Trombotik Mikroangiopati ve Atipik Hemolitik Üremik Sendrom



Benzer belgeler
HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM ETİYOPATOGENEZ

Prof. Dr. M. İlker YILMAZ

VAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM

Trombotik Mikroanjiyopatiler

Nilgün Çakar, Z.Birsin Özçakar, Fatih Özaltın, Mustafa Koyun, Banu Çelikel Acar, Elif Bahat, Bora Gülhan, Emine Korkmaz, Ayşe Yurt, Songül Yılmaz,

Posttransplant Rekürrens ve Tedavi. Uygulamaları - HÜS

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM DIŞI TROMBOTİK MİKROANJİOPATİLER

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM. İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Dr. Caner Alparslan Antalya

Kompleman ve Böbrek. Dr. Yaşar Çalışkan. İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı

Atipik Hemolitik Üremik Sendromda Renal Transplantasyon

Olgularla atipik-hus Türkiye Deneyimi

ECULİZUMAB DOÇ. DR. NURHAN SEYAHİ. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı

Hemolitik Üremik Sendrom 2016 da neredeyiz?

N. Beşbas 1, B. Gülhan 1,A. Düzova 1, Y. Bilginer 1, R. Topaloğlu 1,S. Özen 1, E. Korkmaz 2, F. Özaltın 1, 2

I. BÖLÜM TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ REHBERİ 2011

Bugün Neredeyiz? Dr. Yunus Erdem Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Ünitesi

Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu

Spesifik Tedavi Gerektiren Akut Böbrek Hasarı Olguları. Prof. Dr. Nurhan Seyahi İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Servisi Olgu Sunumu 2 Mart 2018 Cuma Dr.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Servisi Olgu Sunumu 29 Mart 2017 Çarşamba

Klinisyen Gözü ile Atipik Hemolitik Üremik Sendrom Genetiği

Yrd. Doç. Dr. İlyas Yolbaş Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD

PAROKSİSMAL NOKTÜRNAL HEMOGLOBİNÜRİ VE GÖĞÜS HASTALIKLARI. Dr. Alev GÜRGÜN Ege ÜTF Göğüs Hastalıkları AD.

Birincil IgA Nefropatisinde C4d Varlığının ve Yoğunluğunun Böbrek Hasarlanma Derecesi ve Sağkalımı ile Birlikteliği

EDİNSEL KANAMA BOZUKLUKLARI VE KALITSAL TROMBOFİLİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU I. BÖLÜM TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANI VE TEDAVİ KILAVUZU...

Eculizumab Tedavisi Uygulanan Atipik Hemolitik Üremik Sendromlu İlk Yenidoğan Olgusu

KONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU

SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI

Hemodiyaliz Hastalarında Atriyal Fibrilasyon Sıklığı ve Tromboembolik İnmeden Koruma Yönelimleri

Hemolitik üremik sendrom

2015 İSTANBUL HÜS SALGINI VE ECULIZUMAB KULLANIMI

Atipik Hemolitik Üremik Sendrom

Gebelik ve Trombositopeni

Nefrolojide Ekulizumab Kullanımı:Olgu Sunumları

KLİNİKOPATOLOJİK TOPLANTI. Prof. Dr. Alaattin Yıldız Doç. Dr. Halil Yazıcı Doç. Dr. Yasemin Özlük

HEMATOLOJİYE YOLCULUK

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 9 Ağustos 2016 Salı

TRANSPLANTASYONDA İNDÜKSİYON TEDAVİSİ. Dr Sevgi Şahin Özel Gaziosmanpaşa Hastanesi

Malignite ve Transplantasyon. Doç. Dr. Halil Yazıcı İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Beslenme ve İnflamasyon Göstergeleri Açısından Nokturnal ve Konvansiyonel Hemodiyalizin Karşılaştırılması

MEMBRANOPROLİFERATİF GLOMERÜLONEFRİTİ TAKLİT EDEN TROMBOTİK MİKROANJİOPATİ

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP C TEORİK DERS PROGRAMI.

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI.

KRONİK AMR TEDAVİ EDİLMELİ Mİ? EVET DR. ÜLKEM ÇAKIR ACIBADEM ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

BÖBREK NAKİLLİ ÇOCUKLARDA GEÇ DÖNEM AKUT REJEKSİYONUN GREFT SAĞKALIMI ÜZERİNE ETKİLERİ. Başkent Üniversitesi Çocuk Nefroloji Dr.

