EPİLEPSİ
TANIM Serebral kortikal veya subkortikal nöronların periodik ve aşırı elektriksel deşarjlarına bağlı olarak ortaya çıkan, şuur kaybı, çeşitli hareket, duyu, otonomik ve psişik bozukluklardan oluşan geçici klinik tabloya nöbet denir. Nöbetlerin tekrarlayarak kronikleşmesine epilepsi denir.
İNSİDANS Epilepsi, her iki cinste her yaşta ve her coğrafi bölgede görülür. Epilepsinin normal populasyonda görülme sıklığı % 0.5-% 0.7 dir.
Etyolojik sınıflama İdiopatik epilepsi: Semptomatik epilepsi Kriptojenik epilepsi
ETYOLOJİ Konjenital bozukluklar : Girus anomalileri (makrogiri, mikrogiri, polimikrogiri), korpus kallosum agenezisi, heterotopi (kortikal disgenezis) Kafa travmaları : Doğum travması, ağır kafa travmaları ve bunlara bağlı fraktürler, hematomlar, kommosyo ve kontüzyo serebri gibi durumlar, Enfeksiyonlar : İntrauterin enfeksiyonlar, her yaşta geçirilen menenjit ve ensefalitler, kronik ve ağır otitis media, mastoidit vs. Kitle lezyonları : Beynin primer ve metastatik tümörleri, abse ve kistler; Metabolik bozukluklar : Hipoglisemi, hiperglisemi, hipokalsemi, hiponatremi veya diğer elektrolit bozuklukları. Kronik böbrek yetmezliği, hepatik ensefalopati. Toksik durumlar : CO, Pb, alkol, talyum ve çeşitli ilaç entoksikasyonları Vasküler lezyonlar : A-V malformasyonlar, anevrizmalar. Geç yaştaki epilepsilerde serebrovasküler hastalıklar (enfarkt veya kanamalar) Dejeneratif ve demiyelinize hastalıklar : Sistemik hastalıklar : Malign hipertansiyon, kollagen doku hastalıkları (özellikle SLE) SSS de inhibisyon yapan maddelerin ani kesilmesi (alkol, morfin, hipnotik ilaçlar vs.) Yüksek doz fenotiazinler, nöroleptikler, trisiklik antidepressanlar ve SSRI ler
PATOGENEZ Nöronal membranda defekt (iyon transportunda / iyon kanallarının yapısında) İnhibitör mekanizma defekti Eksitatör mekanizma defekti Eksitatör ve inhibitör fonksiyonları düzenleyen modülatör sistemde defekt
Epileptik nöbetlerin Sınıflandırılması, 1- Parsiyel nöbetler A- Basit semptomatolojili a) Motor semptomlarla b) Somatosensoryel ve özel duyusal semptomlarla c) Otonomik semptomlarla d) Psişik semptomlarla B-Kompleks semptomatolojili a) Basit parsiyel başlangıçlı nöbete şuur değişiklikleri ilave olur b) Başlangıçta şuur değişikliği vardır. C-Sekonder jeneralize olan 2- Jeneralize nöbetler A- Tipik ve atipik absanslar. B-Myoklonik nöbetler C-Klonik nöbetler D- Tonik nöbetler E- Tonik-klonik (Grand-mal) nöbetler F- Atonik nöbetler 3- Sınıflandırılamayan nöbetler
ABSANS 5-12 y Talamik retiküler sistemden kaynaklanır 5-10 s, sayısız Gözler açık, dalgın, olup bitenden habersiz 3 c/s göz kapakları ritmik oynar Renk solması, pupillada büyüme Hiperventilasyon
MiYOKLONİK NÖBET Miyokloni kas gruplarının, istem dışı, ani ve hızlı kasılmalarıdır. Sadece yüzde, gövdede bir veya birkaç ekstremitede veya jeneralize olabilirler. Miyoklonik epilepsi nöbetleri ise ekstremitelerde özellikle üst ekstremitede hakim ani, çok kısa süreli, fleksiyon veya ekstansiyon şeklinde kasılmalarla karekterizedir.
TONİK NÖBET Klonik faz olmadan, hastanın saniyeler süren opistotonus postürü almasıdır. Bu sırada genellikle gözler yukarı kayar ve siyanoz görülebilir. Tonik nöbetler enderdir, daha çok çocukluk çağındaki epilepsilerde ve uykuda ortaya çıkarlar.
