DNA LABORATUVARLARI DİZİ ANALİZİ TEST LİSTESİ

Transkript

1 DNA LABORATUVARLARI DİZİ ANALİZİ TEST LİSTESİ Test Kodu Gen Hastalık DL TG 001 ABCD1(ALD) Adrenolökodistrofi DL TG 002 ACVR1 Progresif Ossifikan Fibrodisplazi (FOP) DL TG 003 AGPAT2 Konjenital Jeneralize Lipodistrofi-OR) DL TG 004 AICDA Hyper IgM Syndrome DL TG 005 AIP Familyal İzole Pitiüter Adenom DL TG 006 AKT1 Proteus Sendromu DL TG 007 AKT2 Familyal Parsiyel Lipodistrofi-OD DL TG 008 ALDH7A1 Piridoksin Bağımlı Epilepsi DL TG 009 ALPL Hypophosphatasia DL TG 010 AMELX Amelogenesis İmperfecta (X e bağlı) DL TG 011 AMH Cinsel Farklılaşma Bozukluğu DL TG 012 AMHR2 Cinsel Farklılaşma Bozukluğu DL TG 013 AP1S1 MEDNIK Sendromu DL TG 014 APOC2 Hiperlipidemi DL TG 015 AR Ambigious Genitale, Hipospadias DL TG 016 ARSA Metakromatik Lökodistrofi DL TG 017 ARX X e bağlı Lizensefali DL TG 018 ASPA Canavan Sendromu DL TG 019 ATP7B Wilson Sendromu DL TG 020 AVPR2 Nefrojenik Diabetes Insipitus DL TG 021 B2M CVID DL TG 022 BAFFR CVID DL TG 023 BCKDHA MSUD DL TG 024 BCKDHB Mapple Syrupe Urine Disease DL TG 025 BDKRB2 Herediter Anjioödem DL TG 026 BLM Bloom Sendromu DL TG 027 BMP4 Anophthalmia-microphthalmia DL TG 028 BRAF CFC (Kardiyofasiokutanöz S.) DL TG 029 BRCA1 Ailevi meme kanseri DL TG 030 BRCA2 Ailevi meme kanseri DL TG 031 BSCL2 Berardinelli Seip Sendromu DL TG 032 BTD Biotinidaz Eksikliği DL TG 033 C1INH Herediter Anjioödem DL TG 034 CAV1 Konjenital Jeneralize Lipodistrofi-OR) DL TG 035 CAV3 Familyal Hyperkreatinfosfokinazemi DL TG 036 CD40 Otozomal Resesif HiperIgM Sendromu DL TG 037 CD40L X e bağlı HiperIgM Sendromu DL TG 038 CDGA1 (PMM2) Glikozilasyon defekti DL TG 039 CEBPA Lösemi DL TG 040 CFC1 Heterotaksi DL TG 041 CFTR Kistik Fibrozis DL TG 042 CHN1 Duane Retraksiyon Sendromu

