TARAMA PROGRAMLARI VE YÖNTEMLERİ

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "TARAMA PROGRAMLARI VE YÖNTEMLERİ"

Transkript

1 TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TARAMA PROGRAMLARI VE YÖNTEMLERİ 1-Prof. Dr. Bahattin Tunç 2-Uz.Dr.İsmail Hakkı Timur 1-Sağlık Bakanlığı Dışkapı Eğitim-Araştırma Hastanesi Çocuk Hastanesi Başhekimi, Ankara Bakanlığı Dışkapı Eğitim-Araştırma Hastanesi 2-Muğla İl Sağlık Md. Yrd. Talasemi gibi otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal hastalıkların kontrolünde en etkili yöntem, hastalık hakkında toplumun bilgilendirilmesi, toplum taramaları ile taşıyıcıların saptanması, bunlara genetik danışma verilmesi ve prenatal tanı metotları kullanılarak yeni hastalıklı bebek doğumunun önlenmesidir. Bu yolla talasemi, bir çok ülkede kontrol altına alınmış, yeni hasta sayısı azaltılmış, hatta sıfıra kadar indirilmiştir. Toplumdaki talasemi taşıyıcıları, normal görünümde olduklarından, özel talasemi testleri yapılmadıkça taşıyıcı olup olmadıkları anlaşılamaz. Talasemi riskinin yüksek olduğu bölgelerde toplum taramaları ile talasemi taşıyıcılarının tespit edilmesi gereklidir. Özellikle bir ailede hasta veya taşıyıcı birey varsa, bu ailenin diğer fertleri de taranmalıdır. Hastalığın kökten önlenmesi ancak bu şekilde mümkün olabilecektir. Toplumdaki talasemi taşıyıcıların tespitinde iki basamaklı testler uygulanmaktadır. Birinci basamakta basit, güvenirli ve ucuz yöntemlerle şüpheli taşıyıcılar normal kişilerden ayrılır. Daha sonra spesifik testler kullanılarak talasemi taşıyıcılığı kesinleştirilir. Tarama programlarının oluşturulmasında birçok değişken etkili olabilir. Sağlıklı bir toplum tarama programının uygulanabilmesi için; a. Eğitilmiş personel b. Araç-gereç c. Mali kaynak gereklidir. Toplum taramalarında hedef kitlenin iyi belirlenmesi önemlidir. Taramalar sosyal statü, etnik grup veya bölge ayrımcılığı gözetilmeksizin hedef populasyonun hepsine eşit olarak uygulanmalıdır. Ayrıca, taramalardan önce ve tarama sırasında hedef kitleler hastalık hakkında bilgilendirilmeli ve taşıyıcı olduğu tesbit edilenlere genetik danışma verilmelidir. Tarama çalışmaları okullarda, evlilik öncesi dönemde, ana-çocuk sağlığı kliniklerinde aile merkezli veya toplumsal taramalar şeklinde uygulanabilir. Tarama Yöntemleri: Bölgedeki hastalık sıklığının doğru olarak tesbit edilmesi, sorunun çözülmesinde atılacak olan ilk adımdır. Genel olarak toplumun hemoglobinopati hastalıkları ve taşıyıcılığı hakkında bilgilendirilmesi gerekmektedir. 39

2 Prof. Dr. Bahattin TUNÇ Hemoglobinopati taramalarının yapılacağı toplum kesimleri : 1. Evlilik öncesi tarama: Hemoglobinopati yönünden riskli olan bölgelerde, talasemili bebek doğumunu önlemek amacıyla, zorunlu olarak yapılması gerekli olan bir tarama şeklidir. Halen bazı illerde İl Hıfzısıhha kurul kararları ile zorunlu olarak yaptırılan testler, yeni bir yönetmelikle tüm riskli illerde geniş kapsamlı olarak uygulanmaya başlanmıştır. Evlilik öncesinde ideal olanı, eşlerin her ikisinin de tarama testine tabi tutulmasıdır. Ancak bu her zaman mümkün olmamakta ayrıca tarama maliyetini de artırmaktadır. Bu durumda eşlerden birinin, tercihan da erkeğin bu testen geçirilmesi uygun olacaktır. Adayın taşıyıcı çıkması halinde, eşinin de mutlaka nikah öncesi test edilmesi gereklidir. Evlilik öncesi çiftler için uygulanacak tarama testinin güvenilir ve pratik olması tercih edilmelidir. Bu nedenle HPLC Varyant hemoglobin analizi yada eritrosit indeksleri ile birlikte hemoglobin elektroforez analizi yöntemlerinin kullanılması uygun olacaktır. 2. Daha önce talasemi testi yaptırmayan fakat çocuk sahibi olmak isteyen eşlerin taranması Ülkemizde; Sağlık Bakanlığının Sağlık Ocağı ve AÇSAP Merkezlerince yürütülen Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması programları çerçevesinde yaş grubundaki kadınlar yılda iki kez izlenmektedir. Gebeliklerin erken teşhisi ve etkin aile planlaması yöntemlerinin yaygınlaştırılması amacıyla Sağlık Evi ebeleri ve hekimler tarafından yürütülen bu izlemler sırasında ; herhangi bir nedenle evlilik öncesi hemoglobinopati tarama testi uygulanmamış ve çocuk sahibi olmak isteyen doğurgan çağdaki kadınlara Hb elektroforez yada HPLC yöntemiyle tarama testi uygulanmalıdır. Herhangi bir hemoglobinopati taşıyıcılığı tespit edilen kadınların eşlerine de bu testlerden biri uygulanarak her ikisi de taşıyıcı olan çiftler tespit edilmeli, bu çiftlere de genetik danışmanlık ve rehberlik hizmeti verilerek gerekirse doğum öncesi tanı metotları da uygulanarak hemoglobinopati hastası çocuk doğması önlenmelidir. 3. Hasta veya taşıyıcı çıkan bireylerin diğer aile fertlerinin ve akrabalarının taranması Otozomal resesif geçişli hastalıklar akraba evliliklerinde daha sık ortaya çıkarlar. Hastalık sıklığı aynı aile bireyleri içersinde daha fazladır. Bu yönden hasta ailesinin ve akrabalarının taranması önemlidir. 4. İl Genelinde öğrencilere yönelik hemoglobinopati eğitimi ve tarama programları uygulanması Bu uygulama ile, a. Öğrencilerin ve öğretmenlerinin talasemi ve orak hücre anemisi başta olmak üzere hemoglobinopati hastalık ve taşıyıcılıkları hakkında eğitimi ve bilgilendirilmesi, b. Tarama sonucu taşıyıcı olduğu saptanan öğrencilerin ailelerine genetik danışmanlık hizmeti verilmesi, bunlara aile taraması yapılması, c. İl geneli ve ilçelere göre taşıyıcılık oranlarının belirlenmesi sağlanabilmektedir. 40

3 TARAMA PROGRAMLARI VE YÖNTEMLERİ Yukarıda belirlenen amaçlara ulaşabilmek ve istatiksel olarak sonuçların il geneli ile ilçeleri temsil edebilmesi için eğitim ve tarama programının uygulanacağı yaş grubunun doğru belirlenmesi gerekmektedir. Halen ülkemizde 8 yıllık temel eğitimin zorunlu olması nedeniyle tüm çocuklar 8. sınıf bitimine kadar okula devam etmektedir. Bu nedenle yaşında olan 8. sınıf öğrencilerine yönelik olarak her yıl yürütülecek eğitim ve tarama programları ile istenilen amaca ulaşılabilinecektir. Öğrencilere yönelik yürütülecek olan Hemoglobinopati eğitim ve tarama programlarında tanı için kullanılacak laboratuar yöntemleri de önemlidir. Ucuza mal olması göz önüne alınarak OFT (osmotik frajilite testi) yada hemoglobin indeksleri kullanılarak şüpheli çıkan öğrenciler ileri testlere yönlendirilebilir. Ancak kaynak bulunabildiği takdirde Hemoglobin elektroforez yöntemlerinin kullanılması, hatta elektronik kan sayım cihazları ile eritrosit indekslerine bakılması sağlanabilir. Böylece Hemoglonopati taşıyıcılığının saptanması yanında ülkemiz için önemli olan demir eksikliği anemisi için de veri toplanmış olacaktır. 5. Hekim isteği ile Hemoglobinopati testi uygulanması Başta Hematoloji, Çocuk Hastalıkları, İç Hastalıkları uzmanı hekimler olmak üzere tüm uzman ve pratisyen hekimlerin hastanın klinik ve Laboratuar bulgularını (eritrosit indisleri) göz önüne alarak hastalarını Hemoglobinopati tanı merkezlerine sevk etmesi sonucunda Hemoglobin elektroforez yada HPLC Varyant Analiz yöntemi ile Hemoglobinopati taşıyıcılık testi uygulanmalıdır. 6. Kişinin kendi isteği ile Hemoglobinopati testi uygulanması Hemoglobinopati taşıyıcılık oranlarının yüksek olduğu iller başta olmak üzere toplumun bu konudaki eğitimi ve bilgilendirilmesi sonucu kişilerin kendileri, eşleri ve çocukları için Hemoglobinopati taşıyıcılığı test talepleri tanı merkezlerinde karşılanmalıdır. Tarama programlarının başarıya ulaşması için topluma yönelik Hemoglobinopati taşıyıcılık testinin ücretsiz olması gereklidir. Ancak bu durum gerçekleşinceye kadar günümüzde ücretli olarak yürütülen testlerde Emekli Sandığı, Bağ-Kur, SSK ve Yeşilkart gibi sosyal güvenlik kurumlarının bu hizmete katılmaları sağlanmalıdır. Öğrencilere yönelik yürütülecek olan Hemoglobinopati eğitim ve tarama programlarının finansmanı da Sağlık Bakanlığı veya yerel kaynaklarca karşılanmalıdır. Hemoglobinopati Tarama ve Tanı da Laboratuvar Yöntemler: 1. Tek tüp osmotik frajilite testi (Tamponlu NaCl (%0.36): 2. Eritrosit indisleri 3. Hemoglobin elektroforezi 4. Hemoglobin varyant analizi 5. İzoelektrik fokus 6. Serum demiri 7. Total demir bağlama kapasitesi (TDBK) ve transferrin saturasyon ölçümü 8. Çinko protoporfirin (ZnP) ölçümü 9. Globin zincir analizi 10. DNA analizi 41

