1) Çocuklarda en sık görülen yumuşak doku sarkomu hangisidir?(1998 NİSAN) a) Kondrosarkom b) Liposarkom c) Leiomyosarkom d) Synovial sarkom e) Rabdomyosarkom Çocuklarda yumuşak doku sarkomlarından en sık görülen rabdomyosarkomdur. İlk 10 yaş içinde sıktır. Çoğu küçük, yuvarlak mavi hücrelerden oluşan embrioner tiptir. En sık baş boyun bölgesi, genitoüriner traktüs ve retroperitonda yerleşir. Daha nadir görülen tipleri alveolar ve pleomorfik formlarıdır. Cevap E 2) Çocukluk çağında sık görülen, serebellar vermisten kaynaklanan ve genellikle 4. ventrikülü dolduran malign tümör hangisidir? (1998 EYLÜL) a) Medulloblastom b) Schwannom c) Retinoblastom d) Menengiom e) Glioblastome multiforme Medulloblastom, pilositik astrositomdan sonra, çocukluk çağının ikinci sıklıkta görülen primer SSS tümörüdür. En sık serebellar vermisten köken alır. Homer-Wright rozetleri karakteristiktir. BOS yolu ile yayılabilir. Nadiren SSS dışına metastaz yapabilir. Cevap A 3) Çocukluk çağında en sık görülen böbrek tümörü hangisidir? (1998 EYLÜL) a) Nöroblastom b) Willms c) Transizyonel hücreli tm. d) Rhabdoid tümör e) Renal hücreli ca Çocukluk çağında en çok görülen böbrek tümörü Wilms tümörüdür. Trifazik (mikst) yapıda olup epitelial, blastemal ve mezenşimal komponentlerden oluşur. Embriyo fetus da böbrek gelişim aşamalarını taklit eder. Erken tanı ve uygun tedavi ile iyileşme oranı %90 civarındadır. Uzak metastazı en sık akciğere olur. Kötü prognoz bulgusu, %5 olguda görülen anaplazidir. Cevap B 4) Aşağıdaki tümörlerden hangisi en sık 0-4 yaş arası çocuklarda görülür? (2003-EYLÜL) a) Kondrosarkom b) Ewing tümörü c) Kaposi sarkomu d) Rabdomyosarkom e) Osteosarkom 1 / 7
Yanıt: D Çocukluk Çağı Tümörleri 0-4 yaş 5-9 yaş 10-14 yaş Lösemi Lösemi Retinoblastom Retinoblastom Nöroblastom 2 / 7
Nöroblastom Wilms tümörü Hepatoblastom Hepatokarsinom Hepatokarsinom Yumuşak doku sarkomları (Rabdomyosarkom) Yumuşak doku sarkomları 3 / 7
Yumuşak doku sarkomları Teratom Santral sinir sistemi tümörleri Santral sinir sistemi tümörleri 1. Juvenil astrositom 2. Medulloblastom 3. Ependimom Ewing tümörü Lenfoma Osteojenik sarkom 4 / 7
Tiroid karsinomu Hodgkın hastalığı 5) Üç yaşında erkek çocukta sağ gözde lökokori saptanıyor. Yapılan incelemede önde vitreus içerisinde, arkada optik sinire ilerleyen tümör görülüyor. Bu tümör en büyük olasılıkla aşağıdakilerden hangisidir? (2004-EYLÜL) a) Burkitt lenfoma b) Rabdomyosarkom c) Nörofibrom d) Optik gliom e) Retinoblastom Yanıt: E Retinoblastom çocukluk çağının en sık malign intraoküler tümörüdür. Gözde lökokori oluşturur. Nöronal kökenlidir. Ekstraoküler yayılım, optik sinir invazyonu ve koroidal invazyon prognozu bozar. Yaklaşık %40 olguda RB allelinde mutasyon ile kalıtımsaldır. Bu olgular bilateral olabileceği gibi pinealoblastom ile (trilateral retinoblastom) birlikte olursa kötü gidişlidir. Herediter ve sporadik olguların morfolojisi aynıdır. İndiferansiye