Non-invaziv prenatal genetik test sonucu

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Non-invaziv prenatal genetik test sonucu"

Transkript

1 3 > 3.0 Fetal Trizomi 21 bulgusu VAR Kromozom ,2 Fetal Trizomi 18 bulgusu YOK Kromozom ,9 Fetal Trizomi 13 bulgusu YOK Gonozomal anöploidi bulgusu YOK Yönetim Kurulu: I Yerel Mahkeme Freiburg i. Br., HRB I Kayıtlı ofis: Konstanz I UID DE

2 3 Kromozom 18 > 3.2 Fetal Trizomi 18 bulgusu VAR Kromozom ,9 Fetal Trizomi 13 bulgusu YOK Gonozomal anöploidi bulgusu YOK Yönetim Kurulu: I Yerel Mahkeme Freiburg i. Br., HRB I Kayıtlı ofis: Konstanz I UID DE

3 3 Kromozom ,2 Fetal Trizomi 18 bulgusu YOK Kromozom 13 > 3.9 Fetal Trizomi 13 bulgusu VAR Gonozomal anöploidi bulgusu YOK Yönetim Kurulu: I Yerel Mahkeme Freiburg i. Br., HRB I Kayıtlı ofis: Konstanz I UID DE

4 3 Kromozom ,2 Fetal Trizomi 18 bulgusu YOK Kromozom ,9 Fetal Trizomi 13 bulgusu YOK Turner Sendromu bulgusu VAR Yönetim Kurulu: I Yerel Mahkeme Freiburg i. Br., HRB I Kayıtlı ofis: Konstanz I UID DE

5 3 Kromozom ,2 Fetal Trizomi 18 bulgusu YOK Kromozom ,9 Fetal Trizomi 13 bulgusu YOK Klinefelter Sendromu bulgusu VAR Yönetim Kurulu: I Yerel Mahkeme Freiburg i. Br., HRB I Kayıtlı ofis: Konstanz I UID DE

6 3 Kromozom ,2 Fetal Trizomi 18 bulgusu YOK Kromozom ,9 Fetal Trizomi 13 bulgusu YOK Trizomi X Sendromu bulgusu VAR Yönetim Kurulu: I Yerel Mahkeme Freiburg i. Br., HRB I Kayıtlı ofis: Konstanz I UID DE

7 3 Kromozom ,2 Fetal Trizomi 18 bulgusu YOK Kromozom ,9 Fetal Trizomi 13 bulgusu YOK XYY Sendromu bulgusu VAR Yönetim Kurulu: I Yerel Mahkeme Freiburg i. Br., HRB I Kayıtlı ofis: Konstanz I UID DE

Nifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları

Nifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Nifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları Dr.Ayşe Şaylı 2016 Genoks Kimdir? 1 Genoks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi 3 uzman hekim,10 uzman biyolog,moleküler

Detaylı

SİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı

SİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Tıbbi Genetik; Sitogenetik, Moleküler sitogenetik, Moleküler genetik ve Klinik genetik

Detaylı

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var!

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var! Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha

Detaylı

Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül. MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, Nisan 2017

Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül. MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, Nisan 2017 Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, 28-29 Nisan 2017 cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? cfdna yöntemleri cfdna

Detaylı

Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal DNA (%0,9) maternal kanda fetal DNA

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel

Detaylı

KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI

KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI MBG 111 BİYOLOJİ I Hazırlayan: Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER GİRİŞ Mendel kalıtımında eğer genler bağımsız ise kalıtıldıklarında kabaca belli oranlarda ve sıklıkla

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik Essen Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir

Detaylı

BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI?

BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI? BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI? Prof. Dr. FİLİZ YANIK PERİNATOLOJİ UZMANLARI DERNEĞİ PRENATAL TARAMA VE TANI AMAÇ Fetal kromozom anomalilerini, Genetik hastalıkları/sendromları

Detaylı

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Doç. Dr. İsmail Özdemir Medicana International Beylikdüzü-İstanbul Konjenital anomali ~ % 0.6 Kromozom anomalisi ~ % 1 Tek gen hastalıkları ~ % 1 Multifaktoriel/poligenik

Detaylı

Cinsiyet Disforisi'nde Genetik ve Biyobelirteçler. Uzm. Dr. Ömer Faruk Demirel İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Psikiyatri AD.