4 Prof. Dr. Bahattin TUNÇ 1. Tek Tüp Osmotik Fragilite Testi (OFT) (Nestroft): Talasemi saha taramalarında, ucuz olması, fazla alete ihtiyaç göstermemesi ve oldukca spesifik olması nedeni ile Dünya Sağlık Örgütü tarafından önerilen ilk basamak testlerinden biridir. materyal: Tamponlu %0.36 NaCl solüsyonu 5 ml lik tüpler Otomatik pipet veya Hemoglobin pipeti Tamponlu %0.36 lık NaCl solüsyonunun hazırlanması: 1. %10 luk NaCl (1.stok solusyon) NaCl gr Dibazik Sodyum fosfat (Na2HPO4) gr Monobazik sodyum fosfat (NaH2PO4.2H2O) gr Distile su ml 2. %1 lik NaCl (2.stok solusyon) Tamponul %10luk NaCl ml Distile Su ml 3. %0.36 NaCl (test solusyon) %1 lik NaCl ml Distile Su ml Yöntem: a. Laboratuvar ortamında: İki cam tüpten birine 2 ml %0.36 saline, diğerine de 2 ml distile su koyulur. Tüplere ikişer damla (0.02 ml) venöz kan ilave edilir. Tüpler 30 dakika oda ısısında bırakılır. Sürenin sonunda tüpler çalkalanır. Daha sonra bu tüpler 1500 devirde 10 dakika santrifüj edilir. Her iki tüpün optik yoğunluğu spektrofotometrede 540 nm dalga boyunda okunur. Tüplerin hemoliz yüzdesi aşağıdaki formülle hesaplanır: OF %= 100 X Tampon çözeltisi Distile sudaki çözelti %80 in altındaki değerler pozitif olarak kabul edilir. 42

5 TARAMA PROGRAMLARI VE YÖNTEMLERİ b. Laboratuvar ortamı dışında: Saha taramalarında kullanılan bir yöntemdir. İki tüp alınır, bir tüpe 4 ml distile su, diğerine 4 ml %0.36 NaCl solüsyonu konur, her iki tüpe 20 mikrolitre veya iki damla kan eklenir. Tüpler alt üst edilerek karıştırılır ve dakika oda ısısında bekletilir. Distile suda (kontrol) berrak pembe renk oluşurken,%0.36 NaCl test tüpünde bulanık renk oluşması pozitif olarak kabul edilir. Bulanıklığın derecesi, tüpün arkasına konan yazının rahatca okunup okunamamasına göre kolayca değerlendirilebilir. Bulanıklık nedeniyle tüpün arkasındaki yazı okunamıyorsa sonuç pozitif olarak kabul edilir. Hafif bulanıklık durumları şüpheli olarak değerlendirilmeli ve eritrosit indisleri ile kontrolü yapılmalıdır. Pozitif OFT eritrositlerin mikrositer olduğunu gösterdiğinden, testi pozitif olan kişi talasemi taşıyıcısı veya demir eksikliği anemisi olabilir. ülkemizde demir eksikliği anemisine (DEA) talasemilerden daha sık rastlandığından talasemi taramalarında OFT nin yalancı pozitiflik oranlarının yüksek olacağı beklenmelidir. Dolayısıyla testin pozitif olduğu durumlarda uygun tetkiklerle talasemi ve DEA ayırıcı tanısı yapılmalıdır. Dünya Sağlık Örgütünün gelişmekte olan ülkelerdeki toplum taramalarında önerdiği bu yöntem, eritrosit indislerinin ölçülemediği bölgelerde kullanılabilir. Ayrıca test anormal hemoglobin ve delta-beta talasemi taşıyıcılarında normal sonuç vermektedir. Bu nedenlerle de test tanı amaçlı çalışmalarda önerilmemektedir. 2. Tam kan sayımı ve eritrosit belirteçleri: Otomatik kan sayım cihazlarında eritrosit belirteçlerinin tespiti, talasemi taramalarında kullanılan oldukça güvenirli bir ilk basamak testidir. Çeşitli araştırmacılar testin duyarlılığını % olarak bildirmişlerdir. Günümüzde periferdeki çoğu sağlık kuruluşlarında otomatik kan sayım cihazları ile bu testler kolaylıkla yapılabilmektedir. İşlem otomatik olarak yapıldığından, insan kaynaklı hata payı minimuma inmektedir. Bu yönden OFT testine göre daha güvenirli bulunmuştur. Yapılan tam kan sayımı sonunda talasemi taşıyıcılığı ve demir eksikliği anemisi birbirinden ayrılabilir. Genellikle Ortalama eritrosit volümü (OEV) ve ortalama eritrosit hemoglobini (OEH), kırmızı küre sayısı (KK), eritrosit dağılım genişliği (RDW) gibi eritrosit belirteçleri bu ayırım için yeterli olmaktadır. Talasemi taşıyıcılarında hafif bir anemi görülebilir. Hemoglobin ve hematokrit değerleri normale göre hafif düşüktür. Kırmızı küre sayısı genellikle artmıştır (>5 milyon/mm3) ve hipokrom mikrositer yapıdadır. Yani OEV <80 fl, OEH <27 pg dır. Talasemi taşıyıcılarında, anizostozun bir göstergesi olan, RDW normaldir. MCV/KK sayısı ile elde edilen Mentzer indeksi <13 dür. Örneğin MCV 66 fl ve KK 5.2 x 109/L olan bir olguda, 66/5.2=12.7 olup, talasemi taşıyıcılığı ile uyumludur. Sonuçların yorumlanması oldukça basittir, fakat bunu yaparken hastanın yaşı ile uyumlu normal değerlerin bilinmesi gereklidir. Aksi halde sonuçlar yanlış yorumlanabilir. Ayrıca alfa talaseminin sık görüldüğü toplumlarda eritrosit belirteçleri %3 yanlış negatif sonuç verebilir. Bu yörelerde eritrosit belirteçleri hemoglobin elektroforezi ile birlikte değerlendirilmelidir. Ayrıca sessiz beta talaseminin sık görüldüğü bölgelerde OEV ve OEH normal olduğundan, 43

6 Prof. Dr. Bahattin TUNÇ bir kısım taşıyıcı gözden kaçırılabilir. Böyle durumlarda HbA2 ölçümü yanında DNA incelemesinin de yapılması gerekebilir. 3. Hemoglobin A2 ölçümü: Birinci basamak testlerinden eritrosit belirteçleri veya tek tüp OFT testi pozitif çıkan kişilerde HbA2 seviyesi ölçülür. HbA2>%3.5 olanlar β talasemi taşıyıcısı olarak kabul edilirler. Bununla β talasemi taşıyıcılığı yanısıra demir eksikliği anemisi bulunanlar veya delta-beta talasemi veya alfa talasemi taşıyıcılığı olanlarda HbA2 nin olduğundan düşük çıkabileceği akılda tutulmalıdır. a) Mikrokolon yöntemi: β-talasemi tanısında HbA2 in miktar tayininde kullanılan güvenilir bir yöntemdir. b) Selüloz asetat ile Hb elektroforezi (ph ): Bu yöntemle HbA, E, S/G/D, C/E/O-Arab, H ve daha az rastlanan hemoglobin varyantlarından bazıları tespit edilebilir. İyi bir elektroforetik teknikle %2 nin üzerindeki HbF miktarları rahatlıkla tespit edilebilir. Daha sonra HbF in miktar tayini yapılmalıdır. HbS bandı tespit edildiğinde oraklaşma testi ile bu doğrulanmalıdır. Aksi halde aynı yerde band veren HbD ve HbG ayırımını yapmak gerekir. Hb C/E/O-Arab tespit edildiğinde örnek sitrat agar veya agaroz jel gibi asit ph da yürütülerek ayırım yapılmalıdır. D- Punjab ve O-Arab ayırımını yapmak için DNA analizi gerekebilir. Eritrosit indisleri talasemiyi gösteriyor, elektroforezde HbF bandı belirgin, fakat HbA2 yükselmemişse δβ-talasemiden şüphelenilmelidir. Kalıcı HbF yüksekliklerinde herediter persistan fetal hemoglobinemi (HPFH) düşünülmelidir. c) Sitrat agar veya agaroz jel ile Hb elektroforezi (ph ): Asit ortamda Hb elektroforezi ile HbS, HbD ve G den ayrılabilir. Ayrıca bu yöntemle C-Harlem ve O- Arab hemoglobinlerinin HbE den ayrılması da mümkündür. d) High-performance liquid chromatography (HPLC): HPLC ile HbA, A2 ve F miktar tayini ve diğer varyant hemoglobinlerin tanımı ve miktar tayini yapılabilir. β-talasemi taşıyıcılık tanısında pahalı, ancak hızlı ve kesin bir yöntemdir. Testin spesifitesi %100 dür. Bir seferde tek basamakta anormal hemoglobinleri ve HbA2 yi ölçmektedir. Bununla birlikte HbS varlığında HbA2 miktarını tam olarak tayin edemeyebilir. Ayrıca, HbA2-HbE ayırımı mümkün olamayabilir. Böylece E/β0 talasemi ile homozigot HbE ayırımı güçleşir. Otomatik HPLC sistemi ile çalışan Bio- Rad Varyant, Primus Varyant Sistem 99 cihazları mevcuttur (Tablo 1). Tam kandan çalışma kolaylığı vardır. Her talasemi merkezindeki bir referans laboratuvarında bulunması yeterlidir. 44

