Konjenital Depressör Anguli Oris Kas Hipoplazisi: 3 Olgu Sunumu

Transkript

1 OLGU SUNUMU Türk Rinoloji Dergisi 2013 Konjenital Depressör Anguli Oris Kas Hipoplazisi: 3 Olgu Sunumu Leyla KANSU, a Olcay ELDEM, b Erdinç AYDIN a a Kulak Burun Boğaz ve Baş Boyun Cerrahisi AD, b Kardiyoloji AD, Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ankara Ge liş Ta ri hi/re ce i ved: Ka bul Ta ri hi/ac cep ted: Bu olgu sunumu, Annual Conference in the 33 rd Year of the European Academy of Facial Plastic Surgery Kongresi (01-05 Eylül 2010, Antalya)nde poster olarak sunulmuştur. Yazışma Adresi/Correspondence: Leyla KANSU Başkent Üniversitesi Uygulama ve Araştırma Merkezi, Kulak Burun Boğaz ve Baş Boyun Cerrahisi AD, Antalya, TÜRKİYE/TURKEY leylakansu@hotmail.com ÖZET Kon je ni tal asi met rik ağ la yan yüz tek ta raf lı dep res sor an gu li oris ka sı nın yok lu ğu ya da hipop la zi si ne de ni ile olu şan bir ano ma li dir. Has ta lı ğın ma jör bul gu su ağ la ma ve ya gül me sı ra sın da ağız kö şe si nin aşa ğı ve dı şa ha re ke ti nin hiç ol ma ma sı ve ya kı sıt lı ol ma sı dır. Yüz is ti ra hat te si met - rik tir. Yaş la bir lik te koz me tik bo zuk luk aza lır. De for mi te ye tiş kin ler de gö rün mez ha le ge lir. Eti yopa to ge ne zi bi lin me mek te dir. Ta nı da en de ğer li yön tem anam nez ve fi zik mu a ye ne dir. Dep res sör an gu li oris ka sı hi pop la zi si sık lık la di ğer sis te mik kon je ni tal ano ma li ler ile bir lik te dir. Bun lar sıklık la kar di yo vas kü ler, baş-bo yun, kas ve is ke let sis te mi, so lu num, gas tro in tes ti nal sis tem, san tral si - nir sis te mi ve ge ni to ü ri ner sis tem ano ma li le ri dir. Bu ya zı da, kli ni ği mi ze baş vu ran dep res sor an gu li oris ka sı hi pop la zi si olan 3 ol gu su nul muş, has ta lı ğın ta nı sı ve di ğer kon je ni tal ano ma li ler ile olan bir lik te li ği tar tı şıl mış tır. Anah tar Ke li me ler: Depressor anguli oris kası; asimetrik yüz; ağlayan yüz ABS TRACT Con ge ni tal asy mmet ric crying fa ci es is an ano ma li a ca u sed by uni la te ral ab sen ce or hypop la si a of dep res sor an gu li oris musc le on one si de of mo uth. The ma jor fin ding of the di se a - se is the ab sen ce or we ak ness in the ou ter and lo wer mo ve ment of the com mis su re du ring crying and smi ling. The fa ce ap pe ars symmet ric at rest. The cos me tic de fect dec re a ses with age. The defor mity be co mes obs cu re in adults. Eti o pat ho ge ne sis of the di se a se is unk nown. Di ag no sis of the di se a se is es tab lis hed by his tory and physi cal exa mi na ti on. Hypop la si a of dep res sor an gu li oris musc le is fre qu ently as so ci a ted with va ri o us syste mic con ge ni tal ab nor ma li ti es such as car di o vas - cu lar, he ad and neck, mus cu los ke le tal, res pi ra tory, gas tro in tes ti nal, cen tral ner vo us system and ge ni to u ri nary ano ma li es. In this paper, we present 3 cases with congenital hypoplasia of depressor anguli oris muscle and discuss the diagnosis of disease and associated