Tıbbi Genetik Anabilim Dalı / Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi (GETAM) Yapılan Test Listesi

Transkript

1 Tıbbi Genetik Anabilim Dalı / Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi (GETAM) Yapılan Test Listesi Test Adı Numune Türü Tüp Rengi / Türü SİTOGENETİK TESTLER Kemik iliğinden kromozom analizi (Direkt/24,48,72 ve 96 saatlik kültür çalışmaları dahil) Periferik kandan kromozom MOLEKÜLER SİTOGENETİK TESTLER Prader Willi Sendromu (FISH) Angelman Sendromu (FISH) Williams Sendromu (FISH) Cri-du-Chat sendromu (FISH) Aneuploidi kromozom seti (FISH) Di George Sendromu (FISH) Wolf-Hirschhorn Sendromu (FISH) Smith-Magenis Sendromu (FISH) Wolf-Hirschhorn Sendromu (FISH) Kallman Sendromu (FISH) Monozomi 1p36 (FISH) IGH Breakapart (FISH) Delesyon (5q) (FISH) Delesyon (7q) (FISH) EGFR Amplifikasyonu (FISH) RB1 Delesyonu (FISH) cmyc Delesyonu (FISH) ATM Delesyonu (FISH) Bcr-Abl Translokasyonu (FISH) IGH/MAF Translokasyonu (FISH) IGH/ cmyc Translokasyonu (FISH) Subtelomerik FISH t(12;21) TEL-AML1 (FISH) t(8;14)myc-lgh (FISH) t(8;21) AML1-ETO (FISH) İnv(16) CBFB-MYH11 (FISH) / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği

2 t(15;17) PML-RARα (FISH) FISH (2 bölge) FISH (4 bölge) FISH (8 bölge) FISH (12 bölge) FISH (16 bölge) FISH (24 bölge) MOLEKÜLER ANALİZLER Y kromozomu mikrodelesyon analizi Trombofili Paneli Faktör V Leiden Faktör II/Protrombin Beta Fibrinojen Mutasyonu PAI-1 Mutasyonu MTHFR A1298C/C677T Mutasyonu FMF Gen Mutasyonu t(9;22)bcr-abl BCR-ABL t(9;22) (Majör P210) BCR-ABL t(9;22) (Minör P190) t(15;17) INV 16 t(1;19) t(4;11) t(12;21) t(8;21)aml1-eto JAK-2 JAK-2 (Ekzon 12) JAK-2 (Ekzon 14) MPL CALR İmatinib Direnci (ABL1 dizi analizi) Kimerizm Otoinflamatuar Panel Beta Talesemi Ailesel meme kanseri (BRCA1, BRCA2) Frajil X (FMR1) / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği

3 Kistik Fibrozis (CFTR) Tüm Gen Dizileme DNA dizi analizi 1 çift DNA dizi analizi 1-5 çift DNA dizi analizi 1-10 çift DNA dizi analizi 1-15 çift DNA dizi analizi 1-20 çift DNA dizi analizi 21 ve üzeri çift MLPA PCR Real time PCR 1 çift Real time PCR 1-5 çift Real time PCR 1-10 çift Real time PCR 11 ve üzeri çift ReverseTranscriptase-PCR ReverseTranscriptase-PCR Multiplex STR analizi (1-5 STR aralığı için) STR analizi (1-8 STR aralığı için) STR analizi (1-16 STR aralığı için) STR analizi (17 ve üzeri STR aralığı için) / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği PROTOKOLE BAĞLI TESTLER * *Protokole bağlı testler için istem yapmadan önce mutlaka Tıbbi Genetik bilgi işlemle iletişime geçiniz. (Dahili ) PROTOKOLE BAĞLI SİTOGENETİK TESTLER *KROM A. (AB-İKİZ) *KROM A. (AS-İKİZ) *KROM A. (BYP) *KROM A. (CVS-İKİZ) *KROM A. (PK-HEMATOLOJİK) *KROM A. (PK-HRB) *KROMOZOM (ABORT) *KROMOZOM (AMNİYON SIVISI) *KROMOZOM (CİLT BİYOPSİSİ) *KROMOZOM (CVS) Abort Materyali Cilt Biyopsi Örneği Koryon Villus Örneği Abort Materyali Cilt Biyopsi Örneği Koryon Villus Örneği *KROMOZOM (KORDON KANI) Kordon ı PROTOKOLE BAĞLI MOLEKÜLER SİTOGENETİK TESTLER *SRY FISH A.

