ÖRNEK RAPOR TAŞIYICI DURUMU DNA İÇGÖRÜSÜ

Transkript

1 Array: Laboratuvar Müdürü, Linda Wasserman, M.D., Ph.D. TAŞIYICI DURUMU DNA İÇGÖRÜSÜ KİŞİSEL AYRINTILAR DOĞUM TARİHİ 01 OCA 1980 ETNİK KÖKEN Beyaz Irk SİPARİŞİ VEREN SAĞLIK YETKİLİSİ Joseph Voland M.D Sorrento Valley Blvd Washington, DC US TEST METODOLOJİSİ Dizin temelli çoklu moleküler problarla genotipleme LABORATUVAR BİLGİSİ ERİŞİM AKTİVASYON KODU NUMUNE KODU DERLEME TARİHİ RAPOR TARİHİ ALINDIĞI TARİH D CONVR-ABABA TÜKÜRÜK 20 NIS MAY MAY 2013 Taşıyıcılık Durumu KİSTİK FİBROZİS Test Edilen Gen - CFTR Tanım Bu hasta bu hastalığın taşıyıcısıdır ancak bundan etkilenmesi muhtemel değildir. Hastanın bu mutasyonu çocuklarından herhangi birine aktarma ve dolaysıyla çocuğun bir taşıyıcı haline gelme olasılığı %50'dir. Diğer ebeveynin de bu hastalığa ait bir mutasyonu taşıması halinde, hastanın her çocuğunun her iki ebeveynin mutasyonlarını miras alma ve hastalığa yakalanma şansı %25'dir. Birçok ender mutasyon var olduğundan, hasta DNA'sında bulunan mutasyona ek olarak, test edilmeyen bir mutasyonun da taşınması mümkündür. HOMOZİGOT BİLEŞİK HETEROZİGOT TAŞIYICI TAŞIYICI DEĞİL TAŞIYICI DEĞİL: Taşıyıcılık Durumu TAŞIYICI DEĞİL Bu hasta bu hastalık için test edilen mutasyon(lar) taşımıyor. Bu teste dâhil edilmeyen ender veya bilinmeyen mutasyonlar mevcut olduğundan, hastalığa neden olan bir mutasyonu taşıma ile ilgili küçük bir rezidüel risk her zaman mevcuttur. AŞAĞIDAKİLERİN TAŞIYICISI DEĞİL 3-metilkrotonil-CoA Karboksilaz Eksikliği Ailesel Akdeniz Ateşi Ailesel Disotonomi Akrodermatidis Enteropatika Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Amyotrofik Lateral Skleroz Arjinosuksinat Liyaz Eksikliği Bartter Sendromu Tip 4a Beta-ketotiyolaz Eksikliği Beta-talasemi Birincil Sistemik Karnitin Eksikliği Biyotinidaz Eksikliği Bloom Sendromu Crigler-najjar Sendromu Dihidropirimidin Dehidrogenaz Eksikliği Doğuştan Kalıcı Diyabet Dubin-Johnson Sendromu Ehlers-Danlos Sendromu, Dermatosparaksis Ehlers-Danlos Sendromu, Hipermobilite Ehlers-Danlos Sendromu, Kamburluk Faktör XI Eksikliği Fankoni Anemisi Fenilketonüri Galaktokinaz Eksikliği Galaktozemi Gaucher Hastalığı Glikojen Depoloma Hastalığı, Tip 1a Glutarik Asidemi, Tip 1 Gm1-gangliyosidoz Hasta Sinüs Sendromu Hemoglobin C Hemoglobin E HOMOZİGOT BİLEŞİK HETEROZİGOT TAŞIYICI TAŞIYICI DEĞİL Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 1 : 15

2 Taşıyıcılık Durumu AŞAĞIDAKİLERİN TAŞIYICISI DEĞİL Hemokromatoz Hemosistüniri, Klasik Hmg-coa Liyaz Eksikliği Homosistinüri, CblE Tip Hurler Sendromu Kanavan Hastalığı Kısa Zincir Acyl-coa Dehidrogenaz Eksikliği Lipoprotein Lipaz Eksikliği, Ailesel Metilmalonik Asidemi Mukolipidoz II Mukolipidoz III Mukolipidoz IV Nefrotik Sendrom, Steroid Dirençli Niemann-Pick Hastalığı Orak Hücre Hastalığı Orta Zincirli Acyl-coa Dehidrogenaz Eksikliği Otoimmün Poliglandular Sendrom, Tip 1 Polikistik Böbrek Hastalığı Pompe Hastalığı Prekallikrein Eksikliği Propiyonik Asidemi Protrombin Eksikliği Rh-null Sendromu Rikets, Pseudovitamin D-eksikliği Sandhoff Hastalığı Serebrotendinyöz Ksantomatoz Sferositoz, Kalıtsal Sitrulinemi Tip I Tay-Sachs Hastalığı Tay-Sachs Pseudo Yetersizliği Tirozinemi Trompositopeni, Konjenital Amegakaryositik Von Willebrand Hastalığı Tip 2 Normandya Von Willebrand Hastalığı Tip 3 Çok Uzun Zincirli Acyl-coa Dehidrogenaz Eksikliği Çoklu Karboksilaz Eksikliği İşitme Kaybı, DFNB1 Ve DFNB9 Nonsendromik İşitme Kaybı, DFNB59 Nonsendromik Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 2 : 15

