Dr. Figen Söylemezoğlu
Konsültasyon Tanıya ulaşmada zorluk Klinik ile uyumsuzluk Tedavinin bir başka kurumda devam etmesi Hasta ya da klinisyenin ikinci bir görüş istemesi durumunda
Konsültasyon Bu uygulamanın hızlı ve sağlıklı sonuca ulaşılabilmesi için, patologlar arasında yapılması olguya ait temsili örneklerin, tercihan blokların, gerekli klinik ve radyolojik verilerin eşliğinde konsülte edilen patoloğa gönderilmesi gerekmektedir.
Am J Clin Pathol 2015;143(6):807-11 Consultative issues in surgical neuropathology: a retrospective review of the rationale for submitting cases for expert review. Lipp ES, Clark AC, McLendon RE 508 adult olgu 5 yıl Dağılım: GBM (n = 94) Anaplastik astrositom (n = 49) Düşük dereceli glioma (n = 49) Oligodendroglioma (n = 48) Hipofiz adenom (n = 12) Konsültasyon talebi: Patolog (n = 456) Klinisyen (n = 40) Hasta (n = 12) Konsültasyon nedeni: Ön tanı (n = 228) Tanı konulamayan (n = 183) İkinci görüş (n = 53) Konfirmasyon/kalite güvencesi (n = 43) 39 olgu ek/ileri inceleme için
Cerrahi Nöropatolojide En Sık Karşılaşılan Sorunlar 1. Normal yapının patolojik süreç ile karıştırılması 2. Nonneoplastik süreçlerin tümör ile karıştırılması 3. Tümör tiplerinin ve derecelerinin karıştırılması 4. Yeni tanımlanan ve nadir antitelerin bilinememesi
1127 Konsültasyon Olgusunun Dağılımı GNT 5% PXA 2% CN 2% Non-diagnostik Lenfoma 1% 3% DNT 2% PA/PMA 7% Demiyelinizan 3% Diğer 9% Hipofiz 5% Pineal 2% Metastaz 7% Koroid plks 2% Ependimal 4% Embriyonel 8% Meningeal 3% Oligo 7% GBM 14% Mikst gliom 5% Astro 9%
Konsültasyon Olgusu 1 32y erkek hasta Dış merkez tanısı: Oligodendrogliom grade II 1p/19q çalışılması ricası ile
GFAP NeuN Sinaptofizin MAP2
HÜTF tanısı: Santral Nörositom Genç erişkinlerde Tipik olarak lateral ventrikül, seçici olarak foramen Monro lokalizasyonlu Nöronal/nörositik farklılaşma ile karakterize MRI da normo-, hiperintens Orta-kuvvetli kontrastlanma Kalsifikasyon İyi prognozlu DSÖ grade II
CN vs OLG Chicken-wire Kalsifikasyon Chicken-wire Kalsifikasyon İyi sınırlı Nöropil adaları Nükleer özellikler İnfiltratif Nodülasyon/solid Nükleer özellikler IDH1 NeuN + Sinapto + IDH1 + NeuN Sinapto -/+ NeuN IDH1
Ekstraventriküler Nörositom vs Nörositik Farklılaşma Gösteren Oligodendrogliom
Ekstraventriküler Nörositom vs Nörositik Farklılaşma Gösteren Oligodendrogliom EVN da izole veya kombine 1p & 19q delesyonu IDH1/2 mutasyonu ve MGMT metilasyonu yokluğu IDH mutasyonu nörositik farklılaşma gösteren diffüz gliomu ekarte etmek için zorunludur
Konsültasyon Olgusu 2 33y erkek hasta Dış merkez tanısı: Disembriyoplastik Nöroepitelyal Tümör, grade I Görüntüleme ile uyumsuzluk olduğunu düşünen radyoloğun ikinci bir görüş istemesi nedeniyle
GFAP IDH1 HÜTF tanısı: Oligodendrogliom 1p 1q 19 p 19 q Ki-67 NFP
Disembriyoplastik Nöroepitelyal Tümör Çocuk ve gençler 20 yaşından önce başlayan fokal epilepsi Progresif nörolojik defisit yokluğu Ağırlıklı kortikal topografi gösteren supratentoriyal lezyon Multinodülarite Kitle etkisinin yokluğu Peritümoral ödemin izlenmemesi DSÖ grade I
DNT vs OLG Ortak Özellikler Nodülarite Musinöz matriks Şeffaf hücreler Kalsifikasyon Leptomeningeal disseminasyon
DNT vs OLG
DNT Genellikle kortekse sınırlı Komşu kortekste displazi olabilir Nodüller normale yakın doku ile çevrelenir OLC-like hücreler: hiperkromatik çekirdekli küçük yuvarlak hücreler Farklılıklar OLG Beyaz madde tutulumu baskın, kortekse infiltrasyon Displazi beklenmez Şekilsiz nodüller, nodüllerin içindeki hücreler çevredekilerden daha yüksek dereceli olabilir Açık kromatinli, belirgin nükleer membranlı, yuvarlak çekirdekli, şeffaf sitoplazmalı daha iri hücreler Yüzen nöronlar Hamartomatöz vasküler yapılar IDH1/2 mutasyonu yok 1p19q kodelesyonu yok Fokal epilepsi öyküsü, nörolojik defisit yoktur Kitle etkisi ve peritümöral ödem izlenmez Nöronal satellitoz Tavuk teli vasküler yapılar (grade II) veya mikrovasküler proliferasyon (grade III) IDH1/2 mutasyonu 1p19q kodelesyonu İlerleyici nörolojik defisitler, sporadik nöbet Kitle etkisi ve peritümöral ödem mevcut
DNT Oligodendrogliom
spesifik glionöronal eleman OLC, S-100 & Olig2 gibi glial belirteçleri eksprese eder MOG & NogoA gibi oligodendroglial farklılaşmayı işaret eden Ab ile de pozitiftir
Şeffaf Hücreli Neoplazm Ayırıcı Tanısı DNT OLG CN Ependimom PA Metastaz Nodularite + + - + - + İnfiltratif gelişim - + - - - - Nöropil adaları - -/+ + -/+ - - Yüzen nöronlar + - - - - - Nöronal ekspresyon -/+ -/+ + - - - IDH1 (R132H) IHK - + - - - - GFAP IHK -/+ -/+ -/+ -/+ + -/+ EMA IHK - - - dot-like - membranöz CK IHK - - - - - + Perivasküler düzenlenme + - + + - - Miksoid zemin + + - - + - EGB ler - - - - + - Rosenthal fibers - - - - + - Ki-67 LI Değişken
Konsültasyon Olgusu 3 29y erkek hasta Dış merkez tanısı: Dev hücreli GBM, grade IV Hastanın tedavisinin kurumumuzda devam etmesi nedeniyle
GFAP
Retikülin
CD34
HÜTF tanısı: Pleomorfik Ksantoastrositom Epilepsi öyküsü Çocuk ve genç erişkinler Supratentoriyal, öz. temporal lob Süperfisiyel lokalizasyon İyi sınırlı tümör Meninkslere yapışık olb Kist-mural nodül Peritümoral ödem pek yok DSÖ grade II
dhgbm
dhgbm GFAP
dhgbm p53
PXA dhgbm GG Gemistositik SEGA Kortikal/subkortikal yerleşim + + + - - (ventriküler) İnfiltratif gelişim - - - + - Pleomorfik/multinükleer hücre Dev Hücreli Neoplazm Ayırıcı Tanısı + + + - + Ganglion hücreleri + - + - -/+ Stromal retikülin + + + - - Perivasküler lenfositler + +/- + + - EGB ler + - + - - CD34 İHK + - + - - p53 İHK - + - + - GFAP İHK + + + + -/+ P16 - -/+ + VE1 İHK + - + - - BRAF mutasyonu + - + - -
Nöropatolojide Tanısal Algoritma Lezyon neoplastik mi? Normal, reaktif / inflamatuar, enfeksiyöz bir süreçten uzaklaşabiliyor muyum? Neoplazmı tiplendirebiliyor muyum? Neoplazmın derecesi nedir? Patolojik tanı klinik ve radyolojik bulgular ile örtüşüyor mu?