Cinsiyet Disforisi'nde Genetik ve Biyobelirteçler. Uzm. Dr. Ömer Faruk Demirel İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Psikiyatri AD. Cinsiyet Disforisi'nde Genetik ve Biyobelirteçler Uzm. Dr. Ömer Faruk Demirel İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Psikiyatri AD. Sunum Planı Giriş İkiz çalışmaları Genetik çalışmalar Diğer biyolojik moleküller

Detaylı

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46 Prof. Dr.İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016 Haber Sayısı: 46 İÇİNDEKİLER No Haber Başlığı 1 21.01.2016 81HABER.COM Anne Karnındayken Bebeğinizin Sağlığını Merak Ediyorsanız 2 21.01.2016

Detaylı

FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM

FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM Doç.Dr.Miğraci TOSUN ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM AB.D-SAMSUN 1/43 SOFT MARKER Soft marker, anlamı kesin olmayan ultrasonografi

Detaylı

KLİNİK SİTOGENETİK OTOZOMAL KROMOZOMLARIN HASTALIKLARI

KLİNİK SİTOGENETİK OTOZOMAL KROMOZOMLARIN HASTALIKLARI KLİNİK SİTOGENETİK OTOZOMAL KROMOZOMLARIN HASTALIKLARI DOWN SENDROMU Down sendromu ya da TRİZOMİ 21, en sık görülen kromozomal hastalıklardan birisidir. 46, XX, +21 veya 46, XY, +21 DOWN SENDROMU Fenotip,

Detaylı

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her

Detaylı

*Soy ağacı: Bireylerin atalarını şekil ya da sembollerle gösteren tabloya soy ağacı denir. Dişiler; yuvarlak erkekler ise kare şekli ile gösterilir.

*Soy ağacı: Bireylerin atalarını şekil ya da sembollerle gösteren tabloya soy ağacı denir. Dişiler; yuvarlak erkekler ise kare şekli ile gösterilir. SOY AĞAÇLARI *Soy ağacı: Bireylerin atalarını şekil ya da sembollerle gösteren tabloya soy ağacı denir. Dişiler; yuvarlak erkekler ise kare şekli ile gösterilir. Evlenmeler, iki birey arasında yatay çizgiyle

Detaylı

X kromozomu (Devam) X STR Polimorfizmi 08.04.2008. Yaklaşık 6 µm uzunluğunda olup 165 milyon baz çifti içermektedir. Şimdiye kadar X kromozoma bağlı

X kromozomu (Devam) X STR Polimorfizmi 08.04.2008. Yaklaşık 6 µm uzunluğunda olup 165 milyon baz çifti içermektedir. Şimdiye kadar X kromozoma bağlı X kromozomu X KROMOZOMAL STR POLİMORFİZMİ Doç. Dr. Faruk AŞICIOĞLU Adli Tıp Uzmanı & Tıbbi Biyoloji Bilim Dr. Yaklaşık 6 µm uzunluğunda olup 165 milyon baz çifti içermektedir. Şimdiye kadar X kromozoma

Detaylı

İkinci Trimester Tarama ve Yorum

İkinci Trimester Tarama ve Yorum İkinci Trimester Tarama ve Yorum Prof. Dr. Özgür Deren Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Perinatoloji Bilimdalı 1 Gebelikte kromozom anomali taramasında kullanılan tarama

Detaylı

İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarı nda Doğum Öncesi Tanı Çalışmalarının İki Yıllık Değerlendirmesi

İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarı nda Doğum Öncesi Tanı Çalışmalarının İki Yıllık Değerlendirmesi İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 15 (1) 19-24 (2008) İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarı nda Doğum Öncesi Tanı Çalışmalarının İki Yıllık Değerlendirmesi

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi Universitäts-Frauenklinik Essen 1. Trimester Tarama Testi Birinci Trimester Tarama Testi nedir? Birinci Trimester Tarama Testi ile annenin veya çiftin sayısal kromozom bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma

Detaylı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Tıbbi Laboratuar Akreditasyon No: Adresi :Cemal Sahir Sok. No:14 Mecidiyeköy 34387 İSTANBUL / TÜRKİYE Tel : 0 212 272 48 00 Faks : 0 212 272 48 04 E-Posta : kalite@duzen.com.tr

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST REHBERİ

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST REHBERİ GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST REHBERİ GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST REHBERİ Bu kitapçık Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi işleyişinin düzenlenmesi, kalite

Detaylı

Diploid hücreden haploid gametler oluşur Germ hücrelerinde görülür (yumurta ve sperm) Dişi ve erkek gametler farklı geçmişe sahiptir Mayoz I ve Mayoz

Diploid hücreden haploid gametler oluşur Germ hücrelerinde görülür (yumurta ve sperm) Dişi ve erkek gametler farklı geçmişe sahiptir Mayoz I ve Mayoz MAYOZ Diploid hücreden haploid gametler oluşur Germ hücrelerinde görülür (yumurta ve sperm) Dişi ve erkek gametler farklı geçmişe sahiptir Mayoz I ve Mayoz II evrelerinden oluşur. Mayoz I redüksiyon bölünmesidir.

