C3 Glomerülopatisi Tanısal ve Tedavisel Yaklaşım. Dr Savaş Öztürk Haseki EAH Nefroloji

Benzer belgeler
Nekrotizan kresentik glomerülonefritler: Kanıta dayalı tedavi. Dr Savaş Öztürk Haseki EAH Nefroloji Kliniği

Kompleman Sistemi ve Böbrek. Dr. Mustafa ARICI, FERA

N. Beşbas 1, B. Gülhan 1,A. Düzova 1, Y. Bilginer 1, R. Topaloğlu 1,S. Özen 1, E. Korkmaz 2, F. Özaltın 1, 2

RENAL PATOLOJİDE GÜNCEL BAŞLIKLAR. Prof. Dr. Dilek (Ertoy) Baydar Hacettepe Ün. Patoloji AD

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 9 Ağustos 2016 Salı

MEMBRANOPROLĐFERATĐF GLOMERÜLOPATĐLER

Kompleman ve Böbrek. Dr. Yaşar Çalışkan. İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı

ECULİZUMAB DOÇ. DR. NURHAN SEYAHİ. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı

Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu

Birincil IgA Nefropatisinde C4d Varlığının ve Yoğunluğunun Böbrek Hasarlanma Derecesi ve Sağkalımı ile Birlikteliği

Dr Gülsüm Özkan. Nefroloji Bölümü

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM

Glomerül Zedelenmesi -İmmunolojik Mekanizmalar-

Membranöz Nefropatide Güncel Tanı ve Tedavi. Dr Savaş Öztürk Haseki EAH Nefroloji

Membranöz Nefropati: Tanı ve Tedavide Son Gelişmeler. İzzet Hakkı Arıkan Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı

KRONİK AMR TEDAVİ EDİLMELİ Mİ? EVET DR. ÜLKEM ÇAKIR ACIBADEM ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ ÇOCUK NEFROLOJİ VE ROMATOLOJİ B.D. ÇOCUK NEFROLOJİ DERNEĞİ PATOLOJİ KURSU KASIM, 2016

VAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü

Bugün Neredeyiz? Dr. Yunus Erdem Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Ünitesi

Nilgün Çakar, Z.Birsin Özçakar, Fatih Özaltın, Mustafa Koyun, Banu Çelikel Acar, Elif Bahat, Bora Gülhan, Emine Korkmaz, Ayşe Yurt, Songül Yılmaz,

Primer Glomerüler Hastalıkların Tedavisinde Rituksimab Kullanımı. Dr. Yaşar Çalışkan İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı

GLOMERULUS HASTALIKLARI

Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji Bilim Dalı

ERİŞKİN YAŞ GRUBUNDA NATİV BÖBREK BİYOPSİ SONUÇLARININ ANALİZİ 10 Yıllık Tek Merkez Deneyimi

NEFRİTİK SENDROMLAR. Dr.LATİFE ERDOĞAN Ekim 2013

Prof. Dr. M. İlker YILMAZ

Böbrek Biyopsisine Yaklaşım

PRİMER GLOMERÜLONEFRİTLER: NE ZAMAN, KİME BİYOPSİ YAPALIM

İMMUNADSORBSİYON GEÇ BAŞLANGIÇLI ANTİKOR ARACILI REJEKSİYONDA ETKİNDİR

Böbrekte AA Amiloidozis in Histopatolojik Bulguları ve Klinik Korelasyon

Yrd.Doç.Dr.Hikmet TEKÇE Dr. Nazım ERKURT

MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ. Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D.

Nefrolojide Ekulizumab Kullanımı:Olgu Sunumları

Posttransplant Rekürrens ve Tedavi. Uygulamaları - HÜS

NEFRİTİK SENDROM TANISI İLE BÖBREK BİYOPSİSİ YAPILAN HASTAYA YAKLAŞIM

STEROİDE DİRENÇLİ NEFROTİK SENDROM OLGULARINDA SİKLOSPORİN TEDAVİSİ: 12 AYLIK TAKİP

IgA NEFROPATİSİ. Dr. Sedat Üstündağ. Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı, Edirne

Vakalar ile glomerulonefrit. Prof. Dr. Siren Sezer Başkent Üniversitesi Nefroloji BD

Nefropatolojide Sınıflandırmalar. Amiloidoz Sınıflandırması. Banu Sarsık Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi

LUPUS PATOGENEZ VE TEDAVİSİNDE YENİLİKLER. Dr. Gülizar Şahin SB Haydarpaşa Numune Eğitim Araştırma Hastanesi Nefroloji

Hızlı İlerleyici Glomerulonefritlerde Tedavi İlkeleri. Dr. Ali Rıza ODABA İstanbul, Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Nefroloji Kliniği

PRİMER BÖBREK HASTALIKLARI. Prof. Dr. Murat Tuncer

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM DIŞI TROMBOTİK MİKROANJİOPATİLER

BÖBREK NAKİLLİ ÇOCUKLARDA GEÇ DÖNEM AKUT REJEKSİYONUN GREFT SAĞKALIMI ÜZERİNE ETKİLERİ. Başkent Üniversitesi Çocuk Nefroloji Dr.

