Geniş Vestibüler Akuaduktus Sendromu: 2 Olgu Sunumu

Transkript

1 Uludğ Üniversitesi Tıp Fkültesi Dergisi 30 (2) , 2004 OLGU BİLDİRİMİ Geniş Vestiüler Akuduktus Sendromu: 2 Olgu Sunumu Nusret İNCİ, İrhim HIZALAN, Özlem Ky TURGUT, İlker TEZEL, Selçuk ONART, Levent ERİŞEN, Oğuz BASUT, Hkn COŞKUN Uludğ Üniversitesi Tıp Fkültesi Kulk-Burun-Boğz Anilim Dlı, Burs. ÖZET Çocuk ve dolesn yş gruund nörosensoriyl işitme kyının (NSİK) % 1,5 u Geniş Vestiüler Akuduktus Sendrom (GVAS) lu hstlrdır. Bu hstlrd NSİK sıklıkl yüksek freknslrd, ilterl ve progresif trzd olup, zen ünilterl ve flüktün şekilde de olilir. Son yıllrd GVAS nin oluşmsınd kompleks etiyolojinin rol ldığı nlşılmıştır. GVAS d işitme kyının nedeni çık olmmsın rğmen, minor ş trvmlrı ile rttığı ilinmektedir. Tedvide steroid, hiperrik oksijen gii jnlrl tedvi sonrsı şrısızlık durumund kokler implnt uygulmsı söz konusudur. Kliniğimizde iki yıl önce ni NSİK nedeni ile ytırdığımız yedi ve yirmi yşlrınd iki yn hstmız ypıln tetkikleri sonucund GVAS tnısı konulmuştur. Bu mklede, olgulrımızın klinik ve rdyolojik ulgulrı litertür verileri ışığınd sunulmuştur. Anhtr Kelimeler: Geniş Vestiüler Akuduktus Sendromu. Nörosensoriyl işitme kyı. Lrge Vestiulr Aquduct Syndrome: Two Cse Report ABSTRACT The incidence of Lrge Vestiulr Aquduct Syndrome (LVAS) covers the 1,5% of sensorineurl hering losses (SNHL) in children nd dolescent ge group. In this ptients the usul chrcter of SNHL is eing ilterl, progressive nd dominting in high frequencies; ut sometimes it my e unilterl nd my fluctute. Recently, it hs een ccepted tht the etiology of LVAS is complex. The etiology of hering loss remins still uncler; ut it is known tht hering loss cn e ggrvted y minor hed trums. Cochler implnttion cn e considered in cses of unsuccessful tretment with steroids nd hyperric oxygen. In our clinic the LVAS ws dignosed in two femle ptients (seven nd twenty yers old) who were hospitlized ecuse of sudden hering loss. In this rticle, the clinicl nd rdiologicl findings of these two ptients re descried nd discussed. Key Words: Lrge Vestiulr Aquduct Syndrome. Sensorineurl hering loss. Endolenftik kese memrnöz lirent in ir ölümü olup; utriküler ve skküler duktus lrın irleşerek oluşturduklrı endolenftik sinüs ün vestiüler kuduktus içinde ilerleyip rk krnil foss d sonlnn uzntısıdır. Endolenftik kesenin u son kısmı dur mter in yprklrı rsınd yer lır. Vestiüler kuduktus (VA) ise kemik lirent in ir ölümüdür. Endolenftik kesenin uzunc ir kısmını rındırır (Şekil 1). Geniş Vestiüler Akuduktus Sendrom u Geliş Trihi: Kul Trihi: Dr. Nusret İNCİ Uludğ Üniversitesi Tıp Fkültesi Kulk-Burun-Boğz Anilim Dlı Görükle/BURSA Tel: / e-mil: ninci@mynet.com.tr (GVAS), kemik