İnsan Hemoglobin (Hb) Varyantları
|
|
- Zeki Gökçe
- 8 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 KSÜ. Fen ve Mühendislik Dergisi, 8(2) KSU. Journal of Science and Engineering 8(2)2005 İnsan Hemoglobin (Hb) Varyantları Lale DÖNBAK Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi, Fen Edebiyat Fakültesi, Biyoloji Bölümü, Kahramanmaraş ÖZET: Eritrositlerde bulunan ve kana kırmızı rengini veren hemoglobin (Hb) molekülünün görevi; akciğerlerden dokulara oksijen (O 2 ) taşımaktır. Hb, 4 subüniteden oluşan globüler bir proteindir. Her subünite, hem denilen bir prostetik grup ve bu gruba bağlanmış globin adı verilen bir polipeptid zincirinden oluşmaktadır. İnsanda Hb molekülünün globin kısmında; alfa (), beta (β), gamma (γ), delta (δ), epsilon (Є) ve zeta (ζ) olmak üzere 6 farklı polipeptid zinciri tanımlanmıştır. ζ ve polipeptid zincirlerinin sentezlenmesinden sorumlu genler 16. kromozomda, Є, γ, δ ve βglobin genleri ise; 11. kromozomda lokalize olmuştur. Bu genler Mendel kurallarına uygun olarak aktarılırlar ve kodominanttırlar. İnsandaki normal Hb ler, Hb A, Hb A2 ve Hb F dir. Hb molekülündeki yapısal değişikliklerin büyük bir kısmı, globin genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Günümüze kadar 890 civarında Hb varyantı tanımlanmıştır. Bunların bir kısmı birey için zararsızken, bazıları ise ciddi hemolitik anemilere, hatta bireyin ölümüne neden olmaktadır. Klinik önemi ve varyantların görülüş sıklığı nedeniyle Hb, populasyon taramalarında ve neonatal taramalarda kullanılan sistemler arasında yer almıştır. Anahtar kelimeler: Hb, Hb varyantları, talasemiler, βtalasemiler. Variants of Human Hemoglobin (Hb) ABSTRACT: Hemoglobin is a protein in erythrocytes that carries oxgen from the lungs to the rest of the body and gives blood its red color. Hb consists of four subunits. Each of them contain a polypeptide chain and a prostethic group called hem. Six different polypeptide chains namely alpha (), beta (β), gamma (γ), delta (δ), epsilon (Є) and zeta (ζ) have been identified in the globin portion of human Hb. The genes coding for ζ and polypeptide chains are located on Chromosome 16, Є, γ, δ ve βpolypeptide chains are coded on Chromosome 11. These genes are inherited according to Mendel laws and are codominant. Normal Hbs in the red blood cells are Hb A, Hb A2 and Hb F. Most of the structural changes in Hb are resulted from the mutations on the globin genes. Up to now, about 890 different variants of Hb have been described. While some of these variants are not cause health problems, some of them cause severe hemolytic anemia and lifethreatening complications. Hb is one of the systems used in population screening and neonatal screening programmes due to clinic importance and high frequency of Hb variants. Key words: Hb, Hb variants, thalassemias, βthalassemias. GİRİŞ İnsan populasyonlarında en yaygın görülen kalıtsal hastalıklardan birisi de hemoglobinopatidir. Hemoglobinopati, hemoglobin molekülünün polipeptid zincirlerindeki yapısal değişiklikler veya sentez bozukluklarından kaynaklanan bir kan hastalığıdır. Dünya Sağlık Örgütü, dünyada hemoglobinopati sıklığını % 5.1, taşıyıcı sayısını ise; 266 milyon olarak açıklamıştır. Her yıl yaklaşık hasta çocuğun dünyaya geldiği bildirilmiştir (Anonim, 1996). Bu kalıtsal hastalık yoğun olarak Afrika, Asya ve Akdeniz ülkelerinde görülmekle birlikte göçlerle Avrupa, Amerika ve Avustralya ya da yayılmıştır (Şekil 1) (Huisman, 1986; Emery ve Mueller, 1992; Cavalli Sforza ve ark., 1996). Klinik önemi, yayılışı ve görülüş sıklığı nedeniyle Hb varyantları, populasyon taramalarında kullanılan sistemler arasında yer almıştır ve neonatal tarama programlarına dahil edilmiştir. Bireylere ve ebeveynlere, hemoglobinopatili bir çocuğa sahip olma riski konusunda danışmanlık hizmetlerinin verilmesi yaygınlık kazanmıştır. Kliniğe yönelik uygulamaların dışında Hb ve varyantlarından antropoji ve adli seroloji alanlarında da yararlanılmaktadır (Huisman 1986; Emery ve Mueller, 1992). Şekil 1. Hemoglobinopatinin yaygın olduğu bölgeler (CavalliSforza ve ark., 1996). Bu derlemede Hb molekülünün yapısı, yaygın Hb varyantları, çeşitli populasyonlardaki dağılımları ve Hb varyantlarını inceleme yöntemleri sunulmuştur. HEMOGLOBİN Eritrositlerde bulunan Hb molekülünün primer görevi; akciğerlerden dokulara oksijen (O 2 ) taşımak ve dokulardaki karbondioksiti (CO 2 ) akciğerlere
2 KSÜ. Fen ve Mühendislik Dergisi, 8(2) KSU. Journal of Science and Engineering 8(2)2005 taşımakdır. Hb nin bu görevi organ ve dokuların fonksiyonlarını yapabilmeleri için hayati öneme sahiptir (Murray ve ark., 1988; Huisman, 1995). Yaklaşık 6,4 nm çapında ve sferik yapıda olan Hb, 64,500 Da molekül ağırlığına sahip konjuge bir proteindir. Hb molekülü, hücre kuru ağırlığının % 60 ını, kan proteinlerinin 2/3 nü oluşturmaktadır. Erkeklerde 100 ml kanda ortalama 15 gr, kadınlarda ise 13 gr kadar Hb bulunmaktadır. Yenidoğanlarda ise bu değer yaklaşık 20 gr kadardır (Murray ve ark., 1988; Huisman, 1995; Atlan, 2000). Hemoglobin Molekülünün Yapısı Tetramer yapıda olan Hb molekülü globin adı verilen protein kısım ile hem denilen prostetik gruptan oluşmaktadır. Molekülün globin kısmında 4 adet polipeptid zinciri bulunur. Bu polipeptidlerin her biri, bir hem grubuna bağlıdır (Şekil 2) (Huisman, 1993; Lukens ve Lee, 1993; Huisman 1995; Tokullugil ve ark., 1997). Şekil 2. Hemoglobinin yapısı (Tokullugil ve ark., 1997). Hb molekülü, globin kısmındaki polipeptid zincirlerinin amino asit sayıları ve dizilimleri bakımından farklılık göstermektedir. İnsanda Hb molekülünün globin kısmında 6 farklı polipeptid zinciri tanımlanmıştır. Bunlar, alfa (), beta (β), gamma (γ), delta (δ), epsilon (Є) ve zeta (ζ) polipeptid zinciri olarak adlandırılmıştır. polipeptid zinciri 141 amino asitten, β, γ, δ, Є ve ζ polipeptid zincirleri ise 146 şar amino asitten oluşmaktadır (Huisman, 1993; Lukens ve Lee, 1993; Huisman 1995). Tüm Hb lerde hem grubu aynı yapıdadır. Bu grup, ortasında Fe +2 bulunan, yan zincirlere sahip, birbirine metil köprüleriyle bağlanmış 4 pirol halkasından oluşmaktadır (Şekil 3) (Huisman, 1993; Huisman, 1995; Tokullugil ve ark., 1997). Hb molekülünün biyosentezi, kemik iliğinde eritroblastlarda ve retikülositlerde gerçekleşmektedir. Hb sentezi, hem ve globin kısmının koordineli üretimini gerektirmektedir. Hem biyosentezi, birçok enzimatik basamak içeren komplex bir süreçtir. Bu süreçte, başlangıç ve son aşamalar mitokondride, ara aşamalar ise sitozolde gerçekleşmektedir (Huisman, 1995; Tokullugil ve ark., 1997). Şekil 3. Hem grubunun moleküler yapısı (Tokullugil ve ark., 1997). Hb molekülünün globin kısmındaki polipeptid zincirlerinin sentezi için önce, nükleusta globin genlerinin transkripsiyonu sonucu öncü mrna (premrna) sentezlenmektedir. PremRNA daki intron bölgeleri kesilerek çıkarılmakta ve geri kalan egzonlar sıralı olarak birleştirilmektedir. Bu şekilde oluşan m RNA poliribozomlara giderek taşıdığı genetik bilgiye göre globin zincirlerinin sentezlenmesini sağlamaktadır. Sentezlenen 4 hem grubu ile 4 polipeptid zinciri birleşerek hemoglobin molekülünü oluşturmaktadır (Huisman 1993; Huisman, 1995). Hb molekülünün ortalama ömrü 120 gündür. Bu süre sonunda, molekülün yıkımı karaciğer, kemik iliği ve dalakta eritrositlerin parçalanmasıyla başlamaktadır. Açığa çıkan Hb molekülünde önce hem ve globin kısmı birbirinden ayrılır. Hem grubu, demir ve porfirin kısmına ayrılır. Demir tekrar kullanılmak üzere depolanırken porfirin, oksidasyona uğrayarak biliverdine, biliverdin ise bilirubine dönüşür. Polipeptid zincirleri ise parçalanarak amino asitlerine ayrılır ve bu amino asitler depolanır (Lukens ve Lee, 1993; Huisman, 1995). Normal Hemoglobinler İnsandaki normal hemoglobinler, Hb A, Hb A2, Hb F, Hb Gower I, Hb Gower II ve Hb Portland dır (Tablo 1) (Murray ve ark., 1988; Huisman, 1993; Altan, 2000). Hb A: Yetişkinlerde bulunan Hb olup, 2 ve 2 β polipeptid zincirinden oluşmaktadır. Normal erişkinlerde bulunan hemoglobinin % 97 si HbA dır. HbA2: Doğumdan yaklaşık olarak 12 hafta sonra sentezlenen bu Hb, 2 ve 2 δ polipeptid zinciri içermektedir. Normal erişkinlerdeki hemoglobinin % 2 sini oluşturmaktadır. Hb F: Fetusta ve yenidoğanda sentezlenen başlıca hemoglobindir. 2 ve 2 γ polipeptid zincirinden oluşmaktadır. İlerleyen hamilelikle fetusta Hb F düzeyi giderek azalırken Hb A artış göstermektedir. Yenidoğandaki Hb nin yaklaşık % 80 ni Hb F, % 20 si ise Hb A şeklindedir. Hb F, 6 aylık bebekte % 5 in