Posttransplant proteinüride hasta yönetimi

Dr. Faruk Turgut. Lupus Nefriti Sınıflama ve Klinik Önemi


NEFROTİK SENDROM. INTERN DR. H.RUMEYSA DAĞ Eylül 2013

Biyolojik Ajanlar Dünden Bugüne: Türkiye Verileri. Prof. Dr. Mahmut İlker Yılmaz GATA Nefroloji Bilim Dalı

KRONİK BÖBREK HASTASINDA (HBV) TEDAVİ PROTOKOLU NASIL OLMALIDIR?

GLOMERULONEFRIT PATOGENEZI

RENAL ARTER DARLIĞI VE HİPERTANSİYON TEDAVİSİ Medikal tedavi daha iyi

GLOMERÜLER HASTALIKLAR VE KANSER

Lupus Nefriti İdame Tedavisi. Dr. Kübra KAYNAR

ÖDEM TEMEL BİLGİLER. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT Liv Hospital-İSTANBUL İstinye Üniversitesi Tıp Fakültesi 20 Aralık

Anti-HLA Antikorlar ve Transplantasyon

Selçuk Yüksel. Pamukkale Üniversitesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı

NEFROPATOLOJİ KURSU RENAL TRANSPLANTASYON PATOLOJİSİ OLGU SUNUMU

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Servisi Olgu Sunumu 05 Temmuz 2017 Salı

ÇOCUKLARDA BÖBREK TRANSPLANTASYONUNDA YİNELEYEN HASTALIKLAR. DR. Ahmet KESKİNOĞLU Ege üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji

Renal Patoloji Olgu Sunumları

Slayt semineri Tümöre bağlı nefrektomilerde eşlik eden renal parankim lezyonları

KRİYOGLOBÜLİN. Cryoglobulins; Soğuk aglutinin;

TRANSPLANTASYON- KRONİK REJEKSİYON. Dr Sevgi Şahin Medipol Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, Nefroloji B.D.

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara

Polikistik Böbrek Hastalığında Yeni Tedavi Yaklaşımları

Beslenme ve İnflamasyon Göstergeleri Açısından Nokturnal ve Konvansiyonel Hemodiyalizin Karşılaştırılması

RENAL TRANSPLANTASYONDA ECULİZUMAB. Dr. Aydın Türkmen İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı

Gebelikte yeni gelişen Proteinüri ve Böbrek fonksiyon bozukluğu

Renal Hücreli Karsinom ve Nefrolojik Yaklaşım

NEFROLOJİDE RİTUKSİMAB KULLANIMI: OLGULAR Doç. Dr. Tolga YILDIRIM Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı

ADCK-4 Mutasyonu Saptanan Hastaların Klinik Özelliklerinin ve Koenzim Q10 Tedavisine Yanıtlarının Değerlendirilmesi

Marjinal Canlı Donörlere Yaklaşım. Dr. Elif Arı Bakır Dr. Lütfi Kırdar Kartal EAH Nefroloji Kliniği

Diyabetik Nefropati Tanı ve Tedavide Güncelleme. Dr. Gültekin Süleymanlar Dr. Alper Sönmez

Glomerülonefritlerde yeni tedavi yaklaşımları. Kayser Çağlar GATA Nefroloji Bilim Dalı

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM ETİYOPATOGENEZ

NEFRİT. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Genel Bilgiler. Nefrit

İmmünyetmezlikli Konakta Viral Enfeksiyonlar


BANFF 2013 Konferansının Kliniğe Kattığı Yenilikler Dr. Yasemin Özlük

RETRANSPLANTASYONDA KARŞILAŞILAN GÜÇLÜKLER. Doç.Dr. M.Gülay Koçak İstanbul Bilim Üniversitesi, Tıp Fakültesi İç Hastalıkları A.B.D., Nefroloji B.D.