Detaylı

Prenatal Tanıda Yeni Bir Dönem: Kromozomal Anöploidlerin Tanısı İçin Maternal Dolaşımda Hücresiz Fetal DNA Kullanımı

Prenatal Tanıda Yeni Bir Dönem: Kromozomal Anöploidlerin Tanısı İçin Maternal Dolaşımda Hücresiz Fetal DNA Kullanımı Prenatal Tanıda Yeni Bir Dönem: Kromozomal Anöploidlerin Tanısı İçin Maternal Dolaşımda Hücresiz Fetal DNA Kullanımı Kromozomal anöploidler için doğum öncesi tarama çoğu ülkede rutin obstetrik bakımın

Detaylı

Disrupsiyon. Deformasyon. Displazi. Yapısal Bozukluk Terminolojisi > 1 YAPISAL BOZUKLUKLAR. Mekanik kuvvetlerin neden olduğu.

Disrupsiyon. Deformasyon. Displazi. Yapısal Bozukluk Terminolojisi > 1 YAPISAL BOZUKLUKLAR. Mekanik kuvvetlerin neden olduğu. Kromozomal Sendromlar Prof.Dr. Özgü zgür Deren Hacettepe Üniversitesi Tı Tıp Fakü Fakültesi Kadı Kadın Hastalı Hastalıkları kları ve Doğ Doğum ABD Maternal Fetal Tı Tıp Ünitesi Gebelikte kromozom anomali

Detaylı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli

Detaylı

Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD

Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Prenatal tanıda amaç Fetustaki olası, genetik veya nongenetik nedenlerin yol açtığı, tedavisi olanaksız ciddi hastalık ve malformasyonların;

Detaylı

ÇOCUKLUK ÇAĞI KANSERLERİNDE EPİDEMİYOLOJİ VE ETYOLOJİ DOÇ.DR. CAN ACIPAYAM ÇOCUK HEMATOLOJİSİ VE ONKOLOJİSİ

ÇOCUKLUK ÇAĞI KANSERLERİNDE EPİDEMİYOLOJİ VE ETYOLOJİ DOÇ.DR. CAN ACIPAYAM ÇOCUK HEMATOLOJİSİ VE ONKOLOJİSİ ÇOCUKLUK ÇAĞI KANSERLERİNDE EPİDEMİYOLOJİ VE ETYOLOJİ DOÇ.DR. CAN ACIPAYAM ÇOCUK HEMATOLOJİSİ VE ONKOLOJİSİ Çocukluk Çağı Kanserlerinde Epidemiyoloji Çocukluk çağı kanserleri, dünyanın her yerinde nadir

Detaylı

Amniyosentez ile Tanı Konulan 4707 Olgunun Sitogenetik Bulgularının Değerlendirilmesi

Amniyosentez ile Tanı Konulan 4707 Olgunun Sitogenetik Bulgularının Değerlendirilmesi Amniyosentez ile Tanı Konulan 4707 Olgunun Sitogenetik Bulgularının Değerlendirilmesi Dr. Ayfer PAZARBAŞI 1, Dr. Osman DEMİRHAN 1, Dr. Deniz TAŞDEMİR 2, Dr. Erdal Tunç 1, Dr. Fatma Tuncay ÖZGÜNEN 3, Dr.

Detaylı

Fetal Kromozom Anomalisi Tarama Testleri

Fetal Kromozom Anomalisi Tarama Testleri JOPP Derg 2(2):-60, 2010 Fetal Kromozom Anomalisi Tarama Testleri Ayşegül ÇINAR KUŞKUCU * ÖZET 1980 lerin başına dek fetal kromozom anomalilerinin tanısına yönelik uygulanan invaziv tanı yöntemi endiksayonları

Detaylı

Prenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Prenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı 1 /50 Prenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı 2 /50 Prenatal USG ABD de canlı doğumların %67 sinde uygulanmakta USG

Detaylı

1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum. Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD.