3 KSÜ. Fen ve Mühendislik Dergisi, 8(2) KSU. Journal of Science and Engineering 8(2)2005 altına, 34 yaşında ise % 1 in altına düşerek yetişkinlerdeki düzeye gelir. Hb Gower I, Hb Gower II ve Hb Portland: Gebeliğin ilk 3 ayı içerisinde fetusta bulunan embriyonik hemoglobinlerdir. 13 haftalık fetusta embriyonik Hb ler kaybolmuştur ve fetusta yoğun olarak Hb F bulunur. Hb Gower I; 2 ζ ve 2 Є, Hb Gower II; 2 ve 2 Є, Hb Portland ise; 2 ζ ve 2 γ polipeptid zincirinden oluşmaktadır. Tablo 1. İnsandaki normal Hb lerin moleküler yapıları, yetişkin ve yenidoğanlardaki oranları (Lukens ve Lee, 1993). Hb tipi Moleküler yapı Yetişkin Yenidoğan (%) (%) Yetişkinlerde Hb A 2 β Hb A2 2 δ Fetusta Hb F 2 γ Embriyoda Gower I ζ 2 Є Gower II 2 Є Portland ζ 2 γ Hb GENLERİ Hemoglobinin globin kısmındaki polipeptid zincirlerinin sentezlenmesinde,, β, γ, δ, Є ve ζ globin genleri olmak üzere 6 gen rol oynamaktadır. ζ ve globin genleri 16. kromozomda, Є, γ, δ ve β globin genleri ise 11. kromozomda lokalize olmuşlardır (Şekil 4). Bu genlerden, γ ve ζ globin genleri 2 şer kopya halinde, β, δ, ve Єglobin genleri ise tek kopya halinde bulunmaktadır. Globin genleri Mendel kurallarına uygun olarak aktarılmaktadır ve kodominanttırlar (Bunn ve Forget, 1986; Huisman, 1993). Epsilon Kr omozom 11 Gamma G A Delta Beta 5 3 Hb F Hb A2 Hb A Kr omozom 16 Zeta 2 Zeta 1 Alfa 2 Alfa1 5 3 Hb A Hb A2 HbF Şekil 4. Hb genlerinin şematik sunumu (Bunn ve Forget, 1986). Є ve ζgenleri embriyogenezin ilk birkaç haftasında faaldir. Єgeni, Єpolipeptid zincirinin, ζgeni ise ζ polipeptid zincirinin sentezlenmesini sağlamaktadır. Bu iki polipeptid zincirinin kombinasyonu ile Hb Gower I oluşmaktadır. Daha sonra globin geni faaliyete geçmekte polipeptid zincirleri sentezlenmektedir. polipeptid zincirleri Єpolipeptid zincirleri ile birlikte Hb Gower II yi oluşturmaktadır. γgeni ise fetal gelişim esnasında fonksiyon göstermektedir. geni ve γ geninin ürünlerinin kombinasyonu fetal hemoglobini (Hb F) oluşturmaktadır. Doğumdan hemen sonra γ globin zincirinin sentezi azalmaya başlarken βglobin zincir sentezi artmaya başlamaktadır (Bunn ve Forget, 1986; Huisman, 1993). İnsanda her kromozom çeşidinden 2 tane bulunduğundan, her hücrede 4 adet globin geni bulunmaktadır. Bu genlerden her biri hemoglobin sentezi için gerekli olan polipeptid zincirinin ¼ nün sentezlenmesini sağlamaktadırlar. globin genleri arasındaki bu koordinasyonun mekanizması henüz bilinmemektedir. Her hücrede bulunan toplam 2 adet β globin geni, 4 globin geninin ürünleriyle eşleşecek miktarda βpolipeptid zinciri sentezlenmesini sağlarlar. Bu dengelenme mekanizması da henüz tam olarak aydınlatılamamıştır. geni ve βgeni ürünlerinin kombinasyonuyla normal yetişkin hemoglobini (Hb A) oluşmaktadır. δgeni ise çocuklarda ve yetişkinlerde çok az miktarda δpolipeptid zinciri sentezlenmesini sağlamaktadır. δglobin geninin ürünü olan 2 δ polipeptid zinciri, 2 polipeptid zinciri ile birleşerek Hb A2 yi oluştururlar (Bunn ve Forget, 1986; Huisman, 1993). HEMOGLOBİN VARYANTLARI Hb varyantları, polipeptid zincirlerini kodlayan genlerdeki çeşitli mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu genlerin egzon bölgesindeki veya bu bölge dışındaki nokta mutasyonları, insersiyonlar ve delesyonlar çeşitli Hb varyantlarının oluşumuna yol açmaktadır. Mutasyonların büyük bir kısmını nokta mutasyonları oluşturmaktadır. Bu mutasyonlar polipeptid zincirinde tek bir amino asit değişimine neden olmaktadır. Delesyonlar polipeptid zincirinin kısalmasına, insersiyonlar ise uzamasına yol açmaktadır. Homolog olmayan krossingover sonucu oluşan bazı varyantlar ise normal uzunlukta hibrit polipeptid zincirleri içermektedirler (Bunn ve Forget, 1986; Emery ve Mueller, 1992; Huisman, 1993; Huisman ve ark., 1995). İnsanda globin geninden 4 adet, βglobin geninden 2 adet bulunduğundan, hemoglobinde en zararlı mutasyonlar genellikle βglobin geninde meydana gelmektedir. Bu fenomen gen duplikasyonunun fonksiyonel bir rolü olduğunu düşündürmektedir. Bireyde 2 veya daha fazla sayıda gen kopyası varsa tür mutasyonun zararlı etkilerinden belli bir dereceye kadar korunmaktadır (Bunn ve Forget, 1986; Huisman, 1993). Günümüzde yaklaşık olarak 890 civarında Hb varyantı tanımlanmıştır. Bu varyantlar; zincir varyantları, β zincir varyantları, γ zincir varyantları, δ zincir varyantları, 2 amino asitin yerdeğişimiyle oluşan varyantlar, hibrit zincir varyantları, uzun zincir varyantları, delesyonlu varyantlar, insersiyonlu varyantlar, delesyon ve insersiyonlu varyantlardır. Bu varyantlardan bazıları klinik olarak önemli değildir.
4 KSÜ. Fen ve Mühendislik Dergisi, 8(2) KSU. Journal of Science and Engineering 8(2)2005 Bazıları ise, polimerizasyon, yüksek veya düşük O 2 afinitesi ve instabilite gibi anormal özelliklere sahiptir (Chui ve ark., 1998; Hardison ve ark., 2001). Hb varyantlarını geniş anlamda iki gruba ayırmak mümkündür: 1 Polipeptid zincirinde yapısal değişiklikler içeren varyantlar (kalitatif varyantlar). 2 Polipeptid zincirlerinin az oranda sentezlendiği veya hiç sentezlenmediği varyantlar (kantitatif varyantlartalasemiler). Polipeptid Zincirinde Yapısal Değişiklikler İçeren VaryantlarKalitatif Varyantlar Yaygın olarak görülen yapısal Hb varyantları; Hb S, Hb C, Hb E ve Hb D dir. Bu varyantların hepsi βglobin zincir varyantlarıdır. Hb S (Hb Sickle Cell) Hb molekülünün ilk keşfedilen varyantı Hb S tir. Hb S de, Hb A dan farklı olarak βglobin zincirinin 6. pozisyonunda glutamik asit yerine valin (β 6 Glu Val) bulunmaktadır. Bu tek amino asit değişimiyle, Hb S taşıyan eritrositler deoksijenasyonla orak şekline gelip kristalize olduklarından eritrositlerin parçalanmasına ve çeşitli klinik problemlere neden olmaktadırlar (Şekil 5). Hb S li eritrositlerin ömrünün 16 gün olduğu saptanmıştır (Huisman, 1993; Öner, 2002). Hb S genini heterezigot taşıyan (HbA/S genotipli) bireyler, orak hücre taşıyıcısıdırlar. Eritrositlerde Hb A ve Hb S birlikte bulunur. Bu bireylerde dolaşımdaki hemoglobin S konsantrasyonu % 50 den azdır. Orak hücre taşıyıcılarının kan morfolojileri, fiziksel gelişimleri, aktiviteleri ve yaşam süreleri normaldir (Huisman, 1986; Lukens ve Lee, 1993). Hb S/S genotipli bireylerde otozomal resesif kalıtsal hastalık olan orak hücre anemisi (Sickle cell anemia) görülür. Anemi, bazı enfeksiyonların şiddetinde artış, organ hasarına yol açabilecek doku enfarktüsleri ve tekrarlayan ağrılar bu sendromun klinik belirtileri arasında yer almaktadır. Hastalar genellikle ilk yaşlarda kaybedilmektedir. Bu bireylerin eritrositlerinde, Hb S ve Hb F bulunmaktadır (Lukens ve Lee, 1993; Huisman, 1995). Her iki ebeveynin de Hb S taşıyıcısı olduğu durumlarda, doğacak çocuğun Hb S taşıyıcısı olma riski % 50, orak hücre sendromlu doğma riski % 25, normal hemoglobinli doğma oranı ise % 25 dir (Şekil 6). Bu oranlar her hamilelik için aynıdır. A B Şekil 5. A: Normal eritrositler, B: Hb S taşıyan eritrositler (Öner, 2002). Bu varyantın Orta Afrika daki Siyah populasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir. Bu bölgelerde yüksek oranda malarya görülmektedir. Hb S heterozigot bireylerin Plasmodium falciparum malarya parazitine karşı, Hb A taşıyanlardan daha dirençli olduğu ve bu bireylerde hastalığın daha hafif seyrettiği saptanmıştır. Bu durum biyolojik direnç ve çevre arasındaki ilişkiye bir örnek olup dengelenmiş polimorfizm olarak bilinir (CavalliSforza ve ark., 1996; Flint ve ark., 1998). Hb S geni, Tropikal Afrika da % 20, bazı Afrika kabilelerinde % 40 oranında görülmektedir. Hb S geni ayrıca, Türkiye, Yunanistan, İtalya ve İspanya gibi Akdeniz ülkelerinde, Orta Asya daki Arap ülkelerinde ve Doğu Hindistan da bulunmaktadır. Ayrıca Latin Amerika zencilerinde, Orta ve Güney Amerika da da (Brezilya) görülmektedir (CavalliSforza ve ark., 1996, Flint ve ark., 1998). Şekil 6. Her iki ebeveynin de Hb S taşıyıcısı olma durumunda doğacak çocukların Hb genotipleri ve oranları. Hemoglobin C (Hb C) Hb C varyantı, βglobin polipeptid zincirinde 6. pozisyondaki glutamik asit yerine lizin amino asitinin (β 6 Glu Lys) geçmesiyle oluşmaktadır. Bu değişiklik eritrositin dikdörtgen şeklinde deforme olmasına ve kristalleşerek çökmesine neden olmaktadır (Huismann, 1993; Lukens ve Lee, 1993). Bu Hb varyantının da malaryaya karşı direnç sağladığı saptanmıştır (Agarwal ve ark., 2000). Bu varyant daha çok Afrika kökenli Siyah populasyonlarda görülmektedir. Özellikle Afrika nın batı sahilinde yaşayan zencilerde % 26 oranında bulunmaktadır. Liberya, Cezayir ve Amerika Siyah populasyonunda % 2 oranındadır. Hb C ye ayrıca Türkiye, İtalya, Yunanistan, Hollanda ve Orta Asya da da rastlanmaktadır (Lukens ve Lee, 1993; Flint ve ark., 1998).