IgA Nefropatisi ve Tedavisi. Doç. Dr. Emre Tutal Başkent Üniv. Nefroloji BD

TRANSPLANTASYONDA İNDÜKSİYON TEDAVİSİ. Dr Sevgi Şahin Özel Gaziosmanpaşa Hastanesi

BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ ÇOCUK NEFROLOJİ 9.ULUSAL ÇOCUK NEFROLOJİ KONGRESİ KASIM, 2016

BK virus Polyomaviridae virus ailesinden, Zarfı olmayan bir DNA virus dur nm çapında, çevre koşullarına dayanıklıdır. Hirscha H, et al. American

Prof Dr Serhan Tuğlular MÜTF Nefroloji Bilim Dalı

Hastalıklar Çalışma Grubu

NEFROLOJİ VE DİYALİZ PRATİĞİNDE YAŞANAN SORUNLAR. Dr. H. Zeki TONBUL Türk Nefroloji Derneği

İNDÜKSİYONDA YENİ ALTERNATİF ARAYIŞLARI. Doç. Dr. Kültigin TÜRKMEN Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 23 Mayıs 2017 Perşembe

Eculizumab Tedavisi Uygulanan Atipik Hemolitik Üremik Sendromlu İlk Yenidoğan Olgusu

FOKAL SEGMENTAL GLOMERÜLOSKLEROZ (FSGS) VAKA SUNUMU ÖZGE ÖZEROĞLU

Hemolitik Üremik Sendrom 2016 da neredeyiz?

LİTERATÜR GÜNCELLEMESİ KLİNİK NEFROLOJİ. Dr. İzzet Hakkı Arıkan Marmara Üniversitesi Nefroloji Bilim Dalı

Amiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı

Yrd. Doç. Dr. İlyas Yolbaş Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

Renal Transplantasyonda Türkiye de Güncel Durum. Dr. Aydın Türkmen İstanbul Tıp Fakültesi

Kresentik Nefrit. Prof Dr Sülen Sarıoğlu Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp FakültesiPatoloji AD İnciraltı/İzmir

Klinisyen Gözü ile Atipik Hemolitik Üremik Sendrom Genetiği

Transkript:

C3 Glomerülopatisi Tanısal ve Tedavisel Yaklaşım Dr Savaş Öztürk Haseki EAH Nefroloji

SUNUM PLANI Temel Bilgiler Eski MPGN Sınıflandırılması-Yeni Sınıflandırma C3 GN Patogenezi Güncel Tanısal Yaklaşım Güncel Tedavi Yaklaşımı Non-immunosupressif (Konservatif) Tedavi İmmunosupressif Tedaviler Spesifik Tedaviler Transplant hastalarda rekürens

MPGN type III of Burkholder (type IIIB) MPGN type III of Strife/Anders (type IIIS/A)

MPGN (Eski Sınıflandırma)

19 sıra dışı GN hastası 7 hastada C3Nef, 3 hastada faktör H, 2 hasta faktör I, bir hasta MCP mutasyonu Aşikar mezangiyal ve epimembranöz C3 birikimler İntramembranöz «dens» depozitler yok Ig depozisyonu yok

Kriter 1: Sadece C3 varlığı (%) Kriter 2: C3 dominant ve sadece 1+ IgM (%) Kriter 3: C3 dominant ve 2 yoğunlukta herhangi biri veya kombinasyon halinde diğer Ig varlığı (IgG, IgM, IgA, and C1q) (%)

«Tek başına C3 birikimi» pratik değildir «C3 dominant ve diğer Ig lerden en az ++ yoğunlukta saptanması» daha uygundur

MPGN İF bulguları Herhangi bir Ig birikimi (>=2+) (+/- C3 birikimi) C3 dominant birikimi [Ig veya C1q boyanması (0-1+)] İmmun kompleks MPGN (tip 1 MPGN) Etyololi Kompleman aracılı MPGN (C3 glomerulopatisi-c3gp) Elektron mikroskobi Enfeksiyonlar Otoimmün hastalıklar Monoklonal gamapati... İdiyopatik Belirgin intramembranöz yoğun birikimler Yok Var C3 glomerulonefriti (C3GN) Dens depozit hastalığı (DDD) C3 glomerulopathy: consensus report. KI 2013;84:1079 89.

MPGN İF bulguları Herhangi bir Ig birikimi (>=2+) (+/- C3 birikimi) C3 dominant birikimi [Ig veya C1q boyanması (0-1+)] İmmun kompleks MPGN (tip 1 MPGN) IF Birikim türü Kompleman aracılı MPGN (C3 glomerulopatisi-c3gp) Elektron mikroskobi Tek tip hafif zincir Sadece ağır zincir var, hafif zincir yok «Full house» patern Kappa/lamda var, C1q yok Diğer Belirgin intramembranöz yoğun birikimler Monoklonal gammopati Ağır zincir hastalığı Otoimmün hastalıklar Viral enfeksiyonlar İdiyopatik? Yok Var C3 glomerulonefriti Dens depozit hastalığı (C3GN) (DDD) C3 glomerulopathy: consensus report. KI 2013;84:1079 89.

