Tıbbi Genetik Anabilim Dalı / Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi (GETAM) TEST REHBERİ Test Adı Numune Türü Tüp Rengi / Türü A)- SİTOGENETİK TESTLER Periferik kandan kromozom analizi Kemik iliğinden kromozom analizi ndan kromozom analizi B)- MOLEKÜLER SİTOGENETİK TESTLER Prader Willi Sendromu (FISH) Angelman Sendromu (FISH) Williams Sendromu (FISH) Cri-du-Chat sendromu (FISH) Di George Sendromu (FISH) Wolf-Hirschhorn Sendromu (FISH) Smith-Magenis Sendromu (FISH) Wolf-Hirschhorn Sendromu (FISH) Kallman Sendromu (FISH) Monozomi 1p36 (FISH) IGH Breakapart (FISH) Delesyon (5q) (FISH) Delesyon (7q) (FISH) EGFR Amplifikasyonu (FISH) RB1 Delesyonu (FISH) cmyc Delesyonu (FISH) ATM Delesyonu (FISH) Bcr-Abl Translokasyonu (FISH) IGH/MAF Translokasyonu (FISH) IGH/ cmyc Translokasyonu (FISH) Subtelomerik FISH t(12;21) TEL-AML1 (FISH) t(8;14)myc-lgh (FISH) t(8;21) AML1-ETO (FISH) İnv(16) CBFB-MYH11 (FISH) Venöz Kemik İliği Kordon ı / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği
t(15;17) PML-RARα (FISH) FISH (2 bölge) FISH (4 bölge) FISH (8 bölge) FISH (12 bölge) FISH (16 bölge) FISH (24 bölge) C)- MOLEKÜLER GENETİK TESTLER Y kromozomu mikrodelesyon analizi Trombofili Paneli Faktör V Leiden Faktör II/Protrombin Beta Fibrinojen Mutasyonu PAI-1 Mutasyonu MTHFR A1298C/C677T Mutasyonu FMF Gen Mutasyonu t(9;22)bcr-abl BCR-ABL t(9;22) (Majör P210) BCR-ABL t(9;22) (Minör P190) t(15;17) INV 16 t(1;19) t(4;11) t(12;21) t(8;21)aml1-eto JAK-2 JAK-2 (Ekzon 12) JAK-2 (Ekzon 14) MPL CALR İmatinib Direnci (ABL1 dizi analizi) Kimerizm Otoinflamatuvar Panel Alfa Talesemi Beta Talesemi Prader Willi - Angelman Metilasyon Testi / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği
Ailesel meme kanseri (BRCA1, BRCA2) Frajil X (FMR1) Kistik Fibrozis (CFTR) Tüm Gen Dizileme BMD-DMD Taşıyıcılığı 21 Hidroksilaz Eksikliği (CYP21A2) Warfarin direnci DNA dizi analizi 1 çift DNA dizi analizi 1-5 çift DNA dizi analizi 1-10 çift DNA dizi analizi 1-15 çift DNA dizi analizi 1-20 çift DNA dizi analizi 21 ve üzeri çift MLPA PCR Real time PCR 1 çift Real time PCR 1-5 çift Real time PCR 1-10 çift Real time PCR 11 ve üzeri çift ReverseTranscriptase-PCR RFLP 2 ve üzeri Revers Dot Blot (1-12 mutasyon için) Revers Dot Blot (13 ve üzeri mutasyon için) STR analizi (1-5 STR aralığı için) STR analizi (1-8 STR aralığı için) STR analizi (1-16 STR aralığı için) STR analizi (17 ve üzeri STR aralığı için) PROTOKOLE BAĞLI TESTLER * I)- PROTOKOLE BAĞLI SİTOGENETİK TESTLER Düşük materyalinden kromozom analizi Düşük Materyali GETAM dan besiyeri temin edilmelidir. Amniyon sıvısından kromozom analizi Amniyon Sıvısı Contasız steril enjektör Biyopsi örneğinden kromozom analizi Koryon villustan kromozom analizi DEB Testi-Fanconi Anemisi Cilt Biyopsi Örneği Koryon Villus Örneği GETAM dan besiyeri temin edilmelidir. GETAM dan besiyeri temin edilmelidir.