3 GENOTİP/HAPLOTİP AYRINTILARI TAŞIYICILIK DURUMU Bu bölümde Taşıyıcılık Durumu için test edilen bireysel mutasyonlar listelenmektedir. Test edilen mutasyonlar hastalığa göre düzenlenmiştir ve ilgili genlerinin yanında parantez içinde yer almaktadır. Hastanın test edilen bir mutasyonu taşıması durumunda, bu "Carrier of" ("Taşıyıcı") bölümünde kırmızıyla vurgulanacaktır. Hastanın test edilen bir mutasyonu taşımaması durumunda, bu "Not a Carrier of" ("Taşıyıcı değil") bölümünde siyah harflerle listelenecektir. Bir mutasyon için bir sonuç elde edilemezse, bu "No Data for" ("Veri yok") bölümünde listelenecektir. Bekleniyor hastanın bu hastalıkla ilgili testinin hala sürdüğünü belirtmektedir. Rapor Edilemiyor sonuç elde edilemediğini belirtmektedir. Rezidüel risk: birçok ender mutasyon mevcut olduğundan, testimize dahil olmayan bir mutasyonun taşınıyor olması ihtimal dahilindedir. KİSTİK FİBROZİS Taşıyıcı: CFTR [deltaf508] Taşıyıcı değil: CFTR [1078delT, 1677delTA, G>A, G>A, G>A, 1949del84, 2043delG, 2055del9>A, 2105del13ins5, 2108delA, 2184delA, 2307insA, G>A, 2869insG, G>A, 3120G>A, 3171delC, A>G, 3659delC, 3667ins4, 3791delC, kbC>T, 3876delA, 3905insT, 394delTT, 405+1G>A, 405+3A>C, 444delA, 574delA, 621+1G>T, 663delT, 711+1G>T, 712-1G>T, 846delT, 935delA, 936delTA, A455E, A561E, C524X, D1152H, deltaf311, deltai507, G1349D, G178R, G330X, G542X, G551D, G622D, G85E, K710X, L206W, L558S, M1101K, N1303K, P205S, P574H, P750L, Q1100P, Q1238X, Q359K/T360K, Q493X, R1158X, R1162X, R117H, R334W, R347P, R352Q, R553X, R560T, R709X, S1196X, S1251N, S364P, S549N, S549R (A>C), S549R (T>G), V232D, V520F/I, W1089X, W1204X, W1282X] 3-METİLKROTONİL-COA KARBOKSİLAZ EKSİKLİĞİ Taşıyıcı değil: MCCC1 [A289V, D532H, L437P, R385S]; MCCC2 [E99Q, I437V, R193C, S173L, V339M] AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Taşıyıcı değil: MEFV [A744S, K695R, M680I, M694I, M694V, R653H, R761H, V726A] AİLESEL DİSOTONOMİ Taşıyıcı değil: IKBKAP [IVS20+6T>C, R696P] AKRODERMATİDİS ENTEROPATİKA Taşıyıcı değil: SLC39A4 [1223_1227delCCGGG, L48X] AKÇAAĞAÇ ŞURUBU İDRAR HASTALIĞI Taşıyıcı değil: BCKDHB [E372X, G278S, R183P] ALFA-1 ANTİTRİPSİN EKSİKLİĞİ Taşıyıcı değil: SERPINA1 [S allele, Z allele] AMYOTROFİK LATERAL SKLEROZ Taşıyıcı değil: ALS2 [1867delCT] ARJİNOSUKSİNAT LİYAZ EKSİKLİĞİ Taşıyıcı değil: ASL [D87G, IVS5+1G>A, Q116X, Q354X, R193Q, R385C, V178M] BARTTER SENDROMU TİP 4A Taşıyıcı değil: BSND [G47R] BETA-KETOTİYOLAZ EKSİKLİĞİ Taşıyıcı değil: ACAT1 [149delC, G152A, G183R, IVS11+2T>C, IVS8+1G>T, Q272X, R208X, T297M] BETA-TALASEMİ Taşıyıcı değil: HBB [-28A>G, -29A>G, -87C>G, -88C>T, 17A>T, 41/42-TTCT, cd24t>a, cd39c>t, cd44-c, cd8-aa, cd8/9+g, Hb Malay, IVS1+110G>A, IVS1+1G>A, IVS1+5G>T, IVS1+6T>C, IVS2+1G>A, IVS2+654C>T, IVS2+745C>G, IVS2+849A>C, IVS2+849A>G] BİRİNCİL SİSTEMİK KARNİTİN EKSİKLİĞİ Taşıyıcı değil: SLC22A5 [N32S, P46S, R169W, R254X, T219fsX284, T440M, T468R, W283C, Y211C, Y4X] BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ Taşıyıcı değil: BTD [A171T, C33FfsX36, D444H, Q456H, R538C] BLOOM SENDROMU Taşıyıcı değil: BLM [blmash, Q645X, Q975fsX, R836fsX, R899X, S186X, W428X, W567X, W803fsX] CRİGLER-NAJJAR SENDROMU Taşıyıcı değil: UGT1A1 [1043delA, 1186delG, 1220delA, 1223insG, 397_402delCAACAA, 517delC, 652insT, 801delC, 878_890del, 973delG, A292V, Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 3 : 15