lirentin u kısmının norml ntomisi sonucu oluşur 1. Memrnöz lirent gestsyonun 20. hftsınd erişkin oyutun ulşır, VA ise emriyolojik yşm oyunc üyümeye devm eder. Emriyolojik yşmd VA un zı noktlrd geniş çpı 0.88 mm dir. Mrk Pyle 2 yptığı emriyolojik çlışmd, Geniş Vestiüler Akuduktus un (GVA) VA t erken dönemde drlmnın olmmsı vey gelişimin durmsı sonucu oluştuğu fikrinin tersine, gelişimin htlı sürmesi sonucund oluştuğu ildirmiştir. Bzı otörler ise GVA un emriyolojik gelişiminin eşinci hftsınd durmsı sonucu oluştuğunu ileri sürmüşlerdir 2-7. Sonuçt GVA un oluşmsınd, kompleks etiyolojinin rol oyndığı nlşılmıştır 2. GVAS d nörosensoriyl işitme kyı (NSİK) sıklıkl yüksek freknslrd, ilterl ve progressif trzd olup zen ünilterl ve flüktün şekilde de olilir 3,8,9. İşitme kyının nedeni çık değildir 10. Zlzl 131

2 N. İnci, rk. ve rk. 6 GVAS lu 15 hst üzerinde yptığı çlışmd işitme kyı şiddetinin VA çpıyl ilgili olmdığını göstermişlerdir. Bu sendromun tedvisinde steroid, prostoglndin, hiperrik oksijen gii jnlrl tedvi sonrsı şrısızlık durumund kokler implnt uygulmlrı söz konusudur Bu çlışmd kliniğimizde ytırılrk işitme kyı tedvisi ypıln iki GVAS olgusu sunulmuş ve ilgili litertür ilgileri ışığınd hstlığın tnı ve tedvisindeki önemli noktlr vurgulnmıştır. minsyon sğ % 36, sol % 32 idi. Ypıln klorik testlerde özellik sptnmdı. Vestiüler spontn reksiyonlrın incelenmesinde miniml kusur sptndı (hfif sendeleme ve Romerg sol). Şekil 2: : 1. olgunun sğ kulk sf ses eşik odyogrmı. : 1. olgunun sol kulk sf ses eşik odyogrmı. Şekil 1: Vestiüler kuduktus, endolenftik kese ile utriküler ve skküler duktuslrın şemtik görünümü. Olgu Bilgileri Olgu 1: B.Ç. Yirmi yşınd, yn hst; Üç yşınd nedeni elirlenemeyen ilterl işitme zlığı sptnn hst, üç yşındn eri sol kulğın işitme protezi kullnmktymış. Ağustos 2001 de niden her iki kulğınd işitme kyınd rtm, dengesizlik, kulklrınd dolgunluk, sol kulkt çınlm gelişmiş; işitme protezinden yrr görmemeye şlmış. Acilen gittiği ir hstnede ytırılrk dört gün süreyle verilen geleneksel tedvi sonrsı şikyetleri gerilemiş. Ekim 2001 de şikyetleri tekrrlyn hst şk ir hstneye şvurmsı üzerine tekrr on günlük geleneksel tedviye lınmış ve şikyetleri yine gerilemiş. Turcu olduktn iki gün sonr tekrr işitme kyı gelişen hst ir Kulk-Burun-Boğz merkezinde değerlendirilerek trfımız sevk edilmiş. Özgeçmişinde; küçüklüğünde sık kut otitis medi ve üç yıl önce tiroid meliytı hikyesi mevcut. Fizik muyenesinde her iki kulk zrı doğl olup, Rinne ve Weer testi değerlendirilemedi. Ypıln sf ses eşik odyogrmınd sğd hv yolu sf ses ortlmsı 85 db oln, köşe işitmesi trzınd işitme rtığı (250 Hz de 55 db; 4 KHz de 110 db); sold hv yolu sf ses ortlmsı 95 db oln flt işitme kyı ( db rsı