Çocukluk Çağında Atipik Hemolitik Üremik Sendrom

HCV POZİTİF RENAL TRANSPLANT HASTALARINDA POSTTRANSPLANT DİYABET GELİŞİMİ RİSKİ ARTMIŞ MIDIR?

Glomerül Zedelenmesi -İmmunolojik Mekanizmalar-

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI.

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP C TEORİK DERS PROGRAMI

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP A TEORİK DERS PROGRAMI

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Servisi Olgu Sunumu. 27 Temmuz 2016 Çarşamba

Karaciğer laboratuvar. bulguları. Prof.Dr.Abdullah.Abdullah SONSUZ Gastroenteroloji Bilim Dalı. 5.Yarıyıl

ÖZGÜN MAKALE/ORIGINAL ARTICLE

PNH TEDAVİSİ: MORTALİTE VE MORBİDİTE ÖNLENEBİLİR. Dr. H. İsmail SARI Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Fahri Gökşin Onkoloji Merkezi Hematoloji BD

Trombofili nin Tekrarlayan Gebelik Kayıplarındaki Rolü. Dr. Ayhan SUCAK

Klasik TTP: Nörolojik semptomlar ön plandadır, akut böbrek yetmezliği yoktur ya da minimaldir. HUS: Akut böbrek yetmezliği ön plandadır.

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI

NEFRİTİK SENDROMLAR. Dr.LATİFE ERDOĞAN Ekim 2013

BÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI

Tedavi. Tedavi hedefleri;


KRİYOGLOBÜLİN. Cryoglobulins; Soğuk aglutinin;

Plasenta ilişkili gebelik komplikasyonları ve trombofili. Dr. Kadir Acar Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Erişkin Hematoloji BD.

Gebelikte yeni gelişen Proteinüri ve Böbrek fonksiyon bozukluğu

Kompleman Sistemi ve Böbrek. Dr. Mustafa ARICI, FERA

Trombotik Mikroanjiopatilere Klinik Yaklaşım

TROMBOFİLİ TARAMASI KİME NE ZAMAN NASIL. Doç. Dr. Özgür Yeniel

HEMODİYALİZE GEÇ BAŞLAMAK GEREKLİDİR. Dr. Rümeyza Kazancıoğlu Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı

FEN kurs 2009 risk değerlendirmesi

Hemolitik üremik sendrom

LİTERATÜR GÜNCELLEMESİ KLİNİK NEFROLOJİ. Dr. İzzet Hakkı Arıkan Marmara Üniversitesi Nefroloji Bilim Dalı

Savunma Sistemi: İmmün Yanıt

Trombositopenili Hastaya Yaklaşım Çanakkale Devlet Hastanesi. ATU Dr. Kenan ATAÇ

Pediatrik Hastalarda Antifungal Tedavi Yaklaşımları

Prediyaliz Kronik Böbrek Hastalarında Kesitsel Bir Çalışma: Yaşam Kalitesi

RENOVASKÜLER HİPERTANSİYON ŞÜPHESİ OLAN HASTALARDA KLİNİK İPUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ DR. NİHAN TÖRER TEKKARIŞMAZ

GEBELİK ve BÖBREK HASTALIKLARI

ÇOCUKLARDA TROMBOEMBOLİK HASTALIKLAR

HEMODİYALİZ VE PERİTON DİYALİZİNDE HASTA SEÇİM KRİTERLERİNİN DEĞERLENDİRMESİ DR. GÜLTEKİN GENÇTOY

Prof Dr Serhan Tuğlular MÜTF Nefroloji Bilim Dalı

Normal değerler laboratuarlar arası değişiklik gösterebilir. Kompleman seviyesini arttıran hastalıklar nelerdir?

Anti-HLA Antikorlar ve Transplantasyon

MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ. Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D.

Prof Dr Özlem Durmaz İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Bilim Dalı

D Vitaminin Relaps Brucelloz üzerine Etkisi. Yrd.Doç.Dr. Turhan Togan Başkent Üniversitesi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji

İNDÜKSİYONDA YENİ ALTERNATİF ARAYIŞLARI. Doç. Dr. Kültigin TÜRKMEN Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi

ADCK-4 Mutasyonu Saptanan Hastaların Klinik Özelliklerinin ve Koenzim Q10 Tedavisine Yanıtlarının Değerlendirilmesi

Diyaliz tedavisinde ilk seçenek: Periton diyalizi. Neslihan SEYREK, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji BD