MGRS (monoclonal gammopathy of renal significance) Organize depozitler Non-organize depozitler Depozisyon olmayan Fibriler depozitler Mikrotübüler depozitler Kristal inklüzyonlar Monoklonal İg Depozisyon Hastalığı (MIDD, hafif zincir, ağır zincir, hafif ve ağır zincir depozisyon hastalığı) Monoklonal gammapatiyle ilişkili trombotik mikroanjiyopati (örn: POEMS sendromu) İg-ilişkili amiloidoz (hafif zincir, ağır zincir, hafif ve ağır zincir amiloidoz) Monoklonal (tip 1) kriyoglobulinemia Hafif zincir proksimal tübülopatisi Proliferatif GN ile İlişkili Monoklonal Gammapati (PGNMID) Fibriler GN İmmunotaktoid glomerulopati Kristal depolayan histoyositoz Monoklonal gammapati İlişkili C3 glomerulopatisi Kriyokristalglobulinemia

C3 GP de Patogenez Temel patoloji alternatif kompleman yolağın aşırı aktivasyonu Multipl kompleman kompleman komponentleri glomerulden birikimi DDD veya C3GN gelişimine ne sebep olur?? Lökosit kemotaksisi ve C5b-9 (MAK) oluşumu N Engl J Med 2012;366:1119-31.

C3 PG lerde C3 Konvertaz Aktivite Artışı C3 Nefritik Faktör (C3Nef) C3 konvertazı stabilize eden otoantikor IgG sınıfı DDD %80, C3G %50 pozitif Spesifik değil Sağlıklı insanlarda, meningokokkal hastalıklar, lipodistrofiler vb.. Faktör H, B ve C3b ye karşı olanlar da saptanmıştır Faktör H nin fonksiyon kaybı C3 de mutasyon gelişimi fonksiyonel faktör H eksikliğine neden olabilir Nadirdir Komplement faktör H'ye bağlı (CFHR) protein geni mutasyonları CFHR1, CFHR2 ve CFHR5 Faktör H ın hücre yüzeyindeki aktivitesine karşı yarışırlar Mutasyonlarında antagonist etkileri artar C3 düzeyi normal Intrarenal antagonistik etki Kidney Int. 1984;25(4):660 Kidney Int. 2012; 82(4): 454 64. Clin J Am Soc Nephrol. 2012;7(2):265 J Am Soc Nephrol. 2005;16(5):1392 J Clin Invest. 2010;120(10):3702

C3GP de Klinik Bulgular İnsidensi: 1-2/milyon/yıl DDD/C3GN oranı: 1/3 DDD Daha çok çocukluk yaş grubu hastalığıdır C3NP Erişkinde saptanması, mutlaka altta yatan monoklonal gammopati açısından araştırmayı gerektirir ÜSYE sonrası (streptokkok dahil) başlayabilir İdrar bulguları Proteinuri ve/veya hematüri Proteinüri nefrotik düzeye ulaşabilir Akut nefritik başlangıç %16-38 İzole makroskobik hematüri %21-36 Nefrotik sendrom %12-55 Mikroskobik hematüri + subnefrotik proteinüri %15 İzole proteinüri %15-41 Steril piyüri (DDD de) Azalmış C3 düzeyi: Çocuklarda daha sık DDD de daha sık (%40-80) C1, C2 ve C4 daima normal sc5b-9 (serum MAC) artmıştır C3 nefritik faktör % 80 (DDD), %50 C3GN Faktör H veya MCP eksikliği DDD de daha sık Renal yetersizlik ve HT RPGN ye varan düzeyde renal fonksiyon kaybı olabilir HT DDD de % 20-60 C3GN de %40 NDT 1996; 11:2309. AJKD 2003; 42:207. Nephrology 2007; 12:419. Uptodate: Sep 2017

MPGN Türkiye deki Durum

Ekstrarenal Bulgular Retinadaki Bruch membranda drusen oluşumu DDD de + Yaşla ilişkili maküler dejenerasyondakine benzer Edinsel parsiyel lipodistrofi Barraquer-Simons (veya Dunnigan-Kobberling) sendromu

C3 GP Morfolojik Özellikleri Işık mikroskobik inceleme (ayrımda yetersizdir!) A. Aktif lezyonlar Mezangiyal genişleme +/- hiperselülarite Endokapiller hiperselülarite (monositler ve / veya nötrofiller içeren) Kapiller duvar kalınlaşma ile çift kontur görünümü Nekroz Hücresel / fibrosellüler kresent B. Kronik lezyonlar Segmental veya global glomerüloskleroz Fibröz kresentler İmmünoflöresan mikroskopla inceleme (tanı için şart!) Tipik olarak baskın C3-boyanma C3 glomerüler, tübüler ve Bowman bazal membranında, mezangiyumda saptanır Tipik olarak Ig ler yoktur veya C3 den daha az yoğunlukta bulunurlar Elektron mikroskopla inceleme DDD ve C3GN i ayırmada EM şart! A. DDD: Yoğun osmiyofilik mezangial ve intramembranöz elektron yoğun birikimler Mezangiyum, paramezangiyal alan ve renal tübül ve Bowman bazal membranlarında da saptanabilir B. C3GN: Amorf mezangial +/-kapiller damar duvarı depozitleri (subendotelyal, intramembrönöz ve subepiteliyal) C. Subepitelyal hörgüç hem DDD hem de C3GN de görülebilir I ve J: mezangiyal, subendotelyal ve intramembranöz depozitler (C3GN) DDD (EM): Subendotelyal kurdele benzeri görünüm, intramembranöz yoğun birikim. Endokapiller birikime bağlı lümen daralması dikkat çekici.