değişken) mevcuttu (Şekil 2). Timpnogrm her iki kulkt tip A idi. Diskri- Nöroloji ve hemtoloji konsültsyonlrınd özellik sptnmdı. Hstmızın TSH 14,81 µiu/ml, FT ng/dl olrk rporlnmsı üzerine endokrin kliniği trfındn hipotiroidi tnısıyl tiroksin sodyum 1x1/2 t. şlndı. Diğer rutin ve immünolojik testleri normldi. Temporl kemik Yüksek Çözünürlüklü Bilgisyrlı Tomogrfi (YÇBT) de her iki VA t genişleme, ort kulk kemikçiklerinde hipoplzi sptndı (Şekil 3). Şekil 3: 1. olgunun sol ksil temporl kemik YÇBT si. Olgu 2: S.Y. Yedi yşınd, yn hst; Beş yşınd sğ kulğınd işitme zlığı şlyn hstnın ynı kulğın kulk-urun-oğz uzmnı trfındn, iletim tipi işitme kyı tnısıyl ventilsyon tüpü uygulnmış. Ventilsyon tüpü üç y sonr düşmüş. İşitmesinin düzelmemesi üzerine tekrr ir merkezde değerlendirilen hstnın sğ kulğınd nörosensoriyl işitme kyı sptnmış. Biruçuk yıl sonr niden sol kulğınd d işitme 132

3 Geniş Vestiüler Akuduktus Sendromu kyı olmuş ve iki günde kendiliğinden düzelmiş. Üç gün sonr tekrr sol kulğınd niden işitme kyı gelişmesi ve iki def ulntı-kusmsı olmsı nedeniyle polikliniğimize mürct eden hst değerlendirilerek kliniğimize ytırıldı. Özgeçmişinde özellik sptnmdı. Fizik muyenesinde her iki kulk zrı doğl olup, Rinne ve Weer testi değerlendirilemedi. Ypıln sf ses eşik odyogrmınd sğd totl; sold hv yolu sf ses ortlmsı 78 db oln işitme kyı mevcuttu (Şekil 4). Timpnogrm her iki kulkt tip A idi. Diskriminsyon sğ % 0, sol % 36 idi. Nöroloji ve hemtoloji konsültsyonlrınd özellik sptnmdı. Rutin testleri normldi. Temporl kemik YÇBT sinde VA un normlden geniş olduğu görüldü. Emnett in GVAS lu 26 hst üzerinde ypmış olduğu çlışmd, hstlrın % 81 inde ilterl GVAS ulduğunu, % 88 inde diğer iç kulk normllikleriyle irlikte olduğunu, % 87 sinde şiddetli NSİK nın olduğunu, % 81 inde işitme kyının stil olduğunu, % 12 sinde vestiüler semptomlrın eşlik ettiğini ildirmiştir. Bizim iki olgumuzun d ilterl kokler ve vestiüler semptomlrı olup, irinci olgumuzun ek olrk kemikçikleri hipoplzikdi. Şekil 5: : 1. olgunun sğ kulk kontrol sf ses eşik odyogrmı. : 1. olgunun sol kulk kontrol sf ses eşik odyogrmı. Şekil 4: : 2. olgunun sğ kulk sf ses eşik odyogrmı. : 2. olgunun sol kulk sf ses eşik odyogrmı. Tedvi Her iki hstmız d eş gün krojen inhlsyonu (% 95 oksijen + % 5 krondioksit) ile, Dextrn 40 solüsyonu 500 ml/gün ve 9 NCI 500 ml/gün infüzyonu, B1 ve B6 vitmini, Minserin HCI 10 mg. t., Asetilslisilik sit 80 mg t., Trimteren 50 mg t., Hidroklortizid 25 mg t. verildi. Birinci hstmız Prednizolon t. 4x4 mg/gün den, ikinci hstmız 0.6 mg/kg/gün den şlnıp dozlrı zltılrk toplm 12 gün verildi. Birinci olgumuzun tedvinin 12. günü ypıln kontrol odyogrmınd düzelme olmdığı sptndı (Şekil 5). Olgumuz kokler implnt