PAROKSİSMAL NOKTURNAL HEMOGLOBİNÜRİ TANI ve TEDAVİ. ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 Yard. Doc. Dr. Gülali Aktaş İnt.Dr. Elif Uzuner Nisan 2014

HEMODİYALİZ HASTASININ DEĞERLENDİRİLMESİ. Özel Gaziosmanpaşa Hastanesi

Renal Hücreli Karsinom ve Nefrolojik Yaklaşım

SOLİD ORGAN TRANSPLANTASYONLARINDA İMMÜN MONİTORİZASYON

NADİR Mİ, YOKSA?! Doç. Dr.Hülya KAŞIKÇIOĞLU. Siyami Ersek Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi HAZİRAN 2010

TRANSPLANTASYONDAN DİYALİZE DÖNEN HASTADA İMMÜNSÜPRESİF TEDAVİ. Dr. Ebru Aşıcıoğlu

Transkript:

Trombotik Mikroangiopati ve Atipik Hemolitik Üremik Sendrom Prof. Dr. Alaattin YILDIZ İstanbul Tıp Fakültesi İç Hastalıkları ABD, Nefroloji Bilim Dalı

TMA- İnsidens İdiopatik TTP : 3-10/ 1 milyon/ yıl Malignitelerde : % 5 Kök hücre nakli sonrasında : %7.9 Gebelikte Klopidogrel : 1/25.000 doğum : 1.2/ 27 milyon Tiklopidin : 1/ 1600-5000

Tanım : Trombotik mikroanjiopati 1. Mikroangiopatik hemolitik anemi 2. Trombositopeni 3. Trombositten zengin trombüs ile mikrodolaşımın tıkanmasına bağlı organ hasarı

Ortak Patogenetik Yol Endotel hasarı [ STX, Kompleman, nöraminidaz, ilaçlar ] Subendotelyal yüzeyle karşılaşan trombositlerin aktivasyonu ve agregasyonu Glomerül ve arteriyollerde trombüs ve hücresel proliferasyon. Mikrodolaşımdaki fibrin ağını geçerken eritrositlerin mekanik parçalanmasına bağlı hemoliz (MAHA)

MAHA Eritrositlerin mekanik fragmentasyonu Şistositler, Yükselmiş LDH, indirekt bilirubin Düşük Haptoglobin

TMA da BÖBREK Normal kapiller Toksinin hasar verdiği endotel hücreleri TMA Kapilleri Lümende daralma Genişlemiş subendotelial bölge Trombüs

Normal TMA Kapiller Lümen Subendotelyal genişleme

Böbrek Biyopsisi : Yoğun glomerüler kapiller trombüs

Renal Biyopsi- Arteryel trombüs ve intimal proliferasyon

Glomerüler kapiller duvarı ve arter duvarında Fibrin birikimleri

TMA da Periferik Yayma

Etyolojilerine göre TMA ların değişik şekilleri HELLP sendromu Trombotik trombositopenik purpura ADAMTS13 < %10 Eşlik eden hastalık ile HUS Kemik iliği transplantasyonu Solid organ transplantasyonu Malignite / kanser kemoterapi Otoimmün hastalıklar (SLE, antifosfolipid sendr. skleroderma) İlaçlar (CNI, sirolimus ve anti-vegf antikorlar) Malign hipertansiyon HIV infeksiyonu, Kokain TMA İnfeksiyon-indüklediği HUS STEC S pneumoniae Kobalamin-C eksikliği-hus Alternatif kompleman yolu disregülasyonu-hus Kongenital ADAMTS13 eksikliği Anti-ADAMTS13 antikorları Bilinmeyen HUS Mutasyonlar (CFH, CFI, MCP, C3, CFB, THBD) DGKE mutasyon Anti-FH antikorları

Genetik defekt Aşikar Gebelik, Cerrahi, İlaçlar, İnflamasyon TMA

TMA Sınıflandırma Herediter TTP[ ADAMTS13 eksikliği] Kompleman bozukluğu TMA[H,I,B,C3,CD46] Metabolik kusurlar [ Vit B12] Pıhtılaşma bozukluğu [ DGKE mutasyonu ] Edinsel Shiga Toksin İlaçlar [ İmmüne, Toksik ] Kompleman [ Edinsel antikorlar ile kompleman inhibitörleri, anti-faktör H]