5 KSÜ. Fen ve Mühendislik Dergisi, 8(2) KSU. Journal of Science and Engineering 8(2)2005 Hb C taşıyıcısı olan Hb C/A heterezigot bireylerde önemli bir klinik belirti görülmezken, Hb C/C homozigot bireylerde kronik hemolitik anemi ve splenomegali görülmektedir. Hb S/C heterezigot bireylerinde ise hemoglobin SC hastalığı görülür. Bu hastalar orak hücre sendromundaki klinik tabloyu gösterirler (Lukens ve Lee, 1993; Huisman, 1995). Hemoglobin E (Hb E) Hb E de βglobin polipeptid zincirinde 26. pozisyondaki glutamik asit yerine lizin amino asiti (β 26 Glu Lys) geçmiştir. Bu değişim, premrna nın fonksiyonel mrna ya dönüşüm işleminde anormalliğe neden olduğundan Hb E, olması gerektiğinden daha az miktarda sentezlenmektedir (Bunn ve Forget, 1986; Huisman, 1993). Hb E nin de, S ve C varyantları gibi malaryaya karşı koruyucu etkisi olduğu saptanmıştır (Hutagulung ve ark., 1999; Chotivanich ve ark., 2002). Hemoglobinin E varyantı daha çok Uzak Doğu Asya populasyonlarında yaygın olarak görülmektedir. Tayland da % 855, Kamboçya da % 32, Laos da % 28, Vietnam da % 39, Malezya da % 528, Endonezya da % 016, Hindistan da % 3, Seylan da % 12 oranında saptanmıştır. Ayrıca İran, Suudi Arabistan ın doğusu, İtalya, Yunanistan ve Türkiye de de görülmektedir (Lukens ve Lee, 1993; Flint ve ark., 1998). Hb A/E heterezigotlarında herhangi bir semptom görülmemektedir. Eritrositlerdeki Hb E oranı yaklaşık % 27 civarındadır. Hb E/E homozigot bireylerinde, orta derecede anemi görülmekte olup eritrositlerin ömrü biraz kısalmıştır (Bunn ve Forget, 1986). Hemoglobin D (Hb D) Elektroforetik göçlerine dayanılarak Hb D olarak adlandırılan birkaç varyant bulunmaktadır. Hb D ler alkali selüloz asetat elektroforezinde Hb S ile birlikte, asidik sitrat agar elektroforezinde ise; Hb A ile birlikte göç etmektedirler. Hb D nin en yaygın görülen formu, Hb DPunjab dır. Bu varyant, Hindistan ın Punjab bölgesinde ve Pakistan da yaygın olarak görülmektedir. Hb DPunjab ta, βpolipeptid zincirinin 121. pozisyondaki glutamik asit yerine glisin amino asiti (β 121 Glu Gln) geçmiştir (Bunn ve Forget, 1986; Huisman, 1993). Hemoglobinin bu varyantı, Avusturya, İspanya, Yunanistan, İngiltere, Almanya, Portekiz, Türkiye, İran ve Hindistan da gözlenmektedir (Lukens ve Lee, 1993; Flint ve ark., 1998). Hb A/D heterezigot ve Hb D/D homozigot genotipli bireylerde herhangi bir semptom görülmemektedir. Hb S/D genotipli bireylerde orak hücre sendromu görülmektedir (Lukens ve Lee, 1993). Polipeptid Zincirlerinin Az Oranda Sentezlendiği veya Hiç Sentezlenmediği VaryantlarTalasemiler Talasemiler, globin mrna nın yetersiz miktarda sentezlenmesi veya globin sentezindeki işlevsel yetmezliğinden kaynaklanan kalıtsal hastalıklardır. talasemi ve βtalasemi olmak üzere 2 majör talasemi grubu bulunmaktadır (Weatherall ve Clegg, 1981). Talasemi genini heterozigot taşıyan bireylerin de malaryaya karşı direnç gösterdikleri saptanmıştır (Flint ve ark., 1986; Clegg ve Weatherall, 1999). Talasemiler Talasemiler, globin genlerinin delesyonundan veya ifade edilememesinden kaynaklanmaktadır. β talasemiden çok daha komplekstir. İnsanda, 2 tanesi anneden, 2 tanesi babadan aktarılan toplam 4 adet globin geni bulunduğundan bu genlerin birinin, ikisinin, üçünün veya dördünün birden fonksiyon görmemesine bağlı olarak farklı klinik tablolar görülmektedir (Şekil 7) (Bunn ve Forget, 1986; Higgs, 1986). veya 1 gen delesyonu 2 gen delesyonu 3 gen delesyonu 4 gen delesyonu Sessiz taşıyıcı talasemi taşıyıcısı Hb H hastalığı Hydrops fetalis + talasemi 0 talasemi Şekil 7. Fonksiyon görmeyen globin genlerinin sayısına bağlı olarak görülen klinik tablolar. Bireyde globin genlerinin dördü de fonksiyon görmüyorsa, talaseminin en ağır şekli olan Hb Barts Hidrops Fetalis Sendromu görülür. Daha çok Güney Doğu Asya da yaygın olan bu sendromda, polipeptid zincirleri hiç sentezlenmemektedir. Buna karşılık fazla miktarda γ ve az miktarda βzinciri sentezi yapılmaktadır. Bu sendromda, fazla miktardaki γ polipeptid zincirleri, tetramerler yaparak Hb Barts ı meydana getirirler. Bu Hb nin O 2 afinitesi yüksek olduğundan dokulara O 2 vermemektedir. Mevcut Hb nin % 80 nini Hb Barts, geri kalan kısmını ise Hb H (βzincir tetramerleri) ve Hb Portland oluşturmaktadır. Hb Barts Hidrops Fetalis Sendromlu fetus, hamileliğin haftaları arasında ölü doğmakta veya doğumdan hemen sonra ölmektedirler. Bu hastalığa sahip fetusun her iki ebeveyni de talasemi taşıyıcısıdır (Weatherall ve Clegg, 1981; Higgs, 1986; Huisman, 1995). Bireyde globin genlerinin üçü fonksiyon görmediğinde, Hb H Sendromu görülmektedir. Bu bireylerde tek bir globin geni faaliyet gösterdiğinden
6 KSÜ. Fen ve Mühendislik Dergisi, 8(2) KSU. Journal of Science and Engineering 8(2)2005 sentezlenen polipeptid zincir miktarı yetersizdir. Fazla miktarda sentezlenen βzincirlerinin bir kısmı bu zincirleri ile birleşerek Hb A yı oluştururken, geriye kalan βzincirleri tetramerler (β 4 ) yaparak Hb H ı oluştururlar. Bireyde mevcut Hb nin % 430 nu Hb H oluşturmaktadır. O 2 afinitesi yüksek olan Hb H dokulara O 2 vermediğinden, bu bireylerde orta derecede anemi görülmektedir. Bu hastaların ebeveynlerinden biri sessiz taşıyıcı, diğeri talasemi taşıyıcısıdır (Şekil 7). Bu hastalık Güney Doğu Asya da, Yunanistan da ve İtalya da daha sık görülmektedir (Bunn ve Forget, 1986; Higgs, 1986; Huisman, 1995). Bireyde globin genlerinin iki tanesi fonksiyon görmediğinde hafif anemi gözlenirken, yalnız 1 genin fonksiyon yapmadığı durumlarda ise herhangi bir klinik problemle karşılaşılmamaktadır. Afrika, Akdeniz ve Asya populasyonlarında oldukça yaygın olarak görülmektedir (Weatherall ve Clegg, 1981; Bunn ve Forget, 1986; Higgs, 1986). βtalasemiler En yaygın görülen talasemi tipi olup Hb molekülünün βglobin zincirinin hiç sentezlenmemesinden (β o talasemi) veya az miktarda sentezlenmesinden (β + talasemi) kaynaklanmaktadır. β o talasemilerin moleküler düzeyde; βglobin zinciri mrna sının hiç sentezlenmediği durumlar, Fonksiyon görmeyen βglobin mrna sının sentezlendiği durumlar, Fonksiyonel βglobin mrna sının translasyon mekanizmasındaki bozukluktan dolayı kullanılamadığı durumlar olmak üzere 3 tip anormallikten kaynaklandığı saptanmıştır. β + talasemilerde, βglobin mrna yapımının azalmasından dolayı βglobin zincir sentezi de değişik derecelerde olmak üzere azalmıştır (Weatherall ve Clegg, 1981; Bunn ve Forget, 1986). βtalasemi geninin heterezigot (Hb A/βtal) taşınması durumu βtalasemi minor olarak adlandırılmaktadır. Bu bireylerde hafif düzeyde anemi görülmektedir. βtalasemi geninin homozigot olması ise βtalasemi major olarak adlandırılmış olup ağır bir hastalıktır. Doğumdan 6 ay sonra hastalığın belirtileri görülmeye başlar. βglobin mrna sının yokluğu veya çok az miktarda sentezlenmesi sonucu bu bireylerde yeterli oranda βglobin zinciri sentezlenemediğinden bunun yerine globin zincir sentezi artmaktadır. Bu bireylerde fonksiyonel Hb oluşturmak için γzincirleri aşırı miktardaki globin zincirlerinin bir kısmı ile birleşerek Hb F i oluştururlar. Bireydeki Hb nin % şi Hb F şeklindedir. Bu hastalarda ağır anemi görülür. Bireyler ergenlik çağından önce ölürler. Ancak düzenli yapılan kan transfüzyonları ve enfeksiyona karşı mücadeleyle bireyin ömrü uzatılabilmektedir. Hastanın ebeveynlerinin her ikisi de βtalasemi taşıyıcısıdır (Weatherall ve Clegg, 1981; Huisman, 1986; Lukens ve Lee, 1993). βtalasemi geni daha çok Akdeniz ülkelerinde (İtalya, Yunanistan, Kıbrıs, Türkiye nin güney ve batı kıyıları), Fransa, Orta Doğu Asya, Hindistan, Kuzey Afrika ülkeleri, Vietnam