4 *SRY FISH A. (PNT) *KROM X, Y FISH A. *KROMOZOM 13, 18, 21, X, Y FISH A. *SUBTELOMERİK FISH A. (1.BSM.) *SUBTELOMERİK FISH A. (2.BSM.) *SUBTELOMERİK FISH A. (1.BSM.) (PNT) *SUBTELOMERİK FISH A. (2.BSM.) (PNT) *11q13 FISH A.-CCDN / Kemik İliği *11q22.3 del FISH A.-ATM / Kemik İliği *11q23 FISH A. / Kemik İliği *13q14 del FISH A.-RB1 / Kemik İliği *16p13.3 delfish A. (RUBİNSTEİN TAYBİ S.) *17p11.2 del FISH A.-RAI1 (SMİTH MAGENİS S. ) *17p11.2 del FISH A.-RAI1 (SMİTH MAGENİS S.) (PNT) *17p13.3 del FISH A.(MİLLER DİEKER, MDLS S. ) *17p13.3 del FISH A.(MİLLER DİEKER, MDLS S. ) (PNT) *17q11-q12 FISH A. (HER 2/NEU) / Kemik İliği *1p36 del FISH A. *5p15.2 del FISH A. (CRİ DU CHAT S.) *5p15.2 del FISH A. (CRİ DU CHAT S.) (PNT) *5q del FISH A. *5q35 del FISH A.-NSD1 (SOTOS S.) *5q35 del FISH A.-NSD1 (SOTOS S.) (PNT) *6q22 FISH A.-ROS1 *6q23 del FISH A.-MYB *7q11.23 del FISH A. (WİLLİAMS S.) *7q11.23 del FISH A. (WİLLİAMS S.) (PNT) *8q12.2 del FISH A. (CHARGE S.) / Kemik İliği *9p21 del FISH A.-p16/CEP9 / Kemik İliği 9q34 del FISH A. *3q26 FISH A. / Kemik İliği *CBFB FISH A. [t(16,16), inv(16)] / Kemik İliği *CEP X,Y SRY FISH A. *CEP12 FISH A. *CEP8 FISH A. *DEB TESTİ-FANCONİ ANEMİSİ *del 13q14.3 FISH A. *del 13q34 FISH A.

5 *del 17p13.1 (p53) FISH A. *del 20q FISH A. *del 5q31 FISH A. *del 7q31 FISH A. *KİMERİZM FISH A. *MONOZOMİ 5 FISH A. *MONOZOMİ 7 FISH A. *SHOX FISH A. (del Xpter-p22.32) *PDGFRB FISH A. *Xp22.3 del FISH A. (KALLMAN S.) *Xp22.3 del FISH A. (KALLMAN S.) (PNT) *X İLİŞKİLİ İHTİYOZİS-STS FISH A. *X İLİŞKİLİ İHTİYOZİS-STS FISH A. (PNT) *WOLF HİRSCHHORN S.-WHCR FISH A. *t(1;19) (q23;p13.3) FISH A. *t(11;14)(q13;q32) FISH A. *t(11;19) (q23;p13) FISH A. *t(12;21)(p13;q22) FISH A. *t(14;16) FISH A. *t(14;18) (q32;q21) IgH/BCL2 FISH A. *t(15;17)(q22;q21) FISH A. / Kemik İliği *t(2;5) FISH A.(NON HODGKİN LENFOMA) / Kemik İliği *t(2;8) FISH. / Kemik İliği *t(2;8),t(8;22),t(8;14),myc FISH A. / Kemik İliği *t(4;11) (q21;q23) FISH A. / Kemik İliği *t(4;14)(p16.3;q32) FISH A. / Kemik İliği *t(8;14)(q24;q32) FISH A. / Kemik İliği *t(8;14)(q24;q32) FISH A. (PNT) *t(8;21)(q22;q22) FISH A. *t(8;22), t(2;8) MYC FISH A. *t(9;11) (p22;q23) FISH A. *t(9;22)(q34;q11.2) FISH A. / Kemik İliği *TRİZOMİ 12 FISH A. *TRİZOMİ 13 FISH A. *TRİZOMİ 7 FISH A. *TRİZOMİ 8 FISH A. *FIP1L1-PDGFRA-CHIC2 FISH A. (4q12) Kemik İliği