7 TARAMA PROGRAMLARI VE YÖNTEMLERİ Tablo 1: HPLC ile tesbit edilebilen varyant hemoglobinler Cihaz Varyant hemoglobinler Primus Variant System 99 A,F,S,C,E/A2,D-Punjab, G-Piladelphia, O-Arab Kontron Instruments Haemoglobin System PV BioRad Variant (β thal short program) Glycomat 765 Green Kit In Hb A2 mode In variant mode Glycomat Gold Kit (Biomen Gold Kit) In Hb A2 mode In variant mode Shimadzu Industry Standard HPLC Protech Scientific Ltd, HaemaChrom A,F,S,C,E/A2,D-Punjab, G-Piladelphia A,F,S,C,E/A2,D-Punjab, G-Piladelphia, O-Arab A,F,S,C,D-Punjab/G-Piladelphia/E/A2 A,F,S,C,D-Punjab,G-Piladelphia,E/A2 A,F,S,C,D-Punjab/G-Piladelphia,E/A2 A,F,S,C,D-Punjab,G-Piladelphia,E/A2 S, C, D-Punjab,G-Piladelphia,E/A2, O-Arab Hakkında bilgi yok 4. İzoelektrik fokus (IEF): Anormal hemoglobinlerin taranmasında kullanılan bir yöntemdir. Örnek sayısının çok fazla olduğu durumlarda ekonomiktir. Spesifitesi %100 dolayındadır. 5. Özel testler: Serum demiri, demir bağlama kapasitesi ve serum ferritini Oraklaşma testi ZnPP(çinko protoporfirin) ölçümü Globin zincir analizi DNA analizi Demir eksikliği anemisinde HbA2 düşük çıkacağından tanı için serum demiri, demir bağlama kapasitesi ve ferritin değerlerine bakılmalıdır. Alfa talasemilerde tanı için retikülosit boyamasında HbH granülleri araştırılmalıdır. Hipokrom mikrostik eritrositlerde HbA, HbF, serum demiri, serum demir bağlama kapasitesi, HbA2 normal olabilir ve HbH inklüzyonları görülmeyebilir. Hemoglobin elektroforezde başka bir anormal ban ta bulunmayabilir. Bu vakalar alfa talasemi taşıyıcıları veya HbA2 si normal olan beta talasemi taşıyıcılarıdır. Bu kişilere kesin tanı globin zincir analizi ile konur. Sessiz beta talasemi taşıyıcılarında da tanı ancak globin zincir analizi ile konulabilir. Orak hücreli anemiden şüphelenildiğinde oraklaşma testi yapılmalıdır. 45

8 Prof. Dr. Bahattin TUNÇ Bianco ve arkadaşlarının önerdikleri bu şemada 1 inci basmak OEV, OEH, OF ve hemoglobin elektroforezi aynı anda yapılmaktadır. Eğer hepsi normalse başka bir incelemeye gerek yoktur. Eğer OEV ve OEH düşükse, OF artmışsa, Hb A2 artmışsa β talasemi taşıyıcısıdır. Anormal bir hemoglobin çıkmışsa (Hb Constant Spring, Hb Lepore) ilave testlere gerek vardır. Eğer OEV ve OEH düşük ise serum demiri, demir bağlama kapasitesi veya ferritin düzeyleri ölçülür. Transferrin satürasyonu veya ferritin düzeyi düşük ise demir eksikliği anemisidir. Zinc protoporfirini (ZnPP) demir eksikliğini gösteren hassas bir testtir. Eğer ZnPP (ug/dl) <40 ise globin sentezi yapılarak delta + beta talasemi veya gamma delta beta talasemi değerlendirilir; ZnPP>40 ise tanı demir eksikliğidir. Alfa talasemi için globin zincir analizi yapılır. OEV, OEH, HbA2 normal değerlerinde bulunmuş, fakat Hb elektroforezinde HbF%5-15 ise delta beta talasemi veya HPFH dir. Özet olarak, talasemi sendromları genetik, biyokimyasal ve klinik bakımdan büyük ölçüde farlılık gösterdiğinden uygun laboratuar testleri sıra ile yapılmalıdır. Talasemi taşıyıcıların saptanması ve tanısı genel uygulamaya göre iki basamakta gerçekleşir. Birinci basamakta oldukça basit testler kullanılarak normal kişilerden, şüpheli talasemi taşıyıcıları ayırt edilir. İkinci basamakta ise daha spesifik testler uygulanarak talasemi taşıyıcılığı tanısı kesinleşir. Tablo 2: Eritrosit indislerine göre talasemi ve demir eksikliği anemisi (DEA) ayırıcı tanısı Eritrosit belirteçleri Talasemi DEA OEV <80 fl <80fl OEH <27 pg <27 pg KK >5 x1012/l <5x1012/L RDW normal artmış Mentzer indeksi (MCV/RBC) <13 >13 (MCV)2xMCH <1530 >1530 MCV-RBC-(5xHb) değer + değer Hemoglobinopati Tarama Organizasyonu Akdeniz, Ege ve Marmara Bölgesi illeri başta olmak üzere Hemoglobinopati Hastalıkları Ülkemizin birçok ilinde önemli bir Halk Sağlığı sorunudur. Bu illerde yürütülmesi planlanan Hemoglobinopati kontrol programının etkin bir şekilde sürdürülebilmesi gerekmektedir. Hemoglobinopati Kontrol Programının en önemli çalışmalarından biri de yukarıda belirtilen toplum kesimlerine, belirtilen Laboratuar yöntemleri ile tarama uygulanmasıdır. Taramanın il genelinde bu toplum kesimlerinin tamamını kapsaması gerekmektedir. Bunun için de ülke genelinde Sağlık Bakanlığı merkez ve taşra teşkilatlarını kapsayacak şekilde oluşturulacak olan HEMOGLBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI İDARİ (HİYERARŞİK) YAPILANMASI çerçevesinde belirlenen ve yetkilendirilen birimlerce Tarama organizasyonlarının yapılması uygun olacaktır. 46

9 TARAMA PROGRAMLARI VE YÖNTEMLERİ Kaynaklar 1. Sur D, Mukhopadhyay SP. Prevalence of thalassaemia trait in the state of West Bengal. J Indian Med Assoc. 2006;104: Masmas TN, Garly ML, Lisse IM, Rodriques A, Petersen PT, Birgens H. Inherited hemoglobin disorders in Guinea-Bissau, West Africa: a population study. Hemoglobin. 2006;30: Baig SM, Azhar A, Hassan H, Baig JM, Aslam M, Ud Din MA, Qureshi JA, Zaman T. Prenatal diagnosis of beta-thalassemia in Southern Punjab, Pakistan. Prenat Diagn. 2006; 26: Firdous N.Prevention of thalassaemia and haemoglobinopathies in remote and isolated communities-- the Maldives experience. Ann Hum Biol. 2005;32: Van Kirk R, Sandhaus LM, Hoyer JD. The detection and diagnosis of hemoglobin A2' by highperformance liquid chromatography. Am J Clin Pathol. 2005;123: Baysal E.Molecular heterogeneity of beta-thalassemia in the United Arab Emirates. Community Genet. 2005;8: Leung TN, Lau TK, Chung TKh. Thalassaemia screening in pregnancy. Curr Opin Obstet Gynecol. 2005;17: Al-Arrayed S, Hafadh N, Amin S, Al-Mukhareq H, Sanad H. Student screening for inherited blood disorders in Bahrain. East Mediterr Health J. 2003;9: Gilbert A, Prior JF, Bennett J, Lim E, Erber WN. Hemoglobinopathies in the Christmas Island population. Hemoglobin. 2004;28: Ravindran MS, Patel ZM, Khatkhatay MI, Dandekar SP. Beta-thalassaemia carrier detection by ELISA: a simple screening strategy for developing countries. J Clin Lab Anal. 2005;19: Modell B, Mauzouras M, Ward RHT, Fairwether DVI. Population screening for carries of reccessively inherited disorders. Lancet 1980; 11: Lipkin MJR, Fischer L, Rowley PT, Iker HP. Genetic counselling of asymptomatic carriers in a primary care setting. The effectiveness of screening and counselling for β-thalassemia trait. Ann Intern Med 1986; 105: Davies SC, Wonke B. The management of haemoglobinopathies. Clin Haematol 1991; 4: Çavdar AO, Arcasoy A.The incidence of β-thalassemia and abnormal hemoglobins in Turkey. Acta Haematol 1971; 45: Aksoy M, Kutlar F, Dinçol G, Erdem S, Baştanbilici S. Batı Trakya Türklerinde hemoglobin varyantları, β- Thalassemia, G6PD eksikliği ve haptoglobin tipleri. Doğa Bilim Dergisi 1985; 9: Kürkçüoğlu M, Dağcı A, Gencelli Y, Arcasoy A, Ağbaş A. Doğu Anadolu Bölgesinde β-thalassemia ve anormal hemoglobin taraması. Doğa Bilim Dergisi 1986;8: Kattamis C, Efromov G, Pootrakul S. Effectiveness of one tube osmotic fragility screening in detecting β- thalassemia trait. J Med Gen 1981; 18: Turan C, Topal B, Gürgey A, Altay Ç. Konya ve Denizli yöresinde beta talasemi sıklığı.çocuk Sağ ve Hast Dergisi 1991;34:

10 Prof. Dr. Bahattin TUNÇ 19. Canatan D, Arcasoy A, Çavdar AO. Tek tüp osmotik frajilite testi ile β-thalassemia trait taraması. Doğa Bilim Dergisi 1985; 9: Arcasoy A, Turan F, Yeşil N et al. Muğla ili ve çevresinde thalassemia ve anormal hemoglobin sıklığının taraması. Pediatride Yönelişler 1994;1/2: Tadmouri GO, Tüzmen Ş, Özçelik H, Özer A. Moleculer and population genetic analyses of β- Thalassemia in Turkey. Am J Hematol 1998; 57: Nişli G, Kavaklı K, Aydınok Y, Öztop S, Beta-Thalassemia alleles in Aegean Region of Turkey. Ped Hematol Onco 1997;14: Altay Ç, Öner C, Öner R, Mesci L. Genotype-Phenotype analysis in Hb S-beta thalassemia. Hum Hered 1997; 47: Akar N, Uysal Z, Yeşil N, Ince E, Arcasoy A, Ata Y. Mustafakemalpaşa ve köylerinde anormal hemoglobin ve HbA2 yüksekligi ile karakterize beta talasemi taşıyıcılığı arastırması. Doğa Tr J Med Sci 1990; 14: Aksoy M. Sickle cell anemia in South Turkey. Blood 1956;11: Aksoy M, İkin EV, Maurant AE, Lehman H. Blood groups, haemoglobins and thalassemia in southern Turkey and Eti Turks. Br J Med 1958; 2: Aksoy M, Kutlar A, Kutlar F, et al. Survey on hemoglobin variants Beta -thalassemia, G6PD deliciency and haptoglobin types in Turks from Western Thrace. J Med Genet 1985; 22: Altay C Yetgin S, Özsoylu Ş, Kutsal A. Hemoglobin S and other hemoglobinopathies in Eti-Turks. Hum Hered 1978; 28: Altay C, Gürgey A. Clinical and hematological evaluation of beta-thalassemia intermedia with incereased HbF and HbA2 in heterozygous: β-thalassemia intermedia. Int J Med Genet 1985; 22: Altay C, Gürgey A. Distribution of bemoglobinopathies in Turkey. Turk J Pediatr 1986: 28: Altay Ç, Yılgör E, Beksaç M, Gürgey A. Perimarital screening of hemoglobinopathies: a pilot study in Turkey.. Hum Hered 1996: 46: Arcasoy A, Cavdar A, Cin Ş, et al. Türkiye de talasemi ve anormal hemoglobin insidansı. TUBİTAK Pediatrik Onkololi ve Hematoloji Ünitesi çalışmalarından Ankara, Nuray Matbaası Arcasoy A. Türkiye de thalasemi taşıyıcı sıklığı ve anormal hemoglobinler. Ankara Talasemi Derneği Yayını. Ankara Üniversitesi Basımevi, Ankara 1994, p Demir M, Vural Ö, Yorulmaz F, Ozer H. Prevalence of beta thalassemia trait in Turkey. Haema 1999; 2: Özsoylu Ş, Şahinoğlu M. Hemoglobinopathy survey in an Eti-Turk village. Hum Hered 1975; 25:

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.

Detaylı

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER T.C. Sağlık Bakanlığı AÇSAP Genel Müdürlüğü HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI Toplumların geleceği o toplumu oluşturan bireylerin nitelikleri ile doğrudan ilişkilidir. Toplumu

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

TALASEM MERKEZLER NDE TANIYA YÖNEL K KULLANILAN YÖNTEMLER

TALASEM MERKEZLER NDE TANIYA YÖNEL K KULLANILAN YÖNTEMLER 5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool TALASEM MERKEZLER NDE TANIYA YÖNEL K KULLANILAN YÖNTEMLER Prof. Dr. Ye im Aydınok Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik

Detaylı

Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi. Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi

Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi. Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi DÜNYADA (WHO) Taşıyıcılık oranı..% 5.1 Taşıyıcı sayısı > 266 000 000 Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı.1 000 000

Detaylı

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler 1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β

Detaylı

Ülkemizde Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi, Ege ve Marmara bölgelerinde talasemi taşıyıcılığı sık olarak görülmektedir

Ülkemizde Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi, Ege ve Marmara bölgelerinde talasemi taşıyıcılığı sık olarak görülmektedir ÖNSÖZ Bilindiği üzere Anayasamız ve Umumi Hıfzısıhha Kanunu ülkenin sağlık şartlarının düzeltilmesi, sağlığa zarar veren tüm unsurlarla mücadele edilmesi ve gelecek neslin sağlıklı yetiştirilmesi hususunda

Detaylı

Evlilik öncesi hemoglobinopati taraması: Kadirli, Türkiye beta-talasemi açısından riskli bir bölge mi?

Evlilik öncesi hemoglobinopati taraması: Kadirli, Türkiye beta-talasemi açısından riskli bir bölge mi? Türk Biyokimya Dergisi [Turkish Journal of Biochemistry Turk J Biochem] 2014; 39(3):357 361 doi: 10.5505/tjb.2014.90217 Araştırma Makalesi [Research Article] Yayın tarihi 12 Kasım 2014 TurkJBiochem.com

Detaylı

Dr. Canan Vergin. Anahtar Sözcükler. Epidemiyoloji, Hemoglobinopati, Talasemi DÜNYADA HEMOGLOBİNOPATİLERİN EPİDEMİYOLOJİSİ

Dr. Canan Vergin. Anahtar Sözcükler. Epidemiyoloji, Hemoglobinopati, Talasemi DÜNYADA HEMOGLOBİNOPATİLERİN EPİDEMİYOLOJİSİ TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Canan Vergin Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Hematoloji-Onkoloji Kliniği, İzmir, Türkiye e-posta: cvergin@gmail.com Anahtar

Detaylı

Dr. Duran Canatan. Anahtar Sözcükler. Epidemiyoloji, Hemoglobinopati, Talasemi, Türkiye TÜRKİYE DE HEMOGLOBİNOPATİLERİN EPİDEMİYOLOJİSİ

Dr. Duran Canatan. Anahtar Sözcükler. Epidemiyoloji, Hemoglobinopati, Talasemi, Türkiye TÜRKİYE DE HEMOGLOBİNOPATİLERİN EPİDEMİYOLOJİSİ TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Duran Canatan Ulusal Hemoglobinopati Konseyi ve Talasemi Federasyonu Kurucu Başkanı Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı - Hemoglobinopati Tanı Merkezi Başkanı e-posta:

Detaylı

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ 1945 ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı Tam Kan Sayımı

Detaylı

Dr. Yurdanur Kılınç. Anahtar Sözcükler. Anormal Hemoglobin, Hemoglobinopati, Talasemi, Tarihçe, Türkiye

Dr. Yurdanur Kılınç. Anahtar Sözcükler. Anormal Hemoglobin, Hemoglobinopati, Talasemi, Tarihçe, Türkiye TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Yurdanur Kılınç Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, Adana, Türkiye e-posta: kyurdnur@cu.edu.tr

Detaylı

Hemoglobin G-Coushatta ile b (IVSI-110) veya S Bileşik Heterozigot Riskli Fetus İçin Prenatal Genetik Danışmanlık

Hemoglobin G-Coushatta ile b (IVSI-110) veya S Bileşik Heterozigot Riskli Fetus İçin Prenatal Genetik Danışmanlık Hemoglobin G-Coushatta ile b (IVSI-110) veya S Bileşik Heterozigot Riskli Fetus İçin Prenatal Genetik Danışmanlık Haluk AKIN *, Aslıhan YILMAZ EKMEKÇİ **, Asude ALPMAN DURMAZ **, Burak DURMAZ ***, Hüseyin

Detaylı

Talasemi ve Orak Hücreli Anemide Hematolojik Tanı. Dr. Zümrüt Uysal

Talasemi ve Orak Hücreli Anemide Hematolojik Tanı. Dr. Zümrüt Uysal Talasemi ve Orak Hücreli Anemide Hematolojik Tanı Dr. Zümrüt Uysal 19 Kasım 2011 Anemik Çocuğa Yaklaşım Öykü Fizik muayene Laboratuar LABORATUVAR 1.Tam Kan Sayımı Hb,Hkt, KK, OEV, OEH, OEHK, BK, Trombosit