ve Kamboçya da yaygın olarak görülmektedir. βtalasemi taşıyıcı oranları; İtalya da % 13, Kuzey Kıbrıs ta % 13, Kıbrıs Rum kesiminde % 18, Yunanistan da % 2030 olarak bildirilmiştir (Lukens ve Lee, 1993; Flint ve ark., 1998). TÜRKİYE DE HEMOGLOBİNOPATİ Hemoglobinopati ülkemizde en sık görülen kalıtsal hastalıklar arasında yer almaktadır ve ülkemizin özellikle güney ve batısında önemli bir sağlık sorunudur. En yaygın görülen hemoglobin varyantı, Hb S dir. Çeşitli çalışmalar Türkiye de Hb S frekansının % arasında olduğunu göstermiştir (Aksoy 1968; Altay ve ark., 1978; Özsoylu ve Şahinoğlu 1978; Altay, 1986; Kılınç ve ark., 1986; Atıcı, 1992). Bu varyantın en yaygın görüldüğü bölge Akdeniz bölgesidir. Ayrıca Hb E (% 0,162,4), Hb D (% 0,2), Hb C ve Hb O Arab (% 3,9) Türkiye de gözlenen diğer Hb varyantlarıdır (Aksoy, 1968; Aksoy ve ark., 1980; Danman, 1982; Dinçel ve ark., 1984a; Dinçel ve ark., 1984b; Aksoy ve ark., 1985; Aksoy ve ark., 1986; Yüreğir ve ark., 1995; Yüreğir ve ark., 2001). Talasemilerin Türkiye de en sık görülen tipi β talasemidir. Türkiye de βtalasemi taşıyıcı sıklığının bölgelere göre % arasında olduğu rapor edilmiştir. En yüksek oranda görüldüğü bölge Antalya yöresidir (Aksoy ve ark., 1980; Aksoy ve ark., 1985; Canatan ve ark., 1990; Kürkçüoğlu ve ark., 1986; Bircan ve ark., 1993; Koçak ve Ark., 1995). βtalasemiyi moleküler düzeyde araştıran çalışmalarda; Türkiye de 43 ün üzerinde farklı mutasyonun bulunduğu ve βtalaseminin moleküler düzeyde çok heterojen bir yapı gösterdiği saptanmıştır (Akar ve ark., 1987; DiazChico ve ark., 1988; Gurgery ve ark., 1989; AulehlaScholz ve ark., 1990; Öner ve ark., 1990; Başak ve ark., 1992; Atalay ve ark., 1993; Altay ve Başak, 1995; Nisli ve ark., 1997; Tadmouri ve ark., 1998a; Tadmouri ve ark., 1998b; Tadmouri ve ark., 1999). Türkiyede yaklaşık 1,300,000 talasemi taşıyıcısı olduğu ve 4000 hasta birey bulunduğu bildirilmektedir. Bu hastaların büyük bir kısmı kaybedilmektedir. Bu hastalığın tedavisinde genel olarak düzenli yapılan kan transfüzyonları ve demir şelasyonu yöntemleri kullanılmaktadır. Dünya Sağlık Örgütünün, Hemoglobin Hastalıklarını Kontrol Programına göre; kalıtsal kan hastalıklarını önlemek için halkın bilgilendirilmesi ve genel eğitimi, taşıyıcıların belirlenmesi için populasyon taramaları, lokal mutasyonların tanımlanması, tedavi, genetik danışmanlık ve prenatal tanının birlikte koordineli olarak yapılması gerekmektedir. Türkiye de hemoglobinopati ile mücadele amacıyla tarih ve sayılı resmi gazetede, 3960 sayılı Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele kanunu çıkarılmıştır. Ardından Sağlık Bakanlığı tarafından Antakya, Mersin, Muğla ve Antalya da, Kalıtsal Kan Hastalıkları Araştırma ve Tedavi merkezleri kurularak,
7 KSÜ. Fen ve Mühendislik Dergisi, 8(2) KSU. Journal of Science and Engineering 8(2)2005 evlenecek çiftlerde talasemi taraması zorunlu hale getirilmiştir tarihinde kayıt, tarama, eğitim, prenatal tanı, konvansiyonel tarama amaçlarıyla Ulusal Hemoglobinopati Konseyi kurulmuş ve bu konsey, Sağlık Bakanlığı AnaÇocuk SağlığıAile Planlaması ve Tedavi Hizmetleri Genel Müdürlüğü ile koordineli çalışmalar yapmaya başlamıştır. Devam eden çalışmalarla, Sağlık Bakanlığı ve Ulusal Hemoglobinopati Konseyi Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele kanununa bağlı olarak Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopatiler İle Mücadele ve Kontrol Programı İle Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği çıkarmışlardır. Hemoglobinopati ile mücadelede en önemli nokta taşıyıcıların belirlenmesidir. Bu amaçla Türkiye de hemoglobinopatinin yoğun olarak görüldüğü illerde evlilik öncesi bireylerin Hb analizleri yapılmaya başlanmıştır. Bunlardan taşıyıcı veya hasta bireylere genetik danışmanlık hizmetleri verilmektedir ve çiftler hemoglobinopatili bir çocuğa sahip olma riski konusunda bilgilendirilmekte ve hamilelikte prenatal tanıya gidilmesinin önemi anlatılmaktadır. Türkiye de üniversiteler, talasemi dernekleri ve Hemoglobinopati Konseyi, hemoglobinopati ile ilgili halkın bilgilendirilmesine yönelik çalışmalar yapmaktadır. Hb VARYANTLARININ İNCELENMESİ Laboratuarlarda incelenen Hb varyantlarının % 90 nını Hb S, Hb C, Hb DPunjap ve Hb E gibi sık görülen varyantlar oluşturmaktadır. Hb varyantları ilk olarak agarozief (izoelektrik fokuslama) veya ayrım gücü daha yüksek olan poliakrilamid jel IEF yöntemiyle tespit edilmektedir (Şekil 8). Hb A nın izoelektrik noktası 6.9 dur. Hb varyantlarının, globin zincirindeki amino asitlerin yüklerine bağlı olarak izoelektrik noktaları birbirinden farklıdır. Bu yöntem ile izoelektrik noktaları 0.05 ph ünitesi kadar farklılık gösteren Hb varyantları da ayırt edilebilmektedir (Basset ve ark., 1978; Huisman, 1986). İzoelektrik fokuslamanın ardından Hb varyantı sitrat agar elektroforezinde yürütülür. Bu yöntemde Hb molekülünün yapısal modifikasyon içeren bölgelerinin jeldeki agaropektin ile yaptığı etkileşime bağlı olarak verdiği spesifik profil incelenmektedir (Winter ve Yodh, 1983). Daha sonra, globin zincirlerinde amino asit değişimi olup olmadığını onaylamak için 6 M üre içeren TrisEDTA lı tamponla ph 9 ve ph 6 da elektroforez yapılır (Alter ve ark., 1980). Yüksek basınçlı sıvı kromatografi (High Performance Liquid ChromatographyHPLC) yöntemi ile de bir çok Hb varyantı tanımlanabilmektedir. Çeşitli Hb fraksiyonları bu yöntemle kantite edilmektedir (Huisman, 1987; Huisman, 1989; Kutlar ve ark., 1993; Riou ve ark., 1997). Elektroforetik ve kromatografik yöntemlerle varyant hala tanımlanamamışsa elektrosprey kütle spektrofotometre analizi yapılır (Lacombe ve ark., 1990). Hb varyantlarının tanımlanmasında, ayrıca klinik çalışmalarla ve rutin hematolojik yöntemlerle elde edilen sonuçların da göz önüne alınması gerekmektedir. Düşük Hb düzeyi, mikrositozis, hipokromi, retikülositozis, biluribinemi ve haptoglobinemi bulguları talasemi veya unstabil bir Hb varyantı varlığına işaret etmektedir. Diğer klinik bulgularla beraber yüksek Hb düzeyi (eritrositozis) ise O 2 afinitesi yüksek bir varyantın varlığını göstermektedir. Unstabil Hb varyantları ve yüksek/düşük O 2 afinitesi gösteren varyantların varlığı ilk olarak hematolojik yöntemlerle belirlenmektedir (Bain ve ark., 1998; Wajcman ve ark., 2001). Buraya kadar yapılan analizlerle vakaların % 90 nında daha ileri bir analize gerek kalmadan Hb varyantı tanımlanabilmektedir. Daha önce incelenmemiş yeni bir varyant veya çok nadir görülen bir varyant nedeniyle vakaların çok az bir kısmında varyant tanımlanamamaktadır. Hb S Hb C Hb E Hb O Arab Agaroz IEF Birkaç Hb ile uyuşur Tanımlanmamış HB Kütle spektrofotometresi Yapısal çalışmalar Veya DNA sekanslama Hemolizat Solubilite testi Fonksiyonel özellikler Etnik orjin Hb varyant varlığı Poliakrilamid IEF Agar HPLC Hb fraksiyonlarının kantifikasyonu CAE Globin elektrofotezi Veri bankası ile karşılaştırma Hn nin ön identifikasyonu Bu Hb ile birlikteief Hb tanımlanır Şekil 8. Hb varyantlarının identifikasyonunda kullanılan yöntemler (Wajcman ve ark., 2001). Tanımlanamayan bu varyantlardaki yapısal anormallikler, protein ve DNA analizleri kullanılarak karekterize edilmektedir. Hb varyantının karekterizasyonu için IEF, HPLC ve izopropanol stabilite testleri kullanılarak önce protein düzeyinde çalışmalar yapılarak anormal Hb oranı, mutasyonun özelliği ve mutasyonun hangi globin zincirinde (, β, γ veya δ) olduğu saptanır. Bu zincir reversed phase HPLC yöntemi ile izole edilerek amino asit dizilim analizi yapılır (Wajcman ve ark., 1993; Bain ve ark., 1998).