1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum. Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD. 1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD. Tarama Testlerine Neden İhtiyaç Duyulur? Hastalığın artan prevalansı

Detaylı

Kromozom anomalileri ve fertilite problemleri

Kromozom anomalileri ve fertilite problemleri Androloji Bülteni 2016; 18(64): 33 39 Kromozom anomalileri ve fertilite problemleri Doç. Dr. Mutlu Karkucak Sakarya Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Bölümü İnsan genomu ile ilgili

Detaylı

Laboratuvarımıza Prenatal Tanı İçin Sevk Edilen Ailelerde Endikasyon ve Sonuç Uygunluklarının Değerlendirilmesi

Laboratuvarımıza Prenatal Tanı İçin Sevk Edilen Ailelerde Endikasyon ve Sonuç Uygunluklarının Değerlendirilmesi Dicle Tıp Dergisi, 2007 Cilt: 34, Sayı: 4, (28-263) Laboratuvarımıza Prenatal Tanı İçin Sevk Edilen Ailelerde Endikasyon ve Sonuç Uygunluklarının Değerlendirilmesi Ayşegül Türkyılmaz, Turgay Budak ÖZET

Detaylı

Anöploidi olgular n n prenatal ultrasonografik belirteçlerinin de erlendirilmesi

Anöploidi olgular n n prenatal ultrasonografik belirteçlerinin de erlendirilmesi Klinik Araflt rma Perinatoloji Dergisi 2013;21(3):124-128 Perinatal Journal 2013;21(3):124-128 künyeli yaz n n Türkçe sürümüdür. Anöploidi olgular n n prenatal ultrasonografik belirteçlerinin de erlendirilmesi

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Farklı germ hücrelerinin orijini arasında fark var mı? Gonadlar ne zaman farklılaşmaya başlar? XX/XY karyotipi cinsiyeti doğru olarak belirlemeye

Detaylı

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme BİREY GELİŞİMİ O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme kaydeden değişimidir. O Gelişim; organizmanın

Detaylı

Genetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi

Genetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi Araştırma Yazısı Selçuk Üniv Tıp Derg 2011;27(1):6-10 SELÇUK ÜNİV TIP DERGİSİ Genetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi The Evaluation of Amniocentesis Cases Made for

Detaylı

Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım. Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi

Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım. Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi Gebelik takibi John Whitridge Williams 1866 1931 Fetal anomalilerin tanısı ANENCEPHALY: EARLY ULTRASONIC DIAGNOSIS AND ACTIVE

Detaylı

Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD

Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında cf-dna Analizi Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Prenatal Tanı? Fetustaki, genetik veya

Detaylı

ÖZGEÇMİŞ. Derece Alan Üniversite Yıl Lisans Biyoloji Mersin Üniversitesi-Fen Edebiyat Fakültesi

ÖZGEÇMİŞ. Derece Alan Üniversite Yıl Lisans Biyoloji Mersin Üniversitesi-Fen Edebiyat Fakültesi ÖZGEÇMİŞ 1. Adı Soyadı : Fatma SÖYLEMEZ İletişim Bilgileri Adres Telefon Mail 2. Doğum Tarihi : 10/10/1978 3. Unvanı : Yrd. Doç. Dr. 4. Öğrenim Durumu : : Avrasya Üniversitesi, Fen-Edebiyat Fakültesi,

Detaylı

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Universitäts-Frauenklinik Essen Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Koryon villus biyopsisi Sorular ve cevaplar Koryon villus biyopsisi nedir? Trizomi 21(Down Sendromu), Trizomi 18(Edwards Sendromu)

Detaylı

MATERNAL PLAZMADAN SERBEST FETAL DNA ANALİZLERİ İLE ANÖPLOİDİLERİN PRENATAL TANISI

MATERNAL PLAZMADAN SERBEST FETAL DNA ANALİZLERİ İLE ANÖPLOİDİLERİN PRENATAL TANISI MATERNAL PLAZMADAN SERBEST FETAL DNA ANALİZLERİ İLE ANÖPLOİDİLERİN PRENATAL TANISI Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Trizomi 21 Live born infants

Detaylı

Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem

Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Trizomi Değerlendirmesinin Evrimi 100% 80% Down Sendromu için Tanı Oranı FPR=5.0% FPR=

Detaylı

KALITIMIN KROMOZOMAL TEMELİ

KALITIMIN KROMOZOMAL TEMELİ KALITIMIN KROMOZOMAL TEMELİ Mendelizmin kromozomlarla bağlantısı Mikroskobi tekniklerinin gelişmesi ile 1875ʼ de mitoz, 1890ʼ da ise mayoz aydınlatılmıştır. 1900ʼ lü yıllarda sitologlar, Mendel faktörlerinin