6 *20p12 del FISH A. (ALAGILLE S.) *20p12 del FISH A. (ALAGILLE S.) (PNT) *20q12 del FISH A. *20q13.2 FISH A.-ZNF217 *22q11.2 FISH A.-BCR PROTOKOLE BAĞLI MOLEKÜLER TESTLER *QF PCR Anne ı (Edta)/ *ALK (KÜÇÜK HÜCRELİ DIŞI AKCİĞER Ca.) HMA Taze Doku / Parafin Doku *AML-CEBPA / Kemik İliği (Edta) *AML-FLT3 İNH DUYARLILIĞI ITD&TKD D835A / Kemik İliği (Edta) *AML-NPM1 / Kemik İliği (Edta) *EML4/ALK FISH A. (KÜÇÜK HÜCRELİ DIŞI AKCİĞER Ca.) Parafin Doku *Hİ SKY (1.BSM.) (Heparin) *Hİ SKY (2.BSM.) (Heparin) *İMATİNİB DİRENÇ A.-ABL1 HMA (6 MUT) /Kemik İliği (Edta) *inv (16)(p13q22) FISH A. /Kemik İliği (Edta) *İNV (3) FISH A. /Kemik İliği (Edta) *KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUĞU TİP 1A- PMM2 TGDA (Heparin) *MATERNAL KONTAMİNASYON Anne Mor Kapaklı Edta'lı Tüpler Ve *SMİTH LEMLİ OPİTZ S.-DHCR7 HMA (PNT) *TPMT GENOTİP A. (TİP 1, 2, 3A, 3B, 3C) /Kemik İliği (Edta) *UROVYSİON MULTİCOLOR CEP3-7-1 İdrar *HPV DNA Tiplendirme Biopsi Materyali *RETT SENDROMU MECP2 TGDA *APO B R3500Q *APO E GENOTİP A. (E2, E3, E4) *APOA1 G75A POLİMORFİZMİ *BRAF TGDA (KARDİYOFASYOKUTANÖZ S.)* PARAFİN BLOK *BRAF V600E HMA (ONKOLOJİ) PARAFİN BLOK *DMD/BMD-DMD DEL A. (18 EKZON)* *DMD/BMD-DMD DEL A. (18 EKZON) (PNT)* *EGFR HMA (29 MUT) *HLA B27 PCR *KRAS HMA (KODON 12, 13, 61) (11 MUT) (KOLON CA) *MARFAN. S. TİP 2-TGFBR2 TGDA

7 *RET PROTOONKOGEN SEDA (10, 11, 13, 14, 16) *SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ TAŞIYICILIK A.-SMN1 SEDA (7, 8) *SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ TAŞIYICILIK A.-SMN1 SEDA (7, 8) (PNT) *SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ-SMN1 DEL A.(7, 8) *SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ-SMN1 DEL A.(7-8) (PNT) *VON HİPPEL LİNDAU S.-VHL TGDA *APC GENİ MUTASYON *CONNEXIN D+A75:B446İZİ TESTİ *CVD PANELİ ( 12 Lİ PANEL) *HBB DİZİ TESTİ *STR MARKER *Mitokondriyal DNA Genetik Analizi 1. Basamak *Mitokondriyal DNA Genetik Analizi 2. Basamak *ÇÖLYAK HASTALIĞI *SYCP3 TGDA *PARKİNSON TİP 8 LRRK TGDA *NALP7 TGDA *PARKİNSON TİP VII DJ1 TGDA *PARKİNSON VI PINK1 TGDA *PTEN TGDA *PYGL TGDA *GCK TGDA *HNF1A TGDA *HNF4A TGDA *HNF1B TGDA *TP53 GENİ DİZİ TGDA *11 BETA HİDROKSİLAZ EKSİK.-CYP11B1 TGDA *ACE I/D GENOTİP A. *AGT M235T *AİLESEL ATİPİK MİKOBAKTERİYOZ-STAT1 II *AİLESEL ERİTROSİTOZİS-EPOR *AİLESEL HİPERTRİGLİSERİDEMİ-APOA5 *AKROMEZOMELİK DİSPLAZİ MAROTEAUX TİPİ-NPR2 I *AKROMEZOMELİK DİSPLAZİ MAROTEAUX TİPİ-NPR2 II *ALAGILLE S.-JAG1 I