C3 GP Morfolojik Özellikleri Neden Glomerül temel hedef? C3 iki farklı morfolojide birikiyor? Fizikokimyasal ve özgün hemodinamik karakter.. Depozitlerin yoğunluğu ve görünümü sübjektif Tanı çakışmaları olabilir C3 dışında Ig veya C1q birikimi olmaması tipiktir Bazen Ig saptanabilir Tetikleyici faktör?? C3-diğer Ig > ++ olmalıdır Bazen ilk biyopside C3 baskın olmayabilir tekrar biyopside saptanabilir İmmun kompleks GN?? C4d boyanması? Clin J Am Soc Nephrol. 2014; 9(1): 46 53 Kidney Int. 2012; 82(4): 454 64. Kidney Int. 2014; 85(2): 450 6. Am Soc Nephrol. 2015; 26(11): 2852 9. Kidney Int. 2015; 88(6): 1449 50 Kidney Int. 2017; 91(3): 539 551. C3 GN: EM de mezangiyum ve kapiller duvarda multipl elektron yoğun depozitler DDD (EM): Bazal membranda yoğun birikimler

Özel Tanı Testleri-I Mümkünse her hastaya yapılması gereken testler Tedaviyi de yönlendirebilirler C3NeF-C3 nefritik faktör C3 konvertazı stabilize eden bir otoantikor Serum kompleman faktör H düzeyi C3- ve C5- konvertazın (C3bBb ve [C3b] 2 Bb) inaktivasyonunu hızlandırır Aktivitesi azalmışsa veya eksikse, faktör H geninde mutasyon veya antikor gelişimi düşünülmeli Kompleman faktör H ilişkili (CFHR) protein gen mutasyonları CFHR1, CFHR2 ve CFHR5; faktör H ile komplemana bağlanmada yarışırlar CFHR mutasyonlarında (örn: CFHR5 geni) C3GN e sebep olabilir Foksiyon arttırıcı mutasyon Serum protein elektroforezi (SPEP), serum/idrar immunofiksasyon ölçümleri Paraproteinler alternatif yolun aktivasyonundan sorumlu olabilir (otoantikor gibi davranış?) C3GP de monoklonal gammopati saptandığında, sebep olup olmadığıyla ilgili özel testler yapılmalıdır C3 glomerulopathy: consensus report. KI 2013;84:1079 89.

Özel Tanı Testleri-II Vaka bazlı gerekli testler Serum faktör B, serum faktör I ve MCP (CD46) Eksiklikleri alternatif yolun aktivasyonuna yol açabilir Düşük bulunduklarında mutasyon mu otoantikor mu gelişti araştırılmalıdır Serum C5 düzeyi Terminal yol aktivasyonunda azalır C5 inhibisyonundan fayda görebileceğini gösterebilir Solubl C5b-9 (smak) C5 aktivitesini daha iyi gösterebilir C3 aktivasyon göstergeleri (C3d, C3c,C3adesArg) İntakt C3 den daha sensitif olarak C3 aktivasyonunu gösterirler Anti-faktör H Ak C3Nef negatiflerde bakılması uygun Hastalıkla korelasyonu her zaman yeterli değil Anti-faktör B Ak Hastalıkla korelasyonu her zaman yeterli değil Mutasyon analizleri Faktör H, I, MCP Aktivasyon: C3, faktör B CFH-CFHR varyasyon C3 glomerulopathy: consensus report. KI 2013;84:1079 89.

Aile Bireylerinin Taranması Genetik bir C3GP sebebi saptanırsa aile üyeleri de genetik testlere tabi tutulmalı Hipokomplemantemi, anormal idrar bulguları veya artmış serum kreatinini veya gereğinde böbrek biyopsisi için değerlendirilmeli Genetik mutasyonlu asemptomatik aile bireyleri glomeruler hastalık konusunda takip edilmeli 6 ayda bir ve enfeksiyon sonraları?? İdrar analizi, kompleman düzeyi, C3NeF??