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

Dr. İhsan ESEN. Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği

Dr. İhsan ESEN. Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği Cinsel Farklılaşma Bozuklukları Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği Cinsel farklılaşma bozuklukları Geniş bir spektrum Farklı patofizyolojiler Nadir Yenidoğanda atipik

Detaylı

KROMOZOM ANOMALİLERİNDE YENİ BELİRTEÇLER. Doç.Dr.SEMİH TUĞRUL Medistate Kavacık Hastanesi

KROMOZOM ANOMALİLERİNDE YENİ BELİRTEÇLER. Doç.Dr.SEMİH TUĞRUL Medistate Kavacık Hastanesi KROMOZOM ANOMALİLERİNDE YENİ BELİRTEÇLER Doç.Dr.SEMİH TUĞRUL Medistate Kavacık Hastanesi Kromozom anomalileri tarama 1970 lerde: Maternal yaş 1980 lerde: Maternal serum biyokimya + detaylı ikinci trimester

Detaylı

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir.

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Bugün için genetik hastalıklarda erken prenatal tanının başlıca amacı, genetik hastalıkları ve sakatlıkları

Detaylı

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant

Detaylı

NORMAL KARYOTİPTE NUKAL SAYDAMLIK VE ENSE DERİSİ KALINLIĞI NIN ANNE YAŞI VE GESTASYONEL YAŞ İLE DEĞİŞİMİ

NORMAL KARYOTİPTE NUKAL SAYDAMLIK VE ENSE DERİSİ KALINLIĞI NIN ANNE YAŞI VE GESTASYONEL YAŞ İLE DEĞİŞİMİ 2005; Cilt: 2 Sayı: 4 Sayfa: 290-294 NORMAL KARYOTİPTE NUKAL SAYDAMLIK VE ENSE DERİSİ KALINLIĞI NIN ANNE YAŞI VE GESTASYONEL YAŞ İLE DEĞİŞİMİ Mekin SEZİK*, Okan ÖZKAYA*, Murat BOYLU**, Hakan KAYA* * Süleyman

Detaylı

Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD

Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında cf-dna Analizi Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Prenatal Tanı? Fetustaki, genetik veya

Detaylı

Triple X Sendromu: Olgu Sunumları ile Derleme

Triple X Sendromu: Olgu Sunumları ile Derleme Triple X Sendromu: Olgu Sunumları ile Derleme Yasemin ÖZKALE, a Murat ÖZKALE, a İlknur EROL a,b a Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, b Çocuk Nörolojisi BD, Başkent Üniversitesi Adana Uygulama ve Araştırma

Detaylı

hipotoni, düz bir yüz profili, palpebral fissürlerin yukarı doğru çekik olması, epikantal kıvrıntılar olması, iriste Brushfield lekeleri, değişen

hipotoni, düz bir yüz profili, palpebral fissürlerin yukarı doğru çekik olması, epikantal kıvrıntılar olması, iriste Brushfield lekeleri, değişen Prenatal Bozukluklar İnsan, somatik hücrelerinde 46 kromozom içeren diploid bir organizmadır. İnsan genomunu oluşturan çift sarmal biçimindeki DNA, yaklaşık 6 milyar baz çifti içerir. İnsan genomundaki

Detaylı

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır: Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılmalıdır 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken gebelik

Detaylı

Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri. Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI

Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri. Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI Yazışma adresi İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı MALATYA Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri

Detaylı

İkiz Gebeliklerde İzlem ve Doğum Zamanlaması Nasıl Olmalı?

İkiz Gebeliklerde İzlem ve Doğum Zamanlaması Nasıl Olmalı? İkiz Gebeliklerde İzlem ve Doğum Zamanlaması Nasıl Olmalı? Dr. İbrahim Kalelioğlu İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Bilimdalı Perinatal mortalite-morbidite

Detaylı

Üreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar. Cytogenetic Studies in Patient with Reproductive Problems

Üreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar. Cytogenetic Studies in Patient with Reproductive Problems Dicle Tıp Dergisi 2004 Cilt:3, Sayı:4, (24-28) Üreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar Halit Akbaş*, M. Nail Alp*, Sevgi Kalkanlı*, Turgay Budak* ÖZET Bu çalışmada, Dicle Üniversitesi Tıp

Detaylı

Yrd. Doç. Dr. Fatma SÖS YLEMEZ KİŞİSEL BİLGİLER İŞ DENEYİMLERİ- ÇALIŞMA ALANLARI. Doğum Tarihi :