II)- PROTOKOLE BAĞLI MOLEKÜLER SİTOGENETİK TESTLER SRY FISH Analizi SRY FISH Analizi (Prenatal) X ve Y kromozomu FISH Analizi 13, 18, 21, X ve Y Kromozomları FISH Analizi Subtelomerik FISH Analizi Subtelomerik FISH Analizi (Prenatal) 11q13 (CCND) FISH Analizi / Kemik İliği 11q22.3 (ATM) delesyon FISH Analizi / Kemik İliği 11q23 FISH Analizi 13q14 (RB) delesyon FISH Analizi / Kemik İliği / Kemik İliği 16p13.3 delesyon FISH Analizi (Rubinstein Taybi Sendromu) 17p11.2 (RAI1) delesyon FISH Analizi (Smith Magenis Sendromu) 17p11.2 (RAI1) delesyon FISH Analizi (Smith Magenis Sendromu) (Prenatal) 17p13.3 delesyon FISH Analizi (Miller Dieker Sendromu) 17p13.3 delesyon FISH Analizi (Miller Dieker Sendromu) (Prenatal) 17q11-q12 (HER 2/NEU) FISH Analizi 1p36 del FISH Analizi / Kemik İliği 5p15.2 delesyon FISH Analizi (Cri Du Chat Sendromu) 5p15.2 delesyon FISH Analizi (Cri Du Chat Sendromu) (Prenatal) 5q delesyon FISH Analizi 5q35 (NSD1) delesyon FISH Analizi (Sotos Sendromu) 5q35 (NSD1) delesyon FISH Analizi (Sotos Sendromu) (Prenatal) 6q22 (ROS1) FISH Analizi 6q23 (MYB) delesyon FISH Analizi 7q11.23 delesyon FISH Analizi (Williams Sendromu) 7q11.23 delesyon FISH Analizi (Williams Sendromu) (Prenatal) 8q12.2 delesyon FISH Analizi (Charge Sendromu) / Kemik İliği 9p21 (p16/cep9) delesyon FISH Analizi 9q34 delesyon FISH Analizi 3q26 FISH Analizi CEP12 FISH Analizi / Kemik İliği / Kemik İliği
CEP8 FISH Analizi 13q14.3 delesyon FISH Analizi 13q34 delesyon FISH Analizi 17p13.1 (p53) delesyon FISH Analizi 20q delesyon FISH Analizi 5q31 delesyon FISH Analizi 7q31 delesyon FISH Analizi KİMERİZM FISH Analizi Miyotonik distrofi Tip-1 (DMPK) CTG tekrarı Genetik Analizi (Prenatal) Monozomi 5 FISH Analizi Monozomi 7 FISH Analizi SHOX (del Xpter-p22.32) FISH Analizi PDGFRB FISH Analizi Xp22.3 delesyon FISH Analizi (Kallman Sendromu) Xp22.3 delesyon FISH Analizi (Kallman Sendromu) (Prenatal) X geni ilişkili İhtiyozis (STS) FISH Analizi X geni ilişkili İhtiyozis (STS) FISH Analizi (Prenatal) t(1;19) (q23;p13.3) FISH Analizi t(11;14)(q13;q32) FISH Analizi t(11;19) (q23;p13) FISH Analizi