Ayırıcı Tanı Nefrotik sendromla giden akut GN IgA, LN, fibriller GN, vaskülitler, poststreptokokkal GN, stafilokok ilişkili GN C3GP lerde düşük C3, N C4 olması önemli Poststreptokokkal ve stafilokok ilişkili GN lerde benze durum olabilir Geçicidir (geçici bir C3 GN de denebilir) Kendini sınırlayıcı ve geri dönüşlüdür IF de Ig birikimleri vardır Geç dönem hastalar C3GP olarak devam edebilir (vaka serileri var) Kompleman testleri yapılmalıdır Monoklonal gammopatilere, yanlışlıkla C3GN (DDD değil) tanısı konabilir Frozen kesitlerle yapılan IF de saptanamayabilir Parafinli dokularda bakılması durumunda tanı konabilir 16 vakalık seri Kidney Int. 2013 Feb; 83(2):293-9 Kidney Int. 2013; 84(6): 1079 89. Kidney Int. 2015; 88(4): 867 73. Clin Kidney J. 2016; 9(3): 397 402.

Haseki Genetik Tanı Merkezi Nefroloji paneli gen listesi (ahüs/c3gp) C3 geni : C3 CFB : complement factor B CFH : complement factor H CFHR1 : complement factor H related 1 CFHR3 : complement factor H related 3 CFHR5 : complement factor H related 5 CFI : complement factor I THBD : trombomodulin DGKE : diaçil gliserol kinaz epsilon CD46 (MCP) Tüm genler dizi analizi (NGS) ile bakılıyor Moleküler Genetik Prenatal Sitogenetik Haseki EAH Genetik Tanı Merkezi Moleküler Sitogenetik Postnatal Sitogenetik

Tedavi Çok nadir hastalık grubu Randomize çalışma yok Düşük kalitede veriler var vaka serileri, vaka sunumları.. Bilgi ve tecrübe ön planda

Hafif Hastalık Hematüri, hafif proteinüri (<500 mg/gün) ve normal renal fonksiyonlar Genel takip prensipleri ve konservatif tedavi

GLOMERULONEFRİT KILAVUZU Konservatif Tedaviler Kidney International Haziran 2012

PGH de Non-immunosupressif (Konservatif)Tedavi Bütün hastalara Kan basıncını düşürücü tedavi Sodyum kısıtlaması Lipid düşürücü tedavi Diyette protein kısıtlaması (0.8-1.0g/kg/gün) Sigaranın kesilmesi Bazı hastalara RAS inhibisyonu 1.5-2.0g/gün (60-80mmol) Statinler İdrarla kayıplar da eklenmeli! Obezitenin azaltılması Antikoagülasyon Diüretik Aşılama <1g/gün proteinüri: <130/80mmHg >1g/gün proteinüri: <125/75mmHg ACEi/ARB ilk tercih KDIGO-Controversies-2017 C3 GP Tedavi Önerisi Proteinüride %40-50 azalma Tuz kısıtlama ile antiproteinürik etkileri artar Kombinasyon Tüm hastalara Optimal KB kontrolü <120/80mmHg (ACEi/ARB) Lipid kontrolü Additif antiproteinürik etki Risk/yarar? (düşük GFR de!!)

MPGN Kidney International Haziran 2012 Sekonder? Primer? Kronik infeksiyon (hepatit C) Otoimm. hast (Lupus) Monoklonal gammapati Kompleman disregülasyonu Trombotik mikroanjiyopati İmm. supr. endikasyonu? (MPGN tip I + NS ve/veya kreatinin artıyor) Evet Hayır Steroid +MMF/ oral siklofos, <6 ay (2D) Sadece konservatif Antiagregan tedavi faydasız

Orta Şiddette Hastalık Daha şiddetli (>500mg/gün) proteinüri (NS dahil), azotemi (RPGN hariç) Altta yatan sebep saptanırsa (Özel testler yapıldıktan sonra) Antikor aracılığıyla olan hastalık düşünülenlerde (C3NeF veya anti-faktör H Ak) Konsensus yok Vaka serileri var TPE + İS (rituximab + eculizumab [smac+ ise]) Genetik eksiklikten dolayı olan hastalık şüphesi (örn: faktör H eksikliği) Peryodik TDP replasmanı C3 de aktive edici genetik mutasyon varlığı TPE tedavisi Teorik olarak anormal C3 yerine normal C3 konmasını sağlar Altta yatan sebep saptanamazsa (ya da spesifik testler yapılamıyorsa) Plazma infüzyonu denenebilir (Uptodate önerisi)

KDIGO-Controversies 2017- C3 GP Tedavi Önerisi Based on a single, small prospective trial, case reports, and expert opinion Tüm hastalara Optimal KB kontrolü <120/80mmHg, ACEi/ARB Lipid kontrolü Orta düzeyde hastalık Proteinüri>500mg/gün (kons. tedaviye rağmen) Veya Biyopside orta inflamasyon Veya Yakın zamanda kreatininde artış Tedavi: Steroid MMF Şiddetli hastalık (konsv. + İS tedaviye rağmen) Proteinüri >2000mg/gün Veya Biyopside şiddetli inflamasyon Belirgin endo- veya ekstrakapiller proliferasyon Veya Yakın zamanda kreatininde artış Tedavi: Pulse steroid + antisellüler ilaçlar (MMF veya siklofosfamid) Kısıtlı faydası var Eculizumab?? İlk tercih olması için yeterli veri yok