4 CRİGLER-NAJJAR SENDROMU A368T, A401P, A478D, C177R, C280X, E463A, F170del, G377V, G493R, H376R, H39D, I294T, I370V, IVS1+1G>C, IVS3-2A>G, IVS4+1G>T, IVS4-1G>A, K428E, K437X, L131P, L175Q, L233R, L443P, M204V, N279Y, N400D, P34Q, P387R, Q185P, Q239fsX256, Q283X, Q331R, Q331X, Q357R, Q357X, R209W, R336W, R341X, R403C, S375F, S381R, S488F, V160E, V225G, W335X, W40R, W483X (TAG), W483X (TGA), Y192X, Y486D, Y74X] DİHİDROPİRİMİDİN DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ Taşıyıcı değil: DPYD [A777S, E386X, H978R, I560S, IVS11+1G>T, IVS14+1G>A, M182K, P86L, R235W, R886H, V335L] DOĞUŞTAN KALICI DİYABET Taşıyıcı değil: ABCC8 [E382K, N72S, P45L]; GCK [IVS8+2T>G, R397L] DUBİN-JOHNSON SENDROMU Taşıyıcı değil: ABCC2 [I1173F, R1150H] EHLERS-DANLOS SENDROMU, DERMATOSPARAKSİS Taşıyıcı değil: ADAMTS2 [Q225X, W795X] EHLERS-DANLOS SENDROMU, HİPERMOBİLİTE Taşıyıcı değil: TNXB [2116_2117dupGT, 3551_3552delAA] EHLERS-DANLOS SENDROMU, KAMBURLUK Taşıyıcı değil: PLOD1 [1362delC, 153dupC, 1702insC, 467-2delA, 975+2_975+3insTT, A667T, G678R, H706R, Q327X, Q49X, R319X, R670X, W446G, W612C, Y142X, Y511X] FAKTÖR XI EKSİKLİĞİ Taşıyıcı değil: F11 [C128X, E117X, F283L, IVS14+1G>A] FANKONİ ANEMİSİ Taşıyıcı değil: FANCC [322delG, IVS4+4A>T, L554P, Q13X, R185X, R548X] FENİLKETONÜRİ Taşıyıcı değil: PAH [A403V, E280K, F39L, I65T, IVS10-11G>A, L48S, P281L, R158Q, R243X, R261Q, R408Q, R408W, V245A, Y414C] GALAKTOKİNAZ EKSİKLİĞİ Taşıyıcı değil: GALK1 [G349S, Q382X, R256W, T344M] GALAKTOZEMİ Taşıyıcı değil: GALT [E203K, F171S, IVS2-2A>G, K285N, L195P, L218L (c.652c>t), N314D, Q188R, S135L, Y209C] GAUCHER HASTALIĞI Taşıyıcı değil: GBA [84GG, D409H, IVS2+1G>A, N370S, R463C, V394L] GLİKOJEN DEPOLOMA HASTALIĞI, TİP 1A Taşıyıcı değil: G6PC [378_379dupTA, 79delC, deltaf327, G188R, G270V, Q242X, Q347X, R83C, R83H] GLUTARİK ASİDEMİ, TİP 1 Taşıyıcı değil: GCDH [A293T, A421V, R227P, R402W, V400M] GM1-GANGLİYOSİDOZ Taşıyıcı değil: GLB1 [R59H] HASTA SİNÜS SENDROMU Taşıyıcı değil: SCN5A [G1408R, P1298L, R1632H, T220I] HEMOGLOBİN C Taşıyıcı değil: HBB [Hemoglobin C] HEMOGLOBİN E Taşıyıcı değil: HBB [Hemoglobin E] HEMOKROMATOZ Taşıyıcı değil: HFE [C282Y, H63D, S65C]; HFE2 [G320V]; TFR2 [M172K, Y250X] HEMOSİSTÜNİRİ, KLASİK Taşıyıcı değil: CBS [1566delG, 1591delTTCG, 1622ins4, 298fsX329, A114V, A155V, A226T, A355P, C109R, C165Y, D376N, D444N, D47E, E128D, E144K, E176K, E239K, E302K, G116R, G139R, G148R, G151R, G307S, G347S, G85R, H232D, I278T, I435T, IVS11-2A>C, IVS12+1G>A, IVS8+1G>A, IVS9+1G>T, K102N, K384E, L101P, L539S, M126V, P145L, P290L, P49L, P78R, P88S, R121C, R266G, R266K, R336C (C>T), R336C (delcc/instt), R336H, R369C, R369H, R379W, R491C, R58W, S217F, S349N, S466L, T191M, T257M, T353M, V168A, V320A, V354M, V371M, W43X] HMG-COA LİYAZ EKSİKLİĞİ Taşıyıcı değil: HMGCL [504_505delCT, E37X, R41Q] HOMOSİSTİNÜRİ, CBLE TİP Taşıyıcı değil: MTRR [1622_1623dupTA, 1726delTTG, _1953-2del5, R3W, R525X] HURLER SENDROMU Taşıyıcı değil: IDUA [1044delCGACAA, 1695del11, 1814_1815delTT, Q70X, W402X] KANAVAN HASTALIĞI Taşıyıcı değil: ASPA [245insA, 433-2A>G, 827delGT, A305E, C218X, E285A, F295S, G274R, M195R, P280S, Y109X, Y231X] Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 4 : 15