t(12;21)(p13;q22) FISH Analizi t(14;16) FISH Analizi t(14;18) (q32;q21) (IgH/BCL2) FISH Analizi t(15;17)(q22;q21) FISH Analizi t(2;5) (Non Hodgkin Lenfoma) FISH Analizi t(2;8) FISH Analizi t(2;8),t(8;22),t(8;14),myc FISH Analizi t(4;11) (q21;q23) FISH Analizi t(4;14)(p16.3;q32) FISH Analizi t(8;14)(q24;q32) FISH Analizi t(8;14)(q24;q32) FISH Analizi (Prenatal) t(8;21)(q22;q22) FISH Analizi t(8;22), t(2;8) MYC FISH Analizi t(9;11) (p22;q23) FISH Analizi / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği
t(9;22)(q34;q11.2) FISH Analizi Trizomi 12 FISH Analizi Trizomi 13 FISH Analizi Trizomi 7 FISH Analizi Trizomi 8 FISH Analizi FIP1L1-PDGFRA-CHIC2 (4q12) FISH Analizi 20p12 delesyon FISH Analizi (Alagille Sendromu) 20p12 delesyon FISH Analizi (Alagille Sendromu) (Prenatal) 20q12 delesyon FISH Analizi. / Kemik İliği Kemik İliği 20q13.2 (ZNF217) FISH Analizi 22q11.2 (BCR) FISH Analizi III)- PROTOKOLE BAĞLI MOLEKÜLER GENETİK TESTLER *QF PCR *ALK (KÜÇÜK HÜCRELİ DIŞI AKCİĞER Ca.) HMA Anne ı (Edta)/ Amniyon Sıvısı Taze Doku / Parafin Doku *5 ALFA REDÜKTAZ EKSİK.-SRD5A2 TGDA / Kemik İliği *AML-CEBPA *AML-FLT3 İNH DUYARLILIĞI ITD&TKD D835A *AML-NPM1 *EML4/ALK FISH A (KÜÇÜK HÜCRELİ DIŞI AKCİĞER Ca) *FGFR3 SEDA ( 7,10,13,15,19) *FGFR3 SEDA ( 7,10,13,15,19) (PNT) *Hİ SKY (1.BSM.) *Hİ SKY (2.BSM.) *İMATİNİB DİRENÇ A.-ABL1 HMA (6 MUT) *inv (16)(p13q22) FISH A. *İNV (3) FISH A. *KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUĞU TİP 1A-PMM2 TGDA *MATERNAL KONTAMİNASYON *SMİTH LEMLİ OPİTZ S.-DHCR7 HMA (PNT) *PELİZAEUS MERZBACHER H.-PLP1 DEL&DUP A. (PNT) *TPMT GENOTİP A. (TİP 1, 2, 3A, 3B, 3C) *UROVYSİON MULTİCOLOR CEP3-7-1 *HPV DNA Tiplendirme *CFTR SIK GÖRÜLEN MUTASYON TESTİ (7.10.11. EKZON) *CFTR MUTASYON TESTİ ( 12 EKZON ) / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği Parafin Doku / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği Anne ı (Edta)/ Amniyon Sıvısı Amniyon Sıvısı Amniyon Sıvısı / Kemik İliği İdrar Biopsi Materyali