TROMBOTİK MİKROANJİOPATİLER Primer İnfeksiyon ilişkili- HUS - E.Coli Shiga toksin ahus -Kompleman bozuklukları Kalıtsal Edinsel-Otoimmun Ciddi ADAMTS 13 eksikliği (TTP) - Genetik - Edinsel Sekonder Malign Hipertansiyon İlaç ilişkili - Kemoterapotikler - CNI - Kokain Gebelik - HELLP Sendromu - Preeklampsi Kollagen Doku Hastalıkları - SLE - CREST Diğerleri - KİT - Malignite - DIC - HIV

İnfeksiyon ilişkili HUS

Üç bulgu : Tipik HUS Mikroangiopatik hemolitik anemi Trombositopeni Akut böbrek yetersizliği Genellikle diyare-ilişkili E coli serotip O157:H7, Shigella, Salmonella tarafından üretilen Shiga toksin Yiyecek kaynaklı hastalık : Hayvan atıkları ile kontamine iyi pişmemiş / pastörize olmayan ürünler Veya diğer infeksiyonlar (solunum yolu): İnvazif S. Pneumoniae veya viral infeksiyonlar

SHİGA TOKSİN İLİŞKİLİ HUS

Bb (ng/ml) SC5b-9 (ng/ml) Komplemanın Alternatif Yolağı Tipik HÜS de de Aktive Olur A 7000 6000 5000 4000 3000 2000 1000 0 *p<0.001 1. güne kıyasla 1. Gün 28. Gün taburcu sonrası * * Normal B 1000 800 600 400 200 0 *p<0.01 1. güne kıyasla 1. Gün 28. Gün taburcu sonrası * * Normal D+ HÜS lü olan hastaların tamamında (n=17), Bb ve SC5b-9 plazma düzeyleri, sağlıklı bireylere kıyasla 1. günde anlamlı olarak yüksek bulunmuştur. HÜS, hemolitik üremik sendrom Thurman JM et al. Clin J Am Soc Nephrol 2009;4:1920-4

Tipik HUS - Prognoz Ciddi bir durum : akut dönemde %2.5 mortalite NO Uzun dönem sonuçları ( HUS sonrası 10-20 yıl) %63.Tam iyileşme %12.. Proteinuri ile birlikte iyileşme % 6.. Proteinuri ve HT ile iyileşme %16..Düşük GFR±proteinuri veya HTN ile iyileşme Probable % 3 ESRD Spizzirri et al. Pediatric Nephrology 1996

HUS- Niye Böbrekler? Gb3, Shiga toksinin B altünitesinin bağlanmasından sorumlu glikolipid reseptörü, böbrekde akciğer veya karaciğer endotel hücrelerinden X50 kat daha yüksek miktarda eksprese edilir. Shiga toksin in vitro olarak böbrek epitel hücrelerinde TNF salınımını uyarır. Böylece, Gb3 yapımını arttırır ve daha ileri hasarı tetikler.

TTP

Trombotik Trombositopenik Purpura İlk olgu 1924 de bildirilmiştir 1. Mikroanjiyopatik hemolitik anemi (MAHA) 2. Trombositopeni 3. Dalgalanan nörolojik bulgular 4. Böbrek fonksiyon bozukluğu 5. Ateş Alexis Moschowitz

HEMOLİTİK-ÜREMİK SENDROM vs TTP Veyradier, A, 2001, Blood 98:1765-1772.

TTP - PATOGENEZ von-willebrand Faktör (vwf) ADAMTS-13 Zheng and Sadler, Annu Rev Pathol Mech Dis, 2008 A disintegrin and metalloprotease with thrombospondin-type repeats

TTP Patogenez Moake J, 2009

TTP Klinik- Laboratuar Tekrarlayan MAHA Trombositopeni Nörolojik bulgular ADAMTS13 düzeyi < %10 Otoantikor +/- ADAMTS13 Mutasyon Böbrek yetersizliği hafiftir. - % 25

Trombotik Trombositopenik Purpura Dört tipi vardır : - Konjenital..ADAMTS13 eksikliği yapan mutasyon - Edinsel.. ADAMTS13 e karşı Otoantikor - İlaç ilişkili.. Kinin, Tiklodipin, CNI, OKT3, Sisplatin v.s. - Sistemik hastalık Maligniteler (Mide, pankreas, prostat adenoca) Antifosfolipid antikor sendromu Sistemik Lupus Eritematozus Gebelik / Kontrasepsiyon

TTP/HUS TEDAVİSİ : Plazma Değişimi Plazma değişimi TTP tanısı alan hastalardaki standart tedavi. Tedavisiz hastalarda TTP de 6 aylık mortalite >% 90 Tedavide hedef ; - Hastaların serumunda ADAMTS13 e karşı otoantikorların ve diğer olası protrombotik bileşimlerin hastanın serumundan uzaklaştırılması, - ADAMTS13 eksikliği durumunda yerine koymak amaçlanır. Trombosit vermek KONTRENDİKEDİR Rituximab, Splenektomi, Vinkristin eklenebilir.