5 KISA ZİNCİR ACYL-COA DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ Taşıyıcı değil: ACADS [A199V, I390M, M370V, Q365H, R107C, R139C, R380W, R46W, S353L, T169P, W177R] LİPOPROTEİN LİPAZ EKSİKLİĞİ, AİLESEL Taşıyıcı değil: LPL [G188E] METİLMALONİK ASİDEMİ Taşıyıcı değil: MMAA [503delC, R145X]; MUT [E117X, G717V, N219Y, R108C, R369C] MUKOLİPİDOZ II Taşıyıcı değil: GNPTAB [1581delC, 3503_3504delTC, 616_619delACAG, Q104X, Q845X, R1189X, R1205X] MUKOLİPİDOZ III Taşıyıcı değil: GNPTAB [IVS17+6T>G, K4Q]; GNPTG [347_349_delACA, 499dupC] MUKOLİPİDOZ IV Taşıyıcı değil: MCOLN1 [IVS3-2A>G] NEFROTİK SENDROM, STEROİD DİRENÇLİ Taşıyıcı değil: NPHS2 [1036delC, 436delA, R138Q] NİEMANN-PİCK HASTALIĞI Taşıyıcı değil: NPC1 [G992W, I1061T]; NPC2 [E20X]; SMPD1 [deltar608, H421Y, L302P, P330SfsX382, R496L] ORAK HÜCRE HASTALIĞI Taşıyıcı değil: HBB [Hemoglobin S] ORTA ZİNCİRLİ ACYL-COA DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ Taşıyıcı değil: ACADM [K304E, Y42H] OTOİMMÜN POLİGLANDULAR SENDROM, TİP 1 Taşıyıcı değil: AIRE [64-69del6, del13, A502fsX519, C311fsX376, C311Y, C446G, C449fsX502, E298K, F77S, G218fsX284, G228W, H415fsX422, IVS11+1G>A, IVS3+2T>C, IVS3-2A>T, IVS7+1G>A, IVS8+5G>T, K83E, L28P, L29P, L323fsX372, L397fsX478, L417fsX478, L93R, L97P, M1L, M388fsX422, P252L, P370fsX370, P539L, Q358X, R139X, R15C, R203X, R257X, R303P, R433/ C434fsX, S135fsX147, T16M, V80L, W78R, X546C, Y85C, Y90C] POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI Taşıyıcı değil: PKHD1 [D3230fs, I222V, I2944fs, I2957T, I3177T, P805L, Q3392X, R3482C, R496X, T36M, V3471G] POMPE HASTALIĞI Taşıyıcı değil: GAA [2741AG>CAGG, D645E, G309R] PREKALLİKREİN EKSİKLİĞİ Taşıyıcı değil: KLKB1 [C529Y, W383X] PROPİYONİK ASİDEMİ Taşıyıcı değil: PCCA [R399Q]; PCCB [1172_1173insT, 1218del14ins12, R410W, T428I] PROTROMBİN EKSİKLİĞİ Taşıyıcı değil: F2 [C181Y, D161Y, E352K, R263C, R2W, R314C, R457Q, R538C] RH-NULL SENDROMU Taşıyıcı değil: RHAG [V270I] RİKETS, PSEUDOVİTAMİN D- EKSİKLİĞİ Taşıyıcı değil: CYP27B1 [3398dupCCCACCC, 958delG, IVS3+1G>A, R389H] SANDHOFF HASTALIĞI Taşıyıcı değil: HEXB [76delA, IVS2+1G>A, S62L] SEREBROTENDİNYÖZ KSANTOMATOZ Taşıyıcı değil: CYP27A1 [A216P, D354G, E195X, E408X, G145G, G472A, IVS2+1G>A, IVS4+1G>A, IVS6+1G>A, IVS6-1G>T, IVS7+1G>A, IVS7+5G>T, K284X, P384L, P401R, P441S, Q159X, Q461X, R127Q, R127W, R137W, R231X, R270X, R395C, R405Q, R405W, R474W, T339M, W260X] SFEROSİTOZ, KALITSAL Taşıyıcı değil: ANK1 [ C>T, V463I]; EPB42 [A142T, D175Y, IVS6+1G>A, R310Q, R317C, W119X] SİTRULİNEMİ TİP I Taşıyıcı değil: ASS1 [952delG, E191K, G390R, IVS6-2A>G, K310Q, Q380X, R272C, R304W, R307C, R86H, R95S, S180N, V269M, V345G, Y190D] TAY-SACHS HASTALIĞI Taşıyıcı değil: HEXA [1278insTATC, 613delC, C458Y, deltattc , G269S, I335F, IVS12+1G>C, IVS2+1G>C, IVS5-1G>T, IVS9+1G>A, IVS9-1G>T, R170Q, R170W, R178H/L, R499H, R504C, S210F, V192L, W329X] TAY-SACHS PSEUDO YETERSİZLİĞİ Taşıyıcı değil: HEXA [R247W, R249W] TİROZİNEMİ Taşıyıcı değil: FAH [G337S, P261L, Q64H, W262X] TROMPOSİTOPENİ, KONJENİTAL AMEGAKARYOSİTİK Taşıyıcı değil: MPL [R102P, R43X] Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 5 : 15