*CFTR TÜM GEN DİZİ TESTİ *RETT SENDROMU MECP2 TGDA *APO B R3500Q *APO E GENOTİP A. (E2, E3, E4) *APOA1 G75A POLİMORFİZMİ *BECKWİTH WİEDEMANN S.-H19 METİLASYON A. *BRAF TGDA (KARDİYOFASYOKUTANÖZ S.)* *BRAF V600E HMA (ONKOLOJİ) *CGH ARRAY * *CGH ARRAY (PNT)* *DMD/BMD-DMD DEL A. (18 EKZON)* *DMD/BMD-DMD DEL A. (18 EKZON) (PNT)* *DMD/BMD-DMD DEL A. (79 EKZON)* *EGFR HMA (29 MUT) *FRİEDREİCH ATAKSİ S.-FXN GAA TEKRARI GENETİK A. *HLA B27 PCR *KRAS HMA (KODON 12, 13, 61) (11 MUT) (KOLON CA) *MARFAN. S. TİP 2-TGFBR2 TGDA *RET PROTOONKOGEN SEDA (10, 11, 13, 14, 16) *RUSSEL SİLVER-H19 METİLASYON A. *SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ TAŞIYICILIK A.-SMN1 SEDA (7, 8) *SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ TAŞIYICILIK A.-SMN1 SEDA (7, 8) (PNT) *SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ-SMN1 DEL A.(7, 8) *SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ-SMN1 DEL A.(7-8) (PNT) *SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ-SMN1 TGDA *VON HİPPEL LİNDAU S.-VHL TGDA *Uzun QT Sendromu KCNQ1 *APC GENİ MUTASYON *NÖROFİBROMATOZİS TİP 1-NF1 GENİ MUTASYON *FGFR3 GENİ MUTASYON *CONNEXIN D+A75:B446İZİ TESTİ *CVD PANELİ ( 12 Lİ PANEL) *HBB DİZİ TESTİ *STR MARKER *ATEŞLİ HASTALIK-TRAPS TGDA *ATEŞLİ HASTALIK-MKD TGDA
*ATEŞLİ HASTALIK- CAPS TGDA *Mitokondriyal DNA Genetik Analizi 1. Basamak *Mitokondriyal DNA Genetik Analizi 2. Basamak *ÇÖLYAK HASTALIĞI *SYCP3 TGDA *PARKİNSON TİP 8 LRRK TGDA *NALP7 TGDA *PARKİNSON TİP VII DJ1 TGDA *PARKİNSON TİP II *PARKİNSON VI PINK1 TGDA *PTEN TGDA *PYGL TGDA *GCK TGDA *HNF1A TGDA *HNF4A TGDA *HNF1B TGDA *TP53 GENİ DİZİ TGDA *11 BETA HİDROKSİLAZ EKSİK.-CYP11B1 TGDA *ACANTHOSİS NİGRİCANS İLE CROUZON S.-FGFR3 SEDA (7,10,13,15,19) *ACE I/D GENOTİP A. *AGT M235T *AĞIR KONJENİTAL NÖTROPENİ-ELA2 *AİLESEL ATİPİK MİKOBAKTERİYOZ-STAT1 II *AKONDROPLAZİ-FGFR3 SEDA (7,10,13,15,19) *AİLESEL ERİTROSİTOZİS-EPOR *AİLESEL HİPERTRİGLİSERİDEMİ-APOA5 *AKROMEZOMELİK DİSPLAZİ MAROTEAUX TİPİ-NPR2 I *AKROMEZOMELİK DİSPLAZİ MAROTEAUX TİPİ-NPR2 II *ALAGILLE S.-JAG1 I *ALBRIGHT S.-GNAS TGDA *ALEXANDER H.-GFAP (DT1P1A4) *ALFA1 ANTİTRİPSİN EKSİK. GENOTİP A. Pi (m, s, z) *ALKAPTONURİ-(HGO) I *AMİLOİDOZ-TTR (V30M&V122I) *ANDROJEN RESEP. (ANDROJEN İNSENSİTİVİTESİ S.) *APOC3 C3175G POLİMORFİZMİ