8 *ALEXANDER H.-GFAP (DT1P1A4) *ALFA1 ANTİTRİPSİN EKSİK. GENOTİP A. Pi (m, s, z) *ALKAPTONURİ-(HGO) I *AMİLOİDOZ-TTR (V30M&V122I) *APOC3 C3175G POLİMORFİZMİ *ARX TGDA *BARDET BİEDL S.-BBS1 TGDA *BARDET BİEDL S.-BBS10 TGDA *BARDET BİEDL S.-BBS2 TGDA *BARTTER S. TİP 3-CLCNKB TGDA* *CALR SEDA (9) *CANAVAN S.-ASPA TGDA *CETP G279A POLİMORFİZMİ *CMT TİP 1A-PMP22 DEL&DUP A. *CMT X İLİŞKİLİ-GJB1 (CX32) TGDA *COHEN S.-VPS13B (COH1) HMA (c.3348_3349delct) *COL1A1 Sp1 G>T POLİMORFİZMİ *COMT Val158Met POLİMORFİZMİ *CRİSPONİ S.-CRLF1 TGDA *CTSC TGDA *CYP17A1 T(-34)C POLİMORFİZMİ *CYP1A1 T3801C POLİMORFİZMİ *CYP1A2 GENOTİP A. *CYP1B1 Asn453Ser POLİMORFİZMİ *CYP1B1 Leu432Val POLİMORFİZMİ *CYP2C19 GENOTİP A. (TİP 1, 2, 3) *CYP2C9 GENOTİP A. (TİP 1, 2, 3) *CYP2D6 GENOTİP A. (TİP 1,2a,2b,3,4,10) *CYP3A4 GENOTİP A. (TİP 1b) *CYP3A5 GENOTİP A. (TİP 3, 6) *CYP3A7 GENOTİP A. (TİP 1c) *DİSTONİ TİP 1-TOR1A TGDA *ELAC2 Ala541Thr POLİMORFİZMİ *enos G894T POLİMORFİZMİ *enos T(-786)C POLİMORFİZMİ *FABRY H.-GLA TGDA *FAKTÖR 7 EKS.-F7 TGDA

9 *FAKTÖR V CAMBRİDGE HMA *FAKTÖR V H1299R HMA *FAKTÖR XIII V34L HMA *FEİNGOLD S.-MYCN SEDA ( 2-3&3 UTR BÖLGESİ) *FENİLKETONÜRİ (PKU)-PAH HMA (6 MUT) *FRUKTOZ 1,6 BİSFOSFATAZ EKSİK.-FBP1 TGDA *FRUKTOZ İNTOLERANSI-ALDOB TGDA *FTL TGDA (NÖROFERRİTİNOPATİ) *GALAKTOZEMİ-GALT TGDA *GATA1 TGDA *GLİKOPROTEİN 2B/3A HMA *GLUKOKORTİKOİD EKSİK. TİP 1-MC2R TGDA *GLUKOZ TRANSPORTER DEFEKTİ TİP 1 S.- SLC2A1 (GLUT1) TGDA *GLUTARİK ASİDURİ TİP 1-GCDH TGDA *GNB3 C825T POLİMORFİZMİ *GNE TGDA* *GSTP1 A313G POLİMORFİZMİ *GSTP1 C341T POLİMORFİZMİ *HALLERVORDEN SPATZ S.-PANK2 TGDA *HEMOFAGOSİTİK LENFOHİSTİYOSİTOZ TİP 4- STX11 TGDA *HEMOFİLİ B-F9 (PTC) TGDA *HEMOKROMATOZİS-HFE HMA (18 MUT) *HEREDİTER PANKREATİT-PRSS1 TGDA *HEREDİTER PANKREATİT-SPINK1 TGDA *HİDROKSİ GLUTARİK ASİDURİ-D2HGDH TGDA *HİDROTİK EKTODERMAL DİSPLAZİ TİP 2-GJB6 TGDA *HLA B5 PCR *HLA B51 *HOLT ORAM S.-TBX5 TGDA *HOMOSİSTİNÜRİ-CBS HMA (844ins68bp) *HOXAI HMA *HPA 1 a/b *IL10 G-1082A POLİMORFİZMİ *IL28B POLİMORFİZMİ *IL-6 G(-174)C POLİMORFİZMİ *IL6 G(-634)C POLİMORFİZMİ