İspanya da 60 kayıt sistemi hastası, hepsi C3 GN (DDD yok) 20 hasta İS yok 22 MMF + steroid 18 diğer İS (steroid tek başına veya + siklofos) Ortalama Takip: 47 ay SDBY tedavi kolunda anlamlı daha az ( 3 ve 7 hasta) MMF grubunda hiç SDBY veya kre x 2 olan yok 5. yılda Renal Sağkalım MMF + steroide: %100 Diğer İS %80 İS olmayan %72 Klinik Remisyon MMF + steroide: %86 Diğer İS %72 İS olmayan %25 Sonuç: İS tedavi (özellikler MMF + Steroid) C3 GPN de faydalı olabilir

60 kayıt sistemi hastası, hepsi C3 GN (DDD yok) 20 hasta İS yok 22 MMF + steroide 18 diğer İS (steroide tek başına veya + siklofos) Ortalama Takip: 47 ay SDBY tedavi kolunda anlamlı daha az ( 3 ve 7 hasta) MMF grubunda hiç SDBY veya kre x 2 olan yok 5. yılda Renal Sağkalım MMF + steroide: %100 Diğer İS %80 İS olmayan %72 Klinik Remisyon MMF + steroide: %86 Diğer İS %72 İS olmayan %25 Sonuç: İS tedavi (özellikler MMF + Steroid) C3 GPN de faydalı olabilir

66 C3 GP hastası 22 MMF bazlı tedavi 16 hasta konservatif tedavi 23 hasta non-mmf bazlı tedavi (Steroid + siklofosfamid) Ortalama takip süresi: 28 ay Primer (SDBY) ve sekonder (%50 GFR kaybı) renal sonlanımlarda gruplar arası fark yok İS gruplarında bazal albümin daha düşük, proteinüri daha yüksek

RPGN li Hasta (kresentik GN) Altta yatan sebep saptanamazsa (spesifik testler yapılamıyorsa) Steroid + siklofosfamid veya MMF +/- TPE Sadece plazma infüzyonu denenebilir Genetik faktör eksikliği olanlarda remisyon sonrası periyodik TDP replasmanına devam edilebilir

"Pauci-immune" Nekrotizan GN -Alveolar hemoraji? (2C) -Diyaliz ihtiyacı veya hızlı kreatinin yükselmesi?(1c) -Anti GBM varlığı (2D) Var Yok Plazmaferez (1C)+ steroid + siklofos Steroid + siklofos (1A) Steroid + rituksimab (1B) Direnç veya alternatif ilaç Steroid+ MMF (?) IVIG? Plazmaferez? 3 aydan sonra hala diyaliz ihtiyacı var Siklofosfamidi kes (2C) Remisyona girdi Siklofosfamide + 2 ay devam Yüksek nüks riski var -ANCA negatifleşmemesi -ÜSY veya ASY hastalığı ile ilişkili vaskülit İdame tedavi ver (12-18 ay) AZA (+TMP-SMX) Alternatif MMF MTX

C3GP + Monoklonal Gammopati Altta yatan malignite (örn: MM, KLL) varlığı veya organ tutulumu açısından araştırılmalılar Tedavi monoklonal gammopatinin durumuna göre değişir

Monoklonal gammopati + C3GN olan 50 hasta Fransız veritabanı Konservatif tedavi 13 hasta İS tedavi 8 hasta Kemoterapi (KT) 29 hasta Bortezomib 22 hasta %94 hasta IgG tipi %30 MGRS %34 MM %6 KLL Sonuçlar Hematolojik ve renal remisyon KT grubunda anlamlı daha yüksek Blood. 2017;129(11):1437-1447

C3 Nefropatisinde Tedavi* Hafif Hastalık Hematüri, hafif proteinüri (<500 mg/gün) ve N GFR Orta Şiddette Hastalık NS dahil >500mg/g proteinüri, azotemi (RPGN hariç) RPGN li Hasta (kresentik GN) Altta monoklonal gammopati varlığı Konservatif tedavi Ak aracılı hastalık (C3NeF/anti-faktör H Ak) şüphesi.. Altta yatan sebep saptanırsa (Spesifik testler yapıldıktan sonra) Genetik faktör eksikliği (örn: faktör H eksikliği) C3 de aktive edici genetik mutasyon varlığı Altta yatan sebep saptanamazsa (veya spesifik testler yapılamıyorsa) Biyopside orta inflamasyon ve/veya yakın zamanda kreatininde artış Steroid + Siklofosfamid + (rituximab veya MMF) +/- TPE İdame: Genetik faktör eksikliğinde remisyonda peryodik TDP replasmanı Malignite (örn: MM) varlığı veya organ tutulumunu tara Tedavi monoklonal gammopatinin durumuna göre Konsensus yok TPE ve/veya Peryodik TDP replasmanı TPE tedavisi Evet Hayır İS (Steroid + MMF veya siklofos?) veya (rituksimab + eculizumab [smac+ ise]) Steroid ve/veya MMF veya Siklofosfamid Plazma infüzyonu denenebilir

