Uygulama Mendel Kalıtımı Hatırlatma: (Mendel Kalıtım Yasaları) rnc Yasa: yrılma Yasası (Law of Segregaton). r özell gen denen br alıtım eten tarafından belrlenr. Genler alel denen farlı çeştlerde ortaya çıarlar. r breyn genotp br alel (gen) çft tarafından belrlenr. Mayoz bölünmede gametlern oluşması sırasında alel çftler ayrılmata (segregaton) ve te alel l gametler oluşmatadır. Ere le dş ebeveynlerden gelen gametler brleşere zgot oluşmata ve özell le lgl alel çft yenden urulmatadır. r genotpte her br alel n döl e geçmes olasılığı (şansı) aynıdır. Not: yırma Yasası br özell te başına göz önüne alındığında geçerldr. Cnsyet romozomlarının taşıdığı bazı özelller çn alel çftler olmayablr. Örneğn ırmızı-yeşl ren örlüğünde olduğu gb bazı genler sadece X romozomu üzernde yer almatadır. Đnc Yasa: ağımsızlı Yasası (Law of Independence). Farlı romozomlar üzernde bulunan gen lousunda alel (gen) ayrılması brbrnden bağımsızdır. Not: Farlı romozomların taşıdığı genler le lgl farlı özellğn aynı anda ortaya çıması olasılığı, bu özelllern ortaya çıma olasılıları çarpımına eşttr. ynı romozom üzernde gen, brbrnden uza olduğunda bağımsız olara göz önüne alınablr. ağlı genler ve uzalı onuları ağlantı nalznde (Lnage nalyss) ncelenmetedr. Genet bağlılı ve genet reombnasyon onularını lerde ayrı br derste ele almaya çalışacağız.. Her genn romozom üzernde lous denen bell, özel br yer vardır. r lousta genn, alel denen farlı bçmler bulunablr. Örneğn,a gb alel l durum çn br brey, a ya da aa gen (alel) çftlernden brne, başa br fade le genotp ne sahp olablr.,, 3 gb üç alel l br lous çn gen çft (alel çft),, 3,, 3, 3 3 olablr. u özellğe göre brey 6 farlı genotpten brne sahp olablr. Eşeysz (asesüel) çoğalmaya lonlama ve elde edlen döllere lon denr. Örneğn btlerde daldırma, çel, tomurcu olara çoğalma brer lonlamadır. Günümüzde oyun, eç, ed gb hayvanlarda lonlama başarılmış durumdadır. u şelde çoğalmada, mutasyon olmadıça genotp neslden nesle değşmemetedr. Eşeyl olara çoğalan organzmalarda, mayoz bölünmede gamet oluşması sırasında louslarda gen çftler ayrılıp te genl gametler oluşmatadır. Ere le dş ebeveynden gelen gamet brleşere zgotun louslarında yen gen çftler urulmatadır. azı organzmalar ere ve dş organların her sne de sahptrler. r breyn dş ve ere gametlernn brleşmes (endlenme) le oluşan döllere saf-hat döl denmetedr. Saf-hat döller farlı genotpl de olablr. Genet yapısı farlı breyn eşleştrlmesne (çftleştrlmesne, tozlaştırılmasına) melezleme (hbrdzasyon) ve elde edlen döllere melez (hbrt) denmetedr. r gen çft le lgl melezlemeye (hbrdzasyona) monohbrt çaprazlama denr. xaa monohbrt çaprazlamasında, döller a heterozgot melezlerdr. Đ gen çft le lgl melezlemeye dhbrt, üç gen çft le lgl olana trhbrt çaprazlama denr.