Yrd. Doç. Dr. Fatma SÖS YLEMEZ KİŞİSEL BİLGİLER İŞ DENEYİMLERİ- ÇALIŞMA ALANLARI. Doğum Tarihi : 21.12.2014 Yrd. Doç. Dr. Fatma SÖS YLEMEZ KİŞİSEL BİLGİLER Doğum Tarihi : 10.10.1978 Memleket : Mersin Eğitim Durumu : Lisans-Mersin Ünivesitesi, Fen-Edebiyat Fakültesi, Biyoloji Bölümü (1995-1999) Adres

Detaylı

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Sevgili anne-baba adayları, çocuğunuza hangi ismi vereceğinizi mutlaka düşünmüşsünüzdür. Çünkü, isim de onun eşsizliğinin bir ifadesidir. Her insan başkadır.

Detaylı

Kromozom Anomalilerinin Kökeni. Yrd. Doç. Dr. Pınar Tulay, Ph.D. Tıbbi Biyoloji AD Tıp Fakültesi, Ofis 402

Kromozom Anomalilerinin Kökeni. Yrd. Doç. Dr. Pınar Tulay, Ph.D. Tıbbi Biyoloji AD Tıp Fakültesi, Ofis 402 Kromozom Anomalilerinin Kökeni Yrd. Doç. Dr. Pınar Tulay, Ph.D. Tıbbi Biyoloji AD Tıp Fakültesi, Ofis 402 Kromozom Anomalileri Kromozom anomalileri sayısal veya yapısal kromozom bozukluklarından ortaya

Detaylı

İleri Yaş Gebeliklerde Amniyosenteze Yaklaşım

İleri Yaş Gebeliklerde Amniyosenteze Yaklaşım İleri Yaş Gebeliklerde Gülüzar Arzu Turan *, Işın Kaya **, Esra Bahar Gür *, Sümeyra Tatar *, Mine Genç *, Serkan Güçlü * Özet Amaç: Merkezimizdeki beş yıllık amniyosentez verilerinden yola çıkarak endikasyonlara

Detaylı

KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA. Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji

KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA. Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji Doğumsal kalp hastalığının sıklığı % 0.9 Ciddi anomali % 0.3 Her yıl 1.2 milyon kalp hastası bebek dünyaya gelmekte

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal

Detaylı

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (2. TRİMESTER) (ÜÇLÜ VEYA DÖRTLÜ TARAMA TESTİ)

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (2. TRİMESTER) (ÜÇLÜ VEYA DÖRTLÜ TARAMA TESTİ) Klinik Laboratuvar Testleri DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (2. TRİMESTER) (ÜÇLÜ VEYA DÖRTLÜ TARAMA TESTİ) Diğer adları: Üçlü veya dörtlü tarama testi, üçlü test, triple test, dörtlü test. Kullanım amacı: Maternal

Detaylı

Kalıtımın kromozomal temeli

Kalıtımın kromozomal temeli Kalıtımın kromozomal temeli Mendel kalıtımının temeli, kromozomların davranışında yatmaktadır. Eşeye bağlı genler, özgün kalıtım tarzı sergiler Bağlı genler aynı kromozom üzerinde bulunduğundan birlikte

Detaylı

Çocuk Endokrinolojisi Örnek Sorular

Çocuk Endokrinolojisi Örnek Sorular Çocuk Endokrinolojisi Örnek Sorular 1- Genital bölgede erken kıllanma yakınması ile getirilen 6 yaşında erkek hastanın fizik muayenesinde önikoid vücut yapısı olduğunu saptıyorsunuz. Takiben tetkikler

Detaylı

11-14 Haftada Saptayabileğimiz Yapısal Anomaliler. Dr. Gülengül Köken Afyon Kocatepe Üniversitesi

11-14 Haftada Saptayabileğimiz Yapısal Anomaliler. Dr. Gülengül Köken Afyon Kocatepe Üniversitesi 11-14 Haftada Saptayabileğimiz Yapısal Anomaliler Dr. Gülengül Köken Afyon Kocatepe Üniversitesi 11-14 Hafta Tarama Testi- Amaç İlk trimester tarama testi Trizomi 21 ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI PREİMPLANTASYON GENETİK TANI Tüp bebek yöntemi ve yardımcı üreme tekniklerinin gelişmesinden sonra, bu yöntemlerle oluşturulan embriyolarda daha gebelik elde edilmeden genetik açıdan inceleme mümkün olmuştur.

