Konjenital hipotiroidi Uzm. Dr. İhsan ESEN Firat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi
Erken tanı neden önemli? Tedaviden Önce Sonra
Erken tanı neden önemli? Tiroid hormonu ile muamele edilen ve edilmeyen sinir hücresi J Neuroscience, 2003
Konjenital Hipotiroidi Sık görülür: 1/3000-1/4000 Erken tanı ve tedavi zeka geriliğini önler Yenidoğan döneminde klinik tanı güçtür (< % 10) Tedavisi ucuz, basit, kolay uygulanabilir ve etkindir. Tarama yöntemleri yeterince duyarlı ve özgüldür Yarar / maliyet oranı yüksektir (10/1)
Tarama Nasıl Yapılır? Taramanın ilk aşaması yenidoğan döneminde topuktan kapiller kan örneği alınmasıdır. Önce bilgi formunu doldurunuz. Sonra kan örneğini alınız
Bilgi Formu Doğru, okunaklı ve eksiksiz doldurulmalı TC Kimlik (anne) ve telefon numaraları iki kez kontrol edilmeli Tekrar ya da ikinci örnekse belirtilmeli (TEKRAR yazılmalı)
Bilgi Formu El yazısı Matbaa harfi
Tarama Nasıl Yapılır? Topuktan kapiller kan örneği alınması.
Tüm topuk kanı örnekleri 4 lü daire içeren standart kan örneği kağıdına, Bir yüzden ve öbür tarafa tam olarak geçecek ve daireyi iki yüzden de kaplayacak biçimde emdirilmelidir.!!!
Örnek alındıktan sonra... Topuk kanı örneği 1-2 saat oda sıcaklığında kurumaya bırakılmalı Bundan sonra buzdolabında +4 C de saklanmalı (aşı dolabında zarf ya da kutu içinde saklanabilir) Kapalı zarf ya da kutuda Đl Sağlık Müdürlüğü ne gönderilmelidir
Đl sağlık müdürlüğünde... Örneklerin uygun alınıp alınmadığı kontrol edilir Uygun alınmamış örnekler laboratuvara gönderilmeden TEKRAR EDĐLMELĐDĐR Merkez laboratuvarlarına belirli günlerde gönderilir.
Topuk kanı ne zaman alınmalıdır? Đdeal olan yaşamın 3-5. günlerinde Yenidoğan bebek sağlık merkezinden taburcu edilmeden hemen önce MUTLAKA kan örneği alınmalıdır
Dikkat edilecek noktalar Hasta bebekler Prematüre bebekler Sağlıklı doğan bebeklerden Kan örneği alınmalıdır! Hasta bebekler nakledilecek ise nakilden önce Kan örneği alınmalı, çıkış özetinde belirtilmelidir! Nakil gelen bebeklerde çıkış özetinde not yoksa Kan örneği alınmalıdır!
Laboratuvarda Örnekler kaydedilir Ölçüm (TSH) yapılır Sonuçlar en kısa zamanda web tabanlı olarak duyurulur
Topuk kanında kapiller TSH Kapiller TSH (mu/l) TSH < 5,5 mu/l TSH 5,5-20 mu/l TSH > 20 mu/l Kapiller TSH yinelenir TSH < 5,5 mu/l TSH > 5,5mU/L NORMAL NORMAL Geri çağrılır Serum T 4, TSH SERUM T 4, TSH N NORMAL Serum T 4, TSH Konjenital Hipotiroidizm
Topuk kanı tekrarında!!!! Tekrar örnekleri zaman yitirilmeden alınıp laboratuvara gönderilmelidir Örneğin bilgi formuna TEKRAR yazılmalıdır Birinci ayını dolduran bebeklerde topuk kanında TSH ölçümünün DEĞERĐ YOKTUR!! koldan kan alınmalı ve serum T4-TSH ölçülmelidir
Bilgilendirmede dikkat edilecekler Tarama testi HASTALIK ŞÜPHESĐNĐ gösterir, KESĐN TANI YÖNTEMĐ DEĞĐLDĐR Bebeğinizde bir hastalık çıktı
Bilgilendirmede dikkat edilecekler Tarama testi HASTALIK ŞÜPHESĐNĐ gösterir, KESĐN TANI YÖNTEMĐ DEĞĐLDĐR
Bilgilendirmede Taranan hastalığın tiroid bezinin çalışması ile ilgili olduğunu Yenidoğanda bebeğe bakarak kolay anlaşılamayacağını, o nedenle tarandığını Testin sonucuna göre Testin tekrar edilmesi (TSH: 5,5-20 olanlara) Bir kez de koldan kan alarak ölçüm yapılması gerektiğini (TSH >20 olanlara)
TSH: 5,5-20 miu/l Bebeğinizde yaptığımız tarama testi hafif bir yükseklik göstermekte Bunu TEMİZE Bunu TEMİZE ÇIKARMAK için topuk kanını tekrar etmemiz gerekiyor
TSH: > 20 miu/l Hipotiroidi erken tanı almadığı takdirde zihinsel gelişmeyi olumsuz etkiler Ancak erken tedavi ile bunu önlemek mümkün olduğundan bu hastalığı tarıyoruz Bebeğinizin sonucu yalnız HASTALIK ŞÜPHESİNİ gösterir; başka testler yapmak gerekir
Bilgilendirmede Hastalığın adını söyleyiniz Ölçülenin TSH olduğunu ve Sonucunu (rakamsal değerini) yazdırıp NOT ETMELERĐNĐ ve gittikleri sağlık personeline göstermelerini ĐSTEYĐNĐZ Koldan kan alınması gereken bebeklerde T4 ve TSH ölçümü yapılmasını isteyiniz (yazdırarak)
Santral hipotiroidi Primer hipotiroidi
Konjenital primer hipotiroidi Sıklık 1:3000 Cinsiyet Erkeklerde 2x Đkizlerde daha sık Etnisite (örn: hispanik >beyaz >afro-amerikalılar)
konjenital primer hipotiroidi kalıcı nedenler -1 Non-sendromik Tiroid disgenezi (%75) Ektopi (%40) Atirozis (%30) Hipoplazi (%5) Tiroid dishormonogenezis (%20) Otozomal resesif, normal tiroid bezi Tiroglobülin Tiroid peroksidaz Pendrin (Pendred sendromu) Dual oksidaz 2; dual oksidaz maturation faktör 2 Dehalogenaz sistem Sodyum-iodit simporter
konjenital primer hipotiroidi kalıcı nedenler -2 Sendromik nedenler Tiroid disgenezi GNAS mutasyonu (Albright in herediter osteodistrofisi) PAX8 mutasyonu (böbrek agenezisi / diğer genitouriner anomaliler) TTF-1/NKX2-1 mutasyonu (akciğer bozuklukları, koreathetozis) TTF-2/FOXE1 mutasyonu (yarık damak, dik dik saçlar)
konjenital primer hipotiroidi geçici nedenler Maternal nedenler Đyot eksikliği Aşırı iyot maruziyeti Blokan TSH reseptör ankorları Fatal anormallikler Konjenital anormallikler Sendromik bozuklar (Down sendromu gibi) Postnatal problemler Perinatal hastalıklar (hipoksi, sepsis, kan değişimi gibi)
belirti ve bulgular %95 vakada klinik yok Açık arka fontanel Kaba sesle ağlama Beslenme güçlüğü Kabızlık Büyük dil Umlikal herni Kuru cilt Hipotermi Uzamış sarılık Letarji Hipotoni Guatr (nadir)
Laboratuvar TSH Serbest T4 Tiroglobülin TSH reseptör antikoru
Görüntüleme Tiroid USG Tiroid sintigrafisi Diz grafisi
Tedavi Erken ve uygun tedavi Levotiroksin 10-15 µg/kg/gün Termlerde 50 µg/gün
Đzlem Tanıdan 2-4 hafta sonra 1-6 ayda 1-2 ayda bir 6 ay -3 yaş arası 3 ayda bir 3-6 yaş arası 4 ayda bir >6 yaş 6 ayda bir Doz değişikliklerinden 2-4 hafta sonra kontrol
Santral hipotiroidi Primer hipotiroidi
Konjenital santral hipotiroidi Kalıcı Panhipopituitarizm Đdiyopatik panhipo Septooptik displazi PIT-1 eksikliği Đzole TSH eksikliği (çok nadir) Geçici Đdiyopatik
Laboratuvar Serbest T4 TSH veya normal
Hipofiz MR Görüntüleme
Tedavi Primer hipotiroidideki gibi Ek hipofizer hormon eksikliği varsa onların da yerine konulması lazım
Soru ve Katkılar Lütfen Dr. Đhsan ESEN
Edinsel hipotiroidi Tersiyer - Sekonder Primer
Edinsel primer hipotiroidi nedenleri-1 Kronik lenfositik tiroidit (Hashimoto tiroiditi) (bazı kromozom bozukluklarında sık; Down ve Turner send.) Ablasyon sonrası Cerrahi Radyoaktif iyot
Đlaçlar Edinsel primer hipotiroidi nedenleri-2 Thionamidler (PPU, metimazol, carbimazol) Lityum Antikonvülzanlar Amiodarone Đyot eksikliği Geç başlangıçlı konjenital hipotiroidi Tiroid disgenezi Tiroid metabolizma bozuklukları (dishormonogenezis)
Edinsel santral hipotiroidi nedenleri Kranjiofaringeoma ve diğer hipotalamus ve hipofizi etkileyen tümörler Beyin cerrahisi sonrası Kranial radyasyon Kafa travması
Belirti ve bulgular Halsizlik Soğuk intoleransı Proksimal kas güçsüzlüğü Kabızlık Büyüme gecikmesi Kilolu olma Solukluk Kaba sert deri Vücut tüylerinde artış Guatr Bradikardi Adet düzensizliği Gecikmiş puberte Nadiren erken puberte
Laboratuvar PRĐMER HĐPOTĐROĐDĐ TSH Serbest T4 SANTRAL HĐPOTĐROĐDĐ TSH N - Serbest T4
Laboratuvar primer hipotiroidi Tiroid otoantikorları Anti TPO Anti Tg
Görüntüleme primer hipotiroidi Tiroid USG
Laboratuvar Santral hipotiroidi Diğer hipofizer hormonlar IGF-1 (Somatomedin-C) ACTH Kortizol FSH, LH, TT/E 2
Görüntüleme Santral hipotiroidi Hipofiz MR
Tedavi Levotiroksin (Levotiron tb Euthyrox tb ) Doz 6-12 ay 1-3 yaş 3-10 yaş 10-18 yaş 5-8 µg/kg/gün 4-6 µg/kg/gün 3-5 µg/kg/gün 2-4 µg/kg/gün
Đzlem Tanıdan 1 ay sonra 3-6 ayda bir
Soru ve Katkılar Lütfen Dr. Đhsan ESEN