xaabb dhbrt çaprazlamasında döller ab melezlerdr. CCxaabbcc trhbrt çaprazlamada döller abcc melezlerdr. tane özell baımından farlı olan breyn eşleştrlmesne -hbrt çaprazlama denr. Genet çaprazlamalarda çeştll hesaplamalarında önce gamet çeşdnn belrlenmes gerer. ) r arater (özell) baımından: Gamet Çeşd Homozgot Mayoz bölünme Gamet çeşd: Heterozgot a Mayoz bölünme a a Gamet çeşd: ) Đ arater (özell) baımından: a) ağımsız Genler Homozgot Mayoz bölünme Gamet çeşd: x=
Heterozgot b a Mayoz bölünme b a a b Gamet çeşd: x=4 r homozgot ve br heterozgot a Mayoz bölünme a Gamet çeşd: x= a) ağlı Genler Homozgot Mayoz bölünme Gamet çeşd:
Heterozgot a b Mayoz bölünme a b a b Gamet çeşd: ) Đden ço arater (bazı örneler): C c Mayoz bölünme Đs bağımlı homozgot ve onlardan bağımsız br heterozgot arater baımından gamet çeşd: x= Mayoz bölünme a b C c Đs bağımlı heterozgot ve onlardan bağımsız br heterozgot arater baımından gamet çeşd: x=4 D d a C c Mayoz bölünme Gamet çeşd: xx=8 Mayoz bölünme sırasında aynı romozom (br romatd) üzernde genler gametlere beraberce, başa br fade le bağlı (zncrlenmş) olara geçmemetedr. Kromozom sarılması (Chromosomal crossover) denen br olay söz onusu olmatadır. Örneğn göz rengn belrleyen genle saç rengn belrleyen genn aynı romozom üzernde olduğunu varsayalım. nne sarı saçlı ve mav gözlü, baba syah saçlı ve ahvereng gözlü olsun.
"Crossng over" (sarılma) olmasa, mayoz bölünmeler sırasında ebeveyn romozomları hç değşmeden brbrnden ayrılır, döllere geçer ve bu böyle devem ederd. u durumda, mav gözlü ve syah saçlı ya da ahvereng gözlü ve sarı saçlı mseyle arşılaşılmazdı. "Crossng over" (sarılma) l olara, Thomas Hunt Morgan tarafından öne sürülmüştür. Thomas Hunt Morgan'dan sarılma çzm (96) Sarılma (crossng over) ya da romozomal parça değşm, mayoz bölünmenn profaz I evresnde görülen, çft halde bulunan romozomların yaptığı parça değşmne verlen addır. Sarılmanın mayoz I ve mayoz II'de gösterm (Wpeda)
şağıda örnelerde, alışılagelmş olara ana-baba (ebeveyn, parental) uşağı P smges, bunların eşleşmesnden meydana gelen brnc uşa F ve devamında meydana gelen döller F, F3 gb smgelerle gösterlmetedr. Örne Đ alel l genler çn, br özell baımından çaprazlama sonuçları: a) rnc Kuşa (F) Genotpler ve Olasılıları P (homozgot, aynı) Gametler F P (homozgot, farlı) aa Gametler a a F a a a a P (heterozgot, aynı) a a Gametler a a F a aa a P (br homozgot, br heterozgot) a Gametler a F a a Ebeveynler aa a a a rnc ebeveynn gametler ve dölde yer alma olasılıları tümü () tümü () yarısı (/), yarısı a (/) tümü Đnc ebeveynn gametler ve dölde yer alma olasılıları tümü () tümü a () yarısı (/), yarısı a (/) yarısı (/), yarısı a (/) 0 /4 / F Döl Genotp ve Olasılığı a 0 / / aa 0 0 /4 0
b) Đnc Kuşa (F) Genotpler ve Olasılıları Genotpler P (s de homozgot) aa Gamet çeşd a F a FxF a a Gametler a a F a aa Olasılılar: /4 /4 /4 Punnet Kares: Ebeveyn (P) gametler ve dölde yer alma olasılıları (/) a (/) (/) (/4) a (/4) a (/) a (/4) aa (/4) urada çaprazlama br monohbrt çaprazlamadır. Genotpler P (br heterozgot ve br homozgot) a aa Gamet çeşd F a a a aa FxF a a a aa aa aa Gamet çeşd a a a a a a F a aa a aa aa Olasılılar: /4 /4 /4 ½ ½