Spesifik Tedaviler Plazma infüzyonu veya değişimi Eculizumab Rituximab

Plazma infüzyonu veya değişimi Faktör H Genetik defekt veya otoantikor Aktif hastalık bulgusu varsa (kreatinin artışı veya proteinüri) Periyodik TDP infüzyonu Volüm yüklenmesi endişesi varsa TDP li TPE Süre? Miktar? Vaka serileri var 14 gün ara ile 6-12 hafta Yanıta göre tedavi süresi belirlenmeli Artmış C3NeF ve Normal Faktör H Kesin bir öneri yok Albüminli TPE? Patojenik antikoru azaltıp hastalığı stabilize edebilir Haftada 2 kez uygulanıp C3NeF düzeyi %50 den fazla azalana kadar devam önerilmekte Renal fonksiyonlara göre doz ve süre belirlenmeli Alternatif tedaviler? Rituximab, eculizumab, steroid C3 de Aktive Edici Defektler Kanıt yok TPE nin teorik olarak faydası beklenir Monoklonal Gammopati Altta yatan malignite (MM vb) araştırılmalı, varsa o yönde tedavi edilmeli Sebep saptanamayanlarda tedavi ile ilgili veri yok TPE nin faydasına dair kanıt yok TDP infüzyonu?? (altta yatan fonksiyonel faktör H eksikliğine faydası olabilir) Kidney Int. 2006;70(1):42 J Clin Apher. 2002;17(3):135 Clin Nephrol. 2011 Feb;75 Suppl 1:4-10 Am J Transplant. 2012;12(4):1046

Eculizumab C5 e karşı geliştirilen humanize monoklonal antikor PNH ve ahüs de kullanılmakta C5 in parçalanmasını engeller Kompleman yolağının terminal kısmının oluşumunu engeller C5a ve MAK oluşamaz Vaka serilerinden elde edilen verilerde Klinik olumlu etki Rebiyopside inflamasyonda azalma Olumsuz yan etki (enfeksiyon vb) bildirilmemiş KDIGO 2017 Konferansı İlk seçenek olarak önermeye yetecek veri yok 6 hastalık bir çalışmada (3 DDD, 3 C3 GN), smak yükseklerde olumlu etki Clin J Am Soc Nephrol. 2012; 7(5): 748 56 Am J Kidney Dis. 2015;65(3):484 Kidney Int. 2017; 91(3): 539 551

Rituximab Anti-B hücre tedavisi C3Nef üretimini azalttığına dair zayıf veri var Plazma infüzyonu veya TPE ye yanıtsız, C3Nef + hipokomplamentemik hastalarda potansiyel olarak olumlu olabilir Vaka verisi J Am Soc Nephrol. 2007;18(9):2447. N Engl J Med. 2012 Mar;366(12):1161-3

Transplantasyon C3 GP de rekürens %60 civarında DDD, tx de %80-100 nükseder %50 graft kaybı C3GN ili ilgili veri?? Vaka bildirimleri Risk grubu Monoklonal gammopati ile ilişkili C3GP Canlı nakil Hipokomplemantemi Post-tx 1-2. yılda başlar Primer C3 GP ile aynı mı seyreder? Bazıları trombotik mikroanjiyopati geliştirebilir Tedavi: Öneriler daha çok vaka bildirimleri şeklinde Hafif şiddette hastalık (GFR N, proteinüri<3.5g/g) Konservatif tedavi Orta şiddette hastalık (GFR N veya yavaş düşüyor, proteinüri >3.5g/g) Altta yatan genetik hastalığa yönelik tedavi Eculizumab? Şiddetli hastalık (Hızlı GFR kaybı) MMF (2x1.5g/g) + Pulse Steroid (500mg/g x 3gün) + 1mg/kg/gün. Maks. 12 hafta +/- TPE (albüminli) Genetik sebep saptanırsa ayrıca tedavisi Kidney Int 2012; 82: 454 464 Kidney Int 2006; 69: 504 511 J Am Soc Nephrol. 2012; 23(7): 1229 37 Clin J Am Soc Nephrol. 2012 May;7(5):748-56 J Am Soc Nephrol. 2005; 16(5): 1392 403

Teşekkürler