önerildi. İkinci olgumuzun tedvinin 12. günü ypıln kontrol odyogrmınd düzelme sptndı (Şekil 6). Olgumuz tkip önerildi. Trtışm Çocuk ve dolesn yş gruund NSİK nın % 1,5 u GVAS lu hstlrdır 2, GVAS lu çocuklrın d en z % 40 ınd derin NSİK gelişeilir 14. Mrk Pyle 2, Şekil 6: : 2. olgunun sğ kulk kontrol sf ses eşik odyogrmı. : 2. olgunun sol kulk kontrol sf ses eşik odyogrmı. Goh ve rk. 1, GVAS lu hstlr üzerindeki soyğcı çlışmsınd otozoml resesif (OR) ilesel klıtımın olduğunu göstermişlerdir. Ailesel klıtımd dh net ilgiler için, genetik çlışmlrın gelişmesi eklenmektedir. Bizim olgulrımızın hikyesinde ilesel özellik sptnmdı. Msmoudi ve rk. 15, PDS (Pendred Sendrom Gen i) gen mutsyonunun neden olduğu, OR, konjenitl NSİK, gutr ve perklort testi pozitifliğinin ulunduğu Pendred Sendromu nun d GVAS eşlik edeileceğini ildirmişlerdir. Kitmur ve rk. 16, gutrı olmyn GVAS lu hstlr üzerinde yptıklrı çlış- 133

4 N. İnci, rk. md, PDS gen mutsyonunun olduğunu göstermişlerdir. Birinci olgumuzun tiroid opersyonu hikyesi olmsın rğmen PDS gen çlışmsı ypılmdığı için tnı doğrulnmmıştır. Progressif NSİK, kokle hipoplzisi ve GVA Pendred Sendromu nun ortk özelliklerindendir. GVA vrlığınd, progressif NSİK Pendred Sendromu nun şüpheli ir göstergesi olup erken tnıd yol göstericidir 17. Norml VA çpı olrk kul edilen değer, kullnıln tekniğe ve ölçüm için seçilen kısm ğlı olrk değişir 18. Norml kuduktus çpı, norml semisirküler knl komşu oln ir krusun çpını genellikle geçmeyip, 0,5-1,0 mm dir. VA un norml ölçümü ise lumenin ort noktsının 1,5 mm den geniş vey 0,5 mm den dr olmsıdır 18,19 (Şekil 7). Yüksek çözünürlüklü, ince kesitli Bilgisyrlı Tomogrfi (BT) tercih edilen klinik çlışm olup temporl kemik ntomik kesitleriyle uyumludur (Şekil 8). Biz iki olgumuzd d temporl kemik YÇBT ile GVA u sptyildik. GVAS lu NSİK ulunn zı hstlrın BT sinde VA genişlemiş görülmeyeilir 10. Bu nedenle yüksek çözünürlüklü üç oyutlu Mnyetik Rezonns (MR) görüntüleme BT nin yerini lmıştır. MR kemik dokudn çok kuduktus ve kesenin gerçek içeriğini göstermekte olup kesin tnı için gereklidir 10,19 (Şekil 8). Bizim olgulrımızın irisinde de kesin tnı için MR kullnılmıştır. verilmesine rğmen, tedviden üç hft sonr işitmesinde değişiklik olmyıp odyogrmınd ilterl 110 db den fzl derin işitme kyı sptnmış ve dört hft içinde 22 kez hiperrik oksijen tedvisi verilmiş u olgud sğ kulktki işitmenin kyıptn önceki seviyesine döndüğünü ildirmiştir. Furuhski ve rk. 12 ypmış olduklrı ir çlışmd, GVAS lu NSİK oln ve intrvenöz (İV) tedviyle cevp lınmyn hstlr hiperrik oksijen tedvisi uygulmıştır. Tedvi sırsınd iki tedvi rsınd frklılık olmdığını ve tedvi sonrsı İV tedviye göre hiperrik oksijen tedvisiyle işitmenin dh çok düzeldiğini