Genotpler P (s de homozgot) aa Gamet çeşd a F a a Gamet çeşd a a F a aa Olasılılar: /4 /4 /4 Punnet Kares: Ebeveyn (P) gametler ve dölde yer alma olasılıları (/) a (/) (/) (/4) a (/4) a (/) a (/4) aa (/4) Örne Dhbrt çaprazlama (abxab Çaprazlaması): Ebeveynlerden brnn gametler ( özellğe göre taşıdığı gen baımından) satırlarda, dğernn sütunlarda olma üzere, tablonun çnde yer alan döllern genotpler ve olasılıları aşağıda gbdr. abxab Çaprazlaması çn Punnet Kares Gametler ve dölde yer alma (/4) b (/4) a (/4) ab (/4) olasılıları (/4) (/6) b (/6) a (/6) ab (/6) b (/4) b (/6) bb (/6) ab (/6) abb (/6) a (/4) a (/6) ab (/6) aa (/6) aab (/6) ab (/4) ab (/6) abb (/6) aab (/6 aabb (/6)
Döl Genotpler Çıma Olasılıları abxab Çaprazlamasında Genotpler ve Olasılıları b bb a ab abb aa aab aabb 6 6 6 6 4 6 6 6 6 6 Şmd, genotpler ve olasılıları başa br düzenleme le elde edelm. Ebeveynlern özellğnden brnc özell le lgl genotpler satırlara, nc özell le lgl genotpler sütunlara yazılırsa, elde edlr. rnc özell Đnc özell (/4) b (/4) bb (/4) (/4) (/6) b (/6) bb (/6) a (/4) a (/6) ab (4/6) abb (/6) aa (/4) aa (/6) aab (/8) abb (/6) Örne 3 Ebeveynlern genotpler ab ve a olsun. abxa Çaprazlaması çn, Gametler ve dölde yer alma olasılıları (/) a (/) (/4) (/8) a (/8) b (/4) b (/8) ab (/8) a (/4) a (/8) aa (/8) ab (/4) ab (/8) aab (/8) olma üzere, genotpler ve olasılıları a aa b ab aab /8 /8 /8 /8 /8 /8 dır. Ebeveynlern özellğnden brnc özell le lgl genotpler satırlara, nc özell le lgl genotpler sütunlara yazılırsa, abxa çaprazlaması çn genotpler ve olasılıları rnc özell Đnc özell (/) b (/) (/4) (/8) b (/8) a (/4) a (/8) ab (/8) aa (/4) aa (/8) aab (/8) olara elde edlr.
r genotp n, çevreden de etleneblen gözleneblr fzsel fadesne (ahvereng göz, mav göz gb) fenotp denr., aa gb homozgot genotpler brer özell (arater) fade etmetedr. a gb heterozgot br genotpn üç farlı fenotp fades olablr. a) Heterozgot, farlı alel den sadece brnn özellğn göstermetedr, yan özellğn gösterdğ alel e göre homozgot gb davranmatadır. u alel e basın (domnant), dğerne çen (resesf) alel denr. urada basınlı sözcüğü, genotple lgl değl, sadece fenotple lgl br durumdur. lışılagelmş olara alel l genlerde basın araterler büyü harf, çen araterler de aynı harfn üçüğü le gösterlmetedr. Örneğn, bezelye tohumlarında SS homozgot genotp fenotp olara sarı reng, ss homozgot genotp fenotp olara yeşl reng ve Ss heterozgot genotp fenotp olara sarı reng fade etmetedr. Đden ço alel l genlerde, alel smgeler le brlte basınlı sıralamasının da belrtlmes gerer. b) Heterozgotun fenotp fades, alel lern homozgotlu fadelernn arasında olablr. u duruma tam olmayan basınlı (ısm basınlı) denr. Örneğn ççelerde, homozgotluğu ırmızı, aa beyaz reng fade ederen a heterozgotu pembe reng fade etmetedr. c) Heterozgot, her alel n homozgotlu özelllern göstereblr. Örneğn, MN an grubu sstemnde, alel ler M ve N olma üzere, genotpler MM,MN,NN dır. MM genotpl breyler ant-m serumuna ve NN genotpl breyler ant-n serumuna tep verren, MN genotpl breyler her seruma da tep vermetedr. Heterozgot, her alel n özelllern gösterdğnde bu alel lere eş basın (codomnant) alel ler denr. Örne 4 Monohbrt çaprazlamada genotpler ve fenotpler. P (homozgot) SS ss Gamet çeşd S s F Ss Ss Gametler S s S s F SS ss Ss ss Gametler ve dölde yer alma olasılıları S (/) s (/) Punnet Kares S (/) s (/) SS Ss ss ss F Genotpler: SS Ss ss Genotp Olasılıları: ¼ /4 ¼ Fenotpler: Fenotp Olasılıları: ¾ ¼ Fenotp Karşıtlı (Ods): 3 :