Detaylı

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır. AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan

Detaylı

*Biyoteknoloji: Canlılar ve Canlıların ürünleri üzerinde, bilimsel teknikler uygulayarak yapılan çalışmalara; biyoteknoloji denir.

*Biyoteknoloji: Canlılar ve Canlıların ürünleri üzerinde, bilimsel teknikler uygulayarak yapılan çalışmalara; biyoteknoloji denir. BİYOTEKNOLOJİ *Biyoteknoloji: Canlılar ve Canlıların ürünleri üzerinde, bilimsel teknikler uygulayarak yapılan çalışmalara; biyoteknoloji denir. Biyoteknolojik çalışmalarda, en çok bakteriler kullanılır.

Detaylı

Soru 1) Fiziksel büyümenin en hızlı olduğu dönem ne zamandır? a) 0-1 yaş b) 2-3 yaş c) 4-5 yaş d) 6-7 yaş

Soru 1) Fiziksel büyümenin en hızlı olduğu dönem ne zamandır? a) 0-1 yaş b) 2-3 yaş c) 4-5 yaş d) 6-7 yaş Soru 1) Fiziksel büyümenin en hızlı olduğu dönem ne zamandır? a) 0-1 yaş b) 2-3 yaş c) 4-5 yaş d) 6-7 yaş Soru 4) Aşağıda verilenlerin hangisi prenatal dönemi sağlıklı olarak tamamlayan bir bebeğin doğum

Detaylı

Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür.

Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. ALFA FETO PROTEİN AFP; Alfa feto protein; Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. AFP testi ne

Detaylı

Aralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır?

Aralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır? BETA HCG Kanda Gebelik Testi; HCG blood test quantitative; Serial beta HCG; Repeat quantitative beta HCG; Human chorionic gonadotrophin blood test quantitative; Beta-HCG blood test quantitative; Pregnancy

Detaylı

DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER

DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER Prof Dr Seyfettin Uludağ Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Kadın n Hastalıklar kları ve Doğum Anabilim Dalı Genetik Biliminde Önemli Aşamalar 1866 Mendel Yasaları

Detaylı

PRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ. Dr. ERSİN SÜRMELİLER UZMANLIK TEZİ

PRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ. Dr. ERSİN SÜRMELİLER UZMANLIK TEZİ T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI PRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. ERSİN

Detaylı

Moleküler Dizileme Teknolojileri

Moleküler Dizileme Teknolojileri Moleküler Dizileme Teknolojileri Dr. Güven Toksoy, PhD İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 31.10.2014 22:44 1 Klasik dizileme Sanger dizileme Maxim Gilbert dizileme tekniği Yeni

Detaylı

Yard.Doç.Dr.Evrim ÜNSAL. Array CGH Tabanlı PGS: Güncel Durum ve Gelecek Beklentileri

Yard.Doç.Dr.Evrim ÜNSAL. Array CGH Tabanlı PGS: Güncel Durum ve Gelecek Beklentileri Yard.Doç.Dr.Evrim ÜNSAL Array CGH Tabanlı PGS: Güncel Durum ve Gelecek Beklentileri Array CGH tabanlı PGS; Güncel durum ve gelecek beklen0leri Neden PGS Array pla5ormları NGS teknolojisi ve açılımları

Detaylı

86. Doğum eylemi süresince fetal başın yaptığı eksternal rotasyon hareketi hangi aşamada gerçekleşir?

86. Doğum eylemi süresince fetal başın yaptığı eksternal rotasyon hareketi hangi aşamada gerçekleşir? 86. Doğum eylemi süresince fetal başın yaptığı eksternal rotasyon hareketi hangi aşamada gerçekleşir? A) Angajman B) Pelvik girimden geçiş C) Orta pelvise giriş D) Pelvik çıkım düzlemine giriş E) Omuz

Detaylı

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi

Detaylı

Non-Invazif Fetal Trizomi Test GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. İçindekiler Tablosu

Non-Invazif Fetal Trizomi Test GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. İçindekiler Tablosu İçindekiler Tablosu 1. NIFTY Ürün Girişi...1 1.1 İnvazif olmayan Fetal Trizomi (NIFTY) testi... 1 1.2 Metodoloji...1 1.3 Tekil Gebelik için NIFTY Saptama Kapsamı... 1 1.4 İkiz Gebelik Saptama için NIFTY

Detaylı

Choroid Plexus Kistleri

Choroid Plexus Kistleri Perinatoloji Dergisi Cilt:3, Sayı: 1-2/Mart-Haziran 1995-12 Choroid Plexus Kistleri Nuri DANIŞMAN, Eyüp EKİCİ, Kubilay VİCDAN, Oya GÖKMEN Dr. Zekai Tahir Buruk Kadtn Hastanesi, Ankara ÖZET CHOROİD PLEXUS

Detaylı

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Tarama Testlerinin Özellikleri Aranan hastalık ciddi olmalıdır. Nadir olmamalıdır.