6 VON WİLLEBRAND HASTALIĞI TİP 2 NORMANDYA Taşıyıcı değil: VWF [C1060R, C1225G, C788R, C788Y, C804F, D879N, E1078K, E787K, G785E, H817Q, M771V, P812L, Q1053H, R763G, R782W, R816Q, R816W, R854Q, T791M, Y795C] VON WİLLEBRAND HASTALIĞI TİP 3 Taşıyıcı değil: VWF [1384delG, 1657dupT, 191delG, 2016_2019delCTCT, 2157delA, 2269_2270delCT, 276delT, 3258_3259insT, 3736_3737dupCC, 374del14, 4092_4093delAC, 4324dupAGTGTGGA, 6182delT, 7139dupT, 7172_7173insT, 7674dupC, 7683delT, 892dupG, C1071F, C2174G, C2362F, C2671Y, C2739Y, C2754W, C2804Y, D47H, E620X, IVS28+1G>A, IVS29+10C>T, IVS40-1G>C, IVS45+7C>T, IVS50+3G>T, IVS7+1G>A, IVS9-1G>A, L1267X, Q1346X, Q218X, Q2544X, Q565X, R1315C, R1853X, R2434X, R2535X, R273W, R324X, R365X, R373X, S71X, V1314F/3940delG, W222X, W377C, Y1456X, Y1542X, Y357X, Y610X] ÇOK UZUN ZİNCİRLİ ACYL-COA DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ Taşıyıcı değil: ACADVL [V283A] ÇOKLU KARBOKSİLAZ EKSİKLİĞİ Taşıyıcı değil: HLCS [780delG, D571N, G581S, L237P, R508W, R665X, V550M] İŞİTME KAYBI, DFNB1 VE DFNB9 NONSENDROMİK Taşıyıcı değil: GJB2 [167delT, 235delC, 35delG, L90P, V37I]; OTOF [Q829X] İŞİTME KAYBI, DFNB59 NONSENDROMİK Taşıyıcı değil: DFNB59 [113dupT, 509_512delCACT, 726delT, 988delG, L244R, R167X] Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 6 : 15

7 NEGATİF TEST SONUCUNDAN SONRA REZİDÜEL RİSK Test sonucunun negatif olması (taşıyıcı değil) durumunda, hastanın test panelinin parçası olmayan bir mutasyonu taşıma olasılığına yönelik bir rezidüel risk vardır. Aşağıdaki tabloda, Pathway Genomics taşıyıcılık durumu testlerindeki taşıyıcılık koşullarına yönelik rezidüel risk tahminleri verilmiştir. Verilerin mevcut olduğu koşullar ve spesifik popülasyonlar için popülasyondaki taşıyıcılık oranı, taşıyıcı saptama oranı ve rezidüel risk gösterilmiştir. Aşağıda listelenen diğer koşullar ve gösterilmeyen popülasyonlar için prevalans nadir olup mutasyon saptama oranı bilinmemektedir ve rezidüel risk hesaplanabilir değildir. "TAŞIYICI DEĞİL" sonucu aldığı koşul için kişisel ve/veya aile geçmişinde şüpheli bir durumu olan bir birey için ek genetik testler endike olabilir. 3-METİLKROTONİL-COA KARBOKSİLAZ EKSİKLİĞİ Alman ve Türk 1: % 1:151 AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Ermeni 1:3 79.0% 1:9 Aşkenazi Musevisi 1:4 54.0% 1:8 Aşkenazi Olmayan Musevi 1:4 69.0% 1:11 Türk 1:6 76.0% 1:22 Arap 1:7 53.0% 1:13 AİLESEL DİSOTONOMİ Aşkenazi Musevisi 1: % 1:3001 AKRODERMATİDİS ENTEROPATİKA Tunuslu 1: % 1:520 AKÇAAĞAÇ ŞURUBU İDRAR HASTALIĞI Eski Düzen Mennonitler 1: % 0 Aşkenazi Musevisi 1: % 1:1921 ALFA-1 ANTİTRİPSİN EKSİKLİĞİ Güney Avrupa 1:7 95.0% 1:121 Afrikalı 1: % 1:221 Beyaz 1: % 1:221 Kuzey Avrupa 1: % 1:281 Arap 1: % 1:301 Güneydoğu Asyalı 1: % 1:1661 Asyalı 1: % 1:11381 AMYOTROFİK LATERAL SKLEROZ ARJİNOSUKSİNAT LİYAZ EKSİKLİĞİ Genel 1: % 1:333 BARTTER SENDROMU TİP 4A BETA-KETOTİYOLAZ EKSİKLİĞİ Vietnamlı 1: % 1:3993 BETA-TALASEMİ Akdeniz 1:7 91.0% 1:68 Afrika Kökenli Amerikalı 1: % 1:41 Tay 1: % 1:112 Arap 1: % 1:534 Çinli 1: % 1:1101 BİRİNCİL SİSTEMİK KARNİTİN EKSİKLİĞİ Tayvanlı 1: % 1:153 BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ Genel 1: % 1:299 Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 7 : 15

