ARTROGRÜPOZÜS MULTÜPLEKS KONGENÜTALI HASTALARDA REHABÜLÜTASYON SONU LARI

Transkript

1 Romatizma, Cilt: 17, SayÝ: 2, ARTROGRÜPOZÜS MULTÜPLEKS KONGENÜTALI HASTALARDA REHABÜLÜTASYON SONU LARI Sibel zbudak Demir 1, Z. Aydan Kurtaran 2, FŸsun KšseoÛlu 1, MŸfit AkyŸz 2 ZET Artrogripozis Multipleks Kongenita (AMK) ekstremitelerde multiple eklem kontraktÿrleri ile karakterize nonprogresif konjenital bir sendromdur. Etyolojisi tam olarak bilinmemekte, viral enfeksiyonlar veya otozomal dominant ge iß sorumlu tutulmaktadýr. Bu alýßmanýn amacý AMKÕlÝ hastalarý klinik, demografik šzellikler a ÝsÝndan deûerlendirmek ve rehabilitasyon sÿrecinde eklem limitasyonlarý ve ambÿlasyon seviyesinde kaydedilen gelißmeleri ortaya koymaktýr. alýßma kapsamýna alýnan hastalarýn prenatal, natal, postnatal šzellikleri, gelißim evreleri kaydedilerek klinik šzellikleri, eklem kontraktÿrlerinin lokalizasyonu ve derecesi, yatýß ve ÝkÝß ambulasyon seviyeleri ile uygulanan tedaviler deûerlendirildi. 7Õsi erkek 3ÕŸ kýz toplam 10 hastanýn yaß ortalamasý 5,72±3,43, rehabilitasyon sÿresi ortalamasý 72,23±0,22 gÿn idi. 6 (%60) hastada makad geliß tespit edildi. 4(%40) hastada doûumsal kal a ÝkÝÛÝ, 3(%30) hastada genital anomali mevcuttu. KontraktŸrŸn en sýk lokalize olduûu eklemler diz (%90), ayak bileûi (%80) ve kal a (%70) idi. Rehabilitasyon programý sonucunda pasif eklem hareket a ÝklÝklarÝnda ve ambulasyon seviyelerinde artýß saptandý. Anahtar kelimeler: Artrogripozis multipleks kongenita, rehabilitasyon SUMMARY REHABILITATION OUTCOMES IN ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA Arthrogryposis Multiplex Congenita is a non progressive syndrome which is characterized by multiple joint contractures. Its etiology has been unknown. Viral infections and autosomal dominant transitions have been blamed for it. The aim of the study was to evaluate clinic and demographic characteristics and to investigate the progress of joint limitations and ambulation ability during rehabilitation. Prenatal, natal, postnatal features and progresses of the patients involved in this study have been noted. The localication and degree of the joint contractures been identified. Their ambulation ability and treatment applied have been assessed. The average age of the patients (7 male, 3 female) was 5,72±3,43. The length of stay at the rehabilitation center was 72,23±0,22 days. Breech presentation in 6 (%60) of the patients was established. 4 (%40) of the patients had congenital hip dislocation and 3 (%30) of them had genital anomaly. The joints in which contracture were the most frequenty localized were knee (%90), ankle (%80) and hip (%70) joints. At the end of the rehabilitation programme passive range of motion and ambulation degree increased. Key words: Arthrogryposis multiplex congenita, rehabilitation GÜRÜÞ AMK periartikÿler, kapsÿler ve ligamentšz dokularda kalýnlaßma ve kýsalma nedeniyle etkilenen kaslarda deûißik derecede fibrozise baûlý multiple eklem kontraktÿrleri ile karakterize nonprogresif bir sendromdur (1). Ülk kez 1941 yýlýnda tanýmlanmýß olan bu sendromun patogenezi henÿz a ÝklÝk kazanmamýßtýr. Etyolojide mutajenik ajanlar, mitotik anomaliler, toksik kimyasallar ve ila lar, hipertermi, nšromuskÿler blokaj yapan ajanlar ve mekanik immobilizasyonun rolÿ olabileceûi bildirilmißtir (2). Ol- 1 Ankara FTR EÛitim ve AraßtÝrma Hastanesi 4. FTR Kl. 2 Ankara FTR EÛitim ve AraßtÝrma Hastanesi I. FTR Kl.