Detaylı

Beta-Talasemi Taşıyıcılarında Beta-Globin Gen Mutasyon Tipi ve Hematolojik Fenotip Arasındaki İlişki

Beta-Talasemi Taşıyıcılarında Beta-Globin Gen Mutasyon Tipi ve Hematolojik Fenotip Arasındaki İlişki Beta-Talasemi Taşıyıcılarında Beta-Globin Gen Mutasyon Tipi ve Hematolojik Fenotip Arasındaki İlişki Sevilay ÖNEY *, Zeynep ÖZTÜRK **, Alphan KÜPESİZ ***, İbrahim KESER ****, M. Akif YEŞİLİPEK ***** Beta-Talasemi

Detaylı

TALASEM MERKEZLER NDE TOPLUM E T M PROGRAMLARI

TALASEM MERKEZLER NDE TOPLUM E T M PROGRAMLARI 5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool TALASEM MERKEZLER NDE TOPLUM E T M PROGRAMLARI Dr. smail Hakkı T MUR Mu la l Sa lık Müdürlü ü Halk Sa lı ı Uzmanı HEMOGLOB NOPAT

Detaylı

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 KRONİK HASTALIK ANEMİSİ IX. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ VE TANIM Kronik

Detaylı

Dr. Hasan Kaya. Mustafa Kemal Üniversitesi Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi, Hematoloji Bilim Dalı, Hatay, Türkiye e-posta: kayahsn@gmail.

Dr. Hasan Kaya. Mustafa Kemal Üniversitesi Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi, Hematoloji Bilim Dalı, Hatay, Türkiye e-posta: kayahsn@gmail. TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Hasan Kaya Mustafa Kemal Üniversitesi Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi, Hematoloji Bilim Dalı, Hatay, Türkiye e-posta: kayahsn@gmail.com Anahtar Sözcükler Evlilik

Detaylı

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ Dr. Erol BAYSAL FRCP (London) Consultant Molecular Geneticist Head of Molecular Genetics Unit Senior Lecturer Dubai

Detaylı

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14 HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk

Detaylı

Anemili Çocuk Prof. Dr. Yeşim Aydınok

Anemili Çocuk Prof. Dr. Yeşim Aydınok Anemili Çocuk Prof. Dr. Yeşim Aydınok yesim.aydinok@ege.edu.tr Anemi nedir? 1) Solukluk, halsizlik, çabuk yorulma 2) 1+ kan hemoglobinde (Hb) azalma 3) Kan Hb düzeyinde azalma 4) Kan Hb düzeyi azalması

Detaylı

NONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER

NONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER Augusta GA, USA NONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Kırmızı kan hücreleri Hemoglobin Molekülü Beta talasemi taşıyıcılığı

Detaylı

Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı İle Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği

Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı İle Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı İle Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği Tarihi:24.10.2002 Sayısı:24916 Sağlık Bakanlığından: Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati

Detaylı

Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı ile Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği. Tarih: 24.10.

Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı ile Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği. Tarih: 24.10. Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı ile Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği Tarih: 24.10.2002 Sayı: 24916 BİRİNCİ BÖLÜM Amaç, Kapsam, Dayanak, Tanımlar Amaç Madde 1 Bu Yönetmeliğin

Detaylı

DÜNYA DA VE TÜRKİYE DE TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİ DURUMU

DÜNYA DA VE TÜRKİYE DE TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİ DURUMU DÜNYA DA VE TÜRKİYE DE TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİ DURUMU PROF.DR.DURAN CANATAN Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı- Talasemi Tanı Merkezi-Antalya Talasemi Federasyonu Genel Başkanı-Türkiye Haydar Aliyeva Vakfı

Detaylı

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane

Detaylı

β-talasemiler Prof.Dr. Abdullah ARPACI 7-9 KASIM KAHRAMAN MARAŞ

β-talasemiler Prof.Dr. Abdullah ARPACI 7-9 KASIM KAHRAMAN MARAŞ β-talasemiler Prof.Dr. Abdullah ARPACI 7-9 KASIM KAHRAMAN MARAŞ İÇERİK HEMOGLOBİN YAPISI β-talasemi GENEL BİLGİ MOLEKÜLER YAPISI KLİNİK SINFLANDIRMA LABORATUVAR ÖNLEM HPLC Hücre 2DNA nın İşlevi Nedir?

Detaylı

ÖZET SUMMARY BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ MOLECULAR GENETIC ANALYSES OF BETA-THALASSEMIA PATIENTS

ÖZET SUMMARY BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ MOLECULAR GENETIC ANALYSES OF BETA-THALASSEMIA PATIENTS Ege Tıp Dergisi 39 (3): 153-157, 2000 BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ MOLECULAR GENETIC ANALYSES OF BETA-THALASSEMIA PATIENTS Berna YILMAZ 1 Zuhal BALIM 1. Ferda ÖZKINAY 2 Cumhur GÜNDÜZ

Detaylı

ANORMAL HEMOGLOB NLER

ANORMAL HEMOGLOB NLER 5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool ANORMAL HEMOGLOB NLER Doç. Dr. Canan Vergin Dr.Behçet Uz Çocuk Hastalıkları E itim Ara tırma Hastanesi, ZM R e-mail: cvergin@gmail.com

Detaylı

e-posta: zkarakas@istanbul.edu.tr akupesiz@akdeniz.edu.tr Anahtar Sözcükler taşıyıcı, Hb H hastalığı, Hb Barts, Hidrops fetalis

e-posta: zkarakas@istanbul.edu.tr akupesiz@akdeniz.edu.tr Anahtar Sözcükler taşıyıcı, Hb H hastalığı, Hb Barts, Hidrops fetalis TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Dr. O. Zeynep Alphan Karakaş Küpesiz Akdeniz Üniversitesi İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, İstanbul Çocuk Tıp Sağlığı Fakültesi, ve Hastalıkları Anabilim Çocuk

Detaylı

2012 YILINDA GERÇEKLEŞEN FAALİYETLER:

2012 YILINDA GERÇEKLEŞEN FAALİYETLER: 2012 YILINDA GERÇEKLEŞEN FAALİYETLER: Toplum farkındalığının artırılması amacıyla düzenlenen etkinliklerde kullanılmak üzere 100.000 adet el broşürü, 3 çeşit toplam 4000 adet afiş, 5000 eğitim CD si hazırlanmıştır.

Detaylı

K İŞİSEL BİLGİLER. : ahmetgenc_@hotmail.com & agenc@adiyaman.edu.tr

K İŞİSEL BİLGİLER. : ahmetgenc_@hotmail.com & agenc@adiyaman.edu.tr K İŞİSEL BİLGİLER Ad Soyadı : Ahmet GENÇ Doğum Yeri/Tarihi : Hatay / 10.12.1979 Adres : Adıyaman Üniversitesi, Sağlık Hizmetleri MYO, Altınşehir, 02040 ADIYAMAN T : 04162233800/1671 Fax : (0 416) 223 2071

Detaylı

Talasemi Konusunda Verilen Eğitimlerin Talasemi Taşıyıcılarının Bilgi Düzeyi Üzerine Etkisinin Belirlenmesi

Talasemi Konusunda Verilen Eğitimlerin Talasemi Taşıyıcılarının Bilgi Düzeyi Üzerine Etkisinin Belirlenmesi Ankara Med J, 015, 15():18-190 DOI: 10.17098/amj.11897 Talasemi Konusunda Verilen Eğitimlerin Talasemi Taşıyıcılarının Bilgi Düzeyi Üzerine Etkisinin Belirlenmesi Determination of the Effect of Thalassemia

Detaylı

HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI. Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı

HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI. Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Hemoglobin A Molekülü A Molekülü ve S taşıyıcılığı A

Detaylı

TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ

TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ HAZIRLAYANLAR PROF.DR. DURAN CANATAN PROF. DR.YESIM AYDINOK PROF.DR. ZEYNEP KARAKAS DOC. DR. ILGEN SASMAZ KAN YAŞAM IRMAĞIDIR Kan, vücudun organ ve dokularını

Detaylı

Dr. Zeynep Karakaş. Anahtar Sözcükler. Alfa talasemi, Genetik, Klinik, Anahtar Sessiz alfa Sözcükler talasemi taşıyıcı, Ağır alfa talasemi

Dr. Zeynep Karakaş. Anahtar Sözcükler. Alfa talasemi, Genetik, Klinik, Anahtar Sessiz alfa Sözcükler talasemi taşıyıcı, Ağır alfa talasemi TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ HematoLog 2014: 4 1 Dr. Zeynep Karakaş İstanbul Üniversitesi Dr. Şule İstanbul ÜnalTıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Onkoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye Hacettepe Üniversitesi

Detaylı

Hipokrom Mikrositer Anemide Demir Eksikliği Anemisi ve Talasemi Taşıyıcılığı Oranları