ildirmişlerdir. Her iki yzr d NSİK nd işitme seviyesi geleneksel tedvi ile düzelmediği zmn hiperrik oksijen tedvisi önermişlerdir. Biz de olgulrımız hiperrik oksijen tedvisini önerdik. Anck olgulrımız, hiperrik oksijen tedvisi olnklrı irimimizde olmdığı için ve şk ir merkeze de sosyl nedenlerle gidemediklerinden dolyı u tedviyi lmmışlrdır. Şekil 7: Geniş vestiüler kuduktun sğ ksil temporl kemik YÇBT kesitinde şemtik görünümü. Miymoto ve rk. 11, GVAS lu 14 erişkin, dokuz çocuk hsty kokler implnt uygulyrk, 46 kokler implntlı kontrol gruuyl krşılştırmış, sonuçt erişkin, çocuk ve kontrol gruu rsınd işitme ve konuşmyı tnım performnsı rsınd frk olmdığını ildirmiştir. Kokler implnt GVAS lu hstlrd progressif, şiddetli seviyelerde işitme kyı olduğund önerilen ve fydlı oln tedvidir. Bu nedenle, irinci olgumuz geleneksel tedviye cevp lmdığımız için kokler implnt önerilmiştir. Nkshim ve rk. 13, dokuz yşınd sol kulğınd, 14 yşınd d sğ kulğınd niden şiddetli NSİK şlyn GVAS lu ir hstd hiperrik oksijen tedvisini uygulmıştır. Steroid ve prostoglndin tedvisi Şekil 8: Geniş vestiüler kuduktun; ) Sğ ksil temporl kemik YÇBT kesiti. ) Sol ksil krnil MR kesiti. 134

5 Geniş Vestiüler Akuduktus Sendromu Litertürlerde GVAS d NSİK durumund krojen kullnımı hkkınd ilgi ulnmmıştır. Anck kliniğimizde tüm ni işitme kyıplı hstlr uygulnn krojen inhlsyonu tedvisi iki olgumuz d uygulnmıştır. Jckler ve rk. 3, GVAS und sıklıkl minor ş trvmsının tetiklediği flüktün işitme kyı görüleileceğinden hsetmişlerdir. Wlsh ve rk. 9, GVA u ulunn ir hstd minör spor yrlnmsını tkien ünilterl işitme kyı ve dengesizlik geliştiğini ildirmişlerdir. Bu nedenle u yzrlr GVAS u oln hstlrın intrkrnil sıncı rttırn ktivitelerin zltılmsını önermektedirler 3,9. Hstlrımız d u önerilerde ulunulmuştur. Wilson ve rk. 20, yptıklrı ir çlışmd, GVAS lu progresif işitme kyı ulunn yedi kulğ endolenftik kese olitersyonu uygulyrk, ortlm 3.2 yıl tkip etmiştir. Yedi kulğın ltısınd işitmenin stil klmsı üzerine GVAS lu progresif işitme kyı oln hstlrd endolenftik kesenin cerrhi olitersyonu ile işitmenin stil hle geleileceğini ildirmişlerdir. Jckler ve rk. 3, yptıklrı ir çlışmd yedi GVAS lu hsty işitmenin stilizsyonu için endolenftik-surknoid şnt uygulmışlrdır; postopertif dönemde kulklrın dördünde işitmenin zlmsı üzerine GVAS lu hstlrd endolenftik kese cerrhisinin ypılmmsını önermişlerdir. Bu iki çlışmnın iririnden frklı sonuçlrı olup kesin fikir irliği yoktur. Bu nedenle hstlrımız kese cerrhisi uygulnmmıştır. Sonuçlr 1. NSİK oln çocuklrd GVAS düşünülmelidir. 2. Tnıd ince kesitli Temporl kemik YÇBT tercih edilir. Tnıd şüphede klındığınd MR kullnılmlıdır. 3. Tedvide intrvenöz tedvi, steroid, prostoglndin, hiperrik oksijen kullnılilir. 