Örne 5 Monohbrt çaprazlamada tam olmayan basınlı durumunda genotpler ve fenotpler. P (homozgot) aa Gamet çeşd a F a a Gametler a a F a a aa Punnet Kares Gametler ve dölde yer alma olasılıları (/) a (/) (/) a (/) a a aa F Genotpler: SS Ss ss Genotp Olasılıları: ¼ /4 ¼ Fenotpler: Fenotp Olasılıları: /4 /4 /4 Fenotp Oranlar: : : Örne 6 r canlının özelllernden tanes, şel ve reng olsun. Her özell çn br dğerne basın şer alel olsun. Ren özellğnde sarı () gen basın, yeşl (a) gen çen ve şel özellğnde dtörtgen () gen basın, dare (b) gen çen olsun. r ebeveyn çn özell le lgl genotpler yan yana yazılsın. Örneğn, ebeveynlern genotpler ab ve ab olma üzere, abxab dhbrt çaprazlaması çn Punnet aresn yazmaya çalışalım. Ebeveynlerden brnn gametler ( özellğe göre taşıdığı gen baımından)
satırlarda, dğernn sütunlarda olma üzere, tablonun çnde yer alan döllern genotpler, fenotpler ve lgl olasılılar Đnc Mendel Yasasına göre aşağıda gbdr. Gametler ve dölde yer alma olasılıları (/4) b (/4) a (/4) ab (/4) (/4) (/6) b (/6) a (/6) ab (/6) b (/4) b (/6) bb (/6) ab (/6) abb (/6) a (/4) a (/6) ab (/6) aa (/6) aab (/6) ab (/4) ab (/6) abb (/6) aab (/6) aabb (/6) Döl Genotpler Çıma Olasılıları b bb a ab abb aa aab aabb 6 6 6 6 4 6 6 6 6 6 Döl Fenotpler Çıma 9 3 3 Olasılıları 6 6 6 6 Fenotp oranı 9 : 3 : 3 : Örne 7 r canlının özelllernden tanes, şel ve reng olsun. Şel özellğnde dtörtgen () gen basın, dare (b) gen çen olsun. Ren özellğnde ırmızı () gen, beyaz (a) genne, a heterozgotu pembe renl olaca şelde ısm basın olsun. abxab dhbrt çaprazlaması çn Punnet aresn yazmaya çalışalım. Ebeveynlerden brnn gametler ( özellğe göre taşıdığı gen baımından) satırlarda, dğernn sütunlarda olma üzere, tablonun çnde yer alan döllern genotpler, fenotpler ve lgl olasılılar Đnc Mendel Yasasına göre aşağıda gbdr.
Gametler ve dölde yer alma olasılıları (/4) (/4) b (/4) a (/4) ab (/4) (/6) b (/6) a (/6) ab (/6) b (/4) b (/6) bb (/6) ab (/6) abb (/6) a (/4) a (/6) ab (/6) aa (/6) aab (/6) ab (/4) ab (/6) abb (/6) aab (/6) aabb (/6) Döl Genotpler Çıma Olasılıları b bb a ab abb aa aab aabb 6 6 6 6 4 6 6 6 6 6 Döl Fenotpler Çıma 3 6 3 Olasılıları 6 6 6 6 6 6 Fenotp oranı 3 : 6 : 3 : : : Örne 8 r canlının özelllernden üç tanes: şel, ç reng ve çevre reng olsun. Her üç özell çn br dğerne basın şer alel olsun. Đç ren özellğnde sarı () gen basın, yeşl (a) gen çen, şel özellğnde dtörtgen () gen basın, dare (b) gen çen ve çevre reng özellğnde ırmızı (C) gen basın, mav (c) gen çen olsun. abccxabcc trhbrt çaprazlaması çn Punnet aresn yazmaya çalışalım. Ebeveynlerden brnn gametler ( özellğe göre taşıdığı gen baımından) satırlarda, dğernn sütunlarda olma üzere, tablonun çnde yer alan döllern genotpler, fenotpler ve lgl olasılılar Đnc Mendel Yasasına göre aşağıda gbdr.