olmayan komponent küçük, yuvarlak, hiperkromatik nüveli hücrelerdir. iyi diferansiye tümörlerde Flexner-Wintersteiner rozetleri ve floretler fotoreseptör diferansiasyonunu simgeler. Diferansiasyon derecesi, prognoz ile ilişkili değildir. Tümör hücreleri damarları çevreler ve avasküler alanlarda nekroz görülür. Fokal distrofik kalsifikasyon odakları karakteristiktir. Görmeyi koruyabilmek için kemoterapi ile tümör küçültülüp lazer yada kriyopeksi ile tümör obliterasyonu yapılabilir. Beyin, kemik iliği ve akciğere yayılabilir. Retinositoma denilen beniğn formu bildirilmiştir. Bir gözde retinoblastom; diğer gözde retinositom varlığı ailesel retinoblastom için karakteristiktir. 6) Aşağıdaki genetik hastalıklardan hangisi lizozomlarda sfingomyelin birikimi ile karakterlidir? (2005-EYLÜL) a) Gaucher hastalığı b) Von Gierke hastalığı c) Nieman Pick hastalığı d) Tay-Sacks hastalığı e) Wolman hastalığı Yanıt: C Nieman - Pick hastalığı : Heterojen bir gruptur. Lizozomlarda sfingomyelin ve kolesterol birikir. Sfingomyelinaz eksikliği (Tip A-B), kolesterol esterifikasyon ve transportunun bozulduğu (Tip C-D) 2 farklı grup vardır. Çoğu Tip A dır (%75-80) Bunlarda yaygın nörolojik tutulum, organlarda belirgin sfingomyelin birikimi, ilk 3 yaş içinde ölüm görülür. Tip B de SSS tutulumu yoktur ; 5 / 7
erişkin çağa dek yaşarlar. Sfingomyelin hücre membranlarının önemli bir komponentidir. Lizozomlarda, özellikle retiküloendotelial sistem (RES) hücrelerinde lipid birikir (Sfingomyelin ve kolesterol) Sitoplazma köpüklüdür, yağ boyaları pozitiftir. Elektron mikroskobunda lizozomlarda vakuoller, membranöz sitoplazmik cisimler ve bazende paralel dizilim gösteren lineer yapılar (Zebra cisimciği) görülür. Dalak, karaciğer, lenf düğümleri, kemik iliği, tonsiller, GİS ve akciğerde birikim olur. Dalak 10 kat büyüyebilir. Beyinde giruslar büzüşür, sulkuslar geniştir. Nöronlarda vakuolizasyon belirgindir. Zamanla nöronlar ölür ve beyin maddesi azalır. 7) Altı yaşında bir erkek çocukta orbita içerisinde yer alan, yuvarlak/iğsi hücrelerden oluşan, immünhistokimyasal olarak desmin pozitif olan tümör saptanıyor. Bu tümör aşağıdakilerden hangisidir? (2006-EYLÜL) a) Ewing tümörü b) Burkitt lenfoma c) Nöroblastom d) Retinoblastom e) Rabdomyosarkom Yanıt: E Rabdomyosarkom, çocuklarda en sık görülen maliğn yumuşak doku tümörüdür. 10 yaş altında sık olup nazal kavite, orbita, orta kulak, prostat ve paratestiküler bölge ile vajen-mesane gibi boşluklu organlara yerleşir. En sık görülen formu olan embriyonel tipi küçük yuvarlak mavi hücreli bir tümördür ve diğer benzer yapıdaki tümörler ile karışabilir. Bunlardan ayırımında immünhistokimyasal olarak Desmin pozitifliği tanı koydurucudur. 