4. Geleneksel tedviyle işitmesi düzelmeyen ileri derece işitme kyıplı hstlr kokler implnt önerilmelidir. 5. Hstlr ş trvmlrındn skınmlrı nltılmlıdır. Kynklr 1. Goh EK, Shim WY, Roh HJ, Wng SG, Chon KM. Fmilil enlrged vestiulr queduct syndrome. Am J Otol 2001; 22(4): Mrk Pyle G. Emryologicl development nd lrge vestiuler queduct syndrome. Lryngoscope 2000; 110: Jckler RK, De L Cruz A. The lrge vestiulr queduct syndrome. Lryngoscope 1989; 99: Levenson MJ, Prisier SC, Jcos M, Edelstein DR. The lrge vestiulr queduct syndrome in children. Otolryngol Hed Neck Surg 1989; 115: Arcnd P, Desrosiers M, Due J, Ael A. The lrge vestiulr queduct syndrome nd sensorineurl hering loss in the peditric popultion. J Otolryngol 1991; 20: Zlzl GH, Tomski SM, Vezin LG, Bjornsti P, Grundfst KM. Enlrged vestiulr queduct nd sensorineurl hering loss in childhood. Otolryngol Hed Neck Surg 1995; 121: Phelps PD. Dilttion of the vestiulr queduct: the ssocition with congenitl defness unit. Clin Otolryngol 1994; 19: Plocies E, Vlvssori G. Vestiulr queduct syndrome. ml 9. Wlsh RM, Ayshford CA, Chud SV, Proops DW. Lrge vestiulr queduct syndrome. ORL 1999; 61: Okmoto K, Ito J, Furusw T, Ski K, Horikw S, Tokiguchi S. MRI of enlrged endolymphtic scs in the lrge vestiulr queduct syndrome. Neurordiology 1998; 40(3): Miyomoto RT, Bichey BG, Wynne MK, Kirk KI. Cochler implnttion with lrge vestiuler queduct syndrome. Lryngoscope 2002; 112: Furuhshi A, Sto E, Nkshim T, et l. Hyperric oxygen therpy for the tretment of lrge vestiulr queduct syndrome. Underse Hyper. Med. 2001; 28(4): Nkshim T, Ued H, Furuhshi A, et l. Lrge vestiulr queduct syndrome treted y hyperric oxygen. Int J Peditr Otorhinolryngol 1999; 15;51(3): Reilly GP, Llwni AK, Jckler RK. Congenitl nomlies of the iner er. In: Llwni A, Grundfst K (eds). Peditric Otology nd Neurotology. Phildelphi: Lippincott-Rven; Msmoudi S, Chrfedine I, Hmni M, et l. Pendred syndrome: phenotypic vriility in two fmilies crrying the sme PDS missense muttion. Am J Med Genet 2000; 90(1): Kitmur K, Tkhshi K, Noguchi Y, et l. Muttions of the Pendred syndrome gene (PDS) in ptients with lrge vestiulr queduct. Act Otolryngol 2000; 120(2): Cremers CWRJ, Adminl RJC, Huygen PLM, et l. Hering loss nd lrge vestiulr queduct in Pendred s syndrome. Int J Peditr Otorhinolryngol 1998; 45: Okumur T, Tkhshi H, Honjo I, Tkgi A, Mitmur K. Sensorineurl hering loss in ptients with lrge vestiulr queduct. Lryngoscope 1995; 105: Vlvssori E G, Mfee S M, Crter L B. Anomlies of the inner er. Imging of the Hed nd Neck. Newyork: Thieme Medicl Pulishers Inc. 2nd edition Wilson DF, Hodgson RS, Tlot JM. Endolymphtic sc olitertion for lrge vestiulr queduct syndrome. Am J Otol 1997; 18(1):