*ARX TGDA *BARDET BİEDL S.-BBS1 TGDA *BARDET BİEDL S.-BBS10 TGDA *BARDET BİEDL S.-BBS2 TGDA *BARTTER S. TİP 3-CLCNKB TGDA* *CADASİL-NOTCH3 SEDA (3-6) *CALR SEDA (9) *CANAVAN S.-ASPA TGDA *CETP G279A POLİMORFİZMİ *CMT TİP 1A-PMP22 DEL&DUP A. *CMT X İLİŞKİLİ-GJB1 (CX32) TGDA *COHEN S.-VPS13B (COH1) HMA (c.3348_3349delct) *COL1A1 Sp1 G>T POLİMORFİZMİ *COMT Val158Met POLİMORFİZMİ *CRİGLER NAJJAR S. TİP 1&2-UGT1A1 TGDA *CRİSPONİ S.-CRLF1 TGDA *CTSC TGDA *CYP17A1 T(-34)C POLİMORFİZMİ *CYP1A1 T3801C POLİMORFİZMİ *CYP1A2 GENOTİP A. *CYP1B1 Asn453Ser POLİMORFİZMİ *CYP1B1 Leu432Val POLİMORFİZMİ *CYP2C19 GENOTİP A. (TİP 1, 2, 3) *CYP2C9 GENOTİP A. (TİP 1, 2, 3) *CYP2D6 GENOTİP A. (TİP 1,2a,2b,3,4,10) *CYP3A4 GENOTİP A. (TİP 1b) *CYP3A5 GENOTİP A. (TİP 3, 6) *CYP3A7 GENOTİP A. (TİP 1c) *DİSTONİ TİP 1-TOR1A TGDA *EHLERS DANLOS S. TİP 6-PLOD1 TGDA* *ELAC2 Ala541Thr POLİMORFİZMİ *enos G894T POLİMORFİZMİ *enos T(-786)C POLİMORFİZMİ *FABRY H.-GLA TGDA *FAKTÖR 7 EKS.-F7 TGDA *FAKTÖR V CAMBRİDGE HMA
*FAKTÖR V H1299R HMA *FAKTÖR XIII V34L HMA *FEİNGOLD S.-MYCN SEDA ( 2-3&3 UTR BÖLGESİ) *FENİLKETONÜRİ (PKU)-PAH HMA (6 MUT) *FRUKTOZ 1,6 BİSFOSFATAZ EKSİK.-FBP1 TGDA *FRUKTOZ İNTOLERANSI-ALDOB TGDA *FTL TGDA (NÖROFERRİTİNOPATİ) *GALAKTOZEMİ-GALT TGDA *GATA1 TGDA *GLİKOPROTEİN 2B/3A HMA *GLUKOKORTİKOİD EKSİK. TİP 1-MC2R TGDA *GLUKOZ TRANSPORTER DEFEKTİ TİP 1 S.- SLC2A1 (GLUT1) TGDA *GLUTARİK ASİDURİ TİP 1-GCDH TGDA *GNB3 C825T POLİMORFİZMİ *GNE TGDA* *GSTM 1 GEN DELESYONU *GSTM1 DELESYON A. *GSTP1 A313G POLİMORFİZMİ *GSTP1 C341T POLİMORFİZMİ *GSTT 1 HMA *GSTT1 DELESYON A. *HALLERVORDEN SPATZ S.-PANK2 TGDA *HEMOFAGOSİTİK LENFOHİSTİYOSİTOZ TİP 2 FAM- PERFORİN 1 TGDA *HEMOFAGOSİTİK LENFOHİSTİYOSİTOZ TİP 4- STX11 TGDA *HEMOFİLİ B-F9 (PTC) TGDA *HEMOKROMATOZİS-HFE HMA (18 MUT) *HEREDİTER NON POLİPOZİS KOLON Ca. MSI A. *HEREDİTER PANKREATİT-PRSS1 TGDA *HEREDİTER PANKREATİT-SPINK1 TGDA *HİDROKSİ GLUTARİK ASİDURİ-D2HGDH TGDA *HİDROTİK EKTODERMAL DİSPLAZİ TİP 2-GJB6 TGDA *HİPER IgD S.-MVK TGDA *HİPER IgE S.(OR)-DOCK8 MLPA A.* *HİPOPARATİROİDİ FAM İZOLE-CASR TGDA *HLA B5 PCR *HLA B51