8) Gaucher hastalığında fagositik hücreler içinde biriken madde aşağıdakilerden hangisidir? (2007-NİSAN) a) Sfingomyelin b) Glukoserebrozid c) Mukopolisakkarid d) GM2 gangliozid e) Sülfatid Yanıt: B Gaucher hastalığında kromozom 1q21 de gen mutasyonu vardır. Seramidden glukoz kalıntısını ayıran glikoserebridaz enzimi aktivitesinde defekt vardır. En sık görülen lizozomal depo hastalığıdır. RES hücrelerinde glukoserebrozid birikimi ile Gaucher hücreleri oluşur. Dalak, karaciğer, kemik iliği, lenf nodları, timus, tonsiller ve Peyer plaklarında birikir. Diğer lipid depo hastalıklarından farklı olarak akciğerde alveol septaları ve hava boşluklarında birikim görülebilir. Gaucher hücreleri sitoplazmasında fibriler katlantılar kıvrılmış filtre kağıdı görünümünü yapar. Beyinde Virchow-Robin aralıklarında birikirler. Noronlar içinde birikim görülmez. Tip I (%99): SSS tutulumu yoktur. Hepatosplenomegali belirgin olup dalak 10 kilograma dek çıkabilir. Kemik iliği tutulumu ile kortikal erezyon ve kan elemanları yapımında azalma olabilir. Tip II : 6 ay civarı çocuklarda belirgin SSS tutulumu ile ölümcüldür. Tip III : Juvenil formdur. Hem beyin, hem organ tutulumu vardır. 6 / 7
9) Marfan sendromundan, aşağıdakilerin hangisinin mutasyonu sorumludur? (2007-NİSAN) a) Fibrilin b) Kollajen c) Ankrin d) Distrofin e) Spektrin Yanıt: A Marfan Sendromu, kromozom 15p21.1 de yerleşen fibrilin geni mutasyonu ile oluşur. % 70-85 familyal olup OD geçişlidir. Fibrilin bağ dokusunda mikrofibriler ağ oluşturan bir glikoproteindir. Bu yapı en çok aorta, ligamanlar ve lensi destekleyen silier zonulde belirgindir. Uzun boy, uzun ekstremiteler, uzun parmaklar (örümcek parmak) Eklem bağlarında gevşeklik hiperekstansiyon Dolikosefali, supraorbital kenarlarda belirginleşme Kifoz, skolyoz, dorsal ve lomber vertebra rotasyonu, luksasyonu, pektus ekskavatum veya karinatum Gözde bilateral lens subluksasyon veya dislokasyonu (ektopisi) KVS de mitral valv prolapsusu ve asendan aorta medial nekrozu, medial destek yokluğu ile aort yetmezliği; %30-45 olguda aort diseksiyonu ile ölüm gelişebilir. İkinci ölüm nedeni kalp yetmezliğidir. Tanıda ekokardiografi değerlidir. 10) Primitif görünümlü hücrelerden oluşan, Homer-Wright rozetleri yapan, serebellumda lokalize olan ve sıklıkla çocukluk çağında görülen tümör aşağıdakilerden hangisidir? (20 08-EYLÜL) a) Glioblastom b) Ependimom c) Pilositik astrositom d) Astroblastom e) Medülloblastom Yanıt: E Çocukluk çağında en sık görülen santral sinir sistemi tümörü pilositik astrositom; ikinci sıklıkta görülen ise medulloblastomdur. Her ikisi de sıklıkla serebellumda yerleşir. Pilositik astrositom lateral serebellar hemisferlerde yerleşirken, medulloblastom orta hatta, vermiste yerleşir. Pilositik astrositom astrositler, Rozenthal fibrilleri ve mikrokistik yapılar içerirken; medulloblastom primitif görünümlü, küçük yuvarlak mavi hücreli bir tümördür ve Homer-Wright yalancı rozetlerini içerir. Pilositik astrositom iyi prognozlu, WHO grade I tümör iken; medülloblastom kötü prognozlu WHO grade IV tümördür. Glioblastom çocukluk çağında görülmediğinden ilk elenen şık olur. 7 / 7