NÖROFİBROMATOZİS TİP I RADYOLOJİK BULGULAR Dr. Özlem ALKAN Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Adana Dr. Turgut Noyan Uygulama ve Araştırma Merkezi Radyoloji Anabilim Dalı 29 EYLÜL 2017 ADANA
NF-1 İskelet Sistemi Psödoartroz Skolyoz Posterior vertebral skalloping Hipoplazik posterior elemanlar Genişlemiş nöral foramenler Kotlarda çentiklenme Dural ektazi Tibia/ ulna psödoartroz Tibiada displazi Bowing Ekstremitede hemihipertrofi Kotlarda çentiklenme
Cilt- cilt altında nörofibromlar NF-1 Cilt Tutulumu
NF-1 MemeTutulumu
Mediastinal kitleler Nörofibrom Lateral torasik meningosel Extra adrenal feokromasitoma Parankimal Tut NF-1 Akciğer Tutulumu Difüz intetisiyel fibrozis Bül oluşumu Kor pulmonale
NF-1 Vasküler Tutulum Anevrizma Arteriyovenöz malformasyonlar Moya Moya Send Renal arter stenozu Aort koartasyonu
NF-1 SSS Dışı Tümörler Lösemi Feokromositoma GIS Stromal Tümörleri Rabdomyosarkom Melanom Tiroid Medüller Karsinom Glomus Tümörleri
NF-1 SSS Tutulumu Optik yol gliomu Diğer gliomlar (Suprasellar/ Beyin sapı gliomu) NF Lekeleri( UBO,FASI,Myelin Vakuolizasyon) Pleksiform nörofibrom Skalp nörofibromlar Sfenoid Displazi Makrosefali Korpus kallozum, serebellum,hipokampüs,pons kalınlaşma Dural ektazi Hidrosefali
SSS tutulumu Hangi Tetkikleri Yapalım? Kontrastlı Beyin MR Kontrastlı Orbita MR Spinal MR İleri MR Görüntüleme(Difüzyon MR,MRS, MR perfüzyon)
Optik yol gliomu NF-1 hastaların %15-20 7 yaşından önce prezente olur Sporadik gliomlara göre prognoz iyidir Kendi kendine iyileşebilir
Optik yol gliomu Düşük gradeli tm(çoğu piloisitik astrositom) Hamartom? Tek/ iki taraflı optik sinir Optik kiazma Optik traktus tut Tek başına optik sinir tut olanlar daha iyi prognoz
Optik yol gliomu Medial Temporal Lob Lateral Genikulat Body Optik Radiatio Hipotalamus Forniks Septum Pellusidum Serebellar Pedinkül Beyin Sapı
Optik yol gliomu Optik sinirde füziform genişleme T1 sinyali beyin parankimine benzer T2 hipo /hiperintens Kontrast tut değişken
Optik yol gliomu
Optik yol gliomu
Optik yol gliomu
Optik yol gliomu 9 ay sonra
10 aylık 6 ay sonra 3 ay sonra Progresyon
8 yaş 7 ay sonra
2 yıl sonra 5 yıl sonra
Dural Ektazi Optik sinir kılıfında genişleme/tortiöz seyir İnternal akustik kanalda genişleme Mechel cavede genişleme
Optik sinir kılıfında genişleme
UBO/ FASI/ Myelin vakuolizasyon NF Lekeleri Olguların %90 ında görülür Doğumda izlenmez 6-7 ayda gelişmeye başlar 7-12 yaşta pik yapar
UBO/ FASI/ Myelin vakuolizasyon/ NF Lekeleri 2 yaş 6 yaş
UBO/ FASI/ Myelin vakuolizasyon NF Lekeleri %90 görülür 6-7 ayda gelişmeye başlar 7-12 yaşta pik yapar Puberteyle azalır Erişkinde tamamıyla kaybolur
UBO/ FASI/ Myelin vakuolizasyon NF Lekeleri 9 yaş 11 yaş
UBO/ FASI/ Myelin vakuolizasyon NF Lekeleri 3 yaş 8 yaş
UBO/ FASI/ Myelin vakuolizasyon NF Lekeleri T2A Hiper, T1A izo-hiper Difüzyonu artmış Ödem (-) Kitle etkisi (-) ya da az Kontrast (-) Kontrastlanma ortaya çıkarsa tümör açısından dikkat!
UBO/ FASI/ Myelin vakuolizasyon NF Lekeleri
UBO/ FASI/ Myelin vakuolizasyon NF Lekeleri
UBO/ FASI/ Myelin vakuolizasyon NF Lekeleri Tipik lokalizasyon serebellum globus pallidus talamus beyin sapı
UBO/ FASI/ Myelin vakuolizasyon NF Lekeleri
Yenidoğan
6 aylık
Talamus, NF lekeleri Kognitif fonk. korele
Diğer gliomlar Juvenil piloisitik astrositom yaygındır Suprasellar Beyin sapı Herhangi bir yerde
Beyin sapı gliom Medulla> mezensefalon> pons Yavaş seyir Prognoz iyi Tektal gliomlar spontan regrese
Beyin Sapının Genişlemesi Medulla/ orta serebellar pedinkül/ pons kalınlaşma genişleme Tümörle karıştırma! T1 sinyali normale yakın/kontrast tut(-)/takipte progresyon yok
Beyin Sapının Gliom Lezyonda büyüme Kontrastlanma Perilezyonel ödem Perfüzyon MR; perfüzyon artışı MRS;kolin artışı DAG;difüzyon kısıtlaması
Piloisitik astrositom
Piloisitik astrositom?