*HOLT ORAM S.-TBX5 TGDA *HOMOSİSTİNÜRİ-CBS HMA (844ins68bp) *HOXAI HMA *HPA 1 a/b *HUNTİNGTON H.-HD CAG TEKRARI GENETİK A. *IL10 G-1082A POLİMORFİZMİ *IL28B POLİMORFİZMİ *IL-6 G(-174)C POLİMORFİZMİ *IL6 G(-634)C POLİMORFİZMİ *IL-6 G(-634)C POLİMORFİZMİ *KARDİYOVASKÜLER RİSK FAKTÖRÜ-ENOS (NOS3) E298D HMA *KATEKOLEMİNERJİK POLİMORFİK VENTRİKÜLER TAŞİKARDİ-CASQ2 TGDA* *KLİPPEL FEİL S. TİP 1-GDF6 TGDA *KLİPPEL FEİL S. TİP 2-MEOX1 TGDA *KOMADİN İLAÇ DİRENCİ (VKORC,CYP2C9) *KOMBİNE HİPOFİZER EKS.-LHX2 TGDA *KOMBİNE HİPOFİZER HORMON EKSİK. TİP 1-POU1F1 TGDA *KOMBİNE HİPOFİZER HORMON EKSİK. TİP 2-PROP1 TGDA *KOMBİNE İMMÜN YETERSİZLİK S.-RAG1 TGDA* *KOMBİNE İMMÜN YETERSİZLİK S.-RAG2 TGDA *KONJENİTAL AMEGAKARYOSİTİK TROMBOSİTOPENİ- MPL TGDA *KRİPTORŞİDİZM-INSL3 TGDA *L 2 HİDROKSİ GLUTARİK ASİDURİ-L2HGDH TGDA *LAFORA H.-EPM2A TGDA *LEBER İN HEREDİTER OPTİK NÖROPATİSİ-mtDNA NADH HMA (3 MUT) *Lİ FRAUMENİ S. TİP 1-TP53 TGDA *LİMB GİRDLE MUSKÜLER DİSTROFİ TİP 2D-SGCA TGDA *LİMB-GİRDLE MUSKÜLER DİSTROFİ 2E-SGCB TGDA *LOEYS DİETZ S.-TGFBR2 TGDA *LPL C1595G POLİMORFİZMİ *MAPLE SYRUP URINE H. TİP 1A- BCKDHA TGDA *MAPLE SYRUP URINE H. TİP 1B- BCKDHB TGDA *MAPLE SYRUP URINE H. TİP 2- DBT TGDA* *MASTOSİTOSİS-KIT (C-KİT) SEDA (9, 11, 13, 17) *MECKEL GRUBER S.-MKS1 SEDA (16,17) *MECKEL GRUBER S.-MKS1 SEDA (16,17) (PNT)
*MELAS-MT TL1 HMA (3 MUT) *MİYOTONİK DİSTROFİ TİP 1-DMPK CTG TEKRARI GENETİK A. *MS_MTRR A66G POLİMORFİZMİ *MST1 EKS.-STK4 TGDA *MTR A2756G POLİMORFİZMİ *MUCKLE WELLS S.-CIAS1 (NLRP3) TGDA *MULTİPL AÇİL COA DEHİDROGENAZ EKSİK.-ETFB TGDA *MULTİPL EKSOSTOSİS TİP 1-EXT1 TGDA* *MULTİPL ENDOKRİN NEOPLAZİ TİP 1-MEN1 TGDA *MULTİPL EPİFİZYAL DİSPLAZİ-SLC26A2 TGDA *NARP S.-MTATP6 HMA *NCL1 İNFANTİL TİP-PPT1 HMA *NCL2 GEÇ İNFANTİL TİP-TPP1 HMA *NCL3 JÜVENİL TİP-CLN3 DEL A. *NEFROPATİK SİSTİNOZİS-CTNS TGDA* *NEFROTİK S. TİP 2-NPHS2 TGDA* *NEMALİN MİYOPATİ 1-TPM3 TGDA *NON KETOTİK HİPERGLİSİNEMi-GLDC DEL&DUP A. *NÖTROPENİ AĞIR KONJENİTAL-HAX1 TGDA *NRAS SEDA (2,3,4) *OBEZİTE-MC4R TGDA *OPİTZ G/BBB (X E BAĞLI)-MID1 TGDA *ORAK HÜCRELİ ANEMİ-HbS MUT A. *OSTEOPETROZİS TİP 3 (OR)-CA2 TGDA *PAI 4G/5G HMA *PAI-SERPINE1 HMA (4G&5G) *PARİETAL FORAMİNA TİP 2-ALX4 TGDA *PAROKSİSMAL NOKTURNAL HEMOGLOBİNÜRİ TİP1-PIGA TGDA *PELİZAEUS MERZBACHER H.