Multiple spike-and-wave activity in a patient with tonic seizures.
KLONİK NÖBET Jeneralize klonik kasılmalar, tonik fazın olmadığı jeneralize epilepsilerde görülebilir. Tekrarlayıcı klonik jerklerle karekterizedir. Bazan vücudun bir yarısında bir veya iki ekstremitede, fokal kalabilir. Ardı sıra, fokal sıçramalar şeklinde olabilir. Klonik nöbetler çocuklarda, özellikle süt çocuklarında daha sık görülür.
ATONİK NÖBET Atonik nöbetlerde ani tonus kaybı sonucu dizler bükülür, baş ve gövde öne eğilir, ani düşmeler olur. Akinetik nöbetler ise ani hareketsiz kalma şeklindeki nöbetlerdir. Bu tür nöbetler daha çok Lennox-Gastaut sendromu olan çocuklarda görülür. Bu tür nöbetlerde genellikle bilinç kaybı olmaz, olursa da çok kısa sürelidir. Hasta düşmenin ardından hemen yerden kalkar.
TONİK-KLONİK NÖBET Nöbet başlarken hasta çığlık şeklinde ani bir ses çıkarabilir (epileptic cry). Bu sırada tüm çizgili kasların ani ve tonik kasılması sonucunda hasta yere yıkılır, yaralanabilir. Solunum inhibe olduğundan siyanoz oluşabilir. Salivasyon veya köpük görülebilir. Tonik faz ortalama 10-20 saniye sürdükten sonra klonik hareketler ve hırıltılı solunum başlar. Kasılmalar azalıp, gevşeme dönemleri arttıkça klonik hareketler giderek azalır. Klonik dönem ortalama 40-60 saniye kadar sürer. (enkontinans) Klonik kasılmaların bitmesinden sonra hasta derin bir uykuya dalabilir veya konfüzyon ve ajtasyon gösterebilir (post iktal dönem). Nöbet parsiyel motor şeklinde başlayıp jeneralize olmuşsa, bir ekstremitede veya vücudun bir yarısında kuvvet azlığı oluşabilir. Todd paralizi denen bu durum dakikalarca nadiren saatlerce sürebilir.
PARSİYEL NÖBETLER Beynin belirli bir bölgesinden başlayan epileptik deşarjlar ve uygun klinik belirtilerle niteli nöbetlere denir. Basit parsiyel nöbetlerde bilinç bozukluğu olmaz. Parsiyel nöbetler jeneralize olabilir.
BASİT PARSİYEL NÖBETLER
Basit parsiyel motor nöbetler Kontrlateral primer motor korteksden kaynaklanır. Lokalize olabilir veya Jacksonien yayılım Jeneralize olabilir. John Huglings Jackson (1835-1911)
Basit parsiyel motor nöbetler A) Fokal motor nöbetler : Kontrlateral primer motor korteksden kaynaklanır. Motor alandaki deşarjın başladığı yere göre, vücudun herhangi bir kısmından başlayabilirler. Sıklıkla bir yüz yarısından, ağız kenarından, bir elden özellikle de başparmaktan başlar. İstemsiz kasılmalar, sıçramalar şeklindedir Lokalize olabilir veya motor homonculus daki sıraya göre yayılabilir. (Jacksonien yayılım) Jeneralize olabilir.
Fokal motor nöbetler
Basit parsiyel motor nöbetler b) Versif nöbetler: Motor semptomlu nöbetler, baş ve gözlerin bir tarafa (genellikle deşarjın karşı tarafına) dönmesi ile karekterize olabilir. Bunlara versif nöbetler denir. Baş ve gözlerde klonik hareketler görülür.
Basit parsiyel motor nöbetler c) Fonator nöbetler : Epileptik deşarjlar konuşma merkezine yayılırsa, konuşmanın ani durması veya vokalizasyon görülebilir.
Basit parsiyel motor nöbetler d) Postural nöbetler : Genellikle ek motor alandan kaynaklanan nöbetlerde görülür. Baş ve gövdenin bir tarafa dönmesi şeklinde kaba postural hareketler şeklinde ortaya çıkar. Fokal motor nöbetin uzun süre devam etmesi haline epilepsia parsiyalis kontinua denir.