10 *IL-6 G(-634)C POLİMORFİZMİ *KARDİYOVASKÜLER RİSK FAKTÖRÜ-ENOS (NOS3) E298D HMA *KATEKOLEMİNERJİK POLİMORFİK VENTRİKÜLER TAŞİKARDİ-CASQ2 TGDA* *KLİPPEL FEİL S. TİP 1-GDF6 TGDA *KLİPPEL FEİL S. TİP 2-MEOX1 TGDA *KOMADİN İLAÇ DİRENCİ (VKORC,CYP2C9) *KOMBİNE HİPOFİZER EKS.-LHX2 TGDA *KOMBİNE HİPOFİZER HORMON EKSİK. TİP 1-POU1F1 TGDA *KOMBİNE HİPOFİZER HORMON EKSİK. TİP 2-PROP1 TGDA *KOMBİNE İMMÜN YETERSİZLİK S.-RAG1 TGDA* *KOMBİNE İMMÜN YETERSİZLİK S.-RAG2 TGDA *KONJENİTAL AMEGAKARYOSİTİK TROMBOSİTOPENİ- MPL TGDA *KRİPTORŞİDİZM-INSL3 TGDA *L 2 HİDROKSİ GLUTARİK ASİDURİ-L2HGDH TGDA *LAFORA H.-EPM2A TGDA *Lİ FRAUMENİ S. TİP 1-TP53 TGDA *LİMB-GİRDLE MUSKÜLER DİSTROFİ 2E-SGCB TGDA *LOEYS DİETZ S.-TGFBR2 TGDA *LPL C1595G POLİMORFİZMİ *MAPLE SYRUP URINE H. TİP 1A- BCKDHA TGDA *MAPLE SYRUP URINE H. TİP 1B- BCKDHB TGDA *MAPLE SYRUP URINE H. TİP 2- DBT TGDA* *MECKEL GRUBER S.-MKS1 SEDA (16,17) *MECKEL GRUBER S.-MKS1 SEDA (16,17) (PNT) *MELAS-MT TL1 HMA (3 MUT) *MS_MTRR A66G POLİMORFİZMİ *MST1 EKS.-STK4 TGDA *MTR A2756G POLİMORFİZMİ *MUCKLE WELLS S.-CIAS1 (NLRP3) TGDA *MULTİPL AÇİL COA DEHİDROGENAZ EKSİK.-ETFB TGDA *MULTİPL EKSOSTOSİS TİP 1-EXT1 TGDA* *MULTİPL ENDOKRİN NEOPLAZİ TİP 1-MEN1 TGDA *MULTİPL EPİFİZYAL DİSPLAZİ-SLC26A2 TGDA *NARP S.-MTATP6 HMA *NCL1 İNFANTİL TİP-PPT1 HMA *NCL2 GEÇ İNFANTİL TİP-TPP1 HMA