8 BLOOM SENDROMU Aşkenazi Musevisi 1: % 1:10601 CRİGLER-NAJJAR SENDROMU Beyaz 1: % 1:819 DİHİDROPİRİMİDİN DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ Beyaz 1: % 1:115 DOĞUŞTAN KALICI DİYABET DUBİN-JOHNSON SENDROMU İran Musevisi 1: % 0 Fas Musevisi 1: % 0 EHLERS-DANLOS SENDROMU, DERMATOSPARAKSİS EHLERS-DANLOS SENDROMU, HİPERMOBİLİTE EHLERS-DANLOS SENDROMU, KAMBURLUK FAKTÖR XI EKSİKLİĞİ Aşkenazi Musevisi 1: % 1:501 İngiliz 1: % 1:273 FANKONİ ANEMİSİ Aşkenazi Musevisi 1: % 1:8801 Kuzey Avrupa 1: % 1:1571 FENİLKETONÜRİ İrlandalı 1: % 1:120 Türk 1: % 1:96 Alman 1: % 1:101 Polonyalı 1: % 1:201 İspanyol 1: % 1:86 Çinli 1:53 3.0% 1:55 Dan 1: % 1:96 Beyaz 1: % 1:124 Koreli 1: % 1:106 Japon 1: % 1:434 GALAKTOKİNAZ EKSİKLİĞİ GALAKTOZEMİ Klasik Kuzey Avrupa 1: % 1:551 Güney Avrupa 1: % 1:1166 Batı Avrupa 1: % 1:1346 Afrika Kökenli Amerikalı 1: % 1:5046 Doğu Avrupa 1: % 1:5076 GAUCHER HASTALIĞI Aşkenazi Musevisi 1: % 1:131 Genel 1: % 1:137 GLİKOJEN DEPOLOMA HASTALIĞI, TİP 1A Aşkenazi Musevisi 1: % 1:1001 Musevi Olmayan 1: % 1:414 Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 8 : 15

9 GLUTARİK ASİDEMİ, TİP 1 Beyaz 1: % 1:254 GM1-GANGLİYOSİDOZ HASTA SİNÜS SENDROMU HEMOGLOBİN C Afrika Kökenli Amerikalı 1: % 0 Amerikan Yerlisi 1: % 0 Hispanik 1: % 0 Beyaz 1: % 0 Asyalı Hintli 1: % 0 Filipinli 1: % 0 Arap 1: % 0 Asyalı 1: % 0 Güneydoğu Asyalı 1: % 0 HEMOGLOBİN E Bangladeşli 1: % 0 Çinli 1: % 0 Pakistanlı 1: % 0 Asyalı Hintli 1: % 0 İrlandalı 1: % 0 Beyaz İngiliz 1: % 0 Afrikalı 1: % 0 HMG-COA LİYAZ EKSİKLİĞİ HOMOSİSTİNÜRİ, CBLE TİP HURLER SENDROMU Beyaz 1: % 1:753 KANAVAN HASTALIĞI Aşkenazi Musevisi 1: % 1:1539 KISA ZİNCİR ACYL-COA DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ Aşkenazi Musevisi 1: % 1:41 KİSTİK FİBROZİS Aşkenazi Musevisi 1: % 1:384 Beyaz 1: % 1:206 Hispanik 1: % 1:203 Afrika Kökenli Amerikalı 1: % 1:171 Asya Kökenli Amerikalı 1: % 1:183 LİPOPROTEİN LİPAZ EKSİKLİĞİ, AİLESEL Beyaz 1: % 1:928 HEMOKROMATOZ Beyaz 1:5 63.0% 1:12 HEMOSİSTÜNİRİ, KLASİK Beyaz 1: % 1:263 Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 9 : 15