8 KSÜ. Fen ve Mühendislik Dergisi, 8(2) KSU. Journal of Science and Engineering 8(2)2005 Bu bilgiler mutasyonun, genin hangi bölgesinde olduğuna ışık tutacaktır. DNA analizi için öncelikle DNA ekstrakte edilir ve uygun primerler kullanılarak mutant gen PCR (Polymerase Chain Reaction) ile çoğaltılır. Daha sonra tek zincir polimorfizmi analizi yapılarak hangi egzonun modifiye olduğu saptanır. Son olarak PCR ile çoğaltılan fragmanların nükleotid dizilim analizi yapılarak hangi nükleotidin değiştiği bulunur. Protein düzeyinde incelenemeyen bir çok varyant DNA analizleriyle tanımlanmıştır (Prehu ve ark., 1999 Wajcman ve ark., 2001). Hardison ve ark. (2002), web sayfasında, Hb varyantları ve Hb mutasyonları ile ilgili veri tabanı oluşturmuşlardır. Bu web sayfasında; Hb varyantlarının tanımı, patolojisi, hematolojisi, elektroforetik hareketi, izolasyon yöntemi, stabilitesi, etnik bağlantısı, yapısal çalışmalar, fonksiyonel çalışmalar ve ilgili referanslara ulaşılabilmektedir. Bu veritabanı, klinik diagnoz, Hb biyokimyası, globin gen regülasyonu ve bu lokuslardaki sekans varyasyonu çalışmaları için yararlı olacaktır. KAYNAKLAR Agarwal, A., Guindo, A., Cissoko, Y., Taylor, J.G., Coulibaly, D., Kone, A., Kayentao, K., Djmde, A., Christopher, V.P., Doumbo, O., Wellems, T.E., Diallo, D Hemoglobin C Associated With Protection From Severe Malaria in The Dogopn of Mali, A West African Population With a Low Prevalance of Hemoglobin S. Blood, 96: Akar, N., Cavdar, A.O., Dessi, E., Loi, A., Pirastu, M., Cao, A βthalassemia Mutations in The Turkish Population. J Med Genet, 24: Aksoy, H., Bayraktar, Y.,Yüzbaşıoğlu, T., Kutlar, A., Kutlar, F., Dinçel G., Erdem, Ş., Baştesbihçi, S., Aksoy, M Van ve İlçelerinde Hemoglobin Varyantları ve A2 si Yüksek BetaTalasemi ve Haptoglobin Tipleri Üzerine Bir Çalışma. Doğa, 10:57. Aksoy, M Abnormal Hemoglobins and Thalassemia in Eti Turks Living in Antakya. Med Bull Ist, 1: Aksoy, M., Dinçol, G., Erdem, Ş Survey on Hb Variants, βthalessemia, G6PD Deficiency and Haptoglobin Types in Turkish People Living in Manavgat, Serik and Boztepe (Antalya). Hum Hered, 30:36. Aksoy, M., Kutlar, A., Kutlar, F., Dinçel, G., Erdem, Ş., Baştesbihçi, S Survey on Hemoglobin Variants, BetaThalessemia, Glucose6Phosphate Dehyrogenase Deficiency, and Haptoglobin Types in Turks From Western Thrace. J Med Genet, 22: Altan, N Biyokimya. Olgu Sunumlu Yaklaşım. Palme Yayıncılık, Ankara. Altay, Ç., Yetgin, S., Özsoylu, Ş., Kutsal, A Hemoglobin S and Other Hemoglobinopathies in EtiTurks. Hum Hered, 28:5661. Altay, C., Başak, A.N Molecular Basis and Prenatal Diagnosis of Hemoglobinopathies in Turkey. Int J Pediatric Hematol Oncology, 2: Altay, Ç., Gürgey, A Distribution of Hemoglobinopathies in Turkey. Turkish J Pediatr, 28:219. Alter, B.P., Goff, S.C., Efremof, G.D., Gravely, M.E., Huisman, T.H.J Globin Chain Electrophoresis: A New Approach to The Determination of The Gγ/Aγ Ratio in Fetal Hemoglobin and to The Studies of Globin Synthesis. Br J Haematol, 44: Anonim Guidelines for The Control of Haemoglobin Disorders. WHO/HDP/HB/GL/94.1. Control of Hereditary Diseases. WHO, Genova. Atalay, E.O., Çırakoğlu, B., Dinçol, G., Atalay, A., Kılınç, Y., Aytekin, H., Yureğir, G.T., Arpacı, A., Bermek, E., Aksoy, M Regional Distributions of βthalassemia Mutations in Turkey, Int J Hematol, 57: Atıcı, A İlkokul Çağındaki Çocuklarda Hemoglobinopati ve Talasemi İnsidansı. Ç.Ü. Sağlık Bil. Ens., Uzmanlık Tezi, Adana. AulehlaScholz, C., Basaran, S., Ağaoğlu, L., Arcasoy, A., Holzgreve, W., Miny, P., Ridolfi, F., Horst, J Molecular Basis of βthalassemia in Turkey: Detection of Rare Mutations by Direct Sequencing. Hum Genet, 84: Bain, J.B., Ames, R.J., Bareford, D., Champinon, C., Davies, S.C., Old, J.M., Wild, B.J The Laboratuary Diagnosis of Haemoglobinopathies. Brit J Haemat, 101: Basset, P., Beuzard, Y., Garel, M.C., Rosa, J Isoelectric Focusing of Human Hemoglobin: Its Application to Screening, to The Characterization of 70 Variants, and to The Study of Modified Fractions of Normal Hemoglobins. Blood, 51: Başak, A.N., Özçelik, H., Özer, A., Tolun, A., Aksoy, M., Ağaoğlu, L., Ridolfi, F., Ulukutlu, L., Akar, N., Gurgey, A., Kırdar, B The Molecular Basis of βthalassemia in Turkey. Hum Genet, 89: Bircan, I., Sisli, S., Güven, A., Cali, S., Yeğin, O., Ertuğ, H., Güven, A.G., Akar, N Hemoglobinopathies in The District of Antalya, Turkey. J Pediatric Hematol and Oncology, 10: Bunn, H.F., Forget. B.G Hemoglobin: Molecular, Genetic, and Clinical Aspects. W.B. Saunders Com., Philadelphia. Canatan, D., Bor, S., Arcasoy, A., Yeşil, N Elbistan Yöresinde Anormal Hb ve HbA2 Yüksekliği ile Karekterize βtalasemi Taşıyıcı Taraması. Tr J Med Sci, 14: CavalliSforza, L., Menozzi, P., Piazza, A The History and Geography of Human Genes. Princeton, University Pres, Princeton.
9 KSÜ. Fen ve Mühendislik Dergisi, 8(2) KSU. Journal of Science and Engineering 8(2)2005 Chotivanich, K., Udomsengpetch. R., Pattanapanyasat, K., Chierakul, W., Simpson, J., Looareesuwan, S., White, N Hemoglobin E: A Balanced Polymorphsm Protective Againts High Parasitemias and Thus Severe P. falciparum Malaria. Blood, 100: Chui, D.H.K., Hardison, R.C., Riemer, C.R., Miller, W., Carver, M.F.H., Molchanova, T.P., Efremov, G.D., Huisman, T.H.J An Electronic Database of Human Hb Variants of The World Wide Web. Blood, 91: Clegg, J.B., Weatherall, D.J Thalassaemia and Malaria: New Insights into An Old Problem. Proc Assoc Am Physicans, 111: Danman O Adana da iki Ailede Hb E. Ç.Ü. Sağlık Bil. Ens., Doktora Tezi, Adana. DiazChico, J.C., Yang, K.G., Stomig, T.A., Efremov, G.D., Kutlar, A., Kutlar, F., Aksoy, M., Altay, C., Gurgey, A., Kılınç, Y., Huisman, T.H.J Mild and Severe βthalassemia Along Homozygotes ROM Turkey: Identification of The Types by Hybridization of Amplified DNA with Synthetic Probes. Blood, 71: Dinçel, G., Aksoy, M., Dinçel, K., Kutlar, A. 1984a. A Survey for Hemoglobin Variants and High Hb A2, βthalessemia in 1000 Turks. (North Cyprus Symposium on Abnormal Hemoglobins and Thalessemia. TUBİTAK, Ankara: Ed. Aksoy, M., Huisman, T.H.J.) p: Dinçel, G., Aksoy, M., Kazancıoğlu, R., Dinçel, K. 1984b. Antakya nın İki Eti Türkü Köyünde Anormal Hb ler ve A2 si Yüksek BetaTalesemi. Doğa, 1: Emery, A.E.H., Mueller, R.F Elements of Medical Genetics. 8. th ed., Churchill Livingstone Com., London. Flint, J., Harding, R.M., Boyce, A.J., Cleg, J.B The Population Genetics of The Haemoglobinopathies. Baillieres Clin Haematol., 11:151. Flint, J., Hill, A.V.S., Bowden, D.K High Frequencies of Thalassaemia are The Result of Natural Selection by Malaria. Nature, 321: Gurgey, A., Altay, C., DiazChico, J.C., Kutlar, A., Huisman, T.H.J Molecular Heterogeneity of BetaThalassemia Intermedia in Turkey. Acta Haematologica, 81:2227. Hardison, R.C., Chui, D.H., Riemer, C., Giardine, B., Lehvaslaiho, H., Wajcman, H., Miller, W Databases of Human Hemoglobin Variants and Other Resources at the Globin Gene Server. Hemoglobin, 25: Hardison, R.C., Chui, D.H.K., Giardine, B., Riemer, C., Patrinos, G.P., Anagnou, N., Miller, W., Wajcman, H Hb Var. A Relational Database of Human Hemoglobin Variants and Thalassemia Mutations at the Globin Gene Server. Hum Mutat, 19: Higgs, D.R AlphaThalessemia. (Bailliere s Clinical Haematology. Saunders Company, London: Ed. Higgs, D.R., Weatherall, D.J.). Huisman, T.H.J The Hemoglobinopathies. Churchill Livingstone Com., Edinburgh. Huisman, T.H.J Separation of Hemoglobins and Hemoglobin Chains by High Performance Liquid Chromatography. J. Chromatogr., 418: Huisman, T.H.J Usefulness of Cation Exchance High Performance Liquid Chromatography as a Testing Procedure. Pediatrics, 83: Huisman, T.H.J The Structure and Function of Normal and Abnormal Hemoglobins. Bailieres Clin Haematol, 6:130. Huisman, T.H.J Human Hemoglobin. (Blod Disease of Infancy and Childhood. 7. th ed., Mosby Year Book. Inc., St Louis: Ed. Miller, D.R., Baehner, R.L). Hutagulung, R., Wilairatana, P., Looareesuwan, S., Brittenham, G.M., Aikawa, M., Gordeuk, V.R Influence of Hemoglobin E Trait on The Severity of Falciparum Malaria. J Infect Dis, 179: Kılınç,Y., Gürgey, A., Kümi, M., Altay, Ç Adana Bölgesi nde Doğan Bebeklerde Kordon Kanı Çalışması İle β talassemi, Glukoz6Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikligi ve Hb S Sıklığının Araştırılması. Doğa, 10: Koçak, R., Alparslan, Z.N., Agridag, G., Baslamışlı, F., Aksungur, P.D., Koltas, S The Frequency of Anaemia, Iron Deficiency, Hemoglobin S and Beta Thalassemia in The South of Turkey. Europ J Epidemiol, 11: Kutlar, F., Kutlar, A., Nuguid, E., Prchal, J., Huismann, T.H.J Use of HPLC Methodology for the Chracterization of Combinations of the Common β Chain Variants Hb S, C and OArab, and The Chain. Hemoglobin, 17:5566. Kürkcüoğlu, M., Dağcı, A., Gencelli, Y., Arcasoy, A βthalassaemia and Abnormal Hemoglobin in East Anatolia. Doğa, 10:3. Lacombe, C., Prome, D., Bloguit, Y., Bardakdjian, J., Arous, N., Mrad, A., Prome, J.C., Rosa, J New Results of Hemoglobin Variant Structure Determinations by Fast Atom Bombarment Mass Spectrometry. Hemoglobin, 14: Lukens J.N., Lee, G.R The Abnormal Hemoglobins. (Wintrobe s Clinical Hematology, Lea and Febiger Com., Pennsylvenia: Ed. Lee, G.R., Bithell, C.T., Foerster, J., Athens, J.W., Wkens, J.N.). Murray, R.K., Granner, D.K., Mayes, P.A., Radwell, V.W Harper s Biochemistry. 21. th ed., Long Medical Book, London. Nisli, G., Kavaklı, K., Aydınok, Y., Öztop, S., Çetingül, N βthalassemia Alleles in Aegean Region of Turkey: Effect on Clinical Severity of Disease. J Pediatric Hematol Oncology, 14:5965.