2 DL TG 043 CHRNG Escobar Sendromu DL TG 044 CHST14 Ehlers Danlos S. Tip 6B DL TG 045 CLDN16 Familyal Hipomagnezemi (FHHNC) DL TG 046 CLN3 NCL (klasik juvenile) DL TG 047 CLN7 Ceroid Lipofusinosis DL TG 048 Connexin26 (GJB2) Otozomal Resesif Sağırlık DL TG 049 CRLF Crisponi Sendromu DL TG 050 CRTAP Osteogenesis Imperfecta DL TG 051 CSF3R Akkiz Nötropeni DL TG 052 CTSC Papillon lefevre S. DL TG 053 CTSK Piknodizostozis DL TG 054 CYP11B1 Konjenital Adrenal Hiperplazi DL TG 055 CYP19A1 Aromataz Eksikliği DL TG 056 CYP1B1 Konjenital Glokom DL TG 057 CYP21A2 KAH DL TG 058 CYP4F22 OR İktiyozis DL TG 059 DHCR7 SLOS DL TG 060 DLL3 Jarcho-Levin S. DL TG 061 DTDST Multiple Epifiyel Dizplazi DL TG 062 EGFR NSCLC, CLC DL TG 063 ELA2 Konjenital Nötropeni DL TG 064 EPM2A Lafora Hastalığı DL TG 065 F12 Herediter Anjioödem DL TG 066 FAS Lenfoma DL TG 067 FGD1 Aarskog Sendromu DL TG 068 FGF23 Hipofosfatemik rikets DL TG 069 FGFR2 Crouzon Sendromu DL TG 070 FGFR3 Akondroplazi, Hipokondroplazi DL TG 071 FLT3 AML DL TG 072 FOXL2 BPES DL TG 073 FZD4 Familial Exudative Vitreoretinopathy DL TG 074 G6PC3 Konjenital Nötropeni DL TG 075 GAA Pompe Hastalığı DL TG 076 GALK1 Galaktokinaz eksikliği DL TG 077 GALT Galaktozemi DL TG 078 GBA1 Gaucher DL TG 079 GCDH Glutarik Asidüri Tip 1 DL TG 080 GCK MODY DL TG 081 GDF6 Klippel Feil Sendromu DL TG 082 GLA Fabry Hastalığı DL TG 083 GNAS1(MACS) McCune Albrigt Sendromu DL TG 084 GPC3 Smith Golabi Behmel Sendromu DL TG 085 HAX1 Konjenital Nötropeni DL TG 086 HBB Beta Talasemi DL TG 087 HESX1 HESX1(Pitüiter Hormon Eksikliği) DL TG 088 HGSNAT MPSIII (San Filippo Type C) DL TG 089 HNF1a MODY

3 DL TG 090 HNF1b Renal kist, NIDDM DL TG 091 HPGD1 Pakidermopetrozis DL TG 092 HRAS Lineer Sebase Nevüs DL TG 093 HSD17B3 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 Eksikliği DL TG 094 ICOS CVID DL TG 095 IDS MPS-Tip 2-Hunter Sendromu DL TG 096 IDUA MPS Tip I (Hurler) DL TG 097 IL128B HCV takip DL TG 098 IVD İzovalerik Asidemi DL TG 099 KIT (c-kit) Lösemi DL TG 100 KLF1 HPHF DL TG 101 KRT17 Pakonişi Konjenita DL TG 102 L2HGDH L2 OH Glutaric Asidüri DL TG 103 LCAT Hipertrigliseridemi DL TG 104 LIPA Lipaz A eksikliği DL TG 105 LMNA Progeria DL TG 106 LMNB1 Lipodistrofi DL TG 107 LMNB2 Familyal Parsiyel Lipodistrofi DL TG 108 LPL Hiperlipidemi DL TG 109 MC4R Ailesel Obezite DL TG 110 MEOX1 Klippel-Feil Syndrome DL TG 111 MEOX2 Klippel-Feil Syndrome DL TG 112 MGP Keutel Sendromu DL TG 113 MMAA Metilmalonik Asidüri DL TG 114 MMAB Metilmalonik Asidüri DL TG 115 MMACHC Metilmalonik Asidüri cblc Tip DL TG 116 MMADHC Metilmalonik Asidüri cbld Tip DL TG 117 MUT Metilmalonik Asidüri DL TG 118 MYCN Feingold Sendromu DL TG 119 MYH7 Herediter Kardiyomyopati DL TG 120 NBS1 Nijmegen Breakage Sendromu DL TG 121 NDP Norrie Hastalığı DL TG 122 NHLRC1 Lafora Hastalığı DL TG 123 NIPAL4 İktiyoz DL TG 124 NOG Congenital stapes ankylosis DL TG 125 NPC1 Nieman Pick TipC 1 DL TG 126 NPC2 Nieman Pick TipC 2 DL TG 127 NPM1 Lösemi DL TG 128 NPSH2 Steroid Rezistan Nefrotik S. DL TG 129 NRXN1 Esansiyel otizm DL TG 130 PEX7 Rizomelik Kondrodisplazi Punktata DL TG 131 PLIN1 Familyal Parsiyel Lipodistrofi-OD DL TG 132 PNP PNP eksikliği DL TG 133 POLR3A DL TG 134 POMGNT1 MEB Sendromu DL TG 135 POU1F1 Hipofizer yetmezlik DL TG 136 PPARG Familyal Parsiyel Lipodistrofi-OD