10 METİLMALONİK ASİDEMİ MUT Çinli 1: % 1:147 Japon 1: % 1:239 Afrikalı 1: % 1:361 Beyaz 1: % 1:292 Hispanik 1: % 1:399 MMAA Japon 1: % 1:1243 Beyaz 1: % 1:996 MUKOLİPİDOZ II Genel 1: % 1:1138 Japon 1: % 1:1249 MUKOLİPİDOZ III MUKOLİPİDOZ IV Aşkenazi Musevisi 1: % 1:549 NEFROTİK SENDROM, STEROİD DİRENÇLİ NİEMANN-PİCK HASTALIĞI Tip A Aşkenazi Musevisi 1: % 1:2968 ORAK HÜCRE HASTALIĞI Afrika Kökenli Amerikalı 1: % 0 Amerikan Yerlisi 1: % 0 Hispanik 1: % 0 Arap 1: % 0 Beyaz 1: % 0 Asyalı Hintli 1: % 0 Filipinli 1: % 0 Asyalı 1: % 0 Güneydoğu Asyalı 1: % 0 ORTA ZİNCİRLİ ACYL-COA DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ Beyaz 1: % 1:135 OTOİMMÜN POLİGLANDULAR SENDROM, TİP 1 İran Musevisi 1: % 0 Finlandiyalı 1: % 1:273 Sloven 1: % 1:313 Norveçli 1: % 1:288 Polonyalı 1: % 1:860 POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI Beyaz 1: % 1:224 POMPE HASTALIĞI Asyalı 1: % 1:921 Hollandalı 1: % 1:196 PREKALLİKREİN EKSİKLİĞİ Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 10 : 15

11 PROPİYONİK ASİDEMİ Genel 1: % 1:178 Japon 1: % 1:246 İspanyol 1: % 1:320 PROTROMBİN EKSİKLİĞİ İranlı, İtalyan 1: % 1:2166 RH-NULL SENDROMU RİKETS, PSEUDOVİTAMİN D-EKSİKLİĞİ Genel 1: % 1:5127 SANDHOFF HASTALIĞI SEREBROTENDİNYÖZ KSANTOMATOZ Kuzey Afrika Musevisi 1:5 31.0% 1:7 Hollandalı 1: % 1:787 SFEROSİTOZ, KALITSAL SİTRULİNEMİ TİP I Genel 1: % 1:220 TAY-SACHS HASTALIĞI Aşkenazi Musevisi 1: % 1:3001 Fransız Kanadalı 1: % 1:83 Musevi Olmayan 1: % 1:462 TAY-SACHS PSEUDO YETERSİZLİĞİ Aşkenazi Olmayan Musevi 1: % 0 TİROZİNEMİ Aşkenazi Musevisi 1: % 1:9901 Beyaz 1: % 1:108 TROMPOSİTOPENİ, KONJENİTAL AMEGAKARYOSİTİK VON WİLLEBRAND HASTALIĞI TİP 2 NORMANDYA Genel 1: % 1:1997 VON WİLLEBRAND HASTALIĞI TİP 3 İsveçli, Fin 1: % 1:185 ÇOK UZUN ZİNCİRLİ ACYL-COA DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ ÇOKLU KARBOKSİLAZ EKSİKLİĞİ İŞİTME KAYBI, DFNB1 VE DFNB9 NONSENDROMİK DFNB1 (GJB2) Genel 1: % 1:165 DFNB9 (OTOF) Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 11 : 15

12 İŞİTME KAYBI, DFNB59 NONSENDROMİK Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 12 : 15

13 YASAL SORUMLULUK REDDİ Bu rapor sadece hasta tarafından, lisanslı bir sağlık hizmeti profesyoneline danışılmadan kullanılma amacını taşımamaktadır. Bu test testi gerçekleştiren laboratuvar tarafından geliştirilmiştir ve performans karakteristikleri yine aynı laboratuvar tarafından belirlenmiştir. Bu test Amerikan Gıda ve İlaç Kurumu (FDA) oluru veya onayını almamıştır. Bu raporla ilgili herhangi bir sorunuz varsa veya Pathway Genetics'in genetik danışmanlarından biriyle konuşmayı dilerseniz lütfen (877) numaralı telefonu arayın. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 13 : 15