Gametler ve olasılıları C c bc bc ac ac abc abc C CC Cc bcc bcc acc acc abcc abcc c cc cc bcc bcc acc acc abcc abcc bc bcc bcc bbcc bbcc abcc abcc abbcc abbcc bc bcc bcc bbcc bbcc abcc abcc abbcc abcc ac acc acc abcc abcc aacc aacc aabcc aabcc ac acc acc abcc abcc aacc aacc aabcc aabcc abc abcc abcc abbcc abbcc aabcc aabcc aabbcc aabbcc abc abcc abcc abbcc abbcc aabcc aabcc aabbcc aabbcc Döl Fenotpler Çıma Olasılıları 7 9 9 9 3 3 3 64 64 64 64 64 64 64 64 Fenotp oranı 7 9 9 9 3 3 3
Đstatst nalzlere geçmeden önce aşağıda blgler hatırlamaya çalışalım. Ço Terml Dağılımda Parametre Tahmn ve Hpotez Test X, X,..., X rasgele değşenlernn orta olasılı fonsyonu, x x x X, X,..., X (,,..., )... = f x x x p p p, x, x,..., x = 0, x = = p, p,..., p 0 p = olsun. öyle br dağılım, başarı olasılıları,,..., yapılmasını anlatmatadır. Deney sonucunda sonuçtan br tanes gerçeleşmetedr. sonuçlu br deneyn br ez yapılmasına ernoull denemes dyelm ( sonuçluda olduğu gb). sonuçlu br ernoull denemes bağımsız olara n ez terarlansın (dağılımdan n brml örnelem alınsın). ( X, X,..., X ), ( X, X,..., X ),..., ( Xn, X n,..., X n ) yuarıda dağılımdan alınan n brml örnelem olma üzere, olablrl fonsyonu, n n n x j x j xj j= j= j= = p p p olan sonuçlu br deneyn br ez L( p, p,..., p ) = p p... p, p, p,..., p 0 p = dır. tane sonucun her br çn gerçeleşme sayıları olan, n Y = X, =,,..., j= j statstlern (rasgele değşenlern) göz önüne alalım. u statstler cnsnden, olablrl fonsyonu, ve y L( p, p,..., p ) = p p... p, p, p,..., p 0 p = y y ln L( p, p,..., p ) = y ln p + y ln p +... + y ln p, p, p,..., p 0 p = dır. Parametrelern en ço olablrl tahmn edcler, n X j Y j= ˆ = =, =,,..., p n n dır. Y, Y,..., Y statstler (rasgele değşenler) ço terml dağılıma sahptr. Y, Y,..., Y statstlernn orta olasılı fonsyonu, n! y y y = Y, Y,..., Y (,,..., )..., = y! y!... y! p p p p = f y y y p p p dır. = = = y, y,..., y = 0,,..., n y = n,,..., 0 =
ve Y, Y,..., Y statstlernn marjnal dağılımlar, Y b( n, p ), =,,..., Y np ( p) np p np p Y np p np( p) np p Cov( ) = Σ = Y np p np p np ( p ) dır. p pˆ p p = pˆ, pˆ = p pˆ olma üzere, Merez Lmt Teoremnden, olup, dır. olup, ( ˆ ) dağılımda ( 0, Σ) n p p N n ( ˆ )' ( ˆ ) dağılımda n n p p Σ p p χ ( ˆ )' ( ˆ ) n p p p p ( Y E Y ) ( Y ) ( ) np Σ g f = Y, =,,..., = = np b f = E( Y ), =,,..., göstermler altında, = = E( Y ) g b ( f ) f dağılımda χ b (*) = f n dır. Şmd, p, p,..., p başarı olasılıları le tane sonuçtan rasgele olara brn ortaya çıaran br olgu (örneğn fenotpler) göz önüne alalım. u olgu le lgl, H : p = p 0 0 H : p p 0 gb br hpotez test problem söz onusu olsun. Olablrl Oranı test fonsyonunda test statstğ, sup L( p) p Θ 0 λ =, Θ 0 = { p0}, Θ = p : p, p,..., p 0, p = R sup L( p) = p Θ olma üzere sıfır hpotez altında,
dır. urada r sayısı, dağılımda ln λ r Θ R ve Θ, n χr m r R de ölçüsü sıfır olmayan br altüme olaca şelde m br sayıdır. enzer şelde m sayısı Θ0 R ve, m Θ 0 R de ölçüsü sıfır olmayan br altüme olaca şelde br sayıdır. Kabaca, χr m dağılımının serbestl dereces olan r m sayısı, parametre ümesnn boyutu le sıfır hpotez altında parametre ümesnn boyutu arasında fartır deneblr. una göre, büyü örnelem hacmlernde yalaşı olara olma üzere, ln p p... p Y Y Y 0 0 0 ln λ = ln Y Y Y Y Y Y ( ) ( )...( ) n n n y y y p0 p0... p 0 y y y... n n n y y y ( ) ( ) ( ) > χ α r m; χr m olduğunda, sıfır hpoteznn reddedlmesne götüren α anlam düzeyl br test fonsyonu oluşturulablr. Küçü örnelem hacmlernde, sıfır hpotez altında λ test statstğnn dağılımını elde edp, α anlam düzeyl test çn rt bölgey belrleme gerer. üyü örnelem hacmler çn başa br test statstğ yuarıda (*) sonucundan faydalanara oluşturulablr. üyü örnelem hacmlernde, sıfır hpotez altında, yalaşı olara = yazılablr. α anlam düzey çn χ g b ( f ) f f b χ g b ( f ) f = hesaplanan > χ b ; = f olduğunda, sıfır hpoteznn