Hipokrom Mikrositer Anemide Demir Eksikliği Anemisi ve Talasemi Taşıyıcılığı Oranları Hipokrom Mikrositer Anemide Demir Eksikliği Anemisi ve Talasemi Taşıyıcılığı Oranları Fatma OĞUZ *, Tuğçe AKSU UZUNHAN **, Fatih Köksal BİNNETOĞLU ***, Hayriye ERTEM VEHİD **** Hipokrom Mikrositer Anemide

Detaylı

DÜNYADA VE TÜRKİYE DE TALASEMİ VE ANORMAL HEMOGLOBİNLER

DÜNYADA VE TÜRKİYE DE TALASEMİ VE ANORMAL HEMOGLOBİNLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER DÜNYADA VE TÜRKİYE DE TALASEMİ VE ANORMAL HEMOGLOBİNLER Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi, Isparta Pediatrik Hematoloji B.D. Talasemi Federasyonu Genel Başkanı

Detaylı

β - TALASEMİ DE MOLEKÜLER TANI VE YÖNTEMLERİ

β - TALASEMİ DE MOLEKÜLER TANI VE YÖNTEMLERİ TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER Boğaziçi Üniversitesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, İstanbul basak@boun.edu.tr β - TALASEMİ DE MOLEKÜLER TANI VE YÖNTEMLERİ Prof. Dr. A.Nazlı BAŞAK GİRİŞ Son onbeş

Detaylı

Türkiye de Sağlık Örgütlenmesi

Türkiye de Sağlık Örgütlenmesi Türkiye de Sağlık Örgütlenmesi (224 Sayılı Yasa ) Doç.Dr.Melikşah ERTEM İdeal Bir Örgütün İlkeleri Eşitlik Sürekli hizmet Entegre hizmet Katılımcı hizmet Öncelikli hizmet Ekip hizmeti Kademeli hizmet İdeal

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

Dr. Ferdane Kutlar. Medical College of Georgia/Georgia Regents University, Department of Medicine, GA, USA e-posta: fkutlar@gru.edu.

Dr. Ferdane Kutlar. Medical College of Georgia/Georgia Regents University, Department of Medicine, GA, USA e-posta: fkutlar@gru.edu. TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Ferdane Kutlar Medical College of Georgia/Georgia Regents University, Department of Medicine, GA, USA e-posta: fkutlar@gru.edu Anahtar Sözcükler Hemoglobin, Hemoglobinopati,

Detaylı

DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ İLE BETA TALASEMİ MİNÖRÜN AYIRICI TANISINDA ERİTROSİT İNDEKSLERİNİN ROLÜ

DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ İLE BETA TALASEMİ MİNÖRÜN AYIRICI TANISINDA ERİTROSİT İNDEKSLERİNİN ROLÜ T.C. PAMUKKALE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANA BİLİM DALI DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ İLE BETA TALASEMİ MİNÖRÜN AYIRICI TANISINDA ERİTROSİT İNDEKSLERİNİN ROLÜ UZMANLIK TEZİ DR. İKBAL YILMAZ

Detaylı

Aytemiz Gürgey* *Bilim Akademisi Üyesi e-posta: aytemizgurgey@yahoo.com. Anahtar Sözcükler. Anormal hemoglobinler, Hemoglobinopati, Talasemi

Aytemiz Gürgey* *Bilim Akademisi Üyesi e-posta: aytemizgurgey@yahoo.com. Anahtar Sözcükler. Anormal hemoglobinler, Hemoglobinopati, Talasemi TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ HematoLog 2014: 4 1 Aytemiz Gürgey* *Bilim Akademisi Üyesi e-posta: aytemizgurgey@yahoo.com Anahtar Sözcükler Anormal hemoglobinler, Hemoglobinopati, Talasemi ANORMAL HEMOGLOBİNLER

Detaylı

Talasemi taramasında Agilent 1100 (Chromsystems) ve Tosoh HLC-723 G8 HPLC sistemlerinin karşılaşılaştırılması

Talasemi taramasında Agilent 1100 (Chromsystems) ve Tosoh HLC-723 G8 HPLC sistemlerinin karşılaşılaştırılması Türk Biyokimya Dergisi [Turkish Journal of Biochemistry Turk J Biochem] 2014; 39(4):544 548 doi: 10.5505/tjb.2014.80774 Teknik Rapor [Technical Report] Yayın tarihi 5 Aralık 2014 TurkJBiochem.com [Published

Detaylı

DÜNYADA TALASEM VE HEMOGLOB NOPAT LER ÖNLEME ORGAN ZASYONU

DÜNYADA TALASEM VE HEMOGLOB NOPAT LER ÖNLEME ORGAN ZASYONU 5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool DÜNYADA TALASEM VE HEMOGLOB NOPAT LER ÖNLEME ORGAN ZASYONU Prof. Dr. Duran Canatan Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi

Detaylı

400 HbA1c test veya 200 HbA2/F/A1c test 220-0375 D-10 Printer Kağıdı...10 rulo Lyphochek Diabet Kontrol ikiseviye (2 seviyeden 3 adet)...

400 HbA1c test veya 200 HbA2/F/A1c test 220-0375 D-10 Printer Kağıdı...10 rulo Lyphochek Diabet Kontrol ikiseviye (2 seviyeden 3 adet)... H e m o g l o b i n T e s t i D-10 HbA 1c, HbA 2 ve HbF Eşsiz Destek Bio-Rad dünya çapında servis ve destek ekibiyle HbA1c testi konusunda uzun yıllardır destek vermektedir. D-10 size güvenen hastalar

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

TÜRKİYE DE HEMOGLOBİN VARYANTLARI VE TALASEMİ MUTASYONLARI BİLGİ SİSTEMİ *

TÜRKİYE DE HEMOGLOBİN VARYANTLARI VE TALASEMİ MUTASYONLARI BİLGİ SİSTEMİ * TÜRKİYE DE HEMOGLOBİN VARYANTLARI VE TALASEMİ MUTASYONLARI BİLGİ SİSTEMİ * An Information System on Hemoglobin Variants and Thalassemia Mutations in Turkey Volkan Vural TAŞ Biyoteknoloji Anabilim Dalı

Detaylı

G6PD B: En sık görülen normal varyanttır. Beyaz ırk, Asya ve siyah ırkın büyük bir kısmında görülür (sınıf-iv).

G6PD B: En sık görülen normal varyanttır. Beyaz ırk, Asya ve siyah ırkın büyük bir kısmında görülür (sınıf-iv). Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Tanı ve Tedavi Kılavuzu Eritrositlerin normal yaşamlarını devam ettirebilmek için enerjiye gereksinimleri vardır. Eritrositlerde mitokondri bulunmadığından,

Detaylı

DÜNYADA VE TÜRKİYE DE DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ. Prof. Dr. Özcan Bör Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalı

DÜNYADA VE TÜRKİYE DE DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ. Prof. Dr. Özcan Bör Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalı DÜNYADA VE TÜRKİYE DE DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ Prof. Dr. Özcan Bör Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalı Demir Yerkabuğunda en çok bulunan minerallerden biri Demir

Detaylı

TALASEMİ ve HEMOGLOBİNOPATİLERDE PRENATAL TANI

TALASEMİ ve HEMOGLOBİNOPATİLERDE PRENATAL TANI TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ ve HEMOGLOBİNOPATİLERDE PRENATAL TANI Uz. Dr. Özgür ÖZYÜNCÜ, Prof. Dr. M.Sinan BEKSAÇ Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD, Maternal-Fetal

Detaylı

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne

Detaylı

HEMOGLOBİNOPATİLER ÇALIŞMA GRUBU Prof. Dr. Yeşim Aydınok

HEMOGLOBİNOPATİLER ÇALIŞMA GRUBU Prof. Dr. Yeşim Aydınok HEMOGLOBİNOPATİLER ÇALIŞMA GRUBU Prof. Dr. Yeşim Aydınok Ülkemizde hemoglobinopatiler 1950 li yıllarda tanınmaya başlanmış (1) ve otozomal resesif kalıtılan bu hastalığın taşıyıcı sıklığının önemli bölgesel

Detaylı

TLERDE SEROLOJİK/MOLEK HANGİ İNCELEME?) SAPTANMASI

TLERDE SEROLOJİK/MOLEK HANGİ İNCELEME?) SAPTANMASI * VİRAL V HEPATİTLERDE TLERDE SEROLOJİK/MOLEK K/MOLEKÜLER LER TESTLER (NE ZAMANHANG HANGİ İNCELEME?) *VİRAL HEPATİTLERDE TLERDE İLAÇ DİRENCİNİN SAPTANMASI *DİAL ALİZ Z HASTALARININ HEPATİT T AÇISINDAN

Detaylı

EĞİTİM SONRASI BAŞARI ÖLÇME FORMU

EĞİTİM SONRASI BAŞARI ÖLÇME FORMU EĞİTİM SONRASI BAŞARI ÖLÇME FORMU KATILIMCI: GÖREV YERİ: 1. Transfüzyon tarihindeki önemli buluşu (ABO antijenleri tanımı) ile Nobel ödülü alan bilim adamı kimdir? a. Robert Cook b. Anthony Van Löwenhook

Detaylı

Dr. Zeynep Karakaş Dr. Ferda Özkınay. İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi,

Dr. Zeynep Karakaş Dr. Ferda Özkınay. İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Zeynep Karakaş Dr. Ferda Özkınay İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Ege Çocuk Üniversitesi Hematoloji Tıp Onkoloji Fakültesi, Bilim Tıbbi Dalı, Genetik