with the other congenital anomalies. Key Words: Depressor anguli oris muscle; asymmetric face; crying face Turkish J Rhinology 2013;2(2):79-83 Cop yright 2013 by Türk Rinoloji Derneği onjenital asimetrik ağlayan yüz, tek taraflı depressör anguli oris kasının yokluğu ya da hipoplazisi nedeni ile oluşan bir anomalidir. Bu hastalığın majör bulgusu ağlama veya gülme sırasında ağız köşesinin aşağı ve dışa hareketinin hiç olmaması veya kısıtlı olmasıdır. 1-3 Yüz istirahatte simetriktir. Fasiyal sinir ve yüzün diğer kasları normaldir. Asimetri doğuştan itibaren vardır ancak yaş ilerledikçe azalır. 4 Bu hastalık ilk kez 1931 yılında Parmelee tarafından tanımlanmış ve konjenital fasiyal zayıflık olarak adlandırılmıştır. 2 Turkish J Rhinology 2013;2(2) 79

2 Leyla KANSU ve ark. KONJENİTAL DEPRESSÖR ANGULİ ORİS KAS HİPOPLAZİSİ: 3 OLGU SUNUMU Bu ano ma li nin gö rül me in si dan sı %0,63-0,82 dir. Er kek ler de 2 kat da ha faz la dır. Tu tu lum yak la şık %80 ora nın da sol ta raf ta ol mak ta dır. 2,3,5 Has ta lı ğın eti yo pa to ge ne zi bi lin me mek te dir. An ne nin ha mi le lik sı ra sın da ge çir miş ol du ğu subkli nik vi ral en fek si yon la rın ne den ola bi le ce ği ile ri sü rül müş se de bu nu des tek le yen ça lış ma yok tur. Has ta la rın bi rin ci ve ikin ci de re ce de ak ra ba la rın da da gö rül me si ai le sel ge çi şi dü şün dür mek te dir. Son yıl lar da ise kro mo zom kı rıl ma la rı ve kop ma la rı üze rin de du rul mak ta dır. 2,3 Bu ya zı da, kli ni ği mi ze baş vu ran dep res sor angu li oris ka sı hi pop la zi si olan 3 ço cuk ol gu su nul muş, has ta lı ğın ta nı sı ve di ğer kon je ni tal ano ma li ler ile olan bir lik te li ği tar tı şıl mış, özel lik le ku lak bu run bo - ğaz ve pe di at ri he kim le ri nin tek ta raf lı kon je ni tal dep res sör an gu li oris ka sı hi pop la zi si sap ta nan ol gu - lar da di ğer kon je ni tal ano ma li le rin de ola bi le ce ği ne dik kat çe kil me si amaç lan mış tır. 3 ol gu nun da ebe veyn le rin den Bil gi len di ril - miş olur ona yı alın mış tır. OL GU SU NUM LA RI OL GU 1 Ye di ay lık er kek has ta ağ lar ken ağız kö şe sin de kay - ma şika ye ti ile ço cuk he ki mi ta ra fın dan ku lak bu - run bo ğaz po lik li ni ği ne sevk edil di. Has ta nın ağız kö şe sin de ki asi met ri nin do ğuş tan iti ba ren ol du ğu, baş ka bir pa to lo ji si nin ol ma dı ğı, ge li şi mi nin ta ma - men nor mal ve ai le de böy le bir has ta lı ğın ol ma dı ğı öğ re nil di. Yüz mu a ye ne sin de is ti ra hat te yüz si met - ri si nor mal iken ağ la ma sı ra sın da sol ağız kö şe sin de ha re ket ol ma dı ğı tes bit edil di (Re sim 1, 2). Bu sı ra - da kaş la rı nı kal dır ma, göz le ri ni ka pat ma ve bu run ka nat la rı nın ha re ke ti si met rik ti. Has ta nın mi ya dın - da has ta ne de, spon tan va ji nal yol la doğ du ğu, do ğum sı ra sın da her han gi bir güç lük le kar şı la şıl ma dı ğı ve do ğar doğ maz ağ la dı ğı öğ re nil di. Dep res sör an gu li oris ka sı hi pop la zi si dü şü nü len has ta ya man ye tik rezo nans gö rün tü le