-PLP1 DEL&DUP A. *PERİYODİK ATEŞ FAM OD-TNFRSF1A TGDA *PİERRE ROBİN S.-SOX9 TGDA *PON1 Gln192Arg POLİMORFİZMİ *PPARgamma2 (Pro12Ala) POLİMORFİZMİ *PRİMER SİSTEMİK KARNİTİN EKSİK.-SLC22A5 HMA *PRİON H.-PRNP TGDA *PROGRESİF OSSİFİKAN FİBRODİSPLAZİ-ACVR1 TGDA
*PTEN TGDA *RUSSEL SİLVER-H19 METİLASYON A. (PNT) *SCID-IL7R TGDA *SCN1B TGDA *SEPİAPTERİN REDUKTAZ EKSİK.-SPR TGDA *SHOX TGDA *SMİTH LEMLİ OPİTZ S.-DHCR7 TGDA *SNYDER ROBİNSON S.-SMS TGDA *SOD2 (MnSOD) C(-28)T POLİMORFİZMİ *SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 10-ATXN10 HMA *SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 12-PPP2R2B CAG TEKRARI GENETİK A. *SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 17-TBP CAA/CAG TEKRARI GENETİK A. *SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 1-ATXN1 CAG TEKRARI GENETİK A. *SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 2-ATXN2 CAG TEKRARI GENETİK A. *SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 3-ATXN3 CAG TEKRARI GENETİK A. *SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 6-CACNA1A CAG TEKRARI GENETİK A. *SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 7-ATXN7 CAG TEKRARI GENETİK A. *SURF1 TGDA (LEİGH S.) *SURFAKTAN B EKSİK.-SFTPB TGDA *THRB TGDA (TİROİD HORMON DİRENCİ) *TMPRSS6 SEDA (13) *TNF alfa G(-308)A POLİMORFİZMİ *TSH RESEPTÖRÜ-TSHR TGDA *VDR Bsm1 (T>C, rs1544410) *VDR Fok1 (T>C, rs2228570) *VDR Taq1 (C>T, rs731236) *VEGF GENOTİP A. *VKORC1 HMA (C1173T, G1639A) *WAARDENBURG S. TİP 1-PAX3 TGDA *WAARDENBURG S. TİP 4-SOX10 TGDA *WOLFRAM S.-WFS1 TGDA *X İLİŞKİLİ ADRENOLÖKODİSTROFİ-ABCD1 TGDA *X İLİŞKİLİ JUVENİL RETİNOSKİZİS-RS1 SEDA (4) *X'E BAĞLI LENFOPROLİFERATİF S.-SH2D1A TGDA *X'E BAĞLI LENFOPROLİFERATİF S.-XIAP TGDA *XMN1 POLİMORFİZMİ
