI ÜREME TEKNİKLERİ UYGULAMALARI VE PERİNATAL/NEONATAL ETKİLER YARDIMCI ÜREME TEKNİKLERİ UYGULAMALARI VE PERİNATAL/NEONATAL ETKİLER Nilüfer Güzoğlu, H. Gözde Kanmaz, Dilek Dilli, Nurdan Uras, Ömer Erdeve, Uğur Dilmen İlk tüp bebeğin 1978 de doğumundan bu yana IVF

Detaylı

MEME KANSERİ TARAMASI

MEME KANSERİ TARAMASI MEME KANSERİ TARAMASI Meme Kanseri Taramanızı Yaptırdınız Mı? MEME KANSERİ TARAMASI NE DEMEKTİR? Kadınlarda görülen kanserlerin %33 ü ve kansere bağlı ölümlerin de %20 si meme kanserine bağlıdır. Meme

Detaylı

FİZİKSEL GELİŞİM I DOĞUM ÖNCESİ DÖNEM VE BEBEKLİK DÖNEMİ

FİZİKSEL GELİŞİM I DOĞUM ÖNCESİ DÖNEM VE BEBEKLİK DÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Emrah SONGUR Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi Ruh Sağlığı ve Hastalıkları AD FİZİKSEL GELİŞİM I DOĞUM ÖNCESİ DÖNEM VE BEBEKLİK DÖNEMİ İnsan gelişimi bir bütün olarak seyreder. Fiziksel

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ GENETİKS GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ NADİR GENETİK HASTALIKLAR 2014 * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. 5-Alfa-Redüktaz Tip 2 Yetmezliği

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (21) on Robertsonian translocations is in Turkish Robertsonian Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Robertsonian Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom

Detaylı

TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ

TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ HAZIRLAYANLAR PROF.DR. DURAN CANATAN PROF. DR.YESIM AYDINOK PROF.DR. ZEYNEP KARAKAS DOC. DR. ILGEN SASMAZ KAN YAŞAM IRMAĞIDIR Kan, vücudun organ ve dokularını

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom yer değiştirmesinin (chromosome

Detaylı

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON ADIM ADIM YGS LYS 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON GENETİK VARYASYON Aynı türün bireyleri arasındaki farklılığa VARYASYON denir. Varyasyonların hepsi

Detaylı

Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust

Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti results you can trust 444 58 09 BEBEĞİN RH KAN GRUBUNUN TESPİTİ KAN UYUŞMAZLIĞI VE BAĞIŞIKLIK SİSTEMİ = Rh pozitif kan hücreleri

Detaylı

3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir?

3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir? 1) 3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir? A) Genetik yapısı aynı hücreler oluşur. B) Tür içi çeşitliliğin ortaya çıkmasını sağlar. C) Eşeyli üreme için

Detaylı

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2 TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Dersin Adı Kodu Yarıyıl TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Önkoşullar Dersin dili Dersin Türü Dersin öğrenme ve öğretme teknikleri Dersin sorumlusu(ları) Dersin amacı Dersin öğrenme çıktıları

Detaylı

Mitokondrial DNA Analiz Paneli

Mitokondrial DNA Analiz Paneli FAST-mtDNA Sequencing Kit Mitokondrial DNA Analiz Paneli Dizi Analizi Amaçlı Kullanım İçin KULLANIM KILAVUZU İÇİNDEKİLER 1 GİRİŞ... 3 2 KİT İÇERİĞİ... 3 3 SAKLAMA... 3 4 GEREKLİ MATERYAL VE CİHAZLAR...

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant

Detaylı

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Sevgili anne-baba adayları, çocuğunuza hangi ismi vereceğinizi mutlaka düşünmüşsünüzdür. Çünkü, isim de onun eşsizliğinin bir ifadesidir. Her insan başkadır.

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik Essen Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği

Detaylı

NEDENLERİ. Endometrial polipler ile sigara kullanımı, doğum kontrol hapı kullanımı ve yapılan doğum sayısı arasında bir ilişki yoktur.