me (MRI) ya pıl ma sı plan lan dı, fa - kat ai le has ta nın bu amaç la ge nel anes te zi al ma sı na izin ver me di. Has ta dan kar di yo lo ji kon sül tas yo nu is te ne rek eko kar di yog ra fi ya pıl dı. Kar di yo vas kü ler pa to lo ji sap tan ma dı. Ba tın ul tra so nog ra fi si (USG) ya pı la rak gas tro in tes ti nal ve ge ni to ü ri ner sis tem le - re ait pa to lo ji ler ekar te edil di. Ek ano ma li sap tan - ma yan has ta 6 ay lık ta kip le re alın dı. OL GU 2 Beş ya şın da er kek has ta üst so lu num yo lu en fek si - yo nu şika ye ti ile ku lak bu run bo ğaz po lik li ni ği ne baş vur du. Has ta nın ya pı lan ku lak bu run bo ğaz mu - a ye ne sin de üst so lu num yo lu en fek si yo nu na ila ve - RESİM 1: 1. olgunun istirahat pozisyonundaki simetrik yüz görünümü. RESİM 2: 1. olgunun ağlarken asimetrik yüz görünümü. 80 Turkish J Rhinology 2013;2(2)

3 KONJENİTAL DEPRESSÖR ANGULİ ORİS KAS HİPOPLAZİSİ: 3 OLGU SUNUMU Leyla KANSU ve ark. RESİM 3: 2. olgunun istirahat pozisyonundaki simetrik yüz görünümü. RESİM 4: 2. olgunun gülerken ortaya çıkan asimetrik yüz görünümü. ten gü ler ken sol ağız kom mis sü rün de ha re ket olma dı ğı sap tan dı (Re sim 3, 4). Di ğer sis te mik mu a - ye ne le ri nor mal di. Has ta has ta ne de mi ya dın da se zer yan la dün ya ya gel miş ti. An ne-ba ba da ak ra ba ev li li ği yok tur. Pe di at ri kon sül tas yo nu is te ne rek ek ano ma li araş tı rıl dı. Eko kar di yog ra fi ve ba tın USG nor mal bu lun du. Has ta yıl lık ta kip le re alın dı. Hasta nın ai le si ge nel anes te zi al tın da be yin MRI ı nın çe kil me si ne izin ver me di ler. OL GU 3 Otuz se kiz haf ta lık, 2800 g er kek be bek fe tal distress ne de ni ile se zer yan la do ğur tul muş. Do ğu mu ta ki ben so lu nu mu ve nab zı ol ma yan has ta ya kar diyo pul mo ner re süs tas yon uy gu lan mış ve en tü be edil miş. Ko a nal at re zi tes bit edi len has ta tet kik ve te da vi ama cı ile has ta ne mi ze sevk edil miş. Ai le nin 4. ço cu ğu olan has ta nın kar deş le ri sağ lık lı dır. An - ne-ba ba ak ra ba lı ğı yok tur. 33 ya şın da olan an ne de ges tas yo nel di a bet mev cut tur. Has ta nın ya pı lan ku lak bu run bo ğaz mu a ye ne sin de bi la te ral ko a nal at re zi ve ağ lar ken sağ ağız kö şe sin de ha re ket siz lik tes bit edil di. Alın ha re ket le ri, göz ka pat ma ve bu - run ka nat la rı ha re ke ti nor mal di (Re sim 5, 6). Yapı lan eko kar di yog ra fi de pa tent duk tus ar te ri o zis ve 2. de re ce de tri küs pit yet mez li ği tes bit edil di. Be yin to mog ra fi sin de sol la te ral ven tri kül or ta kı - sım dü ze yin de su ba pen di mal mat riks ka na ma sı, sağ fron ta tem po ral böl ge de sub du ral kol lek si yon RESİM 5: 3. olgunun istirahat pozisyonundaki simetrik yüz görünümü. sap tan dı. Post par tum 4. gün de en dos ko pik ko a nal at re zi aç ma ame li ya tı ya pıl dı. Pos to pe ra tif dö nem - de so run ol ma yan has ta ope ras yon dan 2 gün son - ra eks tü be edil di. Has ta ya tış sü re cin de am pi si lin ve gen ta mi sin te da vi si al dı. Yut ma fonk si yon la rı kö tü olan ve yat tı ğı sü re ce oro gas trik son da ile besle nen has ta yut ma pa to lo gu ta ra fın dan te ra pi ye alı na rak oro gas trik son da çe kil di. Ek bir ope ras yon ya pıl ma yan has ta pe di at rik kar di yo log ta ra fın dan ta kip edil mek te dir. Turkish J Rhinology 2013;2(2) 81