Todd paralizisi Basit parsiyel motor nöbetlerden sonra konvülziyon tarafında 24-36 h süren geçici kuvvet kaybı
Basit parsiyel duyusal nöbetler Somotosensoriyel nöbetler (uyuşma, karıncalanma, yanma) kontrlateral gyrus postcentralis den kaynaklanır. Duyusal Jacksonien yayılım olabilir. Oksipital lob: ışık çakmaları, basit görsel halusinasyon, şekilsiz görüntü Temporal lob: işitsel halusinasyon
Özel duysal nöbetler Oksipital lob: Tutulan korteksin karşı görme alanında parlayan ışık, şimşek çakması, ışık çakmaları, basit görsel halusinasyon, şekilsiz görüntü veya skotomlar en sık rastlanan semptomlardır Temporal lob: işitme korteksinden (41. alan) kaynaklanırlar. Genellikle vızıltı, tıkırtı, çınlama şeklinde basit ses hallusinasyonları ile seyrederler. Nadiren müzik şeklinde daha integre hallusinasyonlar olabilir.
Özel duysal nöbetler Olfaktör semptomlar genellikle hoşa gitmeyen kötü kokuların algılanması şeklindedir. Girus unsinatus tan başlayan nöbetlerde görülür. Gustatuar (tatla ilgili) semptomlu nöbetler, haz verici veya tiksinti verici tat hallusinasyonları şeklinde olabilir. En çok metalik tat şeklinde tarif edilirler. Periinsuler korteks ve unkustan başlayan nöbetlerde görülür.
Özel duysal nöbetler Vertijinöz semptomlu nöbetlerde kısa süreli baş dönmesi atakları, boşlukta yüzüyormuş gibi olma duygusu şeklinde ataklar görülebilir. Temporal operkulumdan kaynaklananlarda subjektif yakınmalar hakimdir. Paryetal operkulumdan kaynaklananlarda ise subjektif semptomlara ek olarak, atak sırasında denge bozukluğu, sendeleme ve düşme de görülebilir.
OTONOMİK NÖBETLER Hipotalamus, amigdal, hipokampus, insula, meziyal ve orbitofrontal bölgeden kaynaklanan veya bu bölgelere yayılan nöbetler sırasında görülür
OTONOMİK NÖBETLER Pupilla dilatasyonu Deri renginde paroksismal değişiklik Solukluk, kızarıklık, terleme Piloereksiyon Salivasyon Tansiyon ve nabız değişiklikleri Üriner inkontinans Yükselen epigastrik his: Temporal odak
PSİŞİK NÖBETLER Temporal, limbik alan kaynaklı Jamais vu Deja vu Dreamy state Depersonalizasyon Affektif nöbetler Makropsi Mikropsi İllüzyon
KOMPLEKS PARSİYEL NÖBETLER Temporal lob, Mezial temporal skleroz Epileptik halüsinasyon Otomatizma
KOMPLEKS PARSİYEL NÖBETLER Basit parsiyel nöbetlerden ayıran en önemli özelliği, nöbet sırasında bilinç değişikliği (genellikle bilinç bulanıklığı şeklinde) olmasıdır. Kompleks parsiyel nöbetlerin süresi 30 saniye ile birkaç dakika arasında değişir (genellikle bir dakikadan fazladır).
KOMPLEKS PARSİYEL NÖBETLER Genellikle temporal lob kaynaklıdırlar. Limbik sistem yanında, neokortikal yapıları da tutarlar. Deşarjlar karşı taraf hipokampusa yayılması ile birlikte dış uyaranlara yanıt vermez olurlar. Kompleks parsiyel nöbetler daha seyrek olarak frontal lob kökenli olabilirler. Klinik tablo çok değişik olabilir. İktal fenomen psişik, motor, otonomik ve sensoriyel belirtilerle seyredebilir.