reddedlmesne arar veren br test fonsyonu oluşturulablr. α Mayoz bölünmede gametlern oluşması sırasında alel (gen) çftler ayrılmata (segregaton) ve te alel l gametler oluşmatadır. Ere le dş ebeveynlerden gelen gametler brleşere zgot oluşmata ve bell br özell le lgl alel (gen) çft yenden urulmatadır. r özell (arater) le lgl olan genotpte her br alel n (genn) ayrılma sonucunda döl e geçmes olasılığı (şansı) aynıdır (. Mendel Yasası). Farlı romozomlar üzernde bulunan gen lousunda ayrılma olayları brbrnden bağımsızdır (. Mendel Yasası). ynı romozom üzernde bulunan gen louslarında ayrılma olayları da bağımsız olablr, olmayablr de. ynı romozom üzernde (daha doğrusu aynı romozom çftnde)
bulunan veya daha ço gen çft çn ayrılma olaylarının bağımsız olup olmadığı Reombnasyon ve ağlılı (Lnage) nalz adı altında lerde derslerde ele alınacatır. Mendel n ayrılma (segregasyon) le lgl elde ettğ gözlemler aşağıdadır. Mendel, bu sonuçları gördüten sonra, brnc yasayı eşfetmş ve yaptığı ço sayıda deney le yürüttüğü düşüncenn doğru olduğu anaatne varmıştır. Özell Karater Ebeveyn Fenotpler Çen asın. Tohum şel buruşu yuvarla F F asınçentoplam Oran asın:çen tümü yuvarla 5474 850 734.96:. Tohum reng yeşl sarı tümü sarı 60 00 803 3.0: 3. Tohum abuğu reng beyaz gr tümü gr 705 4 99 3.5: 4. Ççe durumu esen ucunda esen zernde (termna) (axal) tümü axal 65 07 858 3.4: 5. Meyve (fasulye) reng sarı yeşl tümü yeşl 48 5 580.8: 6. Meyve (fasulye) şel yassı şşn tümü şşn 88 99 8.95: 7. t boyu ısa uzun tümü uzun 787 77 064.84: P.L.Russell (00) Genetcs, sayfa 6. (Lse yoloj 3, Zamba Yayınları, sayfa 48)
yrılma (segregasyon) yasası altında ortaya çıan 3: l fenotp oranlarını hpotez olara ortaya atıp test etmeye çalışalım. Đl önce tohum reng le lgl gözlemler ele alalım. u gözlemlern elde edlşnde deney safhaları aşağıda gb temsl edleblr. P (homozgot) SS ss Gamet çeşd S s F Ss Ss Gametler S s S s F SS ss Ss ss Gametler ve dölde Punnet Kares yer alma olasılıları S (/) s (/) S (/) (/4) (/4) SS Ss s (/) ss (/4) (/4) ss F Genotpler: SS Ss ss Genotp Olasılıları: ¼ /4 ¼ Fenotpler: Fenotp Olasılıları: ¾ ¼ Fenotp Karşıtlı (Ods): 3 : Mendeln yrılma Yasası gereğnce alel lern (S,s) döle geçmeler olasılıları ½ dr. yrıca S S, S s, s S, s s genotplernn (sıralı) oluşması olasılıları ¼ ve SS, Ss, ss genotplernn oluşması olasılıları sırasıyla /4,/4,/4 dır. Fenotp olasılıları sarı renl tohum çn ¾, yeşl çn ¼ olmatadır. Mendel, 803 brml örne çn tohum reng (fenotp) le lgl, verlern elde etmştr. g gözlenen freans: f = 60 f g = 00 S ss
H : 3:. 0 Monohbrd Ss Ss çaprazlamasında fenotp oranı dr H : Değldr. hpotezn α = 0.05 anlam düzeynde test etmeye çalışalım. = g b ( f ) f f b χ test statstğ le test edlsn. Sıfır hpotez altında fenotp olasılıları sarı renl tohum çn ¾, yeşl çn ¼ olup, belenen freanslar, 3 dır. una göre, χ b fs = 803 = 607.5 4 b f ss = 803 = 005.75 4 g b ( f f ) (60 607.5) (00 005.75) = = + = 0.050 < = 3.84 ;0.95 hesaplanan = f b 607.5 005.75 olma üzere sıfır hpotez reddedlemez ( p değer = -chcdf(0.050,) = 0.905). Meyve (fasulye) reng çn Mendel n gözlemler, Özell Karater Ebeveyn Fenotpler Çen asın F F asınçentoplam χ Oran asın:çen Meyve (fasulye) reng sarı yeşl tümü yeşl 48 5 580.8: olma üzere, χ = (48-580*3/4)^/(580*3/4)+(5-580*/4)^/(580*/4)= 0.4506 < χ hesaplanan ; 0.95 = 3.84 olup, fenotp oranı le lgl 3: l hpotez %5 anlam düzeynde reddedlemez. yrıca, p değer = -chcdf(0.4506,) = 0.5005 dır. Dğer altı özell çn de aynı sonuca ulaşılır. Mendel den sonra yapılan çalışmalarla bezelyede (psum satvum) 7 romozom olduğu ortaya çımış ve Mendel n ele aldığı 7 özell le lgl genlern farlı romozomlarda olduğu tespt edlmştr. Mendel br özell çn alel (gen) çftlernn ayrılması le lgl br sonuca vardıtan sonra özellğ brlte ncelemeye başlamıştır. Tohum reng le tohum şeln brlte ncelemştr. şağıda gb br deney düzenlemştr.