4 Leyla KANSU ve ark. KONJENİTAL DEPRESSÖR ANGULİ ORİS KAS HİPOPLAZİSİ: 3 OLGU SUNUMU RESİM 6: 3. olgunun ağlarken yüz görünümü. TARTIŞMA Kon je ni tal asi met rik ağ la yan yüz, ye ni do ğan bebek ler de ko lay lık la ta nı na bi lir. Özel lik le ço cuk ağla dı ğı za man et ki le nen ağız kö şe sin de aşa ğı ya ve dı şa ha re ket yok tur. Alın kı rı şık lı ğı, göz ka pat ma, na zo la bi al sul kus de rin li ği ve bu run ka nat la rı hare ke ti yü zün her iki ta ra fın da si met rik tir. Men tal fonk si yon lar nor mal dir. 6 Has ta lı ğın ta nı sı nın ko nul ma sın da en de ğer li yön tem anam nez ve fi zik mu a ye ne dir. Elek tro mi - yog ra fi ile ta nı des tek le ne bi lir. MRI dep re sör an gu - li oris ka sı nın yok lu ğu nu be lir le me de kul la nı la bi lir. Eş lik ede bi le cek di ğer sis te mik ano ma li le ri tes bit et - mek için ak ci ğer gra fi si, eko kar di yog ra fi, tüm ba tın USG ve ge rek li du rum lar da mer ke zi si nir sis te mi MRI is te ne bi lir. 2 Bi zim ol gu la rı mız da da ta nı da ha çok alı nan anam nez ile kon du. Ol gu la rın her üçü ne de ak ci ğer gra fi si, eko kar di yog ra fi ve tüm ba tın USG ya pıl dı. Asi met rik ağ la yan yüz ano ma li si trav ma tik ve - ya kon je ni tal ori jin li fa si yal si nir pa ra li zi le rin den ayırt edil me li dir. 7,8 Bu nun için de tay lı bir do ğum öy kü sü alın ma lı dır. Do ğum trav ma sı na bağ lı fa si - yal si nir ha sa rı ol gu la rı nın % 90 dan faz la sı ilk 6 ay için de dü zel mek te dir. 9 Bi zim ol gu la rı mız da has ta - la rın ai le le rin den do ğum trav ma sı nı dü şün dü re cek hi ka ye alın ma dı. Dep res sör an gu li oris ka sı hi pop la zi si sık lık la di ğer sis te mik ano ma li ler ile bir lik te dir. Bu bir lik - te lik çe şit li ya yın la ra gö re % ara sın da de ğiş - mek te dir. 5 Bun lar baş ta kar di yo vas kü ler sis tem ol mak üze re, baş-bo yun, kas ve is ke let sis te mi, so lunum, gas tro in tes ti nal sis tem, san tral si nir sis te mi ve ge ni to ü ri ner sis tem ano ma li le ri dir. Kar di yo vas kü - ler ano ma li in si dan sı nın nor mal po pu las yo na gö re yak la şık 15 kat da ha yük sek ol du ğu sap tan mış tır. 3,10 Kar di yo vas kü ler ano ma li ola rak en sık at ri al sep tal de fekt, ven tri kü ler sep tal de fekt, fal lot tet ra lo ji si, patent duk tus ar te ri o sus ve aort ko ark tas yo nu gö rü lür. Au ri ku la mal for mas yon la rı, disp las tik ve hi pop las tik ku lak lar, dü şük yer le şim li au ri ku la en sık rast la nan baş-bo yun ano ma li le ri dir. 3 Bi zim bi rin ci ve ikin ci ol gu la rı mız da ek ano ma li sap tan maz ken üçün cü olgu muz da bi la te ral ko a nal at re zi, kalp te pa tent duktus ar te ri o zis ve 2. de re ce de