10 KSÜ. Fen ve Mühendislik Dergisi, 8(2) KSU. Journal of Science and Engineering 8(2)2005 Öner, C. (Çev. Ed.) Genetik Kavramlar. Palme Yayıncılık, Ankara. (Klug, S., Cummings, M. R Concepts of Genetic) Öner, R., Altay, C., Gurgey, A., Aksoy, M., Kılınc, Y., Stoming, T.A., Reese, A.L., Kutlar, A., Kutlar, F., Huisman, T.H.J βthalassemia in Turkey. Hemoglobin, 14:113. Özsoylu, Ş., Şahinoğlu, M Hemoglobinopathy Survey in An EtiTurk Village. Hum Hered, 25: Prehu, C., Bost, M., Barro, C., Prome, D., Riou, J., Godart, C., Kister, J., Galacteros, F., Wajcman, H Hb Roubaix (55 (E4) ValLeu): A New Neutral Hemoglobin Variant Involving The 1 Gene. Hemoglobin, 23: Riou, J., Godart, C., Hurtrel, D., Mathis, M., Bimet, C., BardakdjianMichau, J., Prehu, C., Wajcman, H., Galacteros, F Evaluation of CationExchance HighPerformance LiguidChromatography for Presumptive Identification of Hemoglobin Variants. J Clin Chem, 43:3439. Tadmouri, G.O., Bilenoğlu, O., Kutlar, F., Markowitz, R.B., Kutlar, A., Basak, A.N Identification of The Chinese IVS2654 (CT) βthalassemia Mutation in an Immigrant Turkish Family: Recurrence or Migration?, Hum Biol, 71: Tadmouri, G.O., Tüzmen, S., Özçelik, H., Özer A., Baig, S.M., Senga, E.B., Başak, A.N. 1998a. Molecular and Population Genetic Analyses of β Thalassemia in Turkey. Am J Hematol, 57: Tadmouri, G.O., Saglamer L., Basak, A.N. 1998b. HbS/βThalassemia Associated With High Levels of Hemoglobins A2 and F in a Turkish Family. Am J Hematol, 59:8386. Tokullugil, A., Dirican, M., Ulukaya, E. (Çev. Eds.) Biyokimya. Nobel Tıp Kitabevleri Ltd. Şti., İstanbul. (Champe, P.C., Harvey, R.A Biochemistry.) Wajcman, H., Bardakdjian, J., Ducrocg, R Structural Charecterization of Abnormal Hemoglobins from Dried Blood Specimens in a Neonatal Screening Program. Ann Biol Clin, 50: Wajcman, H., Prehu, C., BardakdjianMichau, J., Prome, D., Riou, J., Godart C., Mathis, M., Hurtrel, D., Galacteros F Abnormal Hemoglobins: Laboratory Methods. Hemoglobin, 25: Weatherall, D.J., Clegg, J.B The Thalassaemia Syndromes. 3. th ed., Blacwell Scientific Pub., Oxford. Winter, W.P., Youdh, J Interaction of Human Hemoglobin and Its Variants With Agar. Science, 221: Yüreğir, G.T., Arpacı, A., Aksoy, K., Tuli, A., Dikmen, N., Özgönen, F.T., Kılınç, Y Population at Risk for Hemoglobinopathies in Çukurova, Türkiye: Need for Prenatal Diagnosis. Ann Med Sci, 4:6169. Yüreğir, G.T., Kılınç, M., Ekerbiçer, H., Bilaloğlu, N., Tekin, N Screening of Hemoglobinopathies in Kahramanmaraş, Turkey. Turk J Haematol, 18:79 83.
Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı
Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.
DetaylıMOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD
β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,
DetaylıHEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI
TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER T.C. Sağlık Bakanlığı AÇSAP Genel Müdürlüğü HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI Toplumların geleceği o toplumu oluşturan bireylerin nitelikleri ile doğrudan ilişkilidir. Toplumu
DetaylıTÜRKİYE DE HEMOGLOBİN VARYANTLARI VE TALASEMİ MUTASYONLARI BİLGİ SİSTEMİ *
TÜRKİYE DE HEMOGLOBİN VARYANTLARI VE TALASEMİ MUTASYONLARI BİLGİ SİSTEMİ * An Information System on Hemoglobin Variants and Thalassemia Mutations in Turkey Volkan Vural TAŞ Biyoteknoloji Anabilim Dalı
DetaylıÇUKUROVA DA HEMOGLOBİNOPATİLERİN MOLEKÜLER TANISI
ÇUKUROVA DA HEMOGLOBİNOPATİLERİN MOLEKÜLER TANISI Ahmet GENÇ Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyokimya Anabilim Dalı Doktora Öğrencisi ahmetgenc_@hotmail.com Bu tez çalışması, Çukurova Üniversitesi
DetaylıOkmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Biyokimya Laboratuvarında HPLC Yöntemi ile Saptanan Anormal Hemoglobin Varyantları
doi:.5222/otd.26.65 Araştırma Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Biyokimya Laboratuvarında HPLC Yöntemi ile Saptanan Anormal Hemoglobin Varyantları Okan Dikker*, Müberra Vardar*, Rıza Sandıkçı*,
DetaylıHEMOGLOB NOPAT LERDE SORUNLU VAKALARIN ANAL Z
5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool 93 HEMOGLOB NOPAT LERDE SORUNLU VAKALARIN ANAL Z Ahmet Genç, Filiz Zeren, Mehmet Akif Çürük Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi
DetaylıDr. Canan Vergin. Anahtar Sözcükler. Epidemiyoloji, Hemoglobinopati, Talasemi DÜNYADA HEMOGLOBİNOPATİLERİN EPİDEMİYOLOJİSİ
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Canan Vergin Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Hematoloji-Onkoloji Kliniği, İzmir, Türkiye e-posta: cvergin@gmail.com Anahtar
DetaylıHemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler
1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β
DetaylıDr. Ferdane Kutlar. Medical College of Georgia/Georgia Regents University, Department of Medicine, GA, USA e-posta: fkutlar@gru.edu.
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Ferdane Kutlar Medical College of Georgia/Georgia Regents University, Department of Medicine, GA, USA e-posta: fkutlar@gru.edu Anahtar Sözcükler Hemoglobin, Hemoglobinopati,
Detaylıβ - TALASEMİ DE MOLEKÜLER TANI VE YÖNTEMLERİ
TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER Boğaziçi Üniversitesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, İstanbul basak@boun.edu.tr β - TALASEMİ DE MOLEKÜLER TANI VE YÖNTEMLERİ Prof. Dr. A.Nazlı BAŞAK GİRİŞ Son onbeş
DetaylıG6PD B: En sık görülen normal varyanttır. Beyaz ırk, Asya ve siyah ırkın büyük bir kısmında görülür (sınıf-iv).
Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Tanı ve Tedavi Kılavuzu Eritrositlerin normal yaşamlarını devam ettirebilmek için enerjiye gereksinimleri vardır. Eritrositlerde mitokondri bulunmadığından,
DetaylıHemoglobin G-Coushatta ile b (IVSI-110) veya S Bileşik Heterozigot Riskli Fetus İçin Prenatal Genetik Danışmanlık
Hemoglobin G-Coushatta ile b (IVSI-110) veya S Bileşik Heterozigot Riskli Fetus İçin Prenatal Genetik Danışmanlık Haluk AKIN *, Aslıhan YILMAZ EKMEKÇİ **, Asude ALPMAN DURMAZ **, Burak DURMAZ ***, Hüseyin
DetaylıHEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI. Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı
HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Hemoglobin A Molekülü A Molekülü ve S taşıyıcılığı A
DetaylıThe investigation of distribution of hereditary alpha-thalassemia mutations in Isparta reservoir
Original Article / Özgün Araştırma The investigation of distribution of hereditary alpha-thalassemia mutations in Isparta reservoir Isparta ve Çevresinde Alfa-Talasemi Kalıtsal Mutasyonlarının Dağılımının
DetaylıANORMAL HEMOGLOB NLER
5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool ANORMAL HEMOGLOB NLER Doç. Dr. Canan Vergin Dr.Behçet Uz Çocuk Hastalıkları E itim Ara tırma Hastanesi, ZM R e-mail: cvergin@gmail.com
DetaylıDr. Yurdanur Kılınç. Anahtar Sözcükler. Anormal Hemoglobin, Hemoglobinopati, Talasemi, Tarihçe, Türkiye
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Yurdanur Kılınç Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, Adana, Türkiye e-posta: kyurdnur@cu.edu.tr
DetaylıDr. Duran Canatan. Anahtar Sözcükler. Epidemiyoloji, Hemoglobinopati, Talasemi, Türkiye TÜRKİYE DE HEMOGLOBİNOPATİLERİN EPİDEMİYOLOJİSİ
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Duran Canatan Ulusal Hemoglobinopati Konseyi ve Talasemi Federasyonu Kurucu Başkanı Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı - Hemoglobinopati Tanı Merkezi Başkanı e-posta:
DetaylıNONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER
Augusta GA, USA NONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Kırmızı kan hücreleri Hemoglobin Molekülü Beta talasemi taşıyıcılığı
DetaylıBeta-Talasemi Taşıyıcılarında Beta-Globin Gen Mutasyon Tipi ve Hematolojik Fenotip Arasındaki İlişki
Beta-Talasemi Taşıyıcılarında Beta-Globin Gen Mutasyon Tipi ve Hematolojik Fenotip Arasındaki İlişki Sevilay ÖNEY *, Zeynep ÖZTÜRK **, Alphan KÜPESİZ ***, İbrahim KESER ****, M. Akif YEŞİLİPEK ***** Beta-Talasemi
DetaylıIV. BÖLÜM GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ ENZİM EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ ENZİM EKSİKLİĞİ IV. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ ENZİM EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ
DetaylıTALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ
TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ Dr. Erol BAYSAL FRCP (London) Consultant Molecular Geneticist Head of Molecular Genetics Unit Senior Lecturer Dubai
DetaylıK İŞİSEL BİLGİLER. : ahmetgenc_@hotmail.com & agenc@adiyaman.edu.tr
K İŞİSEL BİLGİLER Ad Soyadı : Ahmet GENÇ Doğum Yeri/Tarihi : Hatay / 10.12.1979 Adres : Adıyaman Üniversitesi, Sağlık Hizmetleri MYO, Altınşehir, 02040 ADIYAMAN T : 04162233800/1671 Fax : (0 416) 223 2071
DetaylıAkdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;
TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı
DetaylıBurdur da ilköğretim 8. sınıflarda β - talasemi taşıyıcılık sıklığı
Orijinal araştırma-original research http://dx.doi.org/10.7197/1305-0028.1827 Burdur da ilköğretim 8. sınıflarda β - talasemi taşıyıcılık sıklığı Prevalence of β thalassemia trait among the 8th grade primary
DetaylıTARAMA PROGRAMLARI VE YÖNTEMLERİ
TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TARAMA PROGRAMLARI VE YÖNTEMLERİ 1-Prof. Dr. Bahattin Tunç 2-Uz.Dr.İsmail Hakkı Timur 1-Sağlık Bakanlığı Dışkapı Eğitim-Araştırma Hastanesi Çocuk Hastanesi Başhekimi, Ankara
DetaylıTürkiye de Taramalarda ve Prenatal Tanıda Son Durum. Prof. Dr. İlgen Şaşmaz 03 Mayıs 2018 Adana
Türkiye de Taramalarda ve Prenatal Tanıda Son Durum Prof. Dr. İlgen Şaşmaz 03 Mayıs 2018 Adana Sağlık Taramaları Hastalıkların erken tanınması ve buna bağlı olarak hastalık ve ölümlerin azaltılabilmesi
DetaylıÜlkemizde Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi, Ege ve Marmara bölgelerinde talasemi taşıyıcılığı sık olarak görülmektedir
ÖNSÖZ Bilindiği üzere Anayasamız ve Umumi Hıfzısıhha Kanunu ülkenin sağlık şartlarının düzeltilmesi, sağlığa zarar veren tüm unsurlarla mücadele edilmesi ve gelecek neslin sağlıklı yetiştirilmesi hususunda
DetaylıEvlilik öncesi hemoglobinopati taraması: Kadirli, Türkiye beta-talasemi açısından riskli bir bölge mi?