eşleşmes sonucunda tümü aynı olan genotpl F döllern elde etmştr. döllern elde ettten sonra bunları end aralarında çaprazlamıştır. X sonucunda aşağıda gözlemler elde etmştr. sarı ve yuvarla 35 tane yeşl ve yuvarla 08 tane sarı ve buruşu 0 tane yeşl ve buruşu 3 tane Toplam:556 35:08:0:3 oranları 9:3:3: oranlarına ço yaındır. Mendel benzer çaprazlamalardan hep 9:3.3: oranlarına yaın sonuçlar elde etmştr. u gözlemler y değerlendren Mendel nc yasayı eşfetmştr. u günü fadesyle;. Mendel Yasası (ağımsızlı Yasası): Farlı romozomların gen louslarında ayrılma olayları brbrnden bağımsızdır. SsDdxSsDd çaprazlamasında louslarda alel ayrılmasının bağımsız olması varsayımı altında genotpler ve olasılıları aşağıda Punnet aresnde gb olmalıdır. Gametler ve dölde yer alma olasılıları SD (/4) Sd (/4) sd (/4) sd (/4) SD (/4) SSDD (/6) SSDd (/6) SsDD (/6) SsDd (/6) Sd (/4) SSdD (/6) SSdd (/6) SsdD (/6) Ssdd (/6) sd (/4) ssdd (/6) ssdd (/6) ssdd (/6) ssdd (/6) sd (/4) ssdd (/6) ssdd (/6) ssdd (/6 ssdd (/6) u durumda genotpler le olasılıları, Döl Genotpler Çıma Olasılıları SSDD SSDd SSdd SsDD SsDd Ssdd ssdd ssdd ssdd 6 6 6 6 4 6 6 6 6 6
ve fenotpler le olasılıları Döl Fenotpler S_D_ ssd_ S_dd ssdd Çıma Olasılıları 9 3 3 6 6 6 6 Fenotp oranı 9 : 3 : 3 : olmalıdır. u hpotez (ddayı, H 0 ), değlne ( H ) arşı α = 0.05 anlam düzeynde test edelm. Mendel n gözlemlerne dayalı olara, g b 9 3 4 ( f ) (35 556 ) (08 556 ) f χ = 6 6 hesaplanan = + b 9 3 = f 556 556 6 6 3 (0 556 ) (3 556 ) + 6 + 6 3 556 556 6 6 = 0.4700 < χ = 7.8 3;0.95 olup, hpotez reddedlemez ( p değer = -chcdf(0.4700,3) = 0.9543). ynı hpotez Olablrl Oranı test statstğ le test edelm. Sıfır hpotez altında fenotp oranları, 9 p0 = p S _ D _ = 6 3 p0 = p ssd _ = 6 3 p03 = p S _ dd = ve gözlemler, olma üzere, = = p04 p ssdd y = 35 y = 08 y 3 = 0 y 4 = 3 6 9 6 35 08 0 3 9 9 9 9 y y y3 y4 p0 p0 p03 p 04 6 6 6 6 ln = ln = 0.4754 < χ 35 08 0 3 y y y y y 3 y y 3 4 y4 35 08 0 3 ( ) ( ) ( ) ( ) n n n n 556 556 556 556 olup sıfır hpotez reddedlemez. 3;0.95 = 7.8
r özell (arater) br lousta br çft gen tarafından belrlenmş olablr. Genotp çeştll (varyasyon) alel sayısı ve alel ombnasyonlarına bağlıdır. Fenotp çeştll se alel ler arasında basınlı-çenl lşler yanında çevre etenlerne de bağlıdır. azı özelller (araterler) brden ço lousta gen çftlernn ets sonucu ortaya çımatadır. Örneğn nsanlarda boy, ağırlı, zeâ, parma z gb. u tür özelllere ço genl (polgen) özelller denr. Tam olara blnmemele beraber ço sayıda gen şn çne arıştığı düşünülmetedr. Etler fenotp ayrıntılarla ortaya onamayaca adar üçü olduğundan her brne mnör gen denmetedr. Polgen özelllerde fenotp çeştlller bazen o adar fazla olmatadır, ölçmelerde sınıflama düzey anlamsız almatadır. Oranlama