Epileptik aktivite Temporo-oksipital bölgeden başlarsa visuel Temporo-paryetal bölgeden başlarsa duyusal Superior temporal bölgeden başlarsa odituar Girus unsinatustan başlarsa olfaktor İnsula/periinsular bölgeden başlarsa gustatuar Superior temporal (operkular) bölgeden başlarsa vertijinoz semptomlar ortaya çıkar. Hipokampus ve amigdaloid kompleksi içine alırsa agnozik illüzyonlar (deja vu, jamais vu) ve rüya hali (dreamy state) tablosu görülür.
Otomatizma Bilincin sislenmesi sırasında ortaya çıkan, az veya çok koordine istemsiz hareketlerdir. Otomatizma nöbet sırasında veya nöbetten sonra görülebilir ve genellikle amnezi takip eder (hasta otomatizmayı hatırlamaz). Postural fonksiyonlar genellikle iyi korunmuştur, düşmeler enderdir. Otomatik hareketler sırasında hasta ayakta durmaya veya yürümeğe devam edebilir.
Otomatizma Oroalimanter, ambilatuar, verbal, gestural ve mimetik tipteki otomatizmalardır. El hareketleriyle birlikte olan otomatizmalar, kural olarak epileptik aktivite ile ipsilateral taraftadır. Ele geçen bir obje ile oynama, giyinme veya soyunma, amaçsız koşma, gülme (gelestik epilepsi) nisbeten sık rastlanan bazı otomatizma tipleridir. Adversif baş ve göz hareketleri ile distonik postur (epileptik aktivitenin karşı tarafında) sık görülen motor fenomenlerdir. Taşikardi, hipertansiyon, pupildilatasyonu salivasyon, yüzde kızarma veya solma gibi otonomik belirtiler de oldukça sık görülür.
KOMLEKS PARSİYEL NÖBETLER
LABORATUVAR Hemogram, biyokimya tetkikleri, EEG, uyku deprivasyonundan sonraki EEG, endikasyon olan hastalarda uyku EEG si, CT, MR, LP serebral anjiyografi.
EEG İktal EEG spesifik İnter-iktal EEG Epilepsi belgesi Nöbet tipi Tedavi yönlendirilmesi Serebral patoloji lokalizasyonu
EEG KAYIT NOKTALARI
NORMAL EEG
VİDEO-MONİTORİZASYON EEG
AYIRICI TANI -Senkop -refleks: postüral, valsalvaya bağlı, miksiyona bağlı vb -kardiak: disritmi (kalp bloğu, taşikardi vb), valvüler (en sık aort stenozu), kardiyomiyopati, şantlı hastalıklar vb -Perfüzyon yetmezliği: hipovolemi, otonom yetmezlik Psikojenik ataklar -Yalancı nöbet -Panik atak -Hiperventilasyon Geçici iskemik atak Migren Narkolepsi Hipoglisemi başta olmak üzere metabolik nedenler
SENKOP Ani oluşur ve kısa sürelidir Serebral perfüzyonun ani olarak azalması Fenalık, halsizlik ve boşluk hissi Periferik vazokonstrüksiyona bağlı solukluk, taşikardi, terleme ve bulantı Tonus ve şuur kaybı Hipoksi ağırsa tonik postür ve klonik kasılma
PSEUDONÖBET Epilepsi 1. Aura 2. Ani 3. Yaralanma 4. Kasılma 5. Bilinç kaybı 6. Salivasyon 7. Siyanoz 8. İnkontinans 9. Patolojik refleks (pupil ışık refleksi+babinski) 10. 1-2 dakika süreli 11. Başağrısı ve kas ağrısı 12.Serum Kreatinin kinaz ve prolaktin yükselmesi 13. Ailede epilepsi(-) Konversif 1. Aura yok 2. Psikolojik stres 3. Rahat zemin 4. Kasılma taklidi 5. Ses duyumu 6. Salivasyon yok 7. Normal görünüm 8. İnkontinans yok 9. Normal yanıt 10. 1-2 saat süreli 11. Ağlama 12. Normal sonuçlar 13. Ailede epilepsi (+)
TEDAVİ