Nf lekesi? Gliom? T2 hiperintens lezyonlar yanıltıcı olabilir Benign görünümlü lezyon tümör Tümör görünümlü lezyon benign olabilir Kortikal,subkortikal, tipik myelin vakuolizasyon alanları dışındaki lezyonlarda dikkatli olunmalı
Korpus Kallozumda Kalınlaşma
Hipokampüsde kalınlaşma/ sinyal artışı
Hidrosefali Akuadukt stenozu Tm Hamartomatöz lezyonlar
Sinir Kılıfı Tümörleri Swannom (Sporadik >> NF-2 > NF-1) Nörofibrom (NF-1) Pleksiform Nörofibrom (NF-1) Malign periferal sinir kılıfı tümörleri (NF-1/ Sporadik)
Sinir Kılıfı Tümörlerinin Dağılımı Intra-kranial => Swannom(NF-2) Kutanöz => Nörofibrom(NF1) Spinal => Her iki tip (S >> N)
Swannom (Sporadik >> NF-2 > NF-1) Fokal kitleler Eksantrik yerleşim Kranial/ spinal NF-2
Benign periferal sinir kılıfı tümörleri Cilt/ cilt altında Spinal/paraspinal Füziform, dumb-bell Keskin sınırlı, ovoid kitleler Target sign Nörofibrom
Skalp Nörofibrom
Pleksiform Nörofibrom Orbita/boyun/spinal Lokal agresif, infiltratif kitle Komşu yapılarda distorsiyon ve kompresyon Kaynaklandığı sinir boyunca ilerler Hedef işareti (T2 santral hipointensite) Komşu kemikte deosifikasyon/ erozyon
Pleksiform Nörofibrom
Pleksiform Nörofibrom
Pleksiform Nörofibrom
Pleksiform nörofibrom/sfenoid kemik displazisi Orbital PNF sfenoid kemik displazi eşlik edebilir Tümörle aynı tarafta/zamanla progresyon; tümöre sekonder kazanılmış patoloji
Sfenoid Kemik Displazisi Sfenoid kanatta öne doğru bowing Orbita lateral duvarda anormal konkavite Temporal lob orbitaya doğru genişleme Temporal araknoid kist Koronal görüntülerde orbitada genişleme
Pleksiform nörofibrom/sfenoid kemik displazisi
Pleksiform nörofibrom/sfenoid kemik displazisi
Malign Malign periferal sinir kılıfı tümörleri(nf-1) Benign Ekstremite- gövde yaygın Agresif tm Büyük boyut(>5 cm) Heterojen sinyal Belirsiz sınırlı Peritümöral ödem <5 cm Hedef işareti Homojen Keskin sınır Kemik destrüksiyonu Difüzyon MR; Düşük ADC
NF-1 Vasküler tutulum İntimal kalınlaşma/ stenoz/ oklüzyon Serebral anevrizma AVF Fuziform arteriel dilatasyon Optik gliom/ RT alan hastalarda Moya moya
Hipotalamik gliom RT 7 yıl sonra
Hipotalamik gliom RT, 7 yıl sonra Moya moya sendromu
NF-1 Spinal tutulum Skolyoz Vertebra korpus skalloping Dural ektazi Meningosel Spinal nörofibromlar İntrameduller tümörler (astrositom)
Skolyoz En sık görülen iskelet sistemi anomalisi Pedinkül hipoplazi Transvers proçes hipoplazi Spinöz proçes hipoplazi Distrofi varsa progresyon olabilir BT distrofik değişiklikleri daha iyi gösterir
Spinal Dural Ektazi/ Meningosel BOS sinyali Kontrast tutmaz Nöral foramende genişleme BOS pulzasyona bağlı vertebral skalloping Pedinkülleri inceltip foramenden dışarı çıkarak meningosele neden olabilir
Spinal Dural Ektazi/ Skalloping
Spinal Dural Ektazi/ lateral meningosel
Spinal Nörofibrom
Spinal Pleksiform Nörofibrom
NF-2 M I S M E M - Multiple I - Inherited S Schwannoma M -Meningioma E - Ependymoma
NF-2
NF-1 von Recklinghausen hast Gerçek NF Cilt bulguları belirgin Kromozom 17 Gliom Nörofibrom NF-2 Bilateral akustik swannom Santral (MISME) Minimal cilt bulguları Kromozom 22 Menenjiom Swannom Epandimom
Teşekkürler İKİ MUSTAFA KEMAL VARDIR İki Mustafa Kemal vardır; biri ben et ve kemik geçici Mustafa Kemal... İkinci Mustafa Kemal onu "ben" kelimesiyle ifade edemem. O ben değil bizdir. O memleketin her köşesinde yeni fikir yeni hayat ve büyük ülkü için uğraşan aydın ve savaşcı bir topluluktur. Ben onların rüyasını temsil ediyorum. Benim teşebbüslerim onların özlemini çektikleri şeyleri tatmin içindir. O Mustafa Kemal sizsiniz hepinizsiniz. Geçici olmayan yaşaması ve muvaffak olması gereken Mustafa Kemal odur. Mustafa Kemal ATATÜRK