2 84 ARTROGRÜPOZÜS MULTÜPLEKS KONGENÜTALI HASTALARDA REHABÜLÜTASYON SONU LARI gularýn oûunda ok veya az sayýda spinal kord segmentinde šn boynuz hÿcrelerinde selektif azalma saptanmýßtýr. Bu azalmada viral etyoloji sorumlu tutulmußsa da kesin sebebi anlaßýlamamýßtýr (3). Oligohidramnios veya uterus anomalileri gibi deûißen uterin evre koßullarýnda intra uterin kýsýtlýlýûa ve kontraktÿrlere sebep olabileceûi bildirilmektedir (4). Kaslardaki patolojik deûißiklikler konjenital miyodistrofiyi anýmsatýr. Dejenerasyon kas kýsalýklarýna ve dolayýsýyla en šnemli klinik bulgu olan eklem kontraktÿrlerine neden olmaktadýr. Fleksiyon ve ekstansiyon yšnÿnde simetrik olabilen kontraktÿrler tÿm eklemleri tutabilir (5). Kas iskelet deformiteleri ile birlikte gšz, kalp, genital organ malformasyonlarý gšrÿlebilir. Amyloplasia, distal artrogripozis nšropatik form, miyopatik form gibi farklý klinik tipleri tanýmlanmýßtýr (6). Erken farkedilen olgularda yo- Ûun fizik tedavi programlarý ve splintleme ile belirgin iyileßme saûlanabilir. Ünat Ý olgularda cerrahi girißimler gereklidir (7,8). Bu alýßmada AMK tanýsý ile hastanemiz ocuk servisinde yatýrýlarak rehabilite edilen 10 AMKÕ lý hastayý klinik, demografik šzellikler a ÝsÝndan de- Ûerlendirmeyi ve bu hastalarda uygulanan rehabilitasyon programýnýn eklem limitasyonlarý ve ambÿlasyon seviyesi Ÿzerine olan etkisini araßtýrmayý planladýk GERE VE Y NTEM Hastanemiz ocuk kliniûinde yatýrýlarak rehabilite edilen, yaß ortalamasý olan 3ÕŸ (%30) erkek, 7Õsi (%70) kýz toplam 10 hasta deûerlendirildi. HastalarÝn prenatal, natal, postnatal šzellikleri, mental durum ve gelißim basamaklarý belirlendi. Rehabilitasyon sÿresi ve hastalýûa eßlik eden diûer konjenital anomaliler kaydedildi. YatÝß ve taburculukta tutulan eklemlerdeki hareket a ÝklÝklarÝ ve Sšdergard ve Ryšppy tarafýndan yapýlan sýnýflamaya gšre ambulasyon seviyeleri belirlendi (9) (Tablo I). Tablo I: Ambulasyon seviyesi sýnýflamasý: 1. Normal 2. Minimal kýsýtlýlýk 3. Nadiren yardým gerektirir 4. Koltuk deûneûi-splint veya her ikisi de gerekli 5. Tekerlekli sandalye TŸm hastalara yapýlmýß olan cerrahi girißimler sýnýflandýrýldý. Ülk cerrahi mÿdahale yaßý belirlendi. Hastalara rehabilitasyon programý sÿresince eklem hareket a ÝklÝÛÝnÝ arttýrmaya yšnelik pasif, aktif, aktif asistif egzersizler ve parafin ile birlikte germe egzersizleri uygulandý. AyrÝca yÿrÿme ve gÿnlÿk aktivitelerine yšnelik eûitim programý verildi. Hastalara yapýlan splint ve cihaz uygulamalarý kaydedildi. Verilerin istatistik analizinde t testi, Spearman ve Pearson korelasyon testleri uygulandý. BULGULAR Rehabilitasyon sÿresi ortalama: gÿn olarak belirlendi. Üki (%20) hastada aile šykÿsÿ mevcuttu. Dšrt (%40) hastada akraba evliliûi, 4(%40) hastada prematÿrite hikayesi saptandý. Natal olarak 6(%60) hastada makat geliß tespit edildi. Makat geliß ile alt ekstremite eklem tutulumu arasýnda anlamlý ilißki saptandý (p< 0.05). Dšrt hastada prenatal dšnem takiplerinde hareket azlýûý mevcuttu. Mental gelißim tÿm hastalarda normaldi. Baß tutma dengesi gelißim sÿresi ortalamasý 2.5 ay, oturma dengesi 9.2 ay olarak belirlendi. HastalÝÛa eßlik eden diûer konjenital anomaliler Tablo IIÕde verilmektedir. DoÛumsal kal a ÝkÝÛÝ (DK ) en sýk rastladýûýmýz anomaliydi. HastalarÝn kontraktÿr saptanan eklemleri Tablo IIIÕde verilmißtir. Alt ekstemitede simetrik, Ÿst ekstremitede asimetrik eklem tutulumu belirgindi. Alt ekstremitede en ok diz, Ÿst ekstremitede en ok el bilek ekleminde kontraktÿr saptandý.