*β FİBRİNOGEN-455 G>A HMA *3 BETA HİDROKSİSTEROİD DEHİDROGENAZ EKSİK.- HSD3B2 TGDA *KONJENİTAL SAĞIRLIK-CONNEXIN 26 TGDA *Bilinen mutasyon analizi *DLL3 spondilokostal disostozis *MLC1 Van Der Knapp *Faktör 2 Protrombin *Uzun QT Sendromu KCNH2 *Uzun QT Sendromu SCN5A *DNA analiz bankası PCR *EDA Hipohidrotik Ektodermal Displazi *WİLSON H.-ATP7B SEDA (13 Ekzon) *ALPORT S. X İLİŞKİLİ-COL4A5 *ATAKSİ TELENJİEKTAZİ H.-ATM GENİ MUTASYON *ATP6V1B1 (ATP6B1) TGDA (DİSTAL RENAL TÜBÜLER ASİDOZ PROGRESİF SİNİRSEL SAĞIRLIK İLE SEYREDEN TİP) *BARDET BİEDL S. TARAMA P. (BBS1, BBS2, BBS10) *COCKAYNE S. TİP B-ERCC6 GENİ MUTASYON *DRAVET S.-SCN1A GENİ MUTASYON *HEMOFAGOSİTİK LENFOHİSTİYOSİTOZ TİP 3-UNC13D GENİ MUTASYON *HEMOFİLİ A-F8 GENİ MUTASYON *HEMOLİTİK ÜREMİK S. ATİPİK-CFH GENİ MUTASYON *HİPER IgE S.(OD)-STAT3 GENİ MUTASYON *HİPER IgE S.(OR)-DOCK8 GENİ MUTASYON *HİPERKOLESTEROLEMİ FAM-LDLR GENİ MUTASYON *HİPOFOSFATEMİ-PHEX GENİ MUTASYON *KALITSAL NÖTROFİLİ-CSF3R GENİ MUTASYON *KOLESTAZ İLERLEYİCİ AİLEVİ INTRAHEPATİK TİP 1- ATP8B1 GENİ MUTASYON *KOLESTAZ İLERLEYİCİ AİLEVİ INTRAHEPATİK TİP 2- ABCB11 GENİ MUTASYON *KONJENİTAL DİSERİTROPOETİK ANEMİ TİP 2 -SEC23B GENİ MUTASYON *KRABBE H.-GALC GENİ MUTASYON *MARFAN S. TİP 1-FBN1 GENİ MUTASYON *MİYOFİBRİLER MİYOPATİ 4-ZASP GENİ MUTASYON *MİYOTONİ KONJENİTA-CLCN1 GENİ MUTASYON *NEFROTİK S. TİP 1-NPHS1 GENİ MUTASYON *NON KETOTİK HİPERGLİSİNEMi-GLDC GENİ MUTASYON
*NOONAN S.-PTPN11 GENİ MUTASYON *OSTEOGENESİS İMPERFECTA TİP 1, 2A, 3, 4-COL1A1 GENİ MUTASYON *OSTEOGENESİS İMPERFECTA TİP 1, 2A, 3, 4-COL1A2 GENİ MUTASYON *OTOİMMÜN POLİENDOKRİNOPATİ S. TİP 1-AIRE GENİ MUTASYON *PENDRED S./DFNB4-SLC26A4 GENİ MUTASYON *POLİKİSTİK BÖBREK H. (OR)-PKHD1 GENİ MUTASYON *PSÖDOAKONDROPLAZİ-COMP GENİ MUTASYON *RETİNOBLASTOMA-RB1 GENİ MUTASYON *SOTOS S.-NSD1 GENİ MUTASYON *TÜBEROZ SKLEROZ TİP 1-TSC1 GENİ MUTASYON *TÜBEROZ SKLEROZ TİP 1-TSC2 GENİ MUTASYON *APERT S.-FGFR2 GENİ MUTASYON *ELLİS VAN CREVELD S.-EVC GENİ MUTASYON *ELLİS VAN CREVELD S.-EVC2 GENİ MUTASYON *GM1 GANGLİOSİDOSİS TİP 1-GLB1 GENİ MUTASYON *HEREDİTER NON POLİPOZİS KOLON Ca.-MLH1 GENİ MUTASYON *HEREDİTER NON POLİPOZİS KOLON Ca.-MSH2 GENİ MUTASYON *HEREDİTER SPASTİK PARAPLEJİ TİP 4-SPASTIN (SPAST) GENİ MUTASYON *NR5A1 GENİ MUTASYON