Detaylı

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı

Detaylı

Hemoglobinopati Verilerimiz

Hemoglobinopati Verilerimiz Hemoglobinopati Verilerimiz Hemoglobinopatiler çalışma grubu www.hemoglobinopatiler.org Hemoglobinopatiler Çalışma Grubu Koordinatörü: Yeşim Aydınok Koordinatör yardımcısı: TPHD Eritrosit Hastalıkları

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

İnsan Hemoglobin (Hb) Varyantları

İnsan Hemoglobin (Hb) Varyantları KSÜ. Fen ve Mühendislik Dergisi, 8(2)2005 13 KSU. Journal of Science and Engineering 8(2)2005 İnsan Hemoglobin (Hb) Varyantları Lale DÖNBAK Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi, Fen Edebiyat Fakültesi,

Detaylı

ANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay

ANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay ANEMİYE YAKLAŞIM Dr Sim Kutlay KBH da Demir Eksikliği Nedenleri Gıda ile yetersiz demir alımı Üremiye bağlı anoreksi,düşük proteinli (özellikle hayvansal) diyetler Artmış demir kullanımı Eritropoez stimule

Detaylı

Talasemi Taramasında HbA2 nin Ölçüm Belirsizliği

Talasemi Taramasında HbA2 nin Ölçüm Belirsizliği HbA2 Ölçüm Belirsizliği Türk Klinik Biyokimya Derg 2014; 12(1): 31-35 Araştırma Talasemi Taramasında HbA2 nin Ölçüm Belirsizliği Measurement Uncertainty of HbA2 in Thalasemia Screening Hamit Yaşar Ellidağ

Detaylı

Fen ve Mühendislik Dergisi 2000, Cilt 3, Sayı 1 167 KAHRAMANMARAŞ MERKEZ İLÇEDE ORTA ÖĞRETİM KURUMLARINDA ANEMİ TARAMASI

Fen ve Mühendislik Dergisi 2000, Cilt 3, Sayı 1 167 KAHRAMANMARAŞ MERKEZ İLÇEDE ORTA ÖĞRETİM KURUMLARINDA ANEMİ TARAMASI Fen ve Mühendislik Dergisi 2000, Cilt 3, Sayı 1 167 KAHRAMANMARAŞ MERKEZ İLÇEDE ORTA ÖĞRETİM KURUMLARINDA ANEMİ TARAMASI Mustafa ÇELİK Hüseyin TANIŞ Metin T. UĞUZ KSÜ., Fen-Edebiyat Fakültesi Biyoloji

Detaylı

Doç. Dr. Ahmet Gül TJOD İstanbul, Ocak 2013. Not: Bu sunum daha önce MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012, İstanbul da yapılmıştır

Doç. Dr. Ahmet Gül TJOD İstanbul, Ocak 2013. Not: Bu sunum daha önce MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012, İstanbul da yapılmıştır Doç. Dr. Ahmet Gül TJOD İstanbul, Ocak 2013 Not: Bu sunum daha önce MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012, İstanbul da yapılmıştır Trombofili etkenleri ve gebelik Kalıtsal trombofili Faktör V Leiden Prothrombin

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

I. YARIYIL TEMEL BİYOKİMYA I (B 601 TEORİK 3, 3 KREDİ)

I. YARIYIL TEMEL BİYOKİMYA I (B 601 TEORİK 3, 3 KREDİ) T.C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI 2014-2015 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL TEMEL BİYOKİMYA I (B 601 TEORİK 3, 3

Detaylı

The investigation of distribution of hereditary alpha-thalassemia mutations in Isparta reservoir

The investigation of distribution of hereditary alpha-thalassemia mutations in Isparta reservoir Original Article / Özgün Araştırma The investigation of distribution of hereditary alpha-thalassemia mutations in Isparta reservoir Isparta ve Çevresinde Alfa-Talasemi Kalıtsal Mutasyonlarının Dağılımının

Detaylı

ANEMİLİ HASTAYA GENEL YAKLAŞIM. Dr Mustafa ÇETİN Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı

ANEMİLİ HASTAYA GENEL YAKLAŞIM. Dr Mustafa ÇETİN Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı ANEMİLİ HASTAYA GENEL YAKLAŞIM Dr Mustafa ÇETİN Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı Dersin içeriği Aneminin tanımlanması. Anemi tanısında fizik muayene, öykü Semptom ve Bulgular Anemili

Detaylı

TALASEMİ MAJÖRDE KLİNİK

TALASEMİ MAJÖRDE KLİNİK TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER Lefkoşa Devlet Hastanesi, KKTC - Hematoloji Uzmanı drdilekyaz@hotmail.com TALASEMİ MAJÖRDE KLİNİK Uz. Dr.Dilek Yazman Talasemi majör, homozigot veya çifte heterozigot beta

Detaylı

Dr. Zeynep Karakaş. Anahtar Sözcükler

Dr. Zeynep Karakaş. Anahtar Sözcükler TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Zeynep Karakaş İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Hematoloji Onkoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye e-posta:

Detaylı

Canan Albayrak, Davut Albayrak Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bölümü, Samsun

Canan Albayrak, Davut Albayrak Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bölümü, Samsun Canan Albayrak, Davut Albayrak Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bölümü, Samsun Talasemi takip ve tedavisi daha çok transfüzyon ve şelasyona yoğunlaşmıştır. Talasemilerde hemoliz,

Detaylı

S.B. Halk Sağlığı Kurum,Kanser Daire Başkanlığı yönetiminde. 30-65 yaşları arasındaki kadınların serviksinde: ULUSAL HPV TARAMA PROJESİ

S.B. Halk Sağlığı Kurum,Kanser Daire Başkanlığı yönetiminde. 30-65 yaşları arasındaki kadınların serviksinde: ULUSAL HPV TARAMA PROJESİ S.B. Halk Sağlığı Kurum,Kanser Daire Başkanlığı yönetiminde 30-65 yaşları arasındaki kadınların serviksinde: ULUSAL HPV TARAMA PROJESİ Dr.Işın Pak İstanbul Ulusal Hpv Laboratuarı Sitoloji Bölümü Serviks

Detaylı

VIII. BÖLÜM BETA TALASEMİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

VIII. BÖLÜM BETA TALASEMİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 BETA TALASEMİ VIII. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BETA TALASEMİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BETA TALASEMİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ Talasemiler, otozomal resesif geçiş gösteren,

Detaylı

Çocukta Fe Eksikliği Dışındaki Anemiler

Çocukta Fe Eksikliği Dışındaki Anemiler Çocukta Fe Eksikliği Dışındaki Anemiler Anemi, eritrosit sayısı veya hemoglobin düzeyinin normal değerlerin altında olmasıdır. Dokulara hemoglobin tarafından oksijen taşınmasının yetersiz olduğu, pediatri

Detaylı

Gebelikte diyabet taraması. Prof. Dr. Yalçın Kimya

Gebelikte diyabet taraması. Prof. Dr. Yalçın Kimya Gebelikte diyabet taraması Prof. Dr. Yalçın Kimya Gestasyonel diyabet İlk defa gebelik sırasında saptanan diyabet Diagnosis and classification of diabetes mellitus. Diabetes Care 2010;33(Suppl 1):S62 9.

Detaylı

Çocuklardaki demir eksikliðinin tespitinde serum demiri ve eritrosit çinko protoporfirin/hem oranýnýn yeri

Çocuklardaki demir eksikliðinin tespitinde serum demiri ve eritrosit çinko protoporfirin/hem oranýnýn yeri Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2003; 46: 24-29 Orijinal Makale Çocuklardaki demir eksikliðinin tespitinde serum demiri ve eritrosit çinko protoporfirin/hem oranýnýn yeri Arif Bahar 1, Ferhan Karademir

Detaylı

Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust

Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti results you can trust 444 58 09 BEBEĞİN RH KAN GRUBUNUN TESPİTİ KAN UYUŞMAZLIĞI VE BAĞIŞIKLIK SİSTEMİ = Rh pozitif kan hücreleri

Detaylı

MEME KANSERİNDE GÖRÜNTÜLEME YÖNTEMLERİ

MEME KANSERİNDE GÖRÜNTÜLEME YÖNTEMLERİ MEME KANSERİNDE GÖRÜNTÜLEME YÖNTEMLERİ Dr. Filiz Yenicesu Düzen Laboratuvarı Görüntüleme Birimi Meme Kanserinde Tanı Yöntemleri 1. Fizik muayene 2. Serolojik Testler 3. Görüntüleme 4. Biyopsi Patolojik

Detaylı

Bilimsel Program 20.04.2008 / PAZAR 21.04.2008 / PAZARTES. 1. Gün. 2. Gün KAYIT 12:00. AÇILIfi PROGRAMI 14:30-15:30 KAHVE ARASI 15:30-16:00

Bilimsel Program 20.04.2008 / PAZAR 21.04.2008 / PAZARTES. 1. Gün. 2. Gün KAYIT 12:00. AÇILIfi PROGRAMI 14:30-15:30 KAHVE ARASI 15:30-16:00 Bilimsel Program 1. Gün 20.04.2008 / PAZAR 12:00 14:30-15:30 15:30-16:00 17:00-17:45 KAYIT AÇILIfi PROGRAMI Aç l fl Paneli: TALASEM VE HEMOGLOB NOPAT ÖNLEME PROGRAMLARI Oturum Baflkanlar : A. Arcasoy -