Atipik HUS - Kompleman ilişkili HUS

KOMPLEMAN AKTİVASYONU İmmun Kompleksler Bakteryel Karbonhidrat Sürekli aktif Klasik yol lektin yolu C3 Alternatif yol C5a C4b2a C3bBb C5 aktivasyon C3b Faktör B Faktör D MAC C3b C3b C3b C3b YABANCI YÜZEY Alternatif yol C3 amplifikasyon halkası

Kompleman Denge Bozuklukları : Kompleman aktivasyonunun fizyolojik kontrolü REGULATÖRLER AKTİVATÖRLER Fonksiyon azaltan Fonksiyon kazanımı Denge, mutasyonlar (aşırı derecede) ve/veya polimorfizmler (ince ayar) den etkilenir.

Atipik Hemolitik Üremik Sendrom Bozulmuş yüzey düzenlenmesi DÜZENLENME AKTİVASYON Fonksiyon Kaybı FAKTÖR H FAKTÖR I CD46 Fonksiyon kazanımı C3 FAKTÖR B

ahus Patogenezi Norris, 2009, NEJM

Faktör H-ilişkili atipik HUS fare modeli Transgenik olarak mutant bir faktör H protein (FH 16-20) sunan fare wild-type mouse CFH Mutated mouse FH 16-20 Cfh -/-.FH 16-20 de renal histoloji

a-hus Nedenleri Genetik Mutasyon Edinsel CFH antikorları a-hus lerin %5-10

ATiPİK HEMOLİTİK-ÜREMİK SENDROM KOBALAMIN-C EKSİKLİĞİ Vitamin B 12 (kobalamin) metabolizma bozukluğu hiperhomosisteinemi metilmalonik asiduri a-hus ve nörolojik semptomlar ile ortaya çıkar Erken başlangıçlı nöbetler hipotoni Gelişim geriliği retinopati makrositik anemi nötropeni Tefferi, A, et al, 1994, Mayo Clin Proc 69:181-186.

ahus & Genetik Mutasyonlar& Mortalite Mutasyona Uğrayan Gen Etkilenen Protein Görülme Sıklığı (%) Ölüm / SDBY (Başlangıçtan 5 10 yıl sonra) (%) CFH Faktör H 20 30 70 80 CFHR1/3 CFHR1, R3 6 30 40 MCP Membran kofaktör protein (CD46) 10 15 <20 CFI Faktör I 4 10 60 70 CFB Faktör B 1 2 70 C3 C3 5 10 60 THBD Trombomodulin 5 60 Belirlenemeyen? 25 30 50 a2 a ahüs ün ortaya çıkışından 3 yıl sonra ölüm yada SDBY oranı (%) ahüs, atpik Hemolitik Üremik Sendrom; CFB, kompleman faktör B; CFH kompleman faktör H; CFI, kompleman faktör I; SDBY, son dönem böbrek yetmezliği; MCP, membran kofaktör protein; THBD, trombomodulin Noris M, Remuzzi G. N Engl J Med 2009;361:1676-87; 2. Noris M et al. Clin J Am Soc Nephrol 2010;5:1844-59