4 DL TG 137 PRF1 HLH DL TG 138 PROP1 Combined pituitary hormone deficiency DL TG 139 PRSS1 Herediter Pankreatit DL TG 140 PSAP Gaucher DL TG 141 PTEN Cowden Hastalığı, VACTERL Hidrosefali DL TG 142 PTPN11 Noonan Sendormu DL TG 143 PTRF Konjenital Jeneralize Lipodistrofi-OR) DL TG 144 Rab27A Griscelli Sendromu DL TG 145 RBM8A Thrombocytopenia-absent adius (TAR) S. DL TG 146 RET Tiroid meduller kanseri DL TG 147 RMRP Cartilage-Hair Hypoplasia DL TG 148 RNF213 Moya Moya DL TG 149 SAP Duncan s Disease DL TG 150 SBDS Shwachman-Bodian-Diamond syndrome DL TG 151 SCARF2 Van Den Ende-Gupta Sendromu DL TG 152 SDHB Hereditaryparaganglioma-pheochromocytoma DL TG 153 SERPINA1 AAT eksikliği (S ve Z alleleri) DL TG 154 SERPINH1 Osteogenezis İmperfekta tip 10 (OR form) DL TG 155 SF-1 Ambiguous Genitalia DL TG 156 SGSH MPSTipIII DL TG 157 SHOX Leri-Weill dyschondrosteosis,langer displazi DL TG 158 SLC6A8 Kreatin transporter gen defekti DL TG 159 SLC7A7 Lizinürik Protein İntoleransı DL TG 160 SLC7A9 Sistinüri DL TG 161 SMPD1 Nieman Pick Hastalığı DL TG 162 SOS1 Noonan S DL TG 163 SOX9 Cinsel farklılaşma bozukluğu DL TG 164 SPINK5 Netherton Sendromu DL TG 165 SRD5A2 5alfa reduktaz eksikliği DL TG 166 SRY Cinsel Farklılaşma Bozukluğu DL TG 167 STAR Lipoid Adrenal Hiperplazi DL TG 168 STX11 HLH DL TG 169 SUCLA1 Fetal infantil laktik asidoz (SuccinateCoenzymeALigase) DL TG 170 SURF1 Leigh Sendromu DL TG 171 Surfaktan Respiratuar Distres Sendromu DL TG 172 TACI CVID DL TG 173 TBX5 Holt Oram Sendromu DL TG 174 TCIRG1 OR Osteopetrosis DL TG 175 TGM1 İktiyo DL TG 176 TP53 Familyal Kanser DL TG 177 TREX1 Aicardi Goutieres S. DL TG 178 TSEN54 Pontoserebellar Hipoplazli Tip 2 ve 4 DL TG 179 TWIST Saethre ChotzenSendromu DL TG 180 UGT1A1 Gilbert DL TG 181 VHL Von Hippel Lindau S. DL TG 182 WFS1 Wolfram S. DL TG 183 WISP3 Juvenile İdiopathic Arthritis

5 DL TG 184 WNT4 Ambiguous Genitalia DL TG 185 WT1 Steroid Rezistan Nefrotik S. DL TG 186 ZIC3 Heterotaksi DL TG 187 DMD Duchene Muscular Dystrophy (DMD) DL TG 188 MECP2 RETT Sendromu DL TG 189 mtdna