TEDAVİ KRİTERLERİ Tanı kesin olmalı Bir yıl içinde biden fazla nöbet Tek nöbettte spesifik EEG bulgusu Hasta ve yakınları bilgilendirilmeli Sendroma ve nöbet tipine uygun seçilen tek ilaç ile tedavi uygulanması (monoterapi) En düşük etkili dozla başlanması Dozun tam nöbet kontrolu sağlanana ya da yan etkiler görülene dek arttırılması İlaç kan düzeyinin toksik etki veya tedaviye uyumsuzluk şüphesi olursa kontrol edilmesi ve bunun dışında sadece kan düzeyine bakılarak doz değişikliği yapılmaması
TEDAVİ KRİTERLERİ Kullanılacak diğer ilaçlarla (örneğin antibiyotikler, oral kontraseptifler vd.) ilacın etkisinin kaybolabileceği ya da toksik düzeye ulaşabileceğinin hastaya mutlaka belirtilmesi Gerektiğinde polifarmasi İlacın aniden kesilmesi ve unutulmasının risklerinin hastaya anlatılması Tedavi şartlarının hastanın yaşam kalitesini yükseltmeye yönelik olduğunun unutulmaması (örneğin nöbet kontrolü sağlanmasına rağmen yan etkilerin hastayı kötü durumda bırakmasının engellenmesi gibi) Ev, okul ve iş yaşamı düzenlenmeli Cerrahi
TAVSİYELER Epilepsi hastalığı olan kişi aşırı aç ve uykusuz kalmamalı, günde en az 7-8 saat uyumalıdır. Aşırı çay, kahve ve kolalı içeceklerden kaçınılmalı, Uzun süreli ve yakından televizyon seyredilmemeli ve fazla bilgisayar Epileptik hasta, aşırı efor gerektiren sportif faaliyetlerden kaçınılmalıdır. Alkollü içecekler, nöbet oluşumuna yol açabileceği ve epilepsi ilaçların etkilerini değiştirebileceği için kesinlikle kullanılmamalıdır. Yüksek yerlerin kenarında bulunulmamalı ve ateş gibi yakıcı olabilecek yerlerden uzakta durulmalıdır. Meslek seçiminde dikkat edilmelidir. Epileptik hastalar; askerlik, polislik, şoförlük, berberlik, inşaat ve kaynak işçiliği gibi meslekleri seçmemelidir. Motorlu taşıt kullanılmamalıdır. 3 yıldan fazla bir sürede nöbet geçirmeyenlerde ve EEG leri normal olanlarda müsade edilebilir
İLAÇ SEÇİMİ
KLASİK ANTİEPİLEPTİKLER
YENİ KUŞAK ANTİEPİLEPTİKLER
FENİTOİN Nöronal membranı stabilize eder. 4-12 h maksimal konsantrasyona ulaşır. Karaciğerde metabolize edilir. Doza bağlı: Nistagmus, ataksi, apati, ensefalopati Kronik kullanıma bağlı: Gingiva hipertrofisi, hirsutizm, lökopeni, allerjik deri rxn.
KARBAMAZEPİN Nöronal membranı stabilize eder. Karaciğerde metabolize edilir. Diplopi, ataksi, bulantı, lökopeni, allerjik deri rxn.
VALPROAT T-tipi Ca ++ kanallarını inhibe eder. Karaciğerde metabolize edilir. GİS bozukluğu, trombositopeni, hepatotoksisite, pankreatit, tremor, konfüzyon, irritabilite,
CERRAHİ TEDAVİ Yeterli süre ve sayıda ilaç tedavisi uygulandığı halde, sonuç alınamıyorsa, yada değişik nedenlerle yeterli ilaç tedavisi uygulanamıyorsa, Epileptojenik lezyon fokal özellikte ise Epileptojenik fokus, belirgin nörolojik defisit yapmadan çıkarılabilecek bir bölgede ise
STATUS EPİLEPTİKUS Birbirini takip eden nöbetler arasında normal dönemin olmadığı ve 30 dakikadan daha uzun süren epileptik nöbetlere denir. Status epileptikusun oluşum mekanizmasının inhibitör sistemin yetmezliği ve eksitatör sistemin aktivasyonu olduğu düşünülmektedir.