References: 1. Laurence J. Clin Adv Hematol Oncol. 2012;10(suppl 17):1-12. 2. Legendre CM, et al. N Engl J Med. 2013;368:2169-2181. 3. Sellier-Leclerc A-L, et al; French Society of Pediatric Nephrology. J Am Soc Nephrol. 2007;18:2392-2400. 4. Caprioli J, et al; for the International Registry of Recurrent and Familial HUS/TTP. Blood. 2006;108:1267-1279. 5. Muus P, et al. 18th Congress of the European Hematology Association. June 13-16, 2013; Stockholm, Sweden. Abstract B1774. 6. Neuhaus TJ, et al. Arch Dis Child 1997;76:518-521. 7. Ohanian M, et al. Clin Pharmacol. 2011;3:5-12. 8. Noris M, et al. Clin J Am Soc Nephrol. 2010;5:1844-1859. 9. Ståhl A-L, et al. Blood. 2008;111:5307-5315. 10. Ariceta G, et al; for the European Paediatric Study Group for HUS. Pediatr Nephrol. 2009;24:687-696. 11. Loirat C, et al. Pediatr Nephrol. 2008;23:1957-1972. 12. Sallée M, et al. Nephrol Dial Transplant 2010;25:2028-2032. 13. Kavanagh D, et al. Br Med Bull. 2006;77-78:5-22. 14. Langman CB. Haematologica. 2012;97(suppl1):Abstract 0490. 15. Dragon-Durey M-A, et al. J Am Soc Nephrol. 2010;21:2180-2187. 16. Zuber J, et al. Nat Rev Nephrol. 2011;1:23-35. Atipik HUS : Renal ve ekstrarenal bulguları Hastaların %100 ünde birden fazla organ sistemi tutulumu vardır (N=30) 5 %48 inde nörolojik semptomlar görülür 6 Konfüzyon 7 Ensefalopati 8 İnme 7 Nöbet 6 %46 sında pulmoner semptomlar görülür 5 Dispne 12 Pulmoner hemoraji 3 Pulmoner ödem 12 %50 sinden fazlası terminal dönem renal hastalığa ilerler 4 Artmış kreatinin 9,10 Ödem, malign hipertansiyon 8,9 Proteinüri 6 %43 ünde kadiyovasküler semptomlar görülür 6 Miyokardinfarktüsü 12 Kardiyomiyopati 17 Kalp yetmezliği 17 Diffüz vaskülopati 1 Hipertansiyon 11,13 %37 sinde Gİ semptomlar görülür 14 Kolit 7 Abdominal ağrı 7 Pankreatit 15 Bulantı/Kusma 15 Gastroenterit 8 Karaciğer nekrozu 11 Diyare 16

MAHA + Trombositopenide Ayırıcı Tanı AKUT BÖBREK HASARI + Anemi, Trombositopeni, Retikulositoz, yüksek LDH, indirekt bilirubin artışı Otoimmün Hemoliz / Evans Sendromu Yaygın Damar İçi Pıhtılaşması Gebelik ilişkili ( HELLP, eklampsi, hemolitik üremik sendrom) İlaçlar ( Örn: Kinin, interferon, Klopidogrel, Kalsinörin inh.) Malign Hipertansiyon İnfeksiyonlar ( CMV, Adenovirus, HSV gibi viral,meningokok, pnomokok gibi bakteryel, fungal infeksiyonlar) Otoimmun hastalıklar ( Sistemik Lupus, Eritematozus, akut skleroderma) Vaskülit Malignite, Katastrofik antifosfolipid sendromu

TMA AYIRICI TANIDA SİSTEMATİK YAKLAŞIM AKUT BÖBREK HASARI + Anemi, Trombositopeni, Retikulositoz, yüksek LDH, indirekt bilirubin artışı TMA ilişkili İlaçlar 1. Basamak İlaçları dışlayalım Kanser Tedavisinde kullanılan İlaçlar Mitomisin C Tamoksifen Bleomisin Sisplatin Gemsitabin Sitozin Arabinozid Daunorubisin Diğerleri Tiklodipin / Klopidogrel Kinin İnterferon alfa Kalsinörin inhibitörleri OKT3 Oral kontraseptifler Rifampin

TMA AYIRICI TANIDA SİSTEMATİK YAKLAŞIM AKUT BÖBREK HASARI + Anemi, Trombositopeni, Retikulositoz, yüksek LDH, indirekt bilirubin artışı 2. Basamak Otoimmün Hemolizi dışlayalım Coombs Testi + ise Otoimmun hemolitik anemi / Evans Sendromu

TMA AYIRICI TANIDA SİSTEMATİK YAKLAŞIM AKUT BÖBREK HASARI + Anemi, Trombositopeni, Retikulositoz, yüksek LDH, indirekt bilirubin artışı 2. Basamak Otoimmün Hemolizi dışlayalım Coombs Testi (- ) ve yaymada Şistosit var 3. Basamak Diğer TMA nedenleri

TMA AYIRICI TANIDA SİSTEMATİK YAKLAŞIM 3. Basamak Koagulasyon Profili PT, aptt, INR Anormal Normal FDP TTP vs HUS veya diğer nedenler Yüksek ise DIC Normal ise HELLP 4. Basamak Diğer nedenleri dışla