14 RİSKLER VE KISITLAMALAR Laboratuvar Teknik Sorunu Veya Laboratuvar Hatası Riski Sertifikalı test laboratuvarı teknik ve operasyonel sorunlara karşı koruma sağlamak için standart ve etkin prosedürler de uygulamaya koymuştur. Ancak bu tür sorunlar yine de olabilir. Test laboratuvarı hastalar ve hekimler tarafından toplanan örnekleri almaktadır. Laboratuvara sevkiyatta ya da örneğin elleçlenmesinde numunenin veya ilgili belgelerinin zarar görmesi, yanlış etiketleme ve numunenin kaybedilmesi veya geç kabul edilmesi dâhil ve bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla, sorunlar çıkabilir. Sonuç elde edilmesini imkânsız kılabilecek laboratuvar sorunları ortaya çıkabilir. Buna örnek olarak ancak bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla, örneğin yanlış etiketlenmesi, DNA'nın kontaminasyona maruz kalması, yorum yapılması imkânsız sonuçlar elde edilmesi ve insan ve/veya test sistemi hataları sayılabilir. Bu gibi durumlarda test laboratuvarı yeni bir örnek talep etme ihtiyacı duyabilir. Ancak yeniden test yapılmasını takiben, sonuçların alınması yine mümkün olmayabilir. Bütün tıbbi laboratuvar testlerinde olduğu gibi, laboratuvarın yanlış bilgiler rapor etme olasılığı bulunmaktadır. Örneğin, laboratuvar aslında olmayan bir genotipi varmış gibi rapor edebilir. Herhangi bir laboratuvar hatası tıbbi tedavi ve/veya diyet ve fitnes tavsiyeleri ile ilgili yanlış kararlara yol açabilir. Bir laboratuvar hatasının oluşması veya bundan kuşkulanılması halinde, bir sağlık hizmetleri profesyoneli daha geniş bir değerlendirme ve/veya başka testler yapmayı arzulayabilir. Herhangi bir nedenle ilgili herhangi bir sonucu teyit etmek için testlere devam edilebilir. Kısıtlamalar Bu testin amacı test edilen bireye ait genlerin bazı kalıtsal hastalıklar, bazı ilaçlara verilen yanıtlar, belirli yaygın sağlık durumları ile ilgili riskler ve/veya seçilen diyet, beslenme ve/veya egzersiz yanıtları hakkında bilgi sağlamak ve de ayrıca sağlık hizmeti profesyoneli tarafından sipariş edilen belirli genetik teste bağlı olarak, test edilen bireyin geçmiş soyu hakkında daha çok şey öğrenmektir. Test edilen bireyler bir sağlık hizmeti profesyoneline danışmadan, genetik test sonuçlarına dayanarak (medikasyonların doz ve sıklığı, diyet ve egzersiz programları veya hamilelik planlaması dâhil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere) herhangi bir tıbbi bakımda herhangi bir değişikliğe gitmemelidir. Belirli test sonuçlarının önemi ya da yorumu ardında yatan bilim gelişmeye devam etmektedir. Genetik testlerin potansiyel yararını ileriye götürme konusunda büyük adımlar atılmış olmasına rağmen, daha keşfedilecek çok şey var. Genetik testler bugün bilinen bilgi, gelişme ve test tekniklerine dayanmaktadır. Gelecekteki araştırmalar daha önce elde edilmiş genetik test sonuçlarının yorumlanmasında değişiklikler ortaya çıkarabilir. Örneğin, herhangi bir genetik test test edilmekte olan varyantlarla sınırlıdır. Hastalık, ilaç yanıtı veya diyet, beslenme ve egzersiz yanıtı ile ilişkili olan bazı varyantlar test edilmeyebilir; muhtemelen bu varyantlar genetik çalışmalarda henüz belirlenememiştir. Test edilen rahatsızlıkların ve ilaç yanıtlarının birçoğu genetik faktörlere ve ayrıca yaş, kişisel ve ailesel sağlık geçmişi, diyet ve etnik köken gibi genetik olmayan faktörlere bağlıdır. Bu sebeple bir birey genetik test sonuçlarına uygun belirli bir ilaç yanıtı veya diyet, beslenme ve egzersiz yanıtı göstermeyebilir. Özellikle diyet ve egzersiz alanlarındaki bazı durumlarla ilgili bir başka kısıtlama da genetik ilişkilerin sadece beyaz ırka mensup nüfuslarda araştırılmış ve izlenmiş olmasıdır. Bu durumda yorumlar ve tavsiyeler beyaz ırka mensup kişiler üzerindeki araştırmalar bağlamında yapılmıştır, ancak sonuçlar test edilen farklı veya melez kökenli etnisiteye mensup kişilere uygun olmayabildiği gibi, olabilir de. Sağlık hizmeti sağlayıcıları test sonuçlarına ve test edilen bireyle ilgili başka tıbbi bilgilere dayalı olarak, ek bağımsız testlerin yapılmasını veya başka bir sağlık hizmeti sağlayıcısına ya da genetik danışmanına danışılmasını düşünebilir. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 14 : 15

15 SONUÇ DURUM TANIMLARI Değiştirildi Sonucun/sonuçların klinik önemini ve/veya hasta diyagnoz, tedavi veya yönetimini etkilemeyecek şekilde gözden geçirilmiş test sonuçları ve/veya hasta bilgileri. Düzeltilmiş Sonucun/sonuçların klinik önemini ve/veya hasta diyagnoz, tedavi veya yönetimini etkileyebilecek şekilde gözden geçirilmiş test sonuçları ve/veya hasta bilgileri. Nihai Rapor yayınlanma anında hazır olan ya da gözden geçirilerek "beklemede" statüsünden "sonuç" statüsüne güncellenen test sonuçları. Bekleniyor Raporun yayınlandığı tarihte mevcut olmayan test sonuçları. Beklemede olan bütün test sonuçları raporda belirtilecektir. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 15 : 15