NEDENLERİ. Endometrial polipler ile sigara kullanımı, doğum kontrol hapı kullanımı ve yapılan doğum sayısı arasında bir ilişki yoktur. Polipler küçük ve çoğu zaman iyi huylu küçük tümoral oluşumlardır. Vücutta rahim ağzı, rahimin içi (endometrium), ses telleri ve barsaklar gibi pekçok değişik bölgede görülebilir. Endometrial polip rahimin

Detaylı

Rahim Ağzı Kanseri Korkulu Rüyanız Olmaktan Çıkıyor

Rahim Ağzı Kanseri Korkulu Rüyanız Olmaktan Çıkıyor Rahim Ağzı Kanseri Korkulu Rüyanız Olmaktan Çıkıyor Rahim Ağzı Kanseri Korkulu Rüyanız Olmaktan Çıkıyor Rahim Ağzı Kanserinde Çığır Açan Adım Kadın Kanserleri Hakkında Mutlaka Bilmeniz Gerekenler Özel

Detaylı

Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar. Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF

Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar. Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Etik Etik ya da etik analiz, açık, net bir soru ile başlar: hangi etkinlikler doğru ya da yanlıştır, iyi ya da kötüdür,

Detaylı

"DOĞAL TÜP BEBEK TEDAVİLERİ UYGULAMAYA BAŞLADIK"

DOĞAL TÜP BEBEK TEDAVİLERİ UYGULAMAYA BAŞLADIK Tüp bebekte son gelişmeler Tüp bebek tedavisinde gelişen teknoloji ile birlikte uzmanlar, tüp bebek yöntemine başvuran hastaların normal yaşantılarından kopmadan, daha az maliyetle tedavi olabileceklerini

Detaylı

HEMAToLOJİ BAYINDIR SÖĞÜTÖZÜ HASTANESİ KEMİK İLİĞİ NAKLİ MERKEZİ

HEMAToLOJİ BAYINDIR SÖĞÜTÖZÜ HASTANESİ KEMİK İLİĞİ NAKLİ MERKEZİ HEMAToLOJİ BAYINDIR SÖĞÜTÖZÜ HASTANESİ KEMİK İLİĞİ NAKLİ MERKEZİ BAYINDIR SÖĞÜTÖZÜ HASTANESİ KEMİK İLİĞİ (KÖK HÜCRE) NAKLİ MERKEZİ Sağlıkta referans merkezi olma vizyonuyla faaliyetlerini sürdüren Bayındır

Detaylı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Universitäts-Frauenklinik Essen Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Koryon villus biyopsisi Sorular ve cevaplar Koryon villus biyopsisi nedir? Trizomi 21(Down Sendromu), Trizomi 18(Edwards Sendromu)

Detaylı

DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU. Dahili Servisler

DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU. Dahili Servisler DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU Dahili Servisler Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHP) Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB), her 10 çocuktan birinde görülmesi, ruhsal, sosyal

Detaylı

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Vakanın tanımlanması, nedeninin belirlenmesi, sonraki gebeliklere hazırlık yapılması. Doğum

Detaylı

Yeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları

Yeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları Yeni Nesil Genomik Sistemler ve Uygulamaları Sunum Başlıkları Mikroarray Sistemleri (iscan) Ekspresyon Array SNP Array Metilasyon Array Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri Ekspresyon Array Tüm Genom Gen

Detaylı

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness)

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) Genetik (genetic) sağırlığa değişim geçirmiş bir veya daha fazla sayıda gen (gene) neden olur. İşitme,

Detaylı

Comparative Genomic Hybridization (CGH)

Comparative Genomic Hybridization (CGH) CGH, ARRAY-CGH Comparative Genomic Hybridization (CGH) CGH sitogenetik tekniğini ilk defa, Kallioniemi ve ark. 1992 de Science da yayınlattıkları çalışmaları ile ortaya koydular. Kallioniemi A, Kollioniemi

Detaylı

Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri

Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri Dr. İsmail Dölen Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinataloji Derneği IX. Ulusal Kongresi 24-27 Eylül 2014, İstanbul Prenatal Test Çeşitli metotlarla embrio/fetusun

Detaylı