4. Basamak - Diğer nedenleri dışla Ayırıcı Tanı Malign Hipertansiyon Preeklampsi Sepsis Gebelik Otoimmun Hastalıklar Önerilen kriterler Sistolik KB >200 mmhg, diyastolik KB>130 mmhg KB kontrolü ile MAHA ve trombositopeni düzelmesi Gebe kadında 20.haftadan sonra proteinuri ve yeni KB yükselmesi Hipotansiyon Belirgin Ateş Sola kaymalı lökositoz Kan kültürleri pozitif olabilir Ekarte edilmeli ANA, RF, anti-dsdna, Antikardiolipin antikorlarları, Lupus antikoagulanı

4. Basamak - Diğer nedenleri dışla Otoimmün Hemoliz / Evans Sendromu Yaygın Damar İçi Pıhtılaşması Gebelik ilişkili ( HELLP, eklampsi, hemolitik üremik sendrom) İlaçlar ( Örn: Kinin, interferon, Klopidogrel, Kalsinörin inh.) Malign Hipertansiyon İnfeksiyonlar ( CMV, Adenovirus, HSV gibi viral,meningokok, pnomokok gibi bakteryel, fungal infeksiyonlar) Otoimmun hastalıklar ( Sistemik Lupus, Eritematozus, akut skleroderma) Vaskülit Malignite, Katastrofik antifosfolipid sendromu

4. Basamak - Diğer nedenleri dışla Toraks/abdomen /pelvik BT + /- tümör göstergeleri Altta yatan maligniteyi araştırmak British Journal Haematology 2012;158:323-335

4. Basamak - Diğer nedenleri dışla British Journal Haematology 2012;158:323-335

5. Basamak TTP vs HUS TTP nin Klinik Tablosu ahüs a Benzerdir TTP, pıhtılaşma sisteminin bir hastalığıdır ve sistemik TMA ile sonuçlanır. TTP, ADAMTS13 enzimi aktivitesinde şiddetli bir defekt sonucu ortaya çıkar. ADAMTS13 vwf ye bağlanır. Sağlıklı erişkinlerde ADAMTS13, vwf ün endotel hücresi ile temas etmesini ve trombositler için bağlanma bölgeleri oluşturmasını engelleyerek pıhtı oluşumunu engeller. Vasküler hasar/yaralanma durumunda, depolanan vwf salınarak bir kısmı endotel yüzeyinde birikir. Noris M et al. Nat Rev Nephrol 2012;8:622-33; Tsai HM. Int J Hematol 2010;91:1-19

ahus Tedavisi

Plazma İnfüzyonu / Değişimi Plazma infüzyonu (Pİ) Eksik veya yetersiz esansiyel faktörleri sağlamak için eksojen plazma uygulanması Plazma değişimi (PD) Potansiyel toksinlerin, fizyolojik inhibitörlerin veya diğer olası etyolojik faktörlerin giderilmesi Plazma kökenli esansiyel faktörlerin replasmanı Lozano M, Mazzara R. Lancet 2003;361:1750

Renal sağkalım (%) Eculizumab öncesi ahus hastalarında kötü prognoz Mortalite çocuklarda erişkinlerden daha yüksek Son dönem böbrek yetersizliğine hızlı ilerleme riski erişkinlerde daha yüksek 100 80 60 40 Pediatrik başlangıç, n=89 Erişkin başlangıç, n=125 Fransız kohort, 214 hasta Mortalite: Çocuklarda %8% erişkinde %2 Son dönem böbrek yetersizliği veya ölüm 20 p<0.0001 0 0 5 10 15 20 Yıl Risk altında ahus hasta sayısı Pediatrik 89 34 17 13 6 Erişkin 125 18 7 2 0 Çocuk Erişkin İlk atak %16 %46 1-yıl izlem %29 %56 5-yıl izlem %36 %64 Fremeaux-Bacchi et al. Clin J Am Soc Nephrol 2013

Anti-CFH antikor-ilişkili HUS Erken PE + immunosupresyon ile daha başarılı tedavi 76% Kombine PE+IS 71% 92% 69% İdame IS P= 0.010 87% 41% P<0.0001 33% Kombine olmayan tedavi İdame IS almayan 46% İndüksiyon tedavisine göre renal sağkalım olasılığı İdame immunosupresyon alımına göre nüks olmadan renal sağkalım olasılığı Renal survival free of adverse outcome: alive with egfr 30 ml/min/1.73m 2 Sinha et al, KI 2013