veya aralı düzeynde br ölçmeye geçlmetedr. öyle özelllern alıtımı le lgl çalışmalara Kanttatf Genet denr. Özell (arater) le lgl ölçülen değer, ço sayıda mnör genn etlernn toplamsal (addtve) sonucu le çevre etsnn br bleşes olara ortaya çımatadır. Polgen özelllern alıtımını lerde derslerde ele alacağız. Şmdl, ço ısa olara, polgen br özell olan buğdaylarda tohum rengn ele alalım. Nllson- Ehle ye (908) göre buğdayda tohum rengnden sorumlu bağımsız segregasyonlu üç gen çft bulunmatadır. Her gen çft; br basın dğer çen alel n (genn) br ombnasyonudır. lel ler,a,,b,c,c le gösterlsn. r tohumun genotp aabbcc olduğunda reng (fenotp) beyaz, dğer tüm durumlarda ırmızı olup, ırmızının tonları (ırmızılı),,c basın alel lernn toplam sayısı le orantılıdır. Örneğn CC genotpl tohumda 6 tane, Cc de 5 tane, abcc de 3 tane basın alel bulunmatadır. CC genotpl tohumlar en oyu ırmızı, abbcc, aabcc, aabbcc genotpller se en açı ırmızı olacalardır. Toplam 6 fenotp söz onusudur. u fenotpler, genotpte,,c genlernn toplam sayısı le belrlenmetedr. abcc abcc çaprazlaması sonucunda ortaya çıan dölde,,c genlernn (alel lernn) sayısı X rasgele değşen olsun. X rasgele değşenn aldığı değerler x=0,,,3,4,5,6 olma üzere, bu değerler dölün fenotpn, yan tohumun rengn belrlemetedr. X b( n = 6, p = ) dağılımına sahp olup, olasılı fonsyonunun grafğ aşağıdadır. x = 0:6; y = bnopdf(x,6,0.5); plot(x,y,'+') 0.35 0.3 0.5 0. 0.5 0. 0.05 0 0 3 4 5 6 lel ler (, a,, b, C, c, D, d, E, e, F, f, G, g, H, h, I, ı, Đ, ) ve etler buğday rengnde gb toplamsal olan bağımsız 0 tane gen çft söz onusu olsun. abccddeeffgghhiıđ abccddeeffgghhiıđ
çaprazlaması sonucu ortaya çıaca br dölde,, C, D, E, F, G, H, I, Đ genlernn toplamı X rasgele değşen olsun. X b( n = 0, p = ) dağılımına sahp olup, olasılı fonsyonunun grafğ aşağıdadır. 0.8 0.6 0.4 0. 0. 0.08 0.06 0.04 0.0 0 0 4 6 8 0 4 6 8 0 oy uzunluğunun ço sayıda gen ve çevre etsyle oluştuğu söyleneblr. Francs Galton 989 yılında elde ettğ verlerden, döllern boyları le ebeveynlern boy ortalamaları arasında aşağıda gb br doğrusal lşnn varlığını görmüştür. Francs Galton regresyon analznn fr babası sayılablr. (Francs Galton, Wpeda) 909 da Carl Correns four o cloc btsnn yapra rengn nceleren br özellğn Mendel alıtımında belenene uymadığını görmüştür. Sonra yıllarda bunun sebebnn, bu özell le lgl genlern çerde yerne loroplastlardan atarıldığı anlaşılmıştır. u ve Mendelc Kalıtım a uymayan brço onu Mendelc Olmayan Kalıtım adı altında ncelenmetedr (P.J.Russell, (00), Genetcs, sayfa 4).
Fotoğraf sanatçısı Kjell Sandved, 4 yılını verdğ br uğraşın sonucunda, elebe anatlarında desenlerden alfabenn bütün harflern ve 'den 9'a bütün raamları fotoğraflamayı başarmış. (Mllyet Gazetes, 4.3.008)