Absans statusu Basit parsiyel fokal motor status (Epilepsia partialis=kojevnikow) Komplek parsiyel status Grand-mal statusu
Rasmussen Ensefaliti Parsiyel motor nöbet Hemipleji Demans Fokal otoimmun ensefalit? CMV / HSV-I fokal viral enfeksiyon İVİG, plazmaferez, hemisferektomi
GRAND-MAL STATUS JTKN lerin şuur açılmadan tekrarlaması Fiziksel enerji tükenir Glikoz ve Oksijen yetersizliği Status epileptikusdan sonra ölen otopsi çalışmaları beyinde en hassas bölgelerin sırasıyla hipokampus, kortikal nöronlar, talamus, korpus striatum ve serebellum Purkinje hücreleri olduğunu göstermiştir.
ETYOLOJİ Kullanılan antiepileptik ilacın ani kesilmesi Araya giren enfeksiyonlar (genel/sss) Alkol / uyuşturucuların ani kesilmesi İlaç intoksikasyonları Kardiak arrest Serebrovasküler hastalık Akut kafa travması Beyin tümörü Metabolik bozukluklar Yüksek ateş Diğer organik nedenler
Status epileptikusta sistemik komplikasyonlar Hipoksi, Anoksi Laktik asidoz CO2 narkozu Elektrolit bozukluğu (Hiperkalemi) Hipoglisemi Hipertansiyon izleyerek ileri dönemde hipotansiyon ve şok Kardiyak aritmi Akciğer sorunları (Pulmoner ödem, emboli, enf.) Dehidratasyon Akut tubuler nekroz Aspirasyon pnömonisi Lökositoz Otonomik disfonksiyon DİC Ortopedik hasar Entelektüel yıkım Davranış bozukluklar
STATUS TEDAVİSİ Yoğun bakıma alınmalı Solunun yolları açılmalı ve aspirasyonu önleyici postür verilmelidir. Biokimyasal tetkikler için kan alınmalı Tiamin IV 250mg Serum takılarak %50 glikoz 50cc verilmeli Diazepam(lorazepam, Klonazepam) 10mg (2mg/dk) İV sulandırılmalı, gerekirse 30 dk sonra tekrarlanmalıdır. Fenitoin (fosfenitoin) 15-20 mg/kg serum fizyolojikle sulandırılarak maksimum 50mg/dk verilmelidir. Valproat: 15 mg/kg IV bolus(minimum 5 dakika), 1 mg/kg/saat IV perfüzyon olarak eklenebilir. Fenobarbital 18mg/kg ve maksimum 50mg/dk verilmeli Paraldehyde 0,05-0,1 mg/kg serum fiz. %4 sulandırılarak İV verilmeli Thiopental veya propofol ile genel anestezi uygulanmalı ve 12 h nöbetsiz dönemden sonra azaltılarak kesilir.
West sendromu İnsidans: 1 / 5000 3-12 ay, erkeklerde sık infantil spazmlar mental gerilik EEG'de hipsaritmi denen multifokal odaklar ve yaygın ve fokal yavaş aktivite ile giden kaotik tablo
TEDAVİ ACTH 20-40 ü / kg Prednizolon 2 mg / kg
Lennox-Gastaut sendromu West sendromunun bir uzantısı gibi düşünmek mümkündür (% 25). Bu tabloda atipik absans, miyoklonik, tonik nöbetler, atonik ve tonik-klonik nöbet tiplerinin birden fazlası bir arada görülür. Nöbetler genellikle ilaç tedavisine dirençlidir..
FEBRİL KONVÜLZİYON % 3-5 3 ay-5 yaş Ateş 38 o C GTKN izlenir. Aile öyküsü Epilepsi gelişme riski %2-5
BASİT FEBRİL KONVÜLZİYON konvülzüyon 15 dakikadan kısa sürer, kasılmalar jeneralize nörolojik bulgu yoktur. EEG normal
KOMPLİKE FEBRİL KONVÜLZİYON Nöbeti uzundur (ya da status epileptikus şeklindedir), fokal kasılma görülür Todd parezisi gibi geçici bazı nörolojik bulgular eşlik edebilir. Olguların %30 unda FK tekrarlar ve bunlarında yine 1/3'ünde 3. bir nöbet daha görülür EEG anormal
TEDAVİ FK'da profilatik tedavi verilmesi tartışmalıdır. Profilaksinin nöbet tekrarını ve epilepsi gelişimini engellediğini gösteren somut bir kanıt gösterilememiştir. Fenobarbital 3-5 mg/kg Valproat 10-50mg /kg Rektal diazepam