3 Demir ve ark. 85 Tablo II: KontraktŸre Eßlik Eden DiÛer Konjenital Anomaliler Konjenital Anomali SayÝ % DK 4 40 Hipospadias 2 20 Kriptoorißitizm 2 10 Pektus Ekscavatus 2 10 SprengelÕs Deformitesi 2 10 KÝsa boyun 2 10 Tortikolis 2 10 Tablo III: KontraktŸr saptanan eklemler Eklem SayÝ % Diz 9 90 Ayak bileûi 8 80 Kal a 7 70 El bileûi 3 30 Dirsek 2 20 Omuz 2 20 Omurga 2 20 Hastalara yatýßta ve taburculukta yapýlan deûerlendirmelere gšre taburculuk aßamasýnda eklem hareket a ÝklÝÛÝ deûerlerinde anlamlý fark saptandý (p< 0.05). HastalarÝn hepsine cerrahi girißim uygulanmýßtý Ülk cerrahi girißim i in yaß ortalamasý 3.4 yaß olarak belirlendi. Cerrahi yaßý ile ambulasyon seviyesi arasýnda negatif korelasyon tespit edildi. Tablo IVÕ te eklemlere gšre uygulanan cerrahi mÿdahaleler gšrÿlmektedir. TŸm hastalar parafin germe ve diûer egzersiz programlarýna alýnmýßlardý. 6(%60) hastaya splint, 4(%40) hastaya dereceli kontraktÿr germe cihazý uygulandý. Tablo IV: Uygulanan cerrahi girißimler Eklem Cerrahi girißim SayÝ Ayak bileûi Aßiloplasti 8 KapsŸlektomi 7 Triple artrodez 5 Posteromedial gevßetme 6 Metatarsal osteotomi 2 Diz Hamstring 8 Distal osteotomi 6 Proksimal osteotomi 5 KapsŸlotomi 4 Kal a Osteotomi 4 Asetobuloplasti 3 El Bilek Tendon Gevßetme 1 KapsŸlotomi 1 Tendon transferi 2 HastalarÝn yatýß ve taburculuk ambÿlasyon seviyesi sýnýflamasý Tablo VÕde izlenmektedir. YatÝß ve taburculuk aßamasýnda ambulasyon seviyelerinde anlamlý fark saptandý (p<0.05). Taburculukta ambulasyon seviyesi ile DK varlýûý ve Ÿst ekstremite tutulumu arasýnda anlamlý ilißki saptandý (p<0.05). DK ile Ÿst ekstremite tutulumu olan hastalarda tekerlekli sandalye seviyesindeki hastalardý. TARTIÞMA HastalÝÛÝn etyolojisi tam olarak bilinmemekte, pek ok faktšr su lanmaktadýr. Nšrojenik, miyojenik ya da genetik olduûu ileri sÿrÿlmektedir. Tek yumurta ikizlerinde ve ayný ailede birka bireyde gšrÿlmesi genetik ge iß gšrÿßÿnÿ desteklemektedir. Hall; AMKÕyÝ gruplara ayýrmýß ve tip 1 ve tip 2 AÕnÝn genetik ge iß gšsterdiûini bildirmißtir (10). 2 hastamýzda aile šykÿsÿ saptandý. Hastalardan birinin kardeßinde, diûer hastanýn aûabey ve kardeßinde ayný Tablo V: Ambulasyon seviyesi YatÝß Taburculuk Tekerlekli Sandalye 8 5 Koltuk DeÛneÛi-Splint/Her Ükiside _ 2 Nadiren YardÝm Gerektirir 1 2 Minšr YardÝm 1 1 Normal

4 86 ARTROGRÜPOZÜS MULTÜPLEKS KONGENÜTALI HASTALARDA REHABÜLÜTASYON SONU LARI hastalýk mevcuttu. Bu olgularda etyolojik nedenin genetik ge iß olabileceûi dÿßÿncesindeyiz. Dšrt hastada tespit ettiûimiz prenatal hareket azlýûý šykÿsÿ bir diûer etyolojik nedendi. Konjenital kontraktÿrlÿ hastalarýn yaklaßýk 1/3Õde prezentasyon anomalisi gšrÿlebilir(11). %60 gibi olduk a yÿksek oranda saptadýûýmýz makad geliß šzellikle prenatal dšnemde son