Ekulizumab: C5 i hedefleyen ilk hümanize monoklonal antikor İnsan çerçeve bölgeleri Mutasyon yok Germline (kök hücre) dizisi Menteşe Kompleman belirleyici bölgeler (sıçan kökenli) CH2 İnsan IgG 2 ağır zincir sabit bölge 1 ve menteşe (Fc reseptör bağlanmasını engeller) CH3 İnsan IgG 4 ağır zincir sabit bölge 2 ve 3 (kompleman aktivasyonunu engeller) 1. Rother RP et al. Nat Biotechnol 2007;25:1256-64

Terminal Proksimal Ekulizumab Terminal Kompleman Kompleksi Oluşumunu Bloke Eder Kompleman kaskadı 1 Ekulizumab Ekulizumab C5 e yüksek affinite ile bağlanır C3 C3b C5 C3a C5a Terminal kompleman aktivitesi bloke edilir Komplemanın proksimal işlevleri sağlam kalır 1 C5b C5b-9 Güçsüz anafilatoksin İmmün kompleks klirensi Mikrobiyal opsonizasyon Rother RP et al. Nat Biotechnol 2007;25:1256-64;

ahus böbrek dışı bulguları için Eculizumab

ahus distal iskemik lezyonlarında Eculizumab kurtarıcıdır Ariceta et al. AJKD 2012 28-günlük çocuk, 3.6 kg Mutasyon yok Bacak derisinde nekroz, intestinal perforasyon Eculizumab 3 günde remisyon Cilt lezyonları ve böbrek fonksiyonlarında düzelme Malina et al. Pediatrics 2013 2-aylık çocuk ESRD, plazma infüzyonuna rağmen bir çok nüks C3 fonksiyon artışı mutasyonu 9. ayda, el ve ayaklarda akut iskemi, plazmafereze dirençli Eculizumab hızla distal iskeminin geri dönmesi İzlem süresi 22 ay, remisyonda Sağ el Sol el 5. gün 8.gün 11.gün 120.gün 360. gün

ahus de ülseratif- nekrotik deri lezyonları Eculizumab altında düzelme 19-yaşında erkek (mutasyon yok) Diyaliz hastası 10 aydır deri lezyonları + trombositopeni Deri biyopsi : TMA lezyonları Tek doz Eculizumab ile iyileşme Eculizumab öncesi Eculizumab sonrası 19-yaşında erkek ( Faktör H mutasyon) PE/PI altında fonksiyone graftlı Birkaç aydır deri lezyonları PE den Eculizumab a dönüş yapılmış İlk dozdan sonra deri lezyonlarında iyileşme daha sonra tamamen düzelme Ardissino G et al. Am J Kidney Dis 2013

ahus, Ekulizumab ve Trombosit sayısı

ahus, Ekulizumab ve egfr

ahus ve Böbrek Transplantasyonu

Bu çalışmaya HUS tanısı konmuş ve renal tx yapılan 22 hasta alınmış. Retrospektif çok merkezli bir çalışma. Posttx HUS nüksünü önlemek veya tedavi etmek amacıyla anti-c5 Eculizumab verilmiş. Tüm hastalara anti-cfh AK ve CFH, MCP, CFI, C3, CFB ve trombomodulin (THBD) testleri yapılmış.

SONUÇLAR 1. ECZ la profilaksi, yüksek veya orta riskli hastalarda yapılmalıdır. Yüksek rekürrens riskli hastalar: Önceki graftını rekürrens nedeniyle kaybedenler >%80 rekürrens riski olan mutasyonlu vakalar: CFH, CFH-CFHR1 hibrid gen, C3 ve CFB mutasyonu Düşük rekürrens riskli hastalar: İzole MCP mutasyonu ve dolaşımdan temizlenmiş anti- CFH antikorları olan 2. Düşük riskli hastalarda sürekli ECZ a gerek yok. 3. HUS rekürrensi sonrası ECZ ne kadar erken başlanırsa o kadar iyi 4. HUS rekürrensi olan vakalarda başlanan ECZ ömürboyu kullanılmalıdır??

Özet olarak Atipik HUS nadir bir TMA nedenidir. Ancak erken tanı ve özellikle Eculizumab tedavisi hayat kurtarıcıdır. Atipik HUS tanısı bir dışlama tanısıdır. TMA yapan diğer tüm nedenler açısından hasta değerlendirilmelidir. Özellikle Akut böbrek yetersizlikli hastalarda, trombositopeni ve LDH yüksekliğinde ahus tanısı açısından uyarıcı. Açıklanamayan tromboz öyküsü olan, ailevi böbrek hastalığı olan hastalarda ahus araştırılmalıdır.

Teşekkürler