Türk Biyokimya Dergisi [Turkish Journal of Biochemistry Turk J Biochem] 2014; 39(3):357 361 doi: 10.5505/tjb.2014.90217 Araştırma Makalesi [Research Article] Yayın tarihi 12 Kasım 2014 TurkJBiochem.com
DetaylıAntalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları
Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Ayşegül UĞUR KURTOĞLU, Volkan KARAKUŞ, Özgür ERKAL, Erdal KURTOĞLU Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Biyokimya Kliniği,Genetik
DetaylıÖZET SUMMARY BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ MOLECULAR GENETIC ANALYSES OF BETA-THALASSEMIA PATIENTS
Ege Tıp Dergisi 39 (3): 153-157, 2000 BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ MOLECULAR GENETIC ANALYSES OF BETA-THALASSEMIA PATIENTS Berna YILMAZ 1 Zuhal BALIM 1. Ferda ÖZKINAY 2 Cumhur GÜNDÜZ
DetaylıDÜNYADA VE TÜRKİYE DE TALASEMİ VE ANORMAL HEMOGLOBİNLER
TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER DÜNYADA VE TÜRKİYE DE TALASEMİ VE ANORMAL HEMOGLOBİNLER Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi, Isparta Pediatrik Hematoloji B.D. Talasemi Federasyonu Genel Başkanı
Detaylıe-posta: zkarakas@istanbul.edu.tr akupesiz@akdeniz.edu.tr Anahtar Sözcükler taşıyıcı, Hb H hastalığı, Hb Barts, Hidrops fetalis
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Dr. O. Zeynep Alphan Karakaş Küpesiz Akdeniz Üniversitesi İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, İstanbul Çocuk Tıp Sağlığı Fakültesi, ve Hastalıkları Anabilim Çocuk
DetaylıSNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)
SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm
DetaylıTEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ
TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ Klasik Mendeliyen Kalıtım Gösteren Genetik Bozukluklar Tek gen kalıtımının 4 şekli bulunur Dominant Resesif Otozomal Otozomal dominant Otozomal resesif X e bağlı X e bağlı dominant
DetaylıTALASEM MERKEZLER NDE TANIYA YÖNEL K KULLANILAN YÖNTEMLER
5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool TALASEM MERKEZLER NDE TANIYA YÖNEL K KULLANILAN YÖNTEMLER Prof. Dr. Ye im Aydınok Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik
DetaylıPerifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi. Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi
Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi DÜNYADA (WHO) Taşıyıcılık oranı..% 5.1 Taşıyıcı sayısı > 266 000 000 Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı.1 000 000
DetaylıGENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI
GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.
DetaylıKahramanmaraş Talasemi. Sempozyumu I
Kahramanmaraş Talasemi Sempozyumu I 7-9 Nisan 2016 Kahramanmaraş Talasemi Sempozyumu I 7-9 Nisan 2016 Ramada Otel, Kahramanmaraş BİLİMSEL PROGRAM Saat 7 Nisan 2016, Perşembe 09:00 16:00 KURS 16:30-18:00
DetaylıAnne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?
This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun
DetaylıHemoglobin Elektroforezi. Doç. Dr. Şule Ünal Hacettepe Üniversitesi, Pediatrik Hematoloji Ünitesi
Hemoglobin Elektroforezi Doç. Dr. Şule Ünal Hacettepe Üniversitesi, Pediatrik Hematoloji Ünitesi GLOBIN BOZUKLUKLARI 1 Yetersiz normal Hb sentezi (Niceliksel hemoglobinopatiler) >>TALASEMİLER 2 Anormal
DetaylıALFA TALASEMİ MUTASYONLARININ DNA DİZİ ANALİZİ İLE BELİRLENMESİ
T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOKİMYA ANABİLİMDALI ALFA TALASEMİ MUTASYONLARININ DNA DİZİ ANALİZİ İLE BELİRLENMESİ Figen GÜZELGÜL YÜKSEK LİSANS TEZİ DANIŞMANI Prof. Dr.
DetaylıAytemiz Gürgey* *Bilim Akademisi Üyesi e-posta: aytemizgurgey@yahoo.com. Anahtar Sözcükler. Anormal hemoglobinler, Hemoglobinopati, Talasemi
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ HematoLog 2014: 4 1 Aytemiz Gürgey* *Bilim Akademisi Üyesi e-posta: aytemizgurgey@yahoo.com Anahtar Sözcükler Anormal hemoglobinler, Hemoglobinopati, Talasemi ANORMAL HEMOGLOBİNLER
Detaylıhelena BioSciences Europe Kullanım Talimatları SAS-MX ACID Hb-10 Katalog No:
helena www.helena-biosciences.com BioSciences Europe Kullanım Talimatları SAS-MX ACID Hb-10 Katalog No: 100700 KULLANIM AMACI SAS-MX Hb-10 kit agaroz jel elekroforez ile insan hemoglobinlerini ayırmayı
DetaylıProf. Dr. Ayten Arcasoy anısına sevgi ve saygılarımla...
Prof. Dr. Ayten Arcasoy anısına sevgi ve saygılarımla... EDİTÖRE MEKTUP Prof. Dr. Nejat Akar TOBB-ETÜ Tıp Fakültesi 50 li Yıllar Prof. Dr. Muzaffer Aksoy MAKALE EDİTÖR BÖLÜM EDİTÖRÜ HAKEM-1 HAKEM-2 HAKEM-3
DetaylıOtozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?
This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,
DetaylıThis information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)
This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen
Detaylı[FATİH MEHMET AZIK] BEYANI
Araştırma Destekleri/ Baş Araştırıcı 10. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi 3 6 Haziran 2015, Ankara [FATİH MEHMET AZIK] BEYANI Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam yoktur. Çalıştığı Firma (lar) Danışman
DetaylıTALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ
TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ HAZIRLAYANLAR PROF.DR. DURAN CANATAN PROF. DR.YESIM AYDINOK PROF.DR. ZEYNEP KARAKAS DOC. DR. ILGEN SASMAZ KAN YAŞAM IRMAĞIDIR Kan, vücudun organ ve dokularını
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?
DetaylıAİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)
AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda
DetaylıDr. Zeynep Karakaş. Anahtar Sözcükler. Alfa talasemi, Genetik, Klinik, Anahtar Sessiz alfa Sözcükler talasemi taşıyıcı, Ağır alfa talasemi
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ HematoLog 2014: 4 1 Dr. Zeynep Karakaş İstanbul Üniversitesi Dr. Şule İstanbul ÜnalTıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Onkoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye Hacettepe Üniversitesi
DetaylıBAKTERİLERİN GENETİK KARAKTERLERİ
BAKTERİLERİN GENETİK KARAKTERLERİ GENETİK MATERYALLER VE YAPILARI HER HÜCREDE Genetik bilgilerin kodlandığı bir DNA genomu bulunur Bu genetik bilgiler mrna ve ribozomlar aracılığı ile proteinlere dönüştürülür
DetaylıHEMOGLOBİN VARYANTLARININ ÖLÇÜMÜNDE INTERLAB-G26 ELEKTROFOREZİ VE PRİMUS ULTRA 2 HPLC YÖNTEMLERİNİN KARŞILAŞTIRILMASI
Doi: 10.17944/mkutfd.46647 ÖZGÜN MAKALE/ORIGINAL ARTICLE Mustafa Kemal Üniv Tıp Derg 2016; 7(26): 39-45 HEMOGLOBİN VARYANTLARININ ÖLÇÜMÜNDE INTERLAB-G26 ELEKTROFOREZİ VE PRİMUS ULTRA 2 HPLC YÖNTEMLERİNİN
Detaylı15- RADYASYONUN NÜKLEİK ASİTLER VE PROTEİNLERE ETKİLERİ
15- RADYASYONUN NÜKLEİK ASİTLER VE PROTEİNLERE ETKİLERİ İyonlaştırıcı radyasyonların biyomoleküllere örneğin nükleik asitler ve proteinlere olan etkisi hakkında yeterli bilgi yoktur. Ancak, nükleik asitlerden
Detaylıβ-talasemiler Prof.Dr. Abdullah ARPACI 7-9 KASIM KAHRAMAN MARAŞ
β-talasemiler Prof.Dr. Abdullah ARPACI 7-9 KASIM KAHRAMAN MARAŞ İÇERİK HEMOGLOBİN YAPISI β-talasemi GENEL BİLGİ MOLEKÜLER YAPISI KLİNİK SINFLANDIRMA LABORATUVAR ÖNLEM HPLC Hücre 2DNA nın İşlevi Nedir?
DetaylıADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON
ADIM ADIM YGS LYS 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON GENETİK VARYASYON Aynı türün bireyleri arasındaki farklılığa VARYASYON denir. Varyasyonların hepsi
DetaylıParkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması
İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL
DetaylıKullanım Talimatları. SAS-3 Alkaline-Hb Katalog No:
Kullanım Talimatları SAS-3 Alkaline-Hb Katalog No: 300900 KULLANIM AMACI SAS-3 Alkalin Hb kit agaroz jel elekroforez ile insan hemoglobinlerini ayırmak için tasarlanmıştır. Baş fonksiyonlara sahip bir
DetaylıIX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 KRONİK HASTALIK ANEMİSİ IX. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ VE TANIM Kronik
DetaylıRİBOZOM YAPI, FONKSİYON BİYOSENTEZİ
RİBOZOM YAPI, FONKSİYON VE BİYOSENTEZİ Ribozom Palade adlı araştırıcı tarafından elektron mikroskop ile tanımlanmıştır. Viruslar hariç tüm canlılarda bulunan bir membranla çevrili olmayan organellerdir.
Detaylıİ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın
İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın Genetik nedir? Biyolojinin kalıtım ve varyasyonlarla (çeşitlilikle) ilgilenen bilim dalıdır. Genetik yaşayan tüm organizmalarda
DetaylıProf Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD
Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane
DetaylıThis information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)
This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.
DetaylıDr. Nilay HAKAN Muğla Sıtkı Koçman Üniv. Tıp Fak. Neonatoloji Bilim Dalı Perinatal Medicine Nisan 2017, İZMİR
Nedeni Açıklanamayan Patolojik ve Uzamış Sarılığı Olan Yenidoğanlarda UDP- Glukuroniltransferaz 1 (UGT1A1), Hepatik Organik Anyon Taşıyıcısı (SLCO1B) ve Glutatyon S-transferaz (GST) Polimorfizmlerinin
DetaylıBebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.
AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan
DetaylıDr. Zeynep Karakaş. Anahtar Sözcükler
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Zeynep Karakaş İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Hematoloji Onkoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye e-posta:
DetaylıKordon kanı testinde anormal seviyeler ne anlama gelir?
KORDON KANI TESTİ Cord blood testing; Bebeğin kordon kanından yapılan testlerdir. Bebeğin sağlık durumunu görmek için yapılır. Doğumdan hemen sonra kordon kanı testi yapılacak ise göbek bağı bağlandıktan
DetaylıDr. Zeynep Karakaş Dr. Ferda Özkınay. İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi,
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Zeynep Karakaş Dr. Ferda Özkınay İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Ege Çocuk Üniversitesi Hematoloji Tıp Onkoloji Fakültesi, Bilim Tıbbi Dalı, Genetik
DetaylıTRANSFERRİN ERİTROSİT. Transferrinin normal değerleri: Transferin seviyesini düşüren sebepler. Eritrosit; RBC: Red Blood Cell = Alyuvar
TRANSFERRİN Transferin kanda demiri taşıyan bir proteindir. Her bir trasferrin molekülü iki tane demir taşır. Transferrin testi tek başına bir hastalığı göstermez. Beraberinde serum demiri, ferritin, demir
DetaylıHEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14
HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk
DetaylıGEN MUTASYONLARI. Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ
GEN MUTASYONLARI Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ Gen mutasyonları 2 temel mekanizma ile gerçekleşir. A. İnsersiyon; Bir veya daha fazla nükleotidin araya girmesiyle B. Delesyon; Bir veya daha fazla nükleotidin
DetaylıTam Kan Analizi. Yrd.Doç.Dr.Filiz BAKAR ATEŞ
Tam Kan Analizi Yrd.Doç.Dr.Filiz BAKAR ATEŞ Tam Kan Analizi Tam kan analizi, en sık kullanılan kan testlerinden biridir. Kandaki 3 major hücreyi analiz eder: 1. Eritrositler 2. Lökositler 3. Plateletler
DetaylıDOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER)
DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) Diğer adları: İkili tarama testi, İkili test. Kullanım amacı: Fetüste Down sendromu ve trizomi 18 bulunma olasılığının ve bu hastalıklar için ileri inceleme yaptırma
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ
PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen
DetaylıAralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır?
BETA HCG Kanda Gebelik Testi; HCG blood test quantitative; Serial beta HCG; Repeat quantitative beta HCG; Human chorionic gonadotrophin blood test quantitative; Beta-HCG blood test quantitative; Pregnancy
DetaylıV. BÖLÜM HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 HEREDİTER SFEROSİTOZ V. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ Herediter sferositoz (HS);
DetaylıYrd.Doç.Dr. Yosun MATER
* Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER *Bitki nüklear, mitokondriyal ve kloroplast DNA'ları *Burada yer alan bugünkü bilgilerimizin çoğu, moleküler evrim mekanizması ve oranları kullanılarak
DetaylıDÜNYADA TALASEM VE HEMOGLOB NOPAT LER ÖNLEME ORGAN ZASYONU
5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool DÜNYADA TALASEM VE HEMOGLOB NOPAT LER ÖNLEME ORGAN ZASYONU Prof. Dr. Duran Canatan Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi
DetaylıZivak Hakkında. İçerik TEK FİRMA - BENZERSİZ ÇÖZÜM
Zivak Hakkında TEK FİRMA - BENZERSİZ ÇÖZÜM Zivak Teknoloji klinik tanı pazarında faaliyet gösteren, LC-MS/MS ve HPLC sistemleri için kullanıma hazır analiz kitleri sağlayan üretici bir firmadır. Aynı zamanda
DetaylıKullanım Talimatları. Hb Isoelektrik Focusing-10. Katalog No:
Kullanım Talimatları Hb Isoelektrik Focusing-10 Katalog No: 100900 KULLANIM AMACI Hb-IEF 10 kit agaroz jel elekroforez ile insan hemoglobinlerini ayırmayı amaçlar. Baş fonksiyonlara sahip bir protein grubu
DetaylıTelomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş
Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Sunum Akışı DNA replikasyonu Telomer Telomeraz Telomeraz eksikliğinde görülen hastalıklar
DetaylıAkdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;
TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı
DetaylıETKİN İLAÇ KULLANIMINDA GENETİK FAKTÖRLER. İlaç Kullanımında Bireyler Arasındaki Genetik Farklılığın Mekanizması
ETKİN İLAÇ KULLANIMINDA GENETİK FAKTÖRLER İlaç Kullanımında Bireyler Arasındaki Genetik Farklılığın Mekanizması Absorbsiyon İlaç hedefleri Dağılım Hastalıkla ilgili Metabolizma yolaklar Atılım Farmakokinetik
Detaylıhelena BioSciences Europe Kullanım Talimatları SAS-1 Acid Hb-12 Katalog No:
helena www.helena-biosciences.com BioSciences Europe Kullanım Talimatları SAS-1 Acid Hb-12 Katalog No: 201000 KULLANIM AMACI SAS-1 Asit Hb-12 kit agaroz jel elekroforez ile insan hemoglobinlerini ayırmak
DetaylıTALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ
TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ DR. FZT. AYSEL YILDIZ İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON ANABİLİM DALI Talasemi; Kalıtsal bir hemoglobin hastalığıdır. Hemoglobin
DetaylıDr. Zeynep Karakaş. İstanbul Üniversitesi Dr. Ülker İstanbul Koçak Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Onkoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Zeynep Karakaş İstanbul Üniversitesi Dr. Ülker İstanbul Koçak Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Onkoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye Gazi Üniversitesi Tıp e-posta:
DetaylıMajor Depresif Bozukluk (MDD) Dünyada maluliyete sebep olan en sık ikinci hastalık Amprik tedavi yaklaşımı İlaca yanıt Yan etki bireysel farklılıklar
Esra Arslan Ateş, Korkut Ulucan, Mesut Karahan, Kaan Yılancıoğlu, Hüseyin Ünübol, Ahmet İlter Güney, Muhsin Konuk, Nevzat Tarhan. Dr. Esra ARSLAN ATEŞ Marmara Üniversitesi Pendik EAH Tıbbi Genetik Major
DetaylıTLERDE SEROLOJİK/MOLEK HANGİ İNCELEME?) SAPTANMASI
* VİRAL V HEPATİTLERDE TLERDE SEROLOJİK/MOLEK K/MOLEKÜLER LER TESTLER (NE ZAMANHANG HANGİ İNCELEME?) *VİRAL HEPATİTLERDE TLERDE İLAÇ DİRENCİNİN SAPTANMASI *DİAL ALİZ Z HASTALARININ HEPATİT T AÇISINDAN
Detaylıhelena BioSciences Europe Kullanım Talimatları SAS-1 ALKALINE-Hb Katalog No:
helena www.helena-biosciences.com BioSciences Europe Kullanım Talimatları SAS-1 ALKALINE-Hb Katalog No: 200900 KULLANIM AMACI SAS-1 Alkalin Hb-12 kit agaroz jel elekroforez ile insan hemoglobinlerini ayırmak
Detaylıb. Amaç: Gen anatomisi ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır.
TIBBİ GENETİK I-DERS TANIMLARI 1-Tanım: DNA ve RNA yapısının öğretilmesi. b. Amaç: DNA nın genetik materyal olmasında moleküler yapısının önemi ve RNA yapısının proteine geçiş ve gen ekspresyonu kontrolündeki
Detaylıα1-antitrypsin quicktype
attomol α1-antitrypsin quicktype İnsan α-1 antitripsin gen inde M-, Z- and S-alellerin tespitine yönelik kit Sadece in vitro diagnostik kullanım içindir! Z-mutasyonun tespiti için 10 sipariş numarası:
DetaylıPOYRAZ TIBBİ CİHAZLAR EDVOTEK
POYRAZ TIBBİ CİHAZLAR EDVOTEK EDVOTEK VİZYON Edvotek, bir çok disiplini bir araya getirerek karmaşık gibi görünen birçok bilimin temellerini anlatarak «Nasıl bilim adamı yetiştiririz?» sorusuna karşılık
DetaylıMOLEKÜLER BİYOLOJİ LABORATUVARI
MOLEKÜLER 2014-2015 BİYOLOJİ LABORATUVARI GÜZ DÖNEMİ MOLEKÜLER BİYOLOJİ LABORATUVARI 7.HAFTA DERS NOTLARI GAZİ ÜNİVERSİTESİ FEN FAKÜLTESİ BİYOLOJİ BÖLÜMÜ Sayfa 1 / 6 1. RFLP (RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUK
DetaylıTalasemi Taramasında HbA2 nin Ölçüm Belirsizliği
HbA2 Ölçüm Belirsizliği Türk Klinik Biyokimya Derg 2014; 12(1): 31-35 Araştırma Talasemi Taramasında HbA2 nin Ölçüm Belirsizliği Measurement Uncertainty of HbA2 in Thalasemia Screening Hamit Yaşar Ellidağ
DetaylıTALASEMİ ve HEMOGLOBİNOPATİLERDE PRENATAL TANI
TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ ve HEMOGLOBİNOPATİLERDE PRENATAL TANI Uz. Dr. Özgür ÖZYÜNCÜ, Prof. Dr. M.Sinan BEKSAÇ Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD, Maternal-Fetal
DetaylıRENAL TRANSPLANT ALICILARINDA C5aR 450 C/T GEN POLİMORFİZMİ: GREFT ÖMRÜ İLE T ALLELİ ARASINDAKİ İLİŞKİ
RENAL TRANSPLANT ALICILARINDA C5aR 450 C/T GEN POLİMORFİZMİ: GREFT ÖMRÜ İLE T ALLELİ ARASINDAKİ İLİŞKİ Ramazan GÜNEŞAÇAR 1, Gerhard OPELZ 2, Eren ERKEN 3, Steffen PELZL 2, Bernd DOHLER 2, Andrea RUHENSTROTH
DetaylıMENOPOZ. Menopoz nedir?
MENOPOZ Hayatınızı kabusa çeviren, unutkanlık, uykusuzluk, depresyon, sinirlilik, halsizlik şikayetlerinin en büyük sebeplerinden biri menopozdur. İleri dönemde idrar kaçırma, kemik erimesi, hipertansiyona
DetaylıKan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin
Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne
DetaylıTalasemi Konusunda Verilen Eğitimlerin Talasemi Taşıyıcılarının Bilgi Düzeyi Üzerine Etkisinin Belirlenmesi
Ankara Med J, 015, 15():18-190 DOI: 10.17098/amj.11897 Talasemi Konusunda Verilen Eğitimlerin Talasemi Taşıyıcılarının Bilgi Düzeyi Üzerine Etkisinin Belirlenmesi Determination of the Effect of Thalassemia
Detaylı