Detaylı

Proje S üresi Süresi 2010 2010--2014 2014 P j ro B e aşlang an ıç Tar T ihi ihi: 9 9 Mart t 2010

Proje S üresi Süresi 2010 2010--2014 2014 P j ro B e aşlang an ıç Tar T ihi ihi: 9 9 Mart t 2010 AMAÇ İnsanlarda sağlıklı olma, sağlıklı bir evlilik yürütme ve sağlıklı bireyler yetiştirme konularında bilinç oluşturmak. Sağlıklı nesiller yetiştirecek olan bilinçli aileler için başta anne, babalara

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir

Detaylı

Mevsimlik Tarım İşçilerinin ve Ailelerinin İhtiyaçlarının Belirlenmesi Araştırması 2011 Harran Üniversitesi-UNFPA

Mevsimlik Tarım İşçilerinin ve Ailelerinin İhtiyaçlarının Belirlenmesi Araştırması 2011 Harran Üniversitesi-UNFPA Mevsimlik Tarım İşçilerinin ve Ailelerinin İhtiyaçlarının Belirlenmesi Araştırması 211 Harran Üniversitesi-UNFPA Hizmet için kanıt oluşturan sonuçlar açısından Hizmetleri planlama ve uygulama açısından

Detaylı

DAVET YAZISI. Talasemi Federasyonu Bilim Kurulu adına, Prof. Dr. Yeşim Aydınok. Talasemi Federasyonu Bilim Kurulu Başkanı Kongre Başkanı

DAVET YAZISI. Talasemi Federasyonu Bilim Kurulu adına, Prof. Dr. Yeşim Aydınok. Talasemi Federasyonu Bilim Kurulu Başkanı Kongre Başkanı 1. DUYURU DAVET YAZISI Değerli Ka lımcılar, Talasemi ve Hemoglobinopa ler in ülkemizde bir halk sağlığı sorunu olması, T.C. Sağlık Bakanlığı birimlerinin, Hemoglobinopa Tarama Merkezleri ile Tanı ve Tedavi

Detaylı

İnfertilite ile depresyon ve anksiyete ilişkisi

İnfertilite ile depresyon ve anksiyete ilişkisi İnfertilite ile depresyon ve anksiyete ilişkisi Y R D. D O Ç. D R. M İ N E İ S L İ M Y E TA Ş K I N B A L I K E S İ R Ü N İ V E R S İ T E S I TIP FA K Ü LT E S İ K A D I N H A S TA L I K L A R I V E D

Detaylı

POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONU (PZR-PCR) VE RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUĞU POLİMORFİZMİ (RFLP)

POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONU (PZR-PCR) VE RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUĞU POLİMORFİZMİ (RFLP) Deney: M 1 POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONU (PZR-PCR) VE RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUĞU POLİMORFİZMİ (RFLP) a) PCR yöntemi uygulaması b) RPLF sonuçları değerlendirilmesi I. Araç ve Gereç dntp (deoksi Nükleotid

Detaylı

Hemoglobinopatiler ve Talasemiler

Hemoglobinopatiler ve Talasemiler itimi Etkinlikleri.Ü. Cerrahpafla T p Fakültesi Sürekli T p E itimi Etkinlikleri Anemiler Sempozyumu 19-20 Nisan 2001, stanbul, s. 149-162 Sürekli T p E.Ü. Cerrahpafla T p Fakültesi Sürekli T p E itimi

Detaylı

TALASEMİ Akdeniz Anemisi. Dr. Gönül Aydoğan

TALASEMİ Akdeniz Anemisi. Dr. Gönül Aydoğan TALASEMİ Akdeniz Anemisi Dr. Gönül Aydoğan Hemoglobin Hemoglobin, kanda solunum organından dokulara oksijen dokulardan solunum organına ise karbondioksit taşıyan bir protein. Hb : Hem+ Globin Hem : 4 Pirol

Detaylı

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENETİK DANIŞMA

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENETİK DANIŞMA TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, İstanbul ridolfi@e-kolay.net TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENETİK DANIŞMA Dr. Fikriye RİDOLFİ Genetik hastalıklara dünyada

Detaylı

Uşak İlinde Beta Talasemi Minörlü Hastalarda Demir Eksikliği Anemisi Sıklığı

Uşak İlinde Beta Talasemi Minörlü Hastalarda Demir Eksikliği Anemisi Sıklığı Beta Talasemi Minör ve Demir Eksikliği Türk Klinik Biyokimya Derg 2015; 13(3): 95-100 Araştırma Uşak İlinde Beta Talasemi Minörlü Hastalarda Demir Eksikliği Anemisi Sıklığı The frequency of Iron Deficiency

Detaylı

Beta Talasemi Tanı ve Tedavi Klavuzu

Beta Talasemi Tanı ve Tedavi Klavuzu Beta Talasemi Tanı ve Tedavi Klavuzu Talasemiler, otozomal resesif geçiş gösteren, hemoglobin (Hb) zincirlerinden birinin veya birkaçının hasarlı sentezi sonucu gelişen hipokrom mikrositer anemi ile karakterize

Detaylı

Refleks test uygulamaları: Hollanda deneyimleri (Reflex and reflective testing) Doç. Dr. Ayșe Y. Demir

Refleks test uygulamaları: Hollanda deneyimleri (Reflex and reflective testing) Doç. Dr. Ayșe Y. Demir Refleks test uygulamaları: Hollanda deneyimleri (Reflex and reflective testing) Doç. Dr. Ayșe Y. Demir Tanımlar Refleks test uygulaması protokol otomasyonu TSH st4 PSA: 4-10 μg/l spsa hipokalemie

Detaylı

DİYABET HEMŞİRELİĞİ DERNEĞİ DİYABET EĞİTİMCİSİNİN EĞİTİMİ KURSU PROGRAMI

DİYABET HEMŞİRELİĞİ DERNEĞİ DİYABET EĞİTİMCİSİNİN EĞİTİMİ KURSU PROGRAMI DİYABET HEMŞİRELİĞİ DERNEĞİ DİYABET EĞİTİMCİSİNİN EĞİTİMİ KURSU PROGRAMI Hazırlayan : Julie A. KUENZİ, RN,MSN,CDE,CPT Medical College of Wisconsin Çeviren: Doç.Dr. Nermin OLGUN Marmara Üniversitesi Hemşirelik

Detaylı

TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ

TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ KLİNİK Bağışıklık sistemi sağlam kişilerde akut infeksiyon Bağışıklık sistemi baskılanmış kişilerde akut infeksiyon veya

Detaylı

MEME KANSERİ TARAMASI

MEME KANSERİ TARAMASI MEME KANSERİ TARAMASI Meme Kanseri Taramanızı Yaptırdınız Mı? MEME KANSERİ TARAMASI NE DEMEKTİR? Kadınlarda görülen kanserlerin %33 ü ve kansere bağlı ölümlerin de %20 si meme kanserine bağlıdır. Meme

Detaylı

ALFA FETOPROTEİN (TÜMÖR BELİRLEYİCİSİ)

ALFA FETOPROTEİN (TÜMÖR BELİRLEYİCİSİ) ALFA FETOPROTEİN (TÜMÖR BELİRLEYİCİSİ) Diğer adı ve kısaltma: α fetoprotein, AFP. Kullanım amacı: Primer karaciğer, testis ve over kanserlerinin araştırılması ve tedaviye alınan cevabın izlenmesi amacıyla

Detaylı

Brusellozda laboratuvar tanı yöntemleri 14.02.2006 1

Brusellozda laboratuvar tanı yöntemleri 14.02.2006 1 Brusellozda laboratuvar tanı yöntemleri 14.02.2006 1 Spesifik tanı yöntemleri: 1. Direk (kült ltür r ve bakterinin gösterilmesi) g 2. Antikorların n gösterilmesig 1.Standart tüp aglütinasyonu 2.Rose Bengal

Detaylı

Cinsel Yolla Bulaşan Enfeksiyonlarda Tanı

Cinsel Yolla Bulaşan Enfeksiyonlarda Tanı Cinsel Yolla Bulaşan Enfeksiyonlarda Tanı Deniz Gökengin Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Anabilim Dalı Cinsel yolla bulaşan enfeksiyonlar Gonore Klamidyal

Detaylı

ÇOCUK CHECK UP PROGRAMI

ÇOCUK CHECK UP PROGRAMI ÇOCUK CHECK UP PROGRAMI Çocukların büyüme gelişmesi sırasında düzenli muayene, laboratuvar testleri ve gelişme kayıtlarının tutulması gereklidir. Bkz: çocukluk çağı aşıları ve testleri. Çocuk Check up

Detaylı

Prostat Kanseri Tanısında PSA yı Nasıl Kullanalım

Prostat Kanseri Tanısında PSA yı Nasıl Kullanalım Prostat Kanseri Tanısında PSA yı Nasıl Kullanalım Dr. Ö. Levent ÖZDAL Türkiye Yüksek İhtisas Hastanesi Üroloji Kliniği, Ankara Tarihçe 1979 da Wang ve ark. Prostat dokusunda PSA yı pürifiye ettiler Serumda

Detaylı