trimesterdeki hareket azlýûý nedeniyle gšrÿlebilir. AMKÕlÝ hastalarda mental gelißim genellikle normaldir. KontraktŸrlere baûlý motor gelißim basamaklarý šzellikle oturma dengesi gelißimi gecikebilir (7,12). alýßmamýzda tÿm hastalarýn mental gelißimi normaldi, kontraktÿrlere baûlý olarak šzellikle oturma dengesi gelißim zamaný gecikmißti. AMKÕya eßlik eden multisistem anomalileri gšrÿlebilir. BazÝ alýßmalarda kas-iskelet sistemi harici anomalilerin daha yÿksek insidansta olduûu bildirilmißtir (7,10). HastalarÝmÝzda DK baßta olmak Ÿzere ortopedik anomaliler ve diûer sistemlerden šzellikle genital anomali (hipospadias, kriptoorßidizm) tespit edildi. Deformiteler genellikle simetriktir. Dšrt ekstremitede birden tutulum gšrÿlebilir. Tek alt ekstremite veya bilateral alt ekstremite tutulumu en yaygýn gšrÿlen formdur (13,14). st ekstremitelerde bilateral deformite nadirdir. KontraktŸr ekstremite distalinde šzellikle ellerde ve ayaklarda belirgindir (8,15). HastalarÝmÝzda simetrik alt ekstremite tutulumu daha belirgindi. st ekstremitede asimetrik tutulum saptandý. Bu hastalarda yoûun bir ßekilde yapýlan pasif germe egzersizleri ve seri splintleme ile hastalarýn fonksiyonlarýnda belirgin artýß saûlanacaûý ve cerrahi mÿdahalelerin kalýcý deformiteli vakalarda yapýlmasý gerektiûi bildirilmißtir (7,8,9,16). AMKÕda ortopedik mÿdahalenin amacý maksimum eklem hareket a ÝklÝÛÝnda aûrýsýz stabil bir eklem saûlamak ve eklemin fonksiyonel pozisyonunu devam ettirmektir. Yumußak doku girißimleri erken yaßlarda, kemik mÿdahaleleri daha ileri yaßlarda yapýlmalýdýr (1,17). Cerrahi mÿdahale šncesi ve sonrasý pasif germe egzersizlerinin nasýl yapýlmasý gerektiûi terapist denetiminde aileye šûretilmelidir. Ekstremitenin bir bÿtÿn olarak deûil, eklemlerin tek tek gerilmesi gerektiûi vurgulanmalýdýr. Germe egzersizleri sonrasýnda termoplastik splintleme uygulanmalýdýr. AmbŸlasyon potansiyeline maksimum yarar saûlamasý i in multiple cerrahi mÿdahale gerekebilir (18). HastalarÝmÝzda cerrahi yaß ortalamasý 3.4 olarak belirlendi. Ayak bileûi en fazla cerrahi girißim yapýlan eklemdi. Ayak bileûini diz ve kal a izledi. st ekstremitede el bilek en sýk cerrahi girißim uygulanan eklemdi. Hastalar cerrahi sonrasý mÿdahalenin baßarýsý ve nÿksÿn šnlenmesi a ÝsÝndan rehabilitasyon programýna alýnmýßlardý. Cerrahi yaßý ve ambÿlasyon seviyesi arasýndaki negatif korelasyon AMKÕlÝ hastalarda cerrahi mÿdahale zamanlamasýnýn šnemini gšstermektedir. Bu hastalarda koltuk deûneûi kullanabilmek i in Ÿst ekstremite ve kuadriseps kas gÿcÿnÿn ambÿlasyonda šnemli bir faktšr olduûu vurgulanmýßtýr (8,13,15). Biz de alýßmamýzda ambÿlasyon seviyesi ile DK varlýûý ve Ÿst ekstremite kontraktÿr varlýûý arasýnda anlamlý ilißki saptadýk. DK ve Ÿst ekstremite tutulumu olan hastalar tekerlekli sandalye seviyesindeki hastalardý. AMKÕda doûum šncesi ultrasonografik incelemeler erken taný i in šnemlidir. Deformitelerine raûmen, bu hastalarýn oûunun yoûun FTR programlarý ve gerekli olan vakalarda uygulanacak rekonstrÿksiyon girißimleri ile topluma kazandýrýlabilecekleri unutulmamalýdýr.

5 Demir ve ark. 87 REFERANSLAR 1. Shaughnessy JW. Arthrogrypozis In: Richards SB ed. Orthopeadic Knowledge update pediatrics. Rosemont: American Academy of Orthopeadic Surgens, 1996: Swingard AC, Bleck EE. The etiology of Arthrogryposis (Multiple Congenital Contracture) Clin Orthop 1984;20: Boyle LK, De Marco D. Orthopeadic disorders in children and their physical therapy management. In: Tecklin JS, ed. Pediatric Physical Therapy. Lippincott Company, Philadelphia: 1989 : Holl JG. Arthrogryposis associated with unsuccessful attempts at termination of pregnancy. Am J Med Genet 1996; 63(1): Axt MV, Niethend FU, DÕoderlein L, Weber M. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Brain Dev. 1998; 6: Schrander-Stumpel CTR, Hšweler CJ, Reeks ABA, et al. Arthrogryposis ophtalmoplegia and retinopathy: confirmation of a new type of arthrogryposis. J Med Genet 1993: 30: Thompson GH, Bilenker RM. Comprehessive management of arthrogryposis multiplex congenita. Clin Orthop 1985; 4 (194): Axt MW, Niethard FU, Doderlain L, Weber M. Principles of treatment of upper extremity in Arthrogryposis Multiplex Congenita type I. J Pediatr Orthop B 1997; 6(3): Sšdergard J, Ryšppy S. The knee in Arthrogryposis Multiplex Congenita. J Pediatr Orthop, 1990; 10 (2): Hall JG. Arthrogryposis Multiplex Congenita: Etiology, genetics, classification, diagnostic approach and general aspects. J Pediatr Orthop B 1997; 6 (3): Sšdergard J, Halamies-Blomquist L, Sainio K et al. Arthrogryposis Multiplex Congenita: perinatal and electromyographic findings, disability and psychosocial outcome. J Pediatr Orthop B 1997; 6 (3): Carlson OW, Speck JG, Vicari V and Wenger RD. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Clin Orthop 1984; 10 (20): Munray C, Fixsen JA. Management of knee deformity in classical arthrogryposis multiplex congenita ( amyoplasia congenita). J Pediatr Orthop B 1997; 6 (3): Huurman WW, Jacobsen TS. The hip in Arthrogryposis Multiplex Congenita. Clin Orthop. 1984; 9 (14): Bayne GL. Hand assesment and management of Arthrogryposis Multiplex Congenita. Clin Orthop 1984; 9 (14): Palmer MP, Macewen D, Bowen R, Mathews AP. Passive motion therapy for infants with Arthrogryposis. Clin Orthop. 1984; 10 (31) ; Williams FP. Management of upper limb problems in Arthrogryposis. Clin Orthop. 1984; 9 (20): Thomas B, Schopler S, Wood W, Oppenhaim LW. The knee in Arthrogryposis. Clin Orthop 1984; 9 (20):