Detaylı

Batın Ön Duvarı Patolojileri. Dr. Tuncay Nas Gazi Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Batın Ön Duvarı Patolojileri. Dr. Tuncay Nas Gazi Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Batın Ön Duvarı Patolojileri Dr. Tuncay Nas Gazi Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Batın ön duvarı embryolojisi Primitif umbilikal ring: Amnion ve embryonik ektoderm (amnioectodermal

Detaylı

Sayın Meslektaşlarımız,

Sayın Meslektaşlarımız, Sayın Meslektaşlarımız, 5. Ulusal Tıbbi Genetik Sempozyumu nun Endokrin Hastalıklar ve Genetik konusunda düzenlenmesine karar verilmiştir. Sempozyum 8-11 Ekim 2009 tarihlerinde Abant, Taksim International

Detaylı

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır. AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan

Detaylı

anormalliğidir? değiştirmesi ve aynısını anlatamamasının nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

anormalliğidir? değiştirmesi ve aynısını anlatamamasının nedeni aşağıdakilerden hangisidir? 1 "Bir yetersizlik veya özür nedeni ile yaşa, cinsiyete, sosyal ve kültürel faktörlere bağlı olarak kişiden beklenen rollerin kısıtlanması veya yerine getirilememesi" tanımı aşağıdakilerden hangisine aittir?

Detaylı

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #15

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #15 YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #15 1) Bir hücrede meydana gelen bölünme evrelerinden birine ait şekil yukarıdaki gibi ise; I. Diploit kromozomludur. II. Glikozu nişasta şeklinde depolar. III. Sitoplazması boğumlanma

Detaylı

Ezgi Z. N. Ateş, Cemre Çavuşoğlu, Nur Gül, Ebru Şahin, Elmas Tohumoğlu, Ceren Yapar Danışman: Zerrin Yılmaz Çelik

Ezgi Z. N. Ateş, Cemre Çavuşoğlu, Nur Gül, Ebru Şahin, Elmas Tohumoğlu, Ceren Yapar Danışman: Zerrin Yılmaz Çelik UNİPARENTAL DİZOMİ Ezgi Z. N. Ateş, Cemre Çavuşoğlu, Nur Gül, Ebru Şahin, Elmas Tohumoğlu, Ceren Yapar Danışman: Zerrin Yılmaz Çelik ÖZET 1980 li yıllardan beri bilinmekte olan Uniparental Dizomi(UPD),

Detaylı

İntrauterin Büyüme Geriliği Dr Seyfettin Uludağ. Anabilim Dalı

İntrauterin Büyüme Geriliği Dr Seyfettin Uludağ. Anabilim Dalı İntrauterin Büyüme Geriliği 2009 Dr Seyfettin Uludağ Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Kadın n Hastalıklar kları ve Doğum Anabilim Dalı İntrauterin Büyüme Geriliği Tanım Fetal Ağırlık < 10 % - < 2 sd (3 %)

Detaylı

Guatr (Tiromegali) İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Guatr (Tiromegali) İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Guatr (Tiromegali) İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Guatr Evrelemesi (DSÖ) Evre O : Guatr yok Evre 1a : Palpasyonla var, boyun ekstansiyonda bile görülmüyor

Detaylı

Konjenital Malformasyonlu Olgularda Kromozomal Anomaliler

Konjenital Malformasyonlu Olgularda Kromozomal Anomaliler O.M.Ü. T p Dergisi 22(3): 113 118, 2005 Konjenital Malformasyonlu Olgularda Kromozomal Anomaliler Sezgin GÜNEfi *, Gülsen ÖKTEN *, Nurten KARA *, Serbülent Y T *, fiengül TURAL *, Emre TAfiKIN *, Nevin

Detaylı

Maternal kanda serbest fetal DNA. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

Maternal kanda serbest fetal DNA. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda serbest fetal DNA Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Serum/plazmada serbest DNA- RNA 1948-Mandel P, Metais P Serumda nükleik asit 1951- Ayala W Romatoid

Detaylı