11 *NEFROPATİK SİSTİNOZİS-CTNS TGDA* *NEFROTİK S. TİP 2-NPHS2 TGDA* *NEMALİN MİYOPATİ 1-TPM3 TGDA *NRAS SEDA (2,3,4) *OBEZİTE-MC4R TGDA *OPİTZ G/BBB (X E BAĞLI)-MID1 TGDA *ORAK HÜCRELİ ANEMİ-HbS MUT A. *OSTEOPETROZİS TİP 3 (OR)-CA2 TGDA *PAI 4G/5G HMA *PAI-SERPINE1 HMA (4G&5G) *PARİETAL FORAMİNA TİP 2-ALX4 TGDA *PAROKSİSMAL NOKTURNAL HEMOGLOBİNÜRİ TİP1- PIGA TGDA *PERİYODİK ATEŞ FAM OD-TNFRSF1A TGDA *PİERRE ROBİN S.-SOX9 TGDA *PON1 Gln192Arg POLİMORFİZMİ *PPARgamma2 (Pro12Ala) POLİMORFİZMİ *PRİMER SİSTEMİK KARNİTİN EKSİK.-SLC22A5 HMA *PRİON H.-PRNP TGDA *PROGRESİF OSSİFİKAN FİBRODİSPLAZİ-ACVR1 TGDA *PTEN TGDA *SCID-IL7R TGDA *SCN1B TGDA *SEPİAPTERİN REDUKTAZ EKSİK.-SPR TGDA *SMİTH LEMLİ OPİTZ S.-DHCR7 TGDA *SNYDER ROBİNSON S.-SMS TGDA *SOD2 (MnSOD) C(-28)T POLİMORFİZMİ *SURF1 TGDA (LEİGH S.) *SURFAKTAN B EKSİK.-SFTPB TGDA *TMPRSS6 SEDA (13) *TNF alfa G(-308)A POLİMORFİZMİ *VDR Bsm1 (T>C, rs ) *VDR Fok1 (T>C, rs ) *VDR Taq1 (C>T, rs731236) *VEGF GENOTİP A. *VKORC1 HMA (C1173T, G1639A) *WAARDENBURG S. TİP 1-PAX3 TGDA

12 *WAARDENBURG S. TİP 4-SOX10 TGDA *X İLİŞKİLİ ADRENOLÖKODİSTROFİ-ABCD1 TGDA *X İLİŞKİLİ JUVENİL RETİNOSKİZİS-RS1 SEDA (4) *X'E BAĞLI LENFOPROLİFERATİF S.-SH2D1A TGDA *X'E BAĞLI LENFOPROLİFERATİF S.-XIAP TGDA *XMN1 POLİMORFİZMİ *β FİBRİNOGEN-455 G>A HMA *KONJENİTAL SAĞIRLIK-CONNEXIN 26 TGDA *Bilinen mutasyon analizi *DLL3 spondilokostal disostozis *MLC1 Van Der Knapp *DNA analiz bankası PCR *EDA Hipohidrotik Ektodermal Displazi *ALPORT S. X İLİŞKİLİ-COL4A5 *ATAKSİ TELENJİEKTAZİ H.-ATM GENİ MUTASYON *ATP6V1B1 (ATP6B1) TGDA (DİSTAL RENAL TÜBÜLER ASİDOZ PROGRESİF SİNİRSEL SAĞIRLIK İLE SEYREDEN TİP) *BARDET BİEDL S. TARAMA P. (BBS1, BBS2, BBS10) *COCKAYNE S. TİP B-ERCC6 GENİ MUTASYON *HEMOFAGOSİTİK LENFOHİSTİYOSİTOZ TİP 3-UNC13D GENİ MUTASYON *HEMOFİLİ A-F8 GENİ MUTASYON *HEMOLİTİK ÜREMİK S. ATİPİK-CFH GENİ MUTASYON *KALITSAL NÖTROFİLİ-CSF3R GENİ MUTASYON *KOLESTAZ İLERLEYİCİ AİLEVİ INTRAHEPATİK TİP 2- ABCB11 GENİ MUTASYON *KONJENİTAL DİSERİTROPOETİK ANEMİ TİP 2 -SEC23B GENİ MUTASYON *KRABBE H.-GALC GENİ MUTASYON *MİYOFİBRİLER MİYOPATİ 4-ZASP GENİ MUTASYON *NEFROTİK S. TİP 1-NPHS1 GENİ MUTASYON *NON KETOTİK HİPERGLİSİNEMi-GLDC GENİ MUTASYON *OTOİMMÜN POLİENDOKRİNOPATİ S. TİP 1-AIRE GENİ MUTASYON *PENDRED S./DFNB4-SLC26A4 GENİ MUTASYON *POLİKİSTİK BÖBREK H. (OR)-PKHD1 GENİ MUTASYON *PSÖDOAKONDROPLAZİ-COMP GENİ MUTASYON *RETİNOBLASTOMA-RB1 GENİ MUTASYON *SOTOS S.-NSD1 GENİ MUTASYON

13 *APERT S.-FGFR2 GENİ MUTASYON *GM1 GANGLİOSİDOSİS TİP 1-GLB1 GENİ MUTASYON *NR5A1 GENİ MUTASYON