tri küs pit yet mez li ği, be yin de sol su ba pen di mal mat riks ka na ma sı, sağ fron ta tem po ral böl ge de sub du ral ko lek si yon sap tan - dı. Gas tro in tes ti nal sis tem de sık lık la öze fa gus atre zi si, im per fo re anüs ve me ga ko lo na rast la nır. Kor pus kal lo sum age ne zi si, pe ri fe ral odi tu ar disfonk si yon, se reb ral at ro fi, sağ he mis fer hi pop la zi si, he mip le ji en sık rast la nan san tral si nir sis te mi anoma li le ri dir. 2,3 Yaş iler le dik çe fa si yal asi met ri cid di şekil de azal mak ta dır. O ne den le has ta lar 1 yıl ara ile ta kip edil me li dir ler. Ge nel lik le cer ra hi te da vi ge rek mez. Fa kat koz me tik açı dan fa si yal asi met ri den şika yet eden has ta lar da fa si yal si nir fel ci re kons trük si yon tek nik le ri uy gu la na bi lir. Bu amaç la dep res sör angu li oris ka sı hi pop la zi si olan ko mis sü re di gas trik ka sın ön kar nı ve ya pla tis ma trans fer edi le bi lir. 6 SO NUÇ Tüm ye ni do ğan lar da ru tin mu a ye ne sı ra sın da yüz asi met ri si olup ol ma dı ğı na ba kıl ma lı dır. Eğer tek ta raf lı kon je ni tal dep res sör an gu li oris hi pop la zi si tes bit edi lir se bir lik te ola bi le cek di ğer kon je ni tal ano ma li ler özel lik le de kar di yo vas kü ler ano ma li açı sın dan dik kat le araş tı rıl ma lı dır. 82 Turkish J Rhinology 2013;2(2)

5 KONJENİTAL DEPRESSÖR ANGULİ ORİS KAS HİPOPLAZİSİ: 3 OLGU SUNUMU Leyla KANSU ve ark. 1. Lahat E, Hevman E, Barkay A, Goldberg M. Asymmetric crying facies and associated congenital anomalies: prospective study and review of the literature. J Child Neurol 2000; 15(12): Caksen H, Odabas D, Tuncer O, Kirimi E, Tombul T, Ikbal MA. A review of 35 cases of asymmetric crying facies. Genet Couns 2004; 15(2): Lin DS, Huang FY, Lin SP; Chen MR, Kao HA Hung HY, Hsu CH. Frequency of associated anomalies in congnital hypoplasia of depressor anguli oris muscle: A study of 50 patients. Am J Med Genet 1997;71(2): KAYNAKLAR 4. Cayler GG. Cardiofacial syndrome: Congenital heart disease and facial weakness, a hitherto unrecognized association. Arch Dis Child 1969;44(233): Rioia-Mazza D, Lieber E, Kamath V, Kalpatthi R. Asymmetric crying facies: a possible marker for congenital malformations. J Matern Fetal Neonatal Med 2005;18(4): Ertaş NM, Çağlar B, Borman H. Konjenital asimetrik ağlayan yüz. Turk Plast Rekons Cerr Derg 2007;15(1): Nada Y, Sasaki K, Nozaki M, Soejima K. Congenital partial absence of the facial muscles. Br J Plast Surg 1998;51(2): Papadatos C, Alexiou D, Nicolopoulos D, Mikropoulos H, Hadzigeorgiou E. Congenital hypoplasia of depressor anguli oris muscle. A genetically determined condition? Arch Dis Child 1974;49(12): Seyhan T, Borman H, Cağlar B. Neonatal asymmetric crying face. J Plast Reconstr Aesthet Surg 2008,:61(11): Alexiou D, Manolidis C, Papaevangellou G, Nicolopoulos D, Papadatos C. Frequency of other malformations in congenital hypoplasia of depressor anguli oris muscle syndrome. Arch Dis